Distrofia de Duchenne e Síndrome de Guillain-Barré

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Distrofia de Duchenne
Trata-se de uma doença degenerativa que acomete apenas meninos. Possui caráter recessivo e é ligada ao cromossomo X que pode ser transmitido pelo pai ou pela mãe, porém, apenas indivíduos do sexo feminino são assintomáticos para esse problema.
O menino nasce aparentemente normal, e apenas demora um pouco mais para aprender a caminhar do que outras crianças, por volta de um ano e meio. Entre três e cinco anos a mãe pode perceber que ele possui uma movimentação estranha, rebola ao caminhar, tem dificuldades para correr, subir escadas e pedalar, e cai constantemente, sendo que na hora de levantar escala as próprias pernas.
Após diversas consultas e exames, descobre-se que o menino sofre com a distrofia de Duchenne, uma doença raríssima que algum médico se quer conhecem e acomete um a cada 3.500 meninos. Tudo isso ocorre pela incapacidade do organismo do paciente de produzir uma proteína essencial para os músculos, a distrofina, que os degenera progressivamente.
Por ser degenerativa, cada vez mais os indivíduos afetados sofrem com esta doença, sendo que já na adolescência não conseguem mais andar e com o passar do tempo as distrofias acometem órgãos superiores, inclusive o diafragma, por conta disso, a insuficiência respiratória é a principal causa de morte desses pacientes.
Apesar de não possuir cura, a Distrofia de Duchenne pode ser tratada com fisioterapia e equipamentos que auxiliam na respiração e que podem ser adquiridos gratuitamente pelo SUS. Por tanto necessário iniciar cedo os tratamentos, pois aumentam consideravelmente a expectativa de vida desses pacientes.
Síndrome de Guillain-Barré
Causada pela perda da bainha de mielina e dos reflexos tendinosos, essa síndrome promove fraqueza muscular progressiva e ascendente. Também conhecida como polirradiculoneuropatia idiopática aguda ou polirradiculopatia aguda imunomediada, esta doença se manifesta pela inflamação grave dos nervos e pode afetar indivíduos de todas as idades, mas principalmente adultos mais velhos.
O processo inflamatório e desmielizante interfere na condução do estímulo nervoso até os músculos e, em parte dos casos, no sentido contrário, isto é, na condução dos estímulos sensoriais até o cérebro. Em geral, a moléstia evolui rapidamente, atinge o ponto máximo de gravidade por volta da segunda ou terceira semana e regride devagar. Por isso, pode levar meses até o paciente ser considerado completamente curado. Em alguns casos, a doença pode tornar-se crônica ou recidivar.
Por ser uma condição rara ainda não se conhece a real causa dela, No entanto, na maioria dos casos, duas ou três semanas antes, os portadores manifestaram uma doença aguda provocada por vírus (citomegalovírus, Epstein Barr, da gripe e da hepatite, por exemplo) ou bactérias (especialmente Campylobacter jejuni ). A hipótese é que essa infecção aciona o sistema de defesa do organismo para produzir anticorpos contra os micro-organismos invasores, que possui uma resposta muito intensa que ataca a bainha de mielina dos nervos periféricos. Mesmo assim, não se descarta que Cirurgias, vacinação, traumas, gravidez, linfomas, gastrenterite aguda e infecção das vias respiratórias altas podem ser consideradas outras causas dessa síndrome.
O sintoma preponderante da síndrome de Guillain-Barré é a fraqueza muscular progressiva e ascendente, acompanhada ou não de parestesias (alterações da sensibilidade, como coceira, queimação, dormência, etc.), que se manifesta inicialmente nas pernas e pode provocar perdas motoras e paralisia flácida. Com a evolução da doença, a fraqueza pode atingir o tronco, braços, pescoço e afetar os músculos da face, da orofaringe, da respiração e da deglutição. Em número menor de casos, o comprometimento dos nervos periféricos pode produzir sintomas relacionados com o sistema nervoso autônomo, como taquicardia, oscilações na pressão arterial, anormalidades na sudorese, no funcionamento dos intestinos e da bexiga, no controle dos esfíncteres e disfunção pulmonar.
O tratamento da síndrome conta com dois recursos: a plasmaférese (técnica que permite filtrar o plasma do sangue do paciente) e a administração intravenosa de imunoglobulina para impedir a ação deletéria dos anticorpos agressores. Exercícios fisioterápicos devem ser introduzidos precocemente para manter a funcionalidade dos movimentos.
A síndrome de Guillain-Barré deve ser considerada uma emergência médica que exige internação hospitalar já na fase inicial da enfermidade. Quando os músculos da respiração e da face são afetados, o que pode acontecer rapidamente, os pacientes necessitam de ventilação mecânica para o tratamento da insuficiência respiratória.
 
REFERÊNCIAS:
1. Caromano, F., Kuga, L., Passarella, J., & Sá, C.
2.Lestayo Ofarril z, Hernandez Caceres JL. 2008