FORMAS DE COMO A GENÉTICA É IMPORTANTE NA ÁREA DA SAÚDE

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FORMAS DE COMO A GENÉTICA É IMPORTANTE NA ÁREA DA SAÚDE 
Genética é o ramo da biologia que estuda a transferência das características 
físicas e biológicas de geração para geração. Nas últimas décadas inúmeras 
descobertas tornaram possíveis a mapeamento e manipulação do DNA, como 
hidrolise para dividir dupla hélice, enzimas capazes de unir fragmentos e os 
microcromossomos, plasmídios, usados como vetores de fragmentos de DNA, estas 
descobertas levaram a tecnologia de clonagem, a purificação de genes ou cópia 
deles. Daí para a tecnologia de DNA recombinante dominar a ciência biológica e 
biomédica foi um passo, possibilitando técnicas capazes de produzir diagnósticos 
extremamente sensíveis, e corrigir genes com erros inatos. Vista tamanha 
complexibilidade da utilização da genética para saúde, o presente estudo busca 
demonstrar ao leitor as principais importâncias nestes segmentos e as principais 
novas tecnologias. 
Com o avanço da engenharia genética e a possibilidade de se conhecer cada 
gene e sua função nos seres humanos, as ciências biológicas e biomédicas deixaram 
de ter um papel secundário na evolução das ciências em geral. O mapeamento dos 
genes permitirá o conhecimento da função de cada um no organismo. A posse de 
toda a informação codificada no genoma humano nos dá crédito, pelo menos inicial, 
para compreender os mecanismos do desenvolvimento, da fisiologia e até mesmo do 
comportamento humano. 
Estas tecnologias tornaram possível modificar o genoma e algumas 
características de um indivíduo na direção planejada. Permitido a melhor 
compreensão de certas doenças e o conhecimento de muitas outras. Vários esforços, 
atendendo aos anseios de um número cada vez maior de especialidades, têm sido 
realizados para se detectar, o quanto antes, as malformações congênitas, os desvios 
metabólicos, as doenças heredodegenerativas, as displasias esqueléticas, todos os 
distúrbios genéticos passíveis de um diagnóstico pré ou pós-natal e quando realizado 
em pessoas adultas estes dados podem levar ao “aconselhamento” do casal a não 
ter filhos devido, por exemplo, à probabilidade de ter genes de alto risco, além destes 
também tornou-se possível criar alimentos transgênicos resistentes às pragas, 
realizar testes de paternidade e solucionar crimes. 
https://brasilescola.uol.com.br/geografia/os-transgenicos.htm
https://brasilescola.uol.com.br/biologia/teste-de-dna.htm
As descobertas genéticas também auxiliaram na descoberta de que algumas 
doenças humanas são provocadas por deficiências genéticas. Descobertas como 
essas intensificaram-se ainda mais com as novas técnicas de biologia molecular, que 
possibilitou a criação de medicamentos mais eficazes, bem como a otimização dos 
métodos de diagnóstico e tratamento de várias doenças, um bom exemplo disto é a 
produção de insulina por meio da engenharia genética. 
Com a tecnologia do DNA recombinante, é possível obter organismos com 
características novas ou ainda não existentes na natureza. Desse modo, células de 
bactérias podem ser programadas para produzir a insulina. Este hormônio é de suma 
importância para controlar a taxa de açúcar no sangue, garantindo níveis apropriados 
à sobrevivência humana. 
Há atualmente quase 3 mil doenças genéticas diagnosticáveis por testes 
moleculares. Quase todos esses testes envolvem o estudo do DNA do paciente, 
através de diferentes metodologias. Um teste denominado “Sequenciamento do 
Exoma Completo” avalia todos os cerca de 20 mil genes que formam o genoma 
humano na busca de mutações associadas às doenças. Esse teste permite detectar 
doenças genéticas raras de forma rápida e custo-efetiva, oferecendo ao paciente e 
familiares um diagnóstico preciso. 
 Outro grupo de exames que merece citação são os testes que avaliam se uma 
pessoa tem um risco aumento de desenvolver alguns tipos de cânceres, como mama, 
intestino, próstata, endométrio, entre outros. O paciente, em conjunto com seu 
médico, pode planejar o melhor programa de prevenção para o câncer, com dados 
personalizados, baseados na sua constituição genética. Para aqueles que já estão 
diagnosticados com câncer, saber qual a mais adequada droga para esse tipo de 
doença também é de extrema importância para a eficácia do tratamento. É para isso 
que outro exame genético, o Oncoscreen, é utilizado. É um exame realizado no DNA 
e RNA do tumor para definir que drogas podem ser mais eficientes no tratamento 
daquele câncer. 
A definição dessas alterações genéticas permite uma caracterização rápida e 
segura de cada caso analisado, com ganho de tempo e segurança nas decisões que 
serão tomadas. Por último, dentre os testes recentes vistos, podemos citar o exame 
CGH Array, que é uma técnica molecular que permite identificar alterações 
cromossômicas, sendo indicado em casos de suspeita de autismo, atraso de 
crescimento, atraso de linguagem, anormalidades congênitas, atraso no 
desenvolvimento neruropsicomotor, entre outros. 
Para a Doença de Alzheimer (DA) também pode-se utilizar a genética para 
realizar o diagnóstico, atualmente, pela determinação dos genes envolvidos na DA. 
Esses genes são altamente específicos para o DA precoce, de herança dominante, e 
não se aplicam a DA tardia, acima dos 65 anos, que é de herança multifatorial. É 
necessário para a realização dos exames genéticos, o consentimento do paciente 
e/ou da sua família. Com o diagnóstico clínico/genético confirmado é necessário o 
Aconselhamento Genético e orientações terapêuticas. 
Como visto no decorrer do trabalho, além de contribuir com o diagnóstico, 
precoce ou não, o estudo genético também auxilia na prevenção e controle de 
doenças. A principal forma de prevenção é o estudo de genes que dizem se você tem 
risco aumentado de desenvolver um tumor. A partir daí, ela pode ser feita 
desenvolvendo um plano de prevenção específico para aquela pessoa, uma 
verdadeira Medicina Preventiva Personalizada. Por exemplo, mulheres com alteração 
em um gene chamado BRCA têm até 85% de chance de desenvolver um câncer de 
mama, devendo começar a fazer ressonância magnética das mamas aos 25 anos, 
um procedimento que nunca é feito em mulheres da população normal, sem a 
alteração. 
Esse seguimento mais intensivo não impede o aparecimento do câncer, mas 
permite a detecção das formas mais precoces e curáveis da doença. No tratamento, 
a genética ajuda a diagnosticar o que era mais difícil de ser detectado. Passavam-se 
meses e anos para se descobrir, por exemplo, certas doenças neurológicas, quando 
hoje se pode fazer um teste que mapeia todos os genes do indivíduo, como o Exoma, 
que permite o diagnóstico em três, quatro semanas. Outra forma, em Oncologia 
especificamente, é quando se utiliza a genética para guiar um tratamento, tornando-
o mais personalizado. Os casos mais comuns que contam com esse tipo de 
tratamento são os de câncer de pulmão, mama, melanomas, cânceres de intestino. 
A genética hoje é uma realidade na prática clínica, sobretudo quando se trata 
dessa possibilidade de tratamento individualizado. A utilização da informação 
genética na saúde permite que a qualidade de vida apresente um avanço quantitativo 
e qualitativo, baseando-se em melhores medicamentos, novos diagnósticos, seleção 
de espécies mais rentáveis e produtivas para a agricultura e a pecuária. 
REFERÊNCIAS 
ALBANO, L. M. J. Importância da genética no serviço público: relato da extinção 
de um setor de genética no Município de São Paulo, Brasil, Rev. Panam Salud 
Publica, Vol. 7, :29-34, São Paulo, 2000 
GARCIA, E. S., CHAMAS, C. I. Genética molecular: avanços e problemas. Cad. 
Saúde Pública, Vol. 12, :103-107, Rio de Janeiro, 1996. 
GATTÁS, G. J. F., SEGRE, M., WÜNSCH FILHO, V. Genética, biologia molecular 
e ética: as relações trabalho e saúde. Rev. Ciência e Saúde Coletiva, Vol. 7, :159-
167, São Paulo, 2002. 
LA LUNA, A. A importância do ensino de genética para o mundo atual. Monografiapara especialização, Paraná, 2011.