RESUMOS SEMINÁRIOS GENÉTICA

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Variação genética / equilíbrio de Hardy-Weinberg / Genetica populacional
Pop é composta de indivíduos da mesma espécie, que se acasalam e que apresentam certas características em comum.
Genética de pop. estuda a distribuição e mudança na frequência de alelos sob influência da seleção natural, deriva gênica, mutação e fluxo gênico. A base do estudo é o conceito de "pool gênico", conjunto total de genes presentes em todos os indivíduos de uma pop. Determinar as frequências gênicas de uma pop em gerações sucessivas indica se existe, ou não, manutenção do fundo gênico e se fatores de evolução estão atuando. 
Equilíbrio Hardy-Weinberg: base da genética de pop, afirma que, em uma pop mendeliana, dependendo das condições, as frequências alélicas ficam em equilíbrio por gerações, sendo o gene raro ou não, desde que não sofra: seleção natural; mutações; migração. Que seja infinitamente grande, reprodução aleatória e sexuada, sem evolução, mesmo numero de parceiros. É importante, padrão teórico do comporta gênico p gerações; saber se pop esta em equilíbrio (fatores evolutivos); 
Frequências alélicas: frequência relativa de um alelo de um locus numa população. Normalmente se expressa como uma proporção ou uma percentagem. Em genética populacional, frequências alélicas são usadas para descrever a diversidade genética ao nível do indivíduo, população ou espécie.
Porquê a variação genética é importante? Adaptação à mudanças ambientais, Conservação ambiental, Divergências entre populações, Biodiversidade, 
Como a estrutura genética muda? Mudanças nas frequências alélicas e/ou frequências genotípicas através do tempo: mutação, migração, seleção natural, deriva genetic.
Mutação: Mudanças no DNA; Cria novos alelos; Fonte final de toda variação genética
Migração: Movimento de indivíduos entre populações; Introduz novos alelos; “Fluxo gênico.
Seleção natural: Certos genótipos deixam mais descendentes.
Deriva genética: Mudança genética ao acaso, desastres como incêndios florestais, inundações, desmatamentos
Casamento preferencial: combina os alelos dentro do genótipo; não aleatório; Combinações alélicas não aleatórias
Considerações Finais: estrutura da população é determinada pela soma dos fatores que governam as forças pelas quais os gametas se unem para formar os zigotos da próxima geração. Os genes e genótipos, na ausência de outras forças que favoreçam a formação de um ou outro gameta, permanecerão na mesma proporção, geração após geração, contribuindo assim, significativamente, para a evolução genética. 
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Efeito Fundador: um caso extremo de deriva gênica, quando uma nova pop é fundada por um ou poucos indivíduos, seja porque a população ancestral sofreu uma diminuição drástica, ou por migração de poucos indiv iniciando uma pop.
Cruzamento Aleatório: a definição clássica é que são sistemas nos quais qualquer indivíduo de uma população tem as mesmas chances de se acasalar, deixando descendentes.
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Mecanismos de isolamento reprodutivo e modelos de especiação
Deriva continental: continentes hoje separados por oceanos, estiveram unidos no passado, Pangeia. Distribuição de fósseis idênticos em locais hoje isolados, Austrália, Índia, África e América foi um dos argumentos.
Vicariância X Dispersão: Ambos estão relacionados com barreiras ecológicas; Enquanto a vicariância é a divisão de uma espécie pelo surgimento de uma barreira, a dispersão implica a transposição de uma barreira; Em ambos os casos, o isolamento implica eventos de especiação.
Especiação é o processo evolutivo pelo qual as espécies vivas se formam. Este processo pode ser uma transformação gradual de uma espécie em outra. 
Anagênese: processo pelo qual um caráter surge ou se modifica numa população ao longo do tempo.
Cladogênese: processo responsável pela ruptura da coesão original em uma população, gerando duas ou mais populações que não podem mais trocar genes entre seus indivíduos.
Alopátrica: A população inicial divide-se em duas populações geograficamente isoladas, ex: fragmentação do habitat.
Simpátrica: As populações divergem quando ainda ocupam a mesma área. 
Parapátrica: Não há separação geográfica completa entre as duas populações isoladas. 
Peripátrica: A população isolada é menor do que a outra.
Mecanismos de Isolamento Reprodutivo: Qualquer espécie está representada por um sistema gênico integrado, selecionado através de gerações, de modo a estabelecer-se em um ambiente apropriado. Sua unidade é assegurada e controlada por processos que impedem ou dificultam o cruzamento com outras espécies, 
Os mecanismos de isolamento reprodutivo podem ser classificados do seguinte modo:
Mecanismos Pré-Zigóticos: Impedem a fecundação:
Isolamento Estacional ou Temporal: Diferentes épocas reprodutivas.
Isolamento de hábitat ou ecológicos: Ocupação de habitats diferentes.
Isolamento etológico: O termo etológico refere-se a padrões de comportamento.
Isolamento mecânico: Diferenças nos órgãos reprodutores, impedindo a cópula.
Isolamento gamético: Fenômenos fisiológicos que impedem a fecundação de gametas entre espécies distintas. 
Mecanismos Pós-Zigóticos: ocorre com o zigoto híbrido e o indivíduo que pode vir a ser formado a partir dele 
Mortalidade do zigoto: Se ocorrer fecundação entre gametas de espécies diferentes, o zigoto poderá ser pouco viável, morrendo devido ao desenvolvimento embrionário irregular.
Inviabilidade do híbrido: indivíduos resultantes do cruzamento entre duas espécies são chamados híbridos específicos. Embora possam ser férteis, são inviáveis por sua inferioridade adaptativa ou menor eficiência para a reprodução. 
Esterilidade do híbrido: A esterilidade do híbrido pode ocorrer pela presença de gônodas anormais ou por problemas decorrentes de meiose anômala.
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Variações e evolução cromossômica
Anomalias provocadas nos cromossomos podem trazer graves consequências a um futuro organismo, essas alterações podem ser de cunho estrutural ou numérico. 
Estrutural os cromossomos se quebram e os fragmentos se unem de forma aleatória, portanto é uma combinação anormal dos cromossomos. Quando essas recombinações ocorrem são chamadas de Deleção, Duplicação, Inversão e Translocação. Alguns fatores podem ser responsáveis por essas quebras como vírus, radiação e substancias químicas. 
Anomalias numéricas são casos onde se encontram mudanças no numero de cromossomos, tanto para mais como para menos. Essas mudanças são conhecidas como Euploidias e Aneuploidias. 
Indivíduo euploide tem alterações em conjuntos inteiros de cromossomos (hiplóidia), 
Indivíduo aneuploide apresenta alterações numéricas em cromossomos específicos podendo ser autossômicas, e alossômicas se apresentando de forma monossômica, trissômica, tetrassômica, pentassômica. 
Em humanos a aneuploidia provocam anomalias genéticas responsáveis por um conjunto de sintomas que caracterizam uma síndrome; como a Síndrome de Down e a Síndrome de Turner. 
Importância dos cromossomos é nele que se guarda toda a informação necessária para o desenvolvimento de um individuo, além de ser objeto de pesquisa no avanço da genética principalmente o estudo da estrutura e do numero de cromossomos, essenciais para a descoberta de novas patologias e sua possível cura. 
Euploidia: As aneuploidias ocorrem sempre quando há um aumento ou diminuição de cromossomos, no entanto esta alteração acontece só em uma parte dos cromossomos. A origem das aneuploidias pode ser de anormalidades que ocorreram na meiose I, na meiose II, ou até mesmo na mitose, este erro é conhecido como não-disjunão. As aneuploidias podem ser: monossomia, polissômia, nulissomia.
Aneuplóide: é a célula que teve o seu materialgenético alterado, sendo portador de um número cromossômico diferente do normal da espécie. Podendo ter uma diminuição ou aumento do número de pares de cromossomos, porém não de todos. A maioria dos afetados apresentam trissomia (três cromossomos ao invés de dois cromossomos), ou, menos comum, monossomia (apenas um cromossomo ao invés de dois cromossomos).
Mutação - Alterações numéricas; Euplóides: Poliploidia, Haploide - Triploidia - Tetraploidia – Octoploidia; Aneuplóides: Nulissomia - Monossomia - Trissomia
Alterações estruturais: Deleção, Duplicação, Translocação, Inversão; Síndromes:Down - Patau - Turnerr
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A base genética do câncer
Câncer consiste na alteração das bases nitrogenadas do DNA, na sua estrutura ou composição química. As células cancerígenas nascem de uma única célula mutada. Nessa falha genética as células desobedecem à ordem do núcleo, ao contrário das células normais, se multiplicam desordenadamente formando tumor, através do processo de metástase, ela sai e disseminam para outros órgãos, quando não se desenvolve é considerado benigno, quando se desenvolve e se espalha para mais órgãos é considerado um tumor maligno. 
O câncer pode ser ou hereditário ou adquirido, onde o hereditário é aquele que pode ser passado de pai para filho e o adquirido são aqueles que serão ocasionados por agentes mutagênicos tais como: poluentes industriais, raios ionizantes que podem agir nos ramos do DNA nuclear.
A causa do câncer também está relacionada com o nosso sistema imunológico, 
Cada câncer é determinado por mutações em um gene especifico, por exemplo, o câncer de mama ocasionado por uma mutação no gene BRCA1 e BRCA2 representam uma possibilidade de 85% de desenvolvimento de cânceres de mama. O câncer no ovário ocorre por mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 ocorrem em aproximadamente 90% dos cânceres em mulheres com histórias de câncer ovariano familiar, dentre milhares de outros tumores.
Quanto ao tratamento, há inúmeros estudos que visam a cura da doença, mas por se tratarem de células que mudam sua conformação a todo o tempo ainda não se concluiu como pode se impedir o desenvolvimento delas de uma só vez. 
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2ª Lei de Mendel: a segregação independente de dois ou mais pares de genes. Alem de estudar isoladamente diversas características fenotípicas da ervilha, Mendel estudou também a transmissão combinada de duas ou mais características. Em um de seus experimentos, por exemplo foram considerados simultaneamente a cor da semente, que pode ser amarela ou verde, e a textura da casca da semente que pode ser lisa ou rugosa. Plantas originadas de sementes amarelas e lisas, ambos traços dominantes, foram cruzadas com plantas originadas de sementes verdes e rugosas, traços recessivos. Todos as sementes produzidas na geração F1 eram amarelas e lisas. A geração f2, obtida pela autofecundação das plantas originadas das sementes de f1, era composta por quatro tipos de sementes.
Comparativo da 2º e 1º lei de Mendel: em suas experiências, Mendel verificou apenas uma característica de cada vez (monoidismo), não se preocupando com as demais características. Depois de muitas experiências, Mendel prosseguiu com suas pesquisas e começou a se preocupar com o comportamento de duas características, analisando dois caracteres ao mesmo tempo. Ao verificar cruzamentos que envolviam dois tipos de características (di-gibridismo), Mendel anunciou a sua segunda lei, também chamada de lei da segregação independente ou lei da recombinação.
AABB x aabb = (16/16 - 100% - AaBb)
aabb x aabb = (16/16 - 100% - aabb)
AaBb x AaBb = (9 genotipos) 1/16-AABB;1/16-aabb; 2/16-AABb; 
AaBb x aabb = (4/16 – 25% - AaBb – Aabb – aaBb - aabb)
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Endogamia e Heterose
Endogamia: representa o acasalamento entre indivíduos aparentados, probabilidade de dois alelos em um determinado loco serem idênticos por descendência. Aumenta a frequência de indivíduos homozigotos para alelos recessivos causando distúrbios: fibrose cística, retardo mental, afeta aperelho digestivo, convusões, atraso desenvolvimento, autismo, agressividade. 
Heterose: Acasalamento entre animais de raças diferentes, gerando melhor desempenho, do que a médias de seus pais. 
Tipos de endogamia:
Natural: plantas autógamas, animais
Artificial: plantas e animais
Acasalamento entre indivíduos aparentados aumenta a homozigose, possibilitando a expressão de alelos recessivos, e causa redução da variabilidade genética e aumento da frequência de homozigose
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Grupamento Sanguíneo
Imunidade natural, presente em todos os animais. O complemento, é outro componente do sistema imunológico, formado por mais de 30 proteínas no sangue, que atuam em cascata, identificando e destruindo os invasores.
Imunidade adquirida, formada por células brancas especializadas, os linfócitos B e T, que se tornam ativos e se multiplicam ao encontrarem moléculas específicas de organismos estranhos chamadas antígenos. Cada um dos 100 bilhões de linfócitos B, secreta um anticorpo (proteína de defesa) que se liga a um antígeno específico, ajudando a eliminá-lo. Já os linfócitos T podem reconhecer e eliminar células que carregam moléculas indesejáveis na sua superfície, por exemplo, bem como ajudar os linfócitos B a produzir anticorpos.
Polialelismoou Alelos Múltiplos: características que podem ser determinadas por três ou mais alelos, situados no mesmo lócus genético de um par de cromossomos homólogos.
Antigeno: e toda a partícula ou molécula capaz de inicia uma resposta imune, a qual começa pelo reconhecimento pelos linfócitos e acumula com a produção de anticorpo especifico.
Grupo sanguíneo ABO
-No plasma das pessoas com sangue A, existe anti-corpos ou aglutininas ant-B
-No plasma das pessoas com sangue B, existe anti-corpos ou aglutininas ant-A
-Nas pessoas com sangue O, ocorre as duas aglutininas
-Nas pessoas com sangue AB, não existe dessas aglutininas e por isso são os receptores universais de sangue.
O doa para (o,a,b,ab) – doador universal, só recebe de o
A doa para (a, ab)
B doa para (b, ab)
AB doa para (AB) receptor universal
Negros 51% O; 28% A; 19% B; 2% AB
Brancos 48% O; 42% A; 8% B; 2% AB
Chineses 30,7% O; 25,1% A; 34,2% B; 10% AB
Indios Americanos 97,2% O; 2,8% A; 0% B; 0% AB
Transfusões: nas transfusões, ocorrerá o problema de aglutinação quando as hemácias do doador possuírem aglutinogênios que são incompatíveis com as existentes no plasma do receptor. 
O grupo O e doador universal por que suas hemácias não possuem aglutinogênios, portanto, nunca serão aglutinadas no plasma do receptor.
O grupo AB é o receptor universal por que o seu plasma não possui aglutinas; portanto, nunca ocorrera aglutinação das hemácias do doador.
Entre os mesmo tipos não haverá problema de aglutinação durante as transfusões
As hemácias do doador e que são aglutinadas no plasma do receptor.
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Tipo sanguíneo dos pais: sangue A com sangue A; Possíveis tipos sanguíneos dos filhos: A ou O
Tipo sanguíneo dos pais: sangue A com sangue O; Possíveis tipos sanguíneos dos filhos: A ou O
Tipo sanguíneo dos pais: sangue A com sangue B; Possíveis tipos sanguíneos dos filhos: A , B, AB ou O
Tipo sanguíneo dos pais: sangue A com sangue AB; Possíveis tipos sanguíneos dos filhos: A , B ou AB
Tipo sanguíneo dos pais: sangue B com sangue B; Possíveis tipos sanguíneos dos filhos: B ou O
Tipo sanguíneo dos pais: sangue B com sangue O; Possíveis tipos sanguíneos dos filhos: B ouO
 
Tipo sanguíneo dos pais: sangue B com sangue A;Possíveis tipos sanguíneos dos filhos: A , B, AB ou O
 
Tipo sanguíneo dos pais: sangue B com sangue AB; Possíveis tipos sanguíneos dos filhos: A , B ou AB
 
Tipo sanguíneo dos pais: sangue O com sangue O; Possíveis tipos sanguíneos dos filhos: somente O
 
Tipo sanguíneo dos pais: sangue O com sangue AB; Possíveis tipos sanguíneos dos filhos: somente A ou B
 
Tipo sanguíneo dos pais: sangue AB com sangue AB; Possíveis tipos sanguíneos dos filhos: A, B ou AB
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Se um dos pais tem sangue O então jamais poderão ter filhos AB;
•Se um dos pais tem sangue AB então jamais poderão ter filhos O;
•se nenhum dos pais tem tipo de sangue com a letra A (A ou AB) então os filhos jamais poderão ter tipo de sangue com a letra A (A ou AB);
•O mesmo vale para a letra B:se nenhum dos pais tem tipo de sangue com a letra B (B ou AB) então os filhos jamais poderão ter tipo de sangue com a letra B (A ou AB);
•se os dois pais tem sangue negativo então os filhos somente podem ser negativos;
•se os dois pais tem sangue positivo então os filhos podem ser tanto sangue positivo quanto sangue negativo;
•Se um dos pais é sangue positivo e o outro é sangue negativo entãoos filhos podem ser tanto sangue positivo quanto sangue negativo,