Genetica - Estudos dirigidos (AV02)

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Universidade Federal da Paraíba - UFPB
Centro de Ciências da Saúde – CCS
Centro de Ciências Exatas e da Natureza – CCEN
Departamento de Ciências Farmacêuticas – DCF
Departamento de Biologia Molecular – DBM
Disciplina: Genética – Farmácia. Prof.ª Hilzeth De Luna Freire Pessoa.
Acadêmico: Jadon Araújo Macêdo Silva
Estudo dirigido 07:
1. Qual é a composição da cromatina interfásica?
R. A Cromatina é uma proteína composta por grande número de aminoácidos ligados a um radical de ácido nucléico representado por uma molécula de DNA (ácido desoxirribonucleico). A cromatina interfásica é um agregado irregular de DNA, proteínas e RNA. As proteínas são de duas classes principais: proteína básicas (de carga positiva em pH neutro) chamadas histonas e um grupo de proteínas heterogêneas, amplamente ácidas (de carga negativa em pH neutro) coletivamente chamadas de proteínas cromossômicas não-histonas.
2. Defina nucleossomo.
R. O nucleossomo, também chamado de nucleossoma, trata-se da unidade fundamental da cromatina dos seres eucarióticos. Consiste em uma unidade de DNA dividida em duas espirais, que se enrosca em torno de um disco proteico, composto por proteínas, as histonas e as não-histonas.
3. Qual é a função de cada uma das histonas na condensação cromossômica?
R. As histonas funcionam como a matriz na qual o DNA se enrola. Têm um papel importante na regulação dos genes. Ao compactarem o DNA, permitem que os genomas eucarióticos de grandes dimensões caibam dentro do núcleo das células. Podem sofrer modificações pós-traducionais. Estas modificações podem desempenhar um papel importante na regulação dos genes, de maneira epigenética.
4. Como as proteínas acidas participam na formação do cromossomo interfásico?
R. As proteínas não-histônicas proporcionam condições para que haja associações entre histonas e cromatinas, impedindo repulsões eletrostáticas entre as proteínas básicas.
5. Compare o material genético na interfase e na metáfase.
R. Na Interfase, ocorre a duplicação do material genético e portanto, encontra-se condensado e em maior quantidade, pois a célula ainda não deu início ao processo de divisão. Já na Metáfase, o material genético encontra-se migrando para regiões opostas das células, agora já dividido e menos condensado.
Estudo dirigido 08:
1. Quais as fases do ciclo celular e o que ocorre em cada uma delas?
R. Interfase, a célula não se encontra em divisão. G1, a célula recupera-se da divisão, ocorre crescimento e produção de organelas. S, replicação do DNA. G2, preparação para divisão. 
Mitose, divisão celular em que a célula mãe divide-se em duas células filhas idênticas. Classifica-se em 4 etapas: Prófase, cromossomos começam a se condensar, o centríolo se duplica formando o fuso acromático e os ásteres (carioteca e núcleo desaparecem); Metáfase, os cromossomos já condensados, aparecem dispostos no equador do fuso (duplicação dos centrômeros); Anáfase, os cromossomos migram para polos opostos; Telófase, cromossomos chegam aos polos e descondensarão, os ásteres e o fuso desaparecem, nucléolo e carioteca reaparecem (divisão do citoplasmas entres as novas células).
A Meiose, diferentemente da mitose, em que uma célula diplóide, por exemplo, se divide formando duas células também diplóides (divisão equacional), a meiose é um tipo de divisão celular em que uma célula diplóide produz quatro células haplóides, sendo por este motivo uma divisão reducional. Classifica-se em Meiose I e Meiose II, possuindo assim diversas fases. Prófase I, É a etapa mais marcante da meiose. Nela ocorre o pareamento dos cromossomos homólogos e pode acontecer um fenômeno conhecido como crossing-over (também chamado de permuta). Metáfase I, os cromossomos homólogos pareados se dispõem na região mediana da célula; cada cromossomo está preso a fibras de um só pólo. Anáfase I, o encurtamento das fibras do fuso separa os cromossomos homólogos, que são conduzidos para pólos opostos da célula, não há separação das cromátides-irmãs. Quando os cromossomos atingem os pólos, ocorre sua desespiralação, embora não obrigatória, mesmo porque a segunda etapa da meiose vem a seguir. Às vezes, nem mesmo a carioteca se reconstitui. Telófase I, no final desta fase, ocorre a citocinese, separando as duas células-filhas haplóides. Segue-se um curto intervalo a intercinese, que procede a prófase II. Prófase II, cada uma das duas células-filhas tem apenas um lote de cromossomos duplicados. Nesta fase os centríolos duplicam novamente e as células em que houve formação da carioteca, esta começa a se desintegrar. Metáfase II, como na mitose, os cromossomos prendem-se pelo centrômero às fibras do fuso, que partem de ambos os pólos. Anáfase II, ocorre duplicação dos centrômeros, só agora as cromátides-irmãs separam-se (lembrando a mitose). Telófase II e citocinese, com o término da telófase II reorganizam-se os núcleos. A citocinese separa as quatro células-filhas haplóides, isto é, sem cromossomos homólogos e com a metade do número de cromossomos em relação à célula que iniciou a meiose.
2. Compare a mitose e a meiose com relação a:
a) Tipo de célula em que ocorre;
Mitose: Ocorre em todos os tipos de células, exceto as células germinativas.
Meiose: Ocorre em células germinativas (diploides). 
b) Numero de divisões;
Mitose: Apenas uma divisão.
Meiose: Sofre duas divisões (Meiose I e Meiose II).
c) Numero de células formadas ao final do processo;
Mitose: Duas células filhas.
Meiose: Quatro células filhas.
d) Quantidade de informação genética nas células filhas em relação a célula mãe;
Mitose: Gera duas células filhas, idênticas a célula mãe com mesmo número de informação genética. 
Meiose: Origina quatro células filhas, ambas com metade da informação genética doada pela célula mãe. 
3. Qual a importância do crossing-over?
O crossing-over é um fenômeno que envolve cromátides homólogas. Consiste na quebra dessas cromátides em certos pontos, seguida de uma troca de pedaços correspondentes entre elas e é essencial para que haja a troca de material genético entre os cromossomos na meiose, garantindo a variabilidade genética.
Estudo dirigido 09:
1. Quais são os tipos de cromossomos que ocorrem na espécie humana?
R. Cromossomo Telocêntrico: O centrômero encontra-se na extremidade do cromossomo, em sua região terminal, fazendo com que se pareça uma espécie de pinça. Cromossomo Acrocêntrico: Aqui o centrômero localiza-se próximo a uma das extremidades do cromossomo, mas não totalmente nela. Este efeito faz com que um braço seja bem maior que o outro. Cromossomo Submetacêntrico: Neste caso o centrômero está apenas um pouco afastado do meio do cromossomo. Cromossomo Metacêntrico: Nos metacêntricos o centrômero está localizado bem no meio do cromossomo, como o próprio nome sugere em sua metade, deixando-o num formato exato de X.
2. Quais são as regras para montagem de um cariótipo?
R. Os cromossomos humanos podem ser classificados de acordo com o tamanho e morfologia em sete grupos representados por A, B, C, D, E, F, e G e são enumerados de 01 a 22 de acordo com seu tamanho. Cromossomos grandes: Grupo A, (cromossomos 1, 2 e 3), meta e submetacêntricos e Grupo B, (cromossomos 4 e 5), submetacêntricos. Cromossomos médios: Grupo C, (cromossomos 7, 8, 9, 10, 11, 12 e os cromossomos X), submetacêntricos. Grupo D, (cromossomos 13, 14 e 15) acrocêntricos. E Cromossomos pequenos Grupo E, (cromossomos 16, 17 e 18) submetacêntricos. Grupo F, (cromossomos 19 e 20) metacêntricos. Grupo G, (cromossomos 21, 22 e Y) acrocêntricos.
3. Quais as alterações genéticas que podem ser detectadas com o estudo do cariótipo?
R. O cariótipo representa o conjunto diploide (2N) de cromossomos das células somáticas de um organismo. No cariótipo são estudados os cromossomos com relação à sua quantidade e estrutura, portanto, através do estudo do cariótipo, é possível determinar a normalidade ou anormalidade (alterações cromossômicas), ocasionadas por alterações mutagênicas, polissomias ou monossomias.
4. Qual a estrutura do centrômeroe qual sua importância?
R. Os centrômeros caracterizam a região que une os bastões presentes nos cromossomos, quando as células estão em processo de divisão. Essa divisão cromossômica gera duas regiões denominadas cromátides-irmãs. O centrômero determina o tamanho entre os braços cromossômicos, e permite classificar os cromossomos em quatro tipos já citados anteriormente.
5. Qual é a estrutura do telomero e qual sua importância?
R. Os telômeros, são estruturas constituídas por fileiras repetitivas de proteínas e DNA não codificante que formam as extremidades dos cromossomos. Sua principal função é impedir o desgaste do material genético e manter a estabilidade estrutural do cromossoma.
Estudo dirigido 10:
1. Diferencie euplodia de aneuploidia.
R. Aneuploidias, são mutações onde há perda ou acréscimo de 1 ou mais cromossomos da célula. As aneuploidias surgem devido a erros na distribuição dos cromossomos durante as divisões celulares, tanto na mitose quanto na meiose, estas células resultantes poderão então ter excesso ou falta de cromossomos. Euploidias, surgem quando os cromossomos se duplicam e então a célula não consegue se dividir. Algumas espécies vegetais cultivadas apresentam euploidias, como o trigo, em que há variedades de dois lotes cromossomos (diplóides), com quatro lotes cromossômicos (tetraplóides) e com seis lotes cromossomos (hexaplóides). Porém, geneticamente, quando o número dos lotes cromossômicos é maior que 2 usa-se o termo Poliploidia.
2. Defina autossomo e alossomo.
R. Autossoma ou autossomo ou cromossomas somáticos são cromossomas que não estão ligados ao sexo e fazem parte do patrimônio genético da espécie, junto com os cromossomas sexuais. Heterocromossomos ou alossomos são os cromossomos responsáveis pela determinação do sexo de um indivíduo. O ser humano possui 44 autossomas que formam 22 pares de cromossomas e mais um par de cromossomas sexuais (alossomo), que determinam o sexo.
3. Explique com um esquema como pode se formar um indivíduo com uma triploidia.
R.
4. Explique com um esquema como pode se formar um indivíduo com uma tetrassomia.
R.
5. Explique com um esquema como pode se formar um indivíduo com uma tetrassomia e outro com trissomia dupla.
R.
Estudo dirigido 11:
1. Defina aberração cromossômica estrutural. 
R. São alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais e resultam de quebras cromossômicas seguidas de reconstituição em uma combinação anormal provocando alterações na estrutura dos cromossomos, podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes.
2. Qual é a causa das aberrações estruturais cromossômicas?
R. São causados por rupturas cromossômicas, pela reconstituição na combinação anormal e na alteração da ordem dos genes durante o pareamento na meiose.
3. Quais podem ser as consequências de deleções terminais?
R. O surgimento de diversas mutações que podem gerar patologias graves, como síndromes e até atividade de crescimento tumoral.
4. Quais são os tipos de translocação?
R. As translocações recíprocas são geralmente uma troca de material entre cromossomos não-homólogos, geralmente não causam danos e podem ser encontradas durante um diagnóstico pré-natal. Entretanto, os portadores de translocações recíprocas balanceadas possuem riscos aumentados de criarem gametas com translocações cromossômicas não-balanceadas causando abortos ou crianças com anormalidades. 
As translocações Robertsonianas, envolvem dois cromossomos acrocêntricos que se fundem próximos da região do centrômero com perda de seus braços curtos. O cariótipo resultante em humanos possui somente 45 cromossomos já que dois cromossomos se uniram com a fusão. As translocações Robertsonianas já foram observadas envolvendo todas combinações de cromossomos acrocêntricos. A translocação mais comum em humanos envolve os cromossomos 13 e 14 e é observada em cerca de 0,97 / 1000 recém-nascidos.
5. Como se forma um isocromossomo?
R. Isocromossomo é o cromossomo que se forma quando a divisão dos centrômeros dá-se transversalmente, quando deveria ocorrer longitudinalmente. Forma-se então uma cromátide somente com braços curtos e outra somente com braços longos. Apesar de não ser conhecido ao certo como é realizada a formação do isocromossomo, documentaram-se dois tipos de mecanismos: erro na divisão através do centrômero na meiose II e translocação de um braço de um cromossomo para seu homólogo na borda proximal do outro braço, adjacente ao centrômero.