anomalias cromossômicas

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Determinação do sexo e anomalias cromossômicas
Biologia
SEXO E HERANÇA – DETERMINAÇÃO CROMOSSÔMICA DO SEXO
cariótipo: conjunto de cromossomos de um indivíduo.
Há 46 cromossomos encontrados em célula humana (ou 23 pares) – os pares de 1 a 22 são idênticos no homem e na mulher (autossomos) – o par 23 é diferente em cada sexo (heterossomos ou cromossomos sexuais).
Cariótipo humano
Estrutura do cromossomo
Todo cromossomo possui um estrangulamento, através do qual são puxados pelas fibras do fuso até os pólos da célula para separação das cromátides. Este estrangulamento recebe o nome de centrômero. De acordo com a posição do centrômero, os cromossomos podem ser classificados.
SISTEMA XY
Na espécie humana, a determinação cromossômica do sexo é conhecida por sistema XY.
Nesse sistema, as células somáticas dos machos tem um par de cromossomos sexuais constituídos pelos cromossomos X e Y, ou seja, (XY)
As células somáticas das fêmeas possuem um par de cromossomos sexuais X, ou seja, (XX) 
ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS:
Euploidia: alteração no conjunto de cromossomos, por exemplo, em indivíduos 3n (triploíde) ou 4n (tetraploide). Esse tipo de anomalia não ocorre na espécie humana, pois é incompatível com o desenvolvimento do embrião.
Aneuploidia: alteração em que há aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos. Geralmente ocorre em um par 2n -1 (monossomia), 2n + 1 (trissomia). Decorrem de problemas na separação dos cromossomos durante a meiose.
ERROS NA DETERMINAÇÃO DO SEXO EM SERES HUMANOS:
Trissomia X/ Superfêmeas (47, XXX): mulheres cujas células somáticas tem três cromossomos X. Podem ser normais ou, eventualmente apresentarem retardo mental. Geralmente são férteis.
Síndrome do duplo-Y/ Super macho:
Homens cujas células somáticas tem um cromossomo X e dois cromossomos Y.
Tem geralmente fenótipo
normal e são férteis.
A estatura está acima da 
média.
Síndrome de Klinefelter (47, XXY):
homens cujas células somáticas apresentam dois cromossomos X e um cromossomo Y. 
Tem atrofia testicular e esterilidade; geralmente estatura acima da média.
 Membros desproporcionalmente longos.
Desenvolvimento de mamas.
PORTADOR DA SÍNDROME DE KLINEFELTER
Síndrome de Turner (45, X0) 
Mulheres cujas células somáticas apresentam somente um cromossomo X.
Ocasionalmente apresentam retardo mental.
Os caracteres sexuais secundários não se desenvolvem e os órgãos genitais permanecem com aspecto infantil.
PORTADORA DA SÍNDROME DE TURNER
Síndrome de down
Síndrome de Down ou trissomia do 21
PORTADOR DA SÍNDROME DE DOWN
PREGA SIMIESCA NA PALMA DA MÃO
Síndrome de Edwards
Trissomia do cromossomo 18, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47.
Ambos os sexos, deformidade facial, anomalias nas mãos e pés, malformações cardíacas, renais e genitais, grave distúrbio psicomotor.
Síndrome de Edwards
 Síndrome de Edwards
Trissomia do 18 (45A + sexual)= 47
Deformidade facial
Anomalias de extremidades (dedos cerrados, encurvados)
Malformações cardíacas, renais, genitais e respiratórias
Lábio leporino e palato fendido
Óbito em 90% dos casos antes do primeiro ano de vida
Maxilar retraído ou ausente
Síndrome de Patau
Trissomia do cromossomo 13, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47.
Ambos os sexos, cabeça pequena (microcefalia), olhos pequenos ou ausentes, orelhas deformadas e com baixa implantação, pescoço curto, lábio leporino, palato fendido.
Síndrome de Patau
Trissomia do 13 (45A + sexual)= 47
Síndrome de Patau
Microcefalia e face deformada
Olhos pequenos, ausentes ou cíclopes
Orelhas deformadas
Pescoço alado
Lábio leporino e fenda palatina
Malformações cardíacas, renais, digestivas
Polidactilia 
Morte rápida, abortos espontâneos ou sobrevida até o segundo ano
Fenda palatina
Lábio leporino
Cíclope humano
Lábio leporino/Fenda palatina 
HERANÇAS RELACIONADAS COM O SEXO
HEMOFILIA: é uma doença hereditária recessiva que altera o mecanismo normal do estancamento das hemorragias
HERANÇA LIGADA AO SEXO:
GENÓTIPOS
FENÓTIPOS
XHXH
Mulhernormal
XHXh
Mulher portadora
XhXh
Mulher hemofílica
XHY
Homem normal
XhY
Homem hemofílico
DALTONISMO: doença recessiva que torna as pessoas incapazes de distinguir cores. Para cada 16 casos masculinos, há 1 mulher.
HERANÇA LIGADA AO SEXO:
GENÓTIPOS
FENÓTIPOS
XDXD
Mulhernormal
XDXd
Mulher portadora
XdXd
Mulher daltônica
XDY
Homem normal
XdY
Homemdaltônico
Também conhecida como herança de genes holândricos.
Genes restritos ao cromossomo Y.
Não existe em mulheres.
Ex.: hipertricose 
auricular (XYH)
HERANÇA RESTRITA AO SEXO:
A calvície é determinada por um alelo autossômico cuja dominância depende do sexo:
Nos homens, comporta-se como dominante
Nas mulheres, como recessivo
Homens homozigotos e heterozigotos apresentam calvície.
Mulheres heterozigotas são normais e homozigotas são calvas.
HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO: