DISTROFIAS MUSCULARES PROGRESSIVAS DUCHENNE

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DISTROFIAS MUSCULARES PROGRESSIVAS DUCHENNE/BECKER
Ariele Weber1 Cristine Teiceira2 
Fernanda Nogueira3 Mariana Moreira4
Suelen Costa5
Resumo: Distrofia de Duchenne é uma doença genética de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X, degenerativa e incapacitante. O gene defeituoso é transmitido simultaneamente pelo pai e pela mãe, que é assintomática. No entanto, cerca de 1/3 dos tambédos casos ocorrem por mutação genética nova. Só os meninos desenvolvem essa enfermidade, que se caracteriza pela ausência de uma proteína essencial para a integridade do músculo, que vai degenerando progressivamente. Níveis elevados de CPK (creatinofosfoquinase) podem ser detectados prematuramente nos primeiros meses de vida. O exame de sangue para análise do DNA permite o diagnóstico definitivo em 60%, 70% dos casos. Nos 30% restantes, é necessário fazer biópsia do músculo para identificar a proteína ausente. A grande esperança de tratamento para os portadores da distrofia de Duchenne está no potencial das células-tronco embrionárias para formar os tecidos necessários para substituir o músculo que está se degenerando. À fisioterapia e à hidroterapia, recursos importantes para controlar a progressão da doença. A distrofia muscular de Becker é muito semelhante à distrofia muscular de Duchenne, exceto pelo fato de progredir mais lentamente. Trata-se de um distúrbio hereditário com um padrão de herança recessiva ligado ao X - o gene está localizado no cromossoma X. Os homens desenvolverão sintomas se as mulheres transmitirem o gene do distúrbio, pois estas são portadoras desse gene. É um distúrbio hereditário caracterizado por fraqueza muscular e progressiva das pernas e da pelve. A causa deste enfraquecimento é desconhecida.
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE/BECKER
A distrofia muscular de Duchenne afeta aproximadamente 1 em 3.500 meninos. Ela é caracterizada pelo inicio no começo de infância por uma lenta e progressiva fraqueza muscular proximal associada à “pseudo-hipertrofia” das panturrilhas devida a alterações musculares degenerativas. As maiorias dos meninos vão para cadeira de rodas aos 10-12 anos e a morte geralmente ocorre aos 20-25 anos como resultado de insuficiente cardiorrespiratória. Uma pequena proporção de meninos afetados também tem algumas dificuldades de aprendizado. Não há cura efetiva. As características clinicam na distrofia muscular de Becker são muitos similares, mas a velocidade de degeneração muscular é muito mais lenta, com idade mais tardia de inicio e uma expectativa de vida relativamente normal.
A herança é recessiva ligada ao X. A maioria das mulheres heterozigotas é assintomática, embora cerca de 5-10% tenham uma branda fraqueza muscular. Até meados dos anos 1980, não havia meio de oferecer diagnósticos pré-natais, e o teste de portador, com base na dosagem da enzima muscular creatinina cinese não era confiável. Sua alta incidência e natureza perniciosa significa que a distrofia de Duchenne estava no alto da lista dos distúrbios para os quais a clonagem posicional oferecia a única esperança para se identificar o defeito básico