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ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS

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D O AS LIGADAS A C R OM OSS OMOS
1. Gene s e cromossomo s
Os nossos corpos são fei tos de mi l hões d e cél ulas. A mai or p arte das cél ulas
contém um co nj unto comple to de gene s. Nós temos mil ha res d e ge nes. Os ge nes
atuam como um co nj unto de inst r uçõ es, co ntro la ndo o nosso c resci mento e o modo
como o corpo f unci ona . S ão respo n vei s po r m ui tas das nossa s ca racte r ís ti cas,
tai s como a co r dos o l hos, g r upo de sa ng ue o u à altura.
Os genes e s tão conti dos e str ut uras e m for ma de fi ta , c hamados
cromossomas. Ge ral me nte, temos 46 c romossomas em cad a uma d a mai oria das
nossas l ulas . Os c romossomos são herdado s dos nossos pai s, 23 da mãe e 23 do
pai , pelo qu                 
cromossomos são forma dos po r g e ne s, temos d uas cópi a s da maio r parte dos
genes - uma cóp i a de cad a u m dos nossos proge ni tores. É por i sso q ue m ui tas
ve zes temos ca racter ísti cas se mel ha ntes às dos nosso s pai s. Os cromossomos e,
porta nto, o s ge nes o compos tos por uma s ubstâ nci a q uími ca desi gnad a po r DNA .
ADN = D N A
Os c romossomos d os pares 1 a 22 são se mel ha ntes em ho me ns e mul heres:
são cha mado s os a utossomos . Po rém, o 2 3 º par , con heci dos com o cromosso mos
sexuai s (o u he terossomos) , é di fere nte e m ho me ns e m ulhe res. E xi ste m do i s
cromossomos se xuai s, o cro mossomo X e o c romossomo Y. A s m ul heres te m d oi s
cromossomos X (X X ), enq ua nto os home ns te m um X e um Y (X Y). A m ul he r he rda
um cro mossomo X da mãe e um do pa i . O ho mem herda um cromosso mo X da mã e
e um cro mossomo Y do pai . A fi gura aci ma mo stra os cro mossomos d e um homem,
uma vez q ue o ú ltimo par é X Y.
É i mporta nte ter a q ua ntid ade co r reta de ma terial cromossomico , vi sto q ue o s
genes (q ue o i ns tr uções à s l ulas do nosso co rpo ) se e ncon tram nos
cromossomos. Se fal tar a lg uma p a rte dos cro mossomos , ou se e xistir a mais, isso
pode res ul tar em di ficuldades de apre ndi zag em , atra sos do de senvo l vimento o u
proble mas de sa úde numa cri a nça.
2.Al teraçõ es cromossô mica s estrutura is

o alterações q ue não modi fi cam a q ua ntida de de c romossomos d e uma
célula, ma s de termi nam o aparecimento de c romossomos a no rmai s.
As aberrações que vamos desc reve r a seg ui r quase sempre i mp licam em
proble mas rios, i ncl us i ve na forma ção d e game tas. Isso p orq ue d ura nte a mei ose ,
o cromossomo co m a de fi ci ênci a parei a de for ma a nôma la com seu ho mó lo go que
não so fre u a lteração, afe tando o a ndame nto, do processo meiótico . A gra vid ade
das ma ni fes tações de uma defici ênci a depe nde dos ge nes a use ntes.
2.1 Deficiên cia ou D eleção
Um peda ço de cromosso mo é perdi do nes te tipo de a nomali a , que i mpli ca a
perda de m ui tos ge nes. De fi ci ênci as são percebi das durante o pareame nto d e
cromossomos na mei ose . Um e xemplo huma no é a s í ndrome de cr i d u chat
(síndrome do m iad o do ga to) , e m q ue fal ta um frag mento do b raço c ur to do
cromossomo 5 . C aracteri zada por retardo me nta l, microcefa lia, a specto
arre donda do da face, prese nça de dobras epicâ nti cas nos o l hos e de c horo
semelha nte a um mi a do de g ato.
Outro e xe mplo é o cro mossomo 22 c urto ("cromossomo Fi la délfi a" ),
associ ad o a uma forma de leuce mia.
2.2 In versão
Um peda ço de cromossomo se q uebra, sofre ro tação d e 180º e so lda-se
no vame nte em p osi ção in ve rti da . Po r ca usa da a lteração da ordem dos genes , o
pareamento dos ho mó lo gos na mei ose .

2.3 Translocação
Trata -se da troca d e pedaço s entre c romossomos não - homólo gos, di fere nte
do que oco rre no c rossi ng -o ve r, fe nôme no nor mal e corri q ue i ro. F a la -se e m
tra nslocaçào recip roca e hetero zi gota, em que apenas um e leme nto de cada par
sofre a t roca. Na ho ra do pareameto mei ótico , ocorre uma fi gura e m fo rma de cr uz.
É pos vel q ue a translocaçã o te nh a s ido um mecanismo de formação
de novas espécies. Há umas hi póteses sobre a lg umas espé ci es de drosó fi la s,
todas co m um nume ro di fe rente de c romossomos, q ue p oderia m ter se origi na do de
uma espéci e ancest ral, a pa rti r de tra ns locaçõ es de di versos ti pos.
2.4 Du plica ção
Na d up li ca ção, há a fo rma ção de um se gme nto adi ci onal e m um dos
cromossomos. D e modo gera l, as co nse quê nci as de uma d upli cação são bem
toleradas, pois não há fa lta de ma terial ge nético .