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13ª Aula: Genética Quantitativa I (DBI 135) 1) Quais as principais diferenças , sob o ponto de vista do trabalho dos geneticistas, dos caracteres qualitativos e quantitativos? Qualitativo - um ou poucos genes envolvidos, classes fenotípicas distintas ( pelo branco ou preto, flor vermelha, rosa ou branca). Pouca influência do ambiente, estudos genéticos à partir de proporções fenotípicas. Distribuição descontínua. Quantitativo – mais gene envolvidos, influencia do ambiente, não se tem classes fenotípicas definidas (vários valores de diâmetro de caule, ou de produção de grãos). Estudos genéticos por mensurações utilizando bases estatísticas como médias, variâncias, correlações. Distribuição contínua. 2) Quais são os tipos de interação alélica dos caracteres quantitativos? Considere o gene B e forneça "valores" para os homozigotos e heterozigotos visando evidenciar o tipo de interação alélica. Interação alélica aditiva – Cada alelo contribui com um pequeno efeito fenotípico o qual é somado aos efeitos dos demais alelos. Ex. B= 10 b=5, indivíduos BB=20; Bb=15 e bb=10. Assim BB(20) x bb(10)= F1 Bb ( 15). F1= (P1+P2)/2. = F2=F3. Qualquer grupo de indivíduos selecionados terão descendentes com mesma média, assim facilita-se o melhoramento genético. Distribuição da F2 é contínua e simétrica e assemelha-se a uma curva normal. Interação de dominância – Avalia-se o desempenho de cada loco e não de cada alelo. Ex BB=Bb= 20, bb=10 . A descendência de indivíduos superiores selecionados terá comportamento inferior a eles. F1 dif F2dif F3, a média dependerá da heterose. Distribuição contínua, mas assimétrica. Interação de sobredominância – o heterozigoto tem uma contribuição maior no fenótipo que os homozigotos. BB= 20, bb=10 e Bb=15. . F1 dif F2dif F3, a média dependerá da heterose. Média da F1 superior a dos pais. A descendência de qualquer indivíduo, em geral, apresenta média inferior ao próprio indivíduo; A distribuição fenotípica em F2 é assimétrica Como no caráter quantitativo são vários genes envolvidos, na prática não se consegue distinguir dominância de sobredominância. Distinção das duas apenas se os genitores forem totalmente contrastantes, assim se a F1= pai superior dominância e F1 superior a ambos os pais sobredominância. Hipótese mais provável de dominância. Complementariedade de genes dos pais pode fazer com que a média da F1 seja maior que de ambos os pais. AABBccDD (70) x aabbCCdd (50) – F1 AaBbCcDd (80) Como são vários genes envolvidos os dois tipos de interação estão envolvidos, mas o que se determina é a predominante. 3) O que é o alelo efetivo ou favorável? E o não efetivo? É o alelo que contribui para melhoria do caráter, pode ser positivo (produtividade) ou negativo (menor n° de carrapatos). E o não efetivo é o desfavorável que tende a piorar o seu fenótipo. Contribuição do alelo efetivo, o quanto ele contribui a mais para o fenótipo. [P1(com o fenótipo favorável)- P2(fenótipo desfavorável)]/ m(n° de alelos) 4) O que é o loco dominante? E o não efetivo? É o loco que contribui para melhoria do caráter, pode ser positivo (produtividade) ou negativo (menor n° de carrapatos). E o não efetivo é o desfavorável que tende a piorar o seu fenótipo. Contribuição do loco dominante, o quanto ele contribui a mais para o fenótipo. [P1(com o fenótipo favorável)- P2(fenótipo desfavorável)]/ n(n° de genes) 5) Suponha a seguinte situação na cultura do milho com relação ao peso das espigas. Linhagem 1 x Linhagem 2 80 g F1 240g 160 g Desconsiderando o efeito do ambiente na expressão do caráter, responda. a) Qual o tipo de interação alélica? Como você chegou a essa conclusão? F1=(P1+P2)/2 = aditiva b) Considerando o caráter controlado por diferente número de genes, complete a tabela. Número de genes 1 5 10 50 Contribuição do alelo efetivo (g) 80 16 8 1.6 Nº de fenótipos esperado em F2 3 11 21 101 Proporção esperada de indivíduos em F2 com 240 g (½)² (½)10 (½)20 (½)100 CE =(P superior – P inferior)/n° de alelos = (240-80)/2 = 80; 160/10 = 16; 160/20 = 8; 160/100=1.6 N° de fenótipos = n° de alelos +1; 3; 11; 21; 101 Proporção esperada de indivíduos em F2 com 240 g (com todos os alelos favoráveis). Com um gene = a probabilidade de se obter um loco favorável na F2=(1/4)= (1/2)2 Com cinco genes = (1/4)5 = (1/2)10 Com 10 genes = (1/4)10 = (1/2)20 Com 50 genes= (1/4)50 = (1/2)100 Considerando todos os fenótipos possíveis, a probabilidade de obter cada fenótipo, dependendo do n° de alelos efetivos segue abaixo: (a + b)m = som Cmi (1/2)i(1/2)m-1 Zero alelos efetivos + CE*n° de alelos efetivos = fenótipo. Proporção esperada de indivíduos em F2 com 240 g Alelos efetivos fenótipo frequência 0 80 C100 (1/2)0(1/2)10 = 1/1024 1 96 C101 (1/2)1(1/2)9 = 10/1024 2 112 C102 (1/2)2(1/2)8 = 45/1024 3 128 C103 (1/2)3(1/2)7 = 120/1024 4 144 C104 (1/2)4(1/2)6 = 210/1024 5 160 C105 (1/2)5(1/2)5 = 252/1024 6 176 C106 (1/2)6(1/2)4 = 210/1024 7 192 C107 (1/2)7(1/2)3 = 120/1024 8 208 C108 (1/2)8(1/2)2 = 45/1024 9 224 C109 (1/2)9(1/2)1 = 10/1024 10 240 C1010 (1/2)10(1/2)0 = 1/1024 10 240 C2020 (1/2)20(1/2)0 = 1/1048576 10 240 C100100 (1/2)100(1/2)0 = 1/1.26 x 1030 6) Utilizando os mesmos dados da questão número 5, exceto que o fenótipo da geração F1 foi de 240g, responda: a) Qual o tipo de interação alélica? Dominância ou sobredominância b) Considerando o caráter controlado por diferente número de genes, complete a tabela. Número de genes 1 5 10 50 Contribuição do loco dominante (g) 160 32 16 3.2 Nº de fenótipos esperado em F2 2 6 11 51 Proporção esperada de indivíduos em F2 com 240 g (¾) (¾)5 (¾)10 (¾)50 Contribuição do Loco dominante= [P1(com mais locos favoráveis)- P2(com locos desfavoráveis)]/n° de genes = 1gene = (240-80)/1 = 160; 5 genes = (240-80)/5 = 32; 10 genes = (240-80)/10 = 16; 50 genes = (240-80)/50= 3,2 N° de fenótipos = n+1; 1gene =2; 5 genes = 6; 10 genes = 11; 50 genes = 51 Proporção esperada de indivíduos em F2 com 240 g (com todos os locos favoráveis). Com um gene = a probabilidade de se obter um loco favorável na F2=(3/4) Com cinco genes = (3/4)5 Com 10 genes = (3/4)10 Com 50 genes= (3/4)50 Considerando todos os fenótipos possíveis, a probabilidade de obter cada fenótipo, dependendo do n° de genes segue abaixo: (a + b)n = SOMATÓRIO Cni (3/4)i(1/4)n-i ( sendo n= n° de genes e i n° de locos favoráveis) Locos favoráveis fenótipos frequência 0 80 C50 (3/4)0(1/4)5 = 1/1024 1 112 C51 (3/4)1(1/4)4 = 5*3/1024 = 15/1024 2 144 C52 (3/4)2(1/4)3 = 10*9/1024 = 90/1024 3 176 C53 (3/4)3(1/4)2 = 10*27/1024 = 270/1024 4 208 C54 (3/4)4(1/4)1 = 5*81/1024=405/1024 5 240 C55 (3/4)5(1/4)0 = (¾)5 = 243/1024 10 240 C510 (3/4)10(1/4)0 = (¾)10 = 59049/1048576 50 240 C550 (3/4)50(1/4)0 = (¾)50 = 7.18x1023/1.27x1030 7) Que conclusões você obtém a partir dos resultados das questões 5 e 6. Quanto maior o n° de genes, menor a contribuição de cada alelo ou loco para o fenótipo. Quanto maior n° de genes, menor a frequência do fenótipo desejado, assim torna mais difícil de obter o fenótipo desejado. A probabilidade de se obter indivíduos com o fenótipo desejado na F2 é maior quando se tem o efeito loco como + importante, que quando se tem efeito de alelo, mas a confiança quando se seleciona com efeito aditivo é muito maior, pois todos os alelos são transferidos para a descendência, mas os locos não, pois quando o loco é heterozigótico a descendência vai segregar. 8) Ainda a partir das questões 5 e 6 como você pode explicar o fato de queo melhoramento genético tem contribuído para o incremento na produtividade de plantas e animais desde a domesticação que ocorre ha mais de 10 mil anos e esse sucesso é esperado que deverá continuar no futuro? A probabilidade de se obter o fenótipo com todos os alelos ou locos favoráveis é muito pequena, praticamente nula, sabe-se que para este caráter o n° de genes envolvidos é muito grande, muito maior que 50 genes, e encontrar o fenótipo desejado ½100 , uma em 2100 plantas teria o fenótipo desejável, seria necessária populações enormes avaliadas, toda área cultivável do planeta terra não seria suficiente para se obter tal planta em um único ciclo e ainda seria impossível identificar tal planta, ainda temos o efeito do ambiente que pode mascarar o efeito do fenótipo. Os melhoristas tiveram e continuarão tendo progresso pois o que tem realizado a cada geração de seleção é o acúmulo de alelos favoráveis, e esse enorme n° de genes envolvidos no caráter e a variação do efeito ambiental torna dificultada a obtenção do genótipo ideal. 9) Sabe-se que a ocorrência de bernes varia entre as raças de bovinos. Ela é muito mais frequente entre os animais da raça Holandesa do que Nelore, por exemplo. A partir do seguinte cruzamento e considerando efeito uniforme do ambiente e genes de efeitos iguais, responda as seguintes questões: Touro Holandês X Vacas Nelores 11 bernes/animal 1 berne/animal F1 (Mestiço) 6 bernes/animal F2 - (Bimestiço) De 4096 indivíduos bimestiços foram encontrados 4 com apenas 1 berne/animal a) Qual o número provável de genes que controlam esse caráter? Se fosse apenas 1 gene = AA(1 berne)1/4; Aa(mestiço)2/4; aa( 11 bernes)1/4 1 gene ¼ 2 genes (1/4)2 = 1/16 3 genes (1/4)3 = 1/64 podemos generalizar 4 genes (1/4)4 = 1/256 (¼)n = frequência do genótipo recessivo 5 genes (1/4)5 = 1/1024 (1/4)n= 1/1024 6 genes (1/4)6 = 1/4096 nlog(1/4) = log(1/1024) N=5 4/4096 = 1/1024 b) Qual a contribuição de cada alelo efetivo? [P1(favorável) – P2(desfavorável)]/n° de alelos CE= (1-11)/10 CE = -1 c) Qual o número médio de bernes na geração F2? Efeito aditiva F1=F2=F3= (P1+P2)/2 = (11+1)/2 = 6 , qualquer grupo de indivíduos com média x terão descendentes com mesma média, os alelos com suas respectivas contribuições permanecerão na população. d) Qual o número esperado de animais, entre os 4096 da F2 com mais de oito bernes/animal? A proporção de animais com mais de 8 bernes= precisarão ter 9, 10 ou 11 bernes 9 = teremos alelos efetivos em n° de = Alelos efetivos fenótipos frequência 0 11 C100 (1/2)0(1/2)10 = 1/1024 1 10 C101 (1/2)1(1/2)9 = 10/1024 2 9 C102 (1/2)2(1/2)8 = 45/1024 56/1024 56 1024 x=224 animais X 4096 e) Se a interação fosse do tipo dominância completa, no sentido de reduzir o número de bernes, quais seria o número médio dos parasitas nas gerações F1 e F2? F1 = média do melhor pai = sem berne, alelo dominante reduzindo o n° de bernes. F1= média 1 berne Como com dominância há heterose, a heterose máxima ocorre na F1 ea heterose foi de: h=F1 – ( P1+P2)/2 = 1 –(6) = -5 F2=F1-h/2 a cada geração de autofecundação a heterose cai pela metade. F2 = 1-(-5)/2 F2 = 3.5 f) Qual seria a estimativa da heterose considerando a ocorrência de dominância? H=F1-(P1+P2)/2 = 1 – (1+11)/2 = -5 10 ) O número de dias para o abate de aves é uma característica controlada por 6 genes como efeitos iguais e aditivos. A partir do cruzamento de duas raças: Raça A X Raça B 48 dias 66 dias Pergunta-se: a) Qual a contribuição de cada alelo efetivo? Menor n° de dias para abate melhor, então o alelo efetivo deve contribuir para reduzir o n° de dias CE = (P melhor – P pior)/n° de alelos = (48-66)/(6*2) = -1.5 b) Qual o número médio de dias esperado nas gerações F1 e F2? Com interação aditiva = (P1+P2)/2 = F1=F2=F3 = (48+66)/2= 57 c) Qual o número médio de dias esperado na geração F3? F1=F2=F3=57 d) Quantos fenótipos ocorrem na geração F2 (Bimestiços)? Como é a distribuição fenotípica dessa geração? N° de fenótipos com interação aditiva = m+1 N° de alelos efetivos Fenótipos frequência 0 66 C120 (1/2)0(1/2)12 = 1/4096 1 64.5 C121 (1/2)1(1/2)11 = 12/4096 2 63 C122 (1/2)2(1/2)10 = 66/4096 3 61.5 C123 (1/2)3(1/2)9 = 220/4096 4 60 C124 (1/2)4(1/2)8 = 495/4096 5 58.5 C125 (1/2)5(1/2)7 = 792/4096 6 57 C126 (1/2)6(1/2)6 = 924/4096 7 55.5 C127 (1/2)7(1/2)5 = 792/4096 8 54 C128 (1/2)8(1/2)4 = 495/4096 9 52.5 C129 (1/2)9(1/2)3 = 220/4096 10 51 C1210 (1/2)10(1/2)2 = 66/4096 11 49.5 C1211 (1/2)11(1/2)1 = 12/4096 12 48 C1212 (1/2)12(1/2)0 = 1/4096 e) Se a interação for de dominância completa, qual é a contribuição de cada loco efetivo? Contribuição do loco dominante = (Pmelhor - Ppior)/n° de genes CLD=(48-66)/6 = -3 f) Nesse caso, quais são os números médios de dias nas gerações F1 e F2? A F1 terá mesma média do pai superior F1=48 F2=F1-h/2 ( a cada geração de autofecundação a heterose cai pela metade, juntamente com a heterozigose) H= F1-(P1+P2)/2 = 48 –(48+66)/2 =48- 57= -9 F2 = 48-9/2 = 43.5 g) Quantos fenótipos ocorrem na geração F2? Como é a distribuição fenotípica dessa geração? N° de fenótipos = n+1 = 6 + 1 = 7 N° de locos dom. fenótipo frequência 0 66 C60 (3/4)0(1/4)6 = 1/4096 1 63 C61 (3/4)1(1/4)5 = 6*3/4096 = 18/4096 2 60 C62 (3/4)2(1/4)4 = 15*9/4096 = 135/4096 3 57 C63 (3/4)3(1/4)3 = 20*27/4096=540/4096 4 54 C64 (3/4)4(1/4)2 = 15*81/4096 = 1215/4096 5 51 C65 (3/4)5(1/4)1 = 6*243/4096=1458/4096 48 C66 (3/4)6(1/4)0 = 729/4096 h) Quais as heteroses das gerações F1 e F2 considerando os dois tipos de interações alélicas? Não há heterose quando se tem interação alélica aditiva. Com interação aditiva = (P1+P2)/2 = F1=F2=F3 Quando há dominância h= F1-(P1+P2)/2 = 48 –(48+66)/2 =48- 57= -9 ( na F1 a heterose é máxima e contribui para reduzir o fenótipo , dias para abate em 9 dias. Na F2 = a heterose cai pela metade, assim como a cada geração de autofecundação assim como a heterozigose. Na F2 a h=-9/2 = -4.5 i) Se o caráter fosse controlado por 60 genes, quais seriam as respostas dos itens a, e e g? a) – contribuição do alelo efetivo = (Psuperior – Pinferior)/n° de alelos =(48-66)/120 = -0;15 e) – a contribuição de cada loco dominante = (Psuperior – Pinferior)/n° de genes = (48-66)/60 = -0.3 ( lembrar que o valor negativo significa que o alelo favorável contribui para reduzir o fenótipo) 11) (veterinária) Em sua opinião, existem muitas patologias que acometem os animais, cujo controle genético é poligênico? Em sendo afirmativa sua resposta como esse fato pode afetar a sua atuação profissional?
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