Síndrome de Down

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Garanhuns- PE 
Seminário 
Tema: Síndrome de Down 
Disciplina: Genética
Professor: José Adelson
Alunos: Flávia Tenório
 Leticia Mikaelly
 Paulo Cesar
 Marcielly Souza 
 Rudiney Vinicius
 Tainá Júlia
 Wiliane Esteffany
Garanhuns- PE 2019
Sumário
Síndrome de Down
Características físicas dos portadores de Síndrome de Down
Problemas da Síndrome de Down
Diagnósticos 
Tipos da Síndrome de Down
Causas
Conclusão
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Síndrome de Down
É uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. Não se sabe por que isso acontece.
Ocorre no início da gravidez, durante a divisão das células do embrião.
Esta doença pode surgir em qualquer família, em qualquer religião ou raça, tanto no primeiro filho como em irmãos.
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Características físicas dos portadores da Síndrome de Down
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Problemas da síndrome de Down 
 
Muitos indivíduos com trissomia 21 apresentam outros problemas, como por exemplo: 
Miopia, estrabismo e cataratas; 
Hérnias; 
Problemas Cardíacos; 
Problema de audição; 
Envelhecimento precoce; 
Defeitos dentários; 
Distúrbios ortopédicos; 
Linguagem pouco perceptível; 
Entre outros... 
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Diagnósticos
O método utilizado para diagnosticar, se a criança sofre de trissomia 21 é a amniocentese, que normalmente é feita entre a 15ª e 18ª semana.
A amniocentese consiste na aspiração de uma pequena quantidade de fluido amniótico, esse exame tem a função de saber a probabilidade de formações genéticas, durante a gravidez.
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Tipos da Síndrome de Down 
Existem três tipos principais de anomalias no Síndrome de Down, trissomia simples, translocação e mosaicismo. 
Trissomia simples ou padrão: é a mais comum - ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down, em que um cromossomo a mais se junta ao par 21 e a causa é a não disjunção cromossômica. 
 
Translocação: ocorre em cerca de 3% dos casos, uma grande parte do cromossomo 21 extra se une a outros cromossomos, único caso em que pode haver uma relação genética que pode ter sido herdada de um dos pais. Mesmo que o indivíduo possua 46 cromossomos, ele é portador da síndrome de Down. 
 
Mosaicismo: os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal, comprometendo apenas partes das células, ou seja, algumas células têm 47 cromossomos e outras 46. Ocorre em cerca de 2% dos casos de síndrome de Down. 
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Causas
A Trissomia 21 pode ser derivada por várias razões, sendo a principal anomalia causa pelo cromossomo extra no par 21, a idade materna superior a 35, quando mais a idade da mulher aumenta maior é o risco de a criança ter trissomia. 
A idade paterna avançada (superior a 80 anos) também pode levar as crianças a sofrerem de síndrome de down, embora seja menos provável, as alterações hormonais, a exposição ao raio-X, a exposição a substâncias químicas e a exposição a agente infecciosos também podem levar a criança a sofrer de trissomia 21,
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Conclusão
Após a realização deste trabalho, aprendi varias coisas acerca da doença que poderão ser úteis quando no futuro trabalhar com crianças que possam ter o mesmo problema.
Gostei bastante de realizar este trabalho pois cumpri os objetivos que tinha quando comecei a realizar o trabalho, aprendi várias coisas sobre a doença.
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Orelhas pequenas 
Os olhos estão inclinados para cima e a pálpebra é oblíqua
Prega única nas palmas
Rosto arredondado
Língua grande
Espaço excessivo entre os dedos
Encurvamento dos últimos dedos
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Cariótipo de um indivíduo com Síndrome de Down
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Bibliografia
Referências:
FUNDAÇÃO síndrome de down.O que é Síndrome de Down. Disponível em: http://www.fsdown.org.br/sobre-a-sindrome-de-down/o-que-e-sindrome-de-down/ acesso em 02 de setembro de 2014.
MOVIMENTO Down. Educação inclusiva no Brasil. Disponível em: http://www.movimentodown.org.br/educacao/educacao-e-sindrome-de-down/ acesso em 30 de setembro de 2014
JORDE, Lynn B.; CAREY, Jonh C.; BAMSHAD,Michael J. Genética médica. 4º ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2010.p. 108
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