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Biomedicina 
Genética e Citogenética Humana 
 
 
 
 
 
RELATÓRIO DE AULA PRÁTICA 
 
 
 
Brunelly Lima Peixoto 
RA 2124176 
 
 
Polo: UNIP Santos 
Campus Rangel 
 
 
2022 
 
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Introdução 
 
A Genética é uma área da biologia que estuda os mecanismos da hereditariedade ou 
herança biológica. 
Para estudar as formas de transmissão das informações genéticas nos indivíduos e 
populações, existem várias áreas de conhecimento que se relacionam com a genética 
clássica como a biologia molecular, a ecologia, a evolução e mais recentemente se 
destaca a genômica, em que se utiliza a bioinformática para o tratamento de dados. 
 
 
Homozigoto e heterozigoto 
Os termos homozigoto e heterozigoto estão relacionados com a presença, 
respectivamente, de alelos iguais ou diferentes em cromossomos homólogos.Os 
cromossomos carregam os genes, sequências de DNA responsáveis pelas nossas 
características. 
 
 
 
 
 
Herança poligênica ou herança dos caracteres quantitativos 
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A herança quantitativa ou poligênica é um tipo de interação gênica. Ocorre quando dois ou 
mais pares de alelos somam ou acumulam seus efeitos, produzindo uma série de 
fenótipos diferentes entre si. 
As características podem ainda sofrer a ação de fatores do ambiente, o que aumenta a 
variação fenotípica. 
Na herança quantitativa, o número de fenótipos encontrados depende do número de 
alelos envolvidos. A quantidade de fenótipos segue esta expressão: número de alelos + 1. 
Exemplo: Se houver 4 alelos envolvidos, originam-se 5 fenótipos; Se houver 6 alelos, 
originam-se 7 fenótipos. E, assim por diante. 
São exemplos de herança quantitativa, as características de altura, peso e cor da pele e 
olhos de humanos. 
 
Mitose e meiose 
Mitose é o processo de divisão celular que dá origem a duas células iguais à inicial, ou 
seja, com o mesmo número de cromossomos. Já na meiose, ocorrem duas divisões 
celulares, formando quatro células com metade do material genético da célula-mãe. 
Os dois processos fazem parte do nosso corpo, embora ocorram em situações diferentes. 
A mitose pode ocorrer em células haploides e diploides, enquanto que a meiose ocorre 
apenas em células diploides. 
 
Fases da mitose 
 
 
 
 
Prófase 
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• Cada cromossomo possui um centrômero que une dois filamentos denominados 
cromátides. 
• A membrana que envolve o núcleo, a carioteca, é fragmentada e o nucléolo 
desaparece. 
• Os cromossomos se tornam mais curtos e espessos com o processo de 
espiralização. 
• A formação das fibras do fuso facilitam o deslocamento no citoplasma. 
 
Metáfase 
• O material nuclear é disperso no citoplasma devido ao desaparecimento da 
carioteca. 
• Os cromossomos encontram-se em grau máximo de espiralização e são unidos às 
fibras polares do fuso mitótico pela região do centrômero. 
• Ocorre o deslocamento dos cromossomos para região mediana da célula, formando 
uma placa equatorial. 
 
Anáfase 
• As duas cromátides-irmãs são separadas com a divisão do centrômero, tornando-
se independentes cromossomos-filhos. 
• Cada cromossomo-filho dirige-se para um polo da célula pelo encurtamento das 
fibras do fuso. 
• O material genético que chega em cada polo é idêntico ao da célula-mãe. 
 
Telófase 
• Encerra-se a divisão nuclear e os cromossomos desespiralizam-se, tornando-se 
novamente longos e finos filamentos. 
• Há a desintegração do fuso, reorganização do nucléolo e reconstituição da 
carioteca. 
• Os novos núcleos adquirem o mesmo aspecto do núcleo interfásico. 
• A citocinese faz com que haja a divisão do citoplasma e o estrangulamento produza 
duas células. 
 
No período de interfase, as células não estão em processo de divisão. Essa fase é 
dividida em três períodos: G1 (síntese de RNA), S (síntese de DNA) e G2 (antecede a 
duplicação). 
 
 
 
 
 
 
 
 
https://www.todamateria.com.br/interfase/
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Observação de cromossomos e montagem de cariótipo humano 
Os cromossomos são filamentos de cromatina espiralados, presentes no núcleo de todas 
as células. 
A cromatina é formada por moléculas de DNA associadas com proteínas de duas classes, 
as histonas e cromossômicas não-histonas. 
A cromatina pode se apresentar sob a forma de eucromatina ou heterocromatina: 
• Eucromatina: Consiste em DNA ativo que pode realizar a transcrição. 
 
• Heterocromatina: Consiste em DNA bastante condensado, inativo que não pode 
transcrever os genes. 
 
 
As duas estruturas são compostas por DNA, a diferença entre eles é o estado em que se 
encontram. 
A cromatina corresponde a um longo e fino filamento de DNA, encontrado durante a 
interfase, fase em que a célula não encontra-se em divisão. 
Cada filamento de cromatina constitui um cromossomo. O cromossomo é a cromatina 
"enrolada" sobre si mesma, tomando a forma espiralizada e condensada, quando a célula 
entra em divisão. 
Portanto, o cromossomo corresponde a cromatina condensada. Para se ter ideia do grau 
de condensação, o cromossomo é a única estrutura visível durante a divisão celular. 
 
Formação do cromossomo 
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Um cromossomo pode ser demarcado ao longo de seu comprimento em milhares de 
regiões chamadas de genes. 
A função dos cromossomos é controlar as funções das células. Além disso, eles 
carregam as informações genéticas de um indivíduo, através dos genes. 
 
Observação de cromossomos e montagem de cariótipo humano 
Cromossomos homólogos são aqueles que fazem par com outros cromossomos. 
Eles são iguais em tamanho, têm o centrômero posicionado no mesmo lugar e a mesma 
posição de genes, ou seja, são muito parecidos em termos genéticos. 
Os cromossomos homólogos estão presentes nas células diploides (2n). O seu 
emparelhamento acontece na meiose, o processo de divisão celular que forma células 
sexuais. 
Os cromossomos homólogos são: 
• dois cromossomos, um dos quais é recebido da mãe e outro do pai; 
• cromossomos pares que possuem muitas semelhanças genéticas; 
• cromossomos que determinam as características físicas das pessoas; 
• cromossomos presentes nas células diploides (2n); 
• cromossomos que têm origem na meiose. 
 
 
 
 
 
 
 
Resultados e discussão 
Os seres humanos são organismos diploides, ou seja, possuem células com 
cromossomos que se organizam em pares denominados de homólogos. Nesses 
cromossomos, estão os genes, porções de DNA responsáveis pelas nossas 
características. 
Quando analisamos as nossas características, percebemos que, para cada uma delas, 
existem pelo menos dois genes, cada um localizado em um homólogo. Aos genes que 
ocupam o mesmo lugar (locus) em cromossomos homólogos damos o nome de alelos. 
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Eles são formas alternativas de um gene, ou seja, afetam a mesma característica, mas 
podem interferir de uma maneira diferente. 
Costuma-se representar os alelos com letras. Letras maiúsculas são utilizadas para 
representar alelos dominantes, isto é, sozinhos já são capazes de expressar-se. Já as 
letras minúsculas são utilizadas para representar alelos recessivos, que só se expressam 
aos pares. 
Cromossomos humanos 
 
Uma pessoa possui 46 cromossomos no total: 23 de origem paterna e 23 de origem 
materna. Lado a lado, esses cromossomos formam 22 pares, ou seja, 44 cromossomos 
homólogos. 
Os 2 cromossomos que restam para completar os 46 cromossomos de uma pessoa são 
cromossomos sexuais (X e Y), sendo aqueles que determinam as características de cada 
sexo. 
 
 
Referências 
https://brasilescola.uol.com.br/biologia/homozigoto-heterozigoto.htm 
Genética: resumo e conceitos básicos - Toda Matéria (todamateria.com.br) 
 
 
 
 
 
 
 
https://brasilescola.uol.com.br/biologia/homozigoto-heterozigoto.htm
https://www.todamateria.com.br/introducao-a-genetica/