Aula 05 - Herança monogênica

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Herança monogênica ou 
mendeliana 
 
 
Profª Drª Samara Gomes 
Padrões de herança 
Herança monogênica 
Tipo de herança determinada por um único gene 
Padrão de herança 
Duplicação e separação 
das cromátides-irmãs 
Conceitos 
• Locus – plural Loci; 
 
• Alelo; 
 
• Homozigoto; 
 
• Heterozigoto; 
 
• Dominante; 
 
• Recessivo. 
 
 
 
CARACTERÍSTICA 
Gene da cor dos olhos Marrom 
Gene da cor dos cabelos 
Loiro 
Conceitos 
• Locus – plural Loci; 
 
• Alelo; 
 
• Homozigoto; 
 
• Heterozigoto; 
 
• Dominante; 
 
• Recessivo. 
 
 
 
Conceitos 
• Locus – plural Loci; 
 
• Alelo; 
 
• Homozigoto; 
 
• Heterozigoto; 
 
• Dominante; 
 
• Recessivo. 
 
 
 
Conceitos 
• Locus – plural Loci; 
 
• Alelo; 
 
• Homozigoto; 
 
• Heterozigoto; 
 
• Dominante; 
 
• Recessivo. 
 
 
 
HEMIZIGOTO 
Conceitos 
• Locus – plural Loci; 
 
• Alelo; 
 
• Homozigoto; 
 
• Heterozigoto; 
 
• Dominante; 
 
• Recessivo. 
 
 
 
Conceitos 
•Genótipo: constituição individual para um 
determinado locus; 
 
• Fenótipo: é o conjunto das características físicas, 
bioquímicas e fisiológicas determinadas pelos genes 
e influenciadas ou não pelo ambiente; 
 
•Haplótipo: combinação de alelos em posição 
adjacentes que são transmitidos juntos – Em 
desequilíbrio de ligação 
 
 
Gregor Mendel 
• Monge agostiniano, professor de Física e 
História Natural desenvolveu seu trabalho 
durante os anos de 1845 a 1865; 
 
• experimentos com ervilhas, com o objetivo 
de entender como as características 
hereditárias eram transmitidas de pais 
para filhos; 
 
• Os trabalhos de Mendel ficaram 
obscurecidos por cerca de 35 anos sendo 
então descobertos por três pesquisadores 
independentes, em 1900 
Princípios básicos da hereditariedade 
• 1ª Lei de Mendel: Lei da segregação (Monoibridismo) 
 
 
• Duas cópias de um gene se segregam ou separam uma 
da outra durante a passagem de pais a filhos 
 
Princípios básicos da hereditariedade 
• 1ª Lei de Mendel: 
Lei da segregação 
(Monoibridismo) 
 
Quadro de Punnett 
 
 
 
• Criado pelo geneticista Reginald Punnett (1875-1967); 
 
• Demonstrar a variedade de combinações genéticas eram 
possíveis em um determinado cruzamento. 
Princípios básicos da hereditariedade 
• 2ª Lei de Mendel: Segregação independente de 
alelos (Diíbridismo) 
 
 
• Dois genes diferentes distribuirão aleatoriamente seus 
alelos durante a formação das células haplóides 
reprodutivas. 
Princípios básicos da hereditariedade 
• 2ª Lei de Mendel: 
Segregação independente 
de alelos (Diíbridismo) 
Doenças monogênicas 
• São determinados por um alelo específico num único loco 
em um ou ambos os membros de um par de cromossomos 
homólogos; 
 
• É causado por mudanças ou mutações que acontecem na 
sucessão de DNA de um único gene. 
 
 
Como estudar as doenças monogênicas 
• Heredogramas 
• Representação gráfica da história familiar. 
 
 
Representação do heredograma 
 
 
 
Doença autossômica dominante 
•Herança Autossômica Dominante; 
 
• Alelo portador da característica é suficiente para 
expressar o fenótipo; 
 
• HOMOZIGOTOS ou HETEROZIGOTOS. 
 
 
 
Doença autossômica dominante 
• Critérios da Herança Autossômica Dominante: 
• O fenótipo aparece em todas as gerações, e toda 
pessoa afetada tem um genitor afetado; 
 
• Pais fenotipicamente normais não transmitem a 
característica para seus filhos; 
 
• O fenótipo tem incidência semelhante em ambos os 
sexos; 
 
• Um afetado tem aproximadamente 50% dos filhos 
afetados. 
 
 
Doença autossômica dominante 
 
 
 
Doença autossômica dominante 
• Polidactilia 
 
 
Doença autossômica dominante 
• Acondroplasia 
 
 
 
Doença autossômica dominante 
• Acondroplasia 
 
 
 
 
 
Herança Autossômica Recessiva 
 
• Expressam-se apenas em homozigotos, que, portanto, 
devem ter herdado um alelo mutante de cada genitor; 
 
 
• Eles podem ser transmitidos nas famílias por numerosas 
gerações sem jamais aparecer na forma homozigótica. 
 
 
 
 
 
Herança Autossômica Recessiva 
 
• Critérios da Herança Autossômica Recessiva: 
• O fenótipo salta gerações; 
 
• Os afetados, em geral, possuem genitores normais; 
portanto, não afetados podem ter filhos afetados; 
 
• Os pais do indivíduo afetado em alguns casos são 
consanguíneos. 25% dos filhos são afetados; 
 
• Ambos os sexos têm a mesma probabilidade se serem 
afetados. 
 
 
 
 
 
Herança Autossômica Recessiva 
 
 
 
 
 
 
Herança Autossômica Recessiva 
 
• Albinismo 
 
 
 
 
 
Herança Autossômica Recessiva 
 
• Fibrose cística 
 
 
 
 
Doença genética relacionada ao sexo 
 
•Heranças determinadas por genes localizados nos 
cromossomos sexuais. 
 
 XX e XY 
 
 
 
 
Doença genética relacionada ao sexo 
 
• Dominante Ligada ao X 
 
• Um fenótipo ligado ao X é descrito como dominante se 
ele se expressar regularmente em heterozigotos. 
 
 
 
Doença genética relacionada ao sexo 
• Critérios da Herança Dominante Ligada ao X: 
 
• Homem afetado -> todas as filhas afetadas e todos 
filhos normais; 
 
• Um homem afetado possui uma mãe afetada; 
 
• As mulheres homozigotas dominantes transmitem para 
todos os seus filhos e filhas, ou seja, 100% de afetados. 
 
 
 
Doença genética relacionada ao sexo 
• Raquitismo hipofosfatêmico 
• Anomalia no túbulo renal, permitindo que uma alta quantidade de 
fosfato seja eliminada através da urina. 
 
 
 
Doença recessiva ligada ao X 
 
• Critérios da Herança Recessiva Ligada ao X : 
 
• O caráter é transmitido pelas mães aos filhos homens. 
As meninas só terão a característica se o pai também a 
tiver 
 
• Para um homem, o gene é sempre transmitido pela sua 
mãe; 
 
• Há mais homens afetados que mulheres; 
 
• Os homens afetados geralmente têm filhos normais (de 
ambos os sexos),especialmente se a mãe for normal. 
 
 
 
Doença recessiva ligada ao X 
 
 
 
Hemofilia 
Doença recessiva ligada ao X 
• Daltonismo 
 
 
 
 
Herança Holândrica ou Restrita ao Sexo 
 
•Os genes holândricos são exclusivos do cromossomo 
Y; 
 
• Só aparece em homens. 
 
 
 
 
Herança Holândrica ou Restrita ao Sexo 
•Hipertricose auricular 
 
 
Herança mitocondrial 
• “Herança materna”; 
 
 
 
 
Herança mitocondrial