Resumo de genética

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Resumo de genética para A1 
1. CITOGENÉTICA 
É o estudo dos conjuntos cromossômicos normais e anormais e de suas propriedades. 
 
Cariótipo: conjunto de cromossomos característicos de cada espécie com número, forma e o tamanho constante. 
Quando há variação do número cromossômico, poderia estar ocorrendo uma mutação ou anomalias 
cromossômicas. 
 
1.1 Morfologia cromossômica 
2.1. Telômeros: concentrações de timina e guanina nos cromossomos para 
proteção do mesmo. 
2.2. Centrômeros: zona de constricção primária entre as cromátides irmãs 
 
1. Classificação 
3.1. Quanto à função: 3.2. Quanto à posição do centrômero 
a) Autossômicos: diversos pares, variam de acordo com a 
espécie. 
b) Sexuais: somente 1 par. 
 Mamíferos: Sistema XY- Machos XY, Fêmeas-XX; 
 Aves: Sistema ZW- Machos ZZ, Fêmeas ZW; 
 Repteis: Determinação sexual por fatores ambientais 
 
 
 
2. DIVISÃO CELULAR 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Heterocromatina x Eucromatina 
1. Eucromatina: Parte ativa ou funcional de um cromossomo. 
2. Heterocromatina: Parte não ativa ou não funcional em um 
cromossomo. 
 
Submetacêntrico Metacêntrico Acrocêntrico Telocêntrico 
Mitose 
• Divisão equacional 
• 2 células (2n) = 2 células (2n) 
• Proliferação celular 
• Ocorre nas células somáticas 
• Ligação por centrômeros 
-Versus- 
Meiose 
• Divisão reducional 
• 2 células (2n) = 4 células (n) 
• Formação de gametas 
• Ocorre nas gônadas 
• Ligação por quiasmas 
• Meiose I: reducional 
Ocorre o cross-over 
• Meiose II: equacional 
 
2.1 Fases da divisão celular: 
 
 
 
 
 
2.2 Mitose 
A união de dois gametas -> zigoto -> Organismo Pluricelular 
2.1 Funções: 
 2.1.1. Na divisão celular: 
a) Crescimento celular 
b) Regeneração celular 
c) Formação de células filhas 
 
2.1.2. Sob o ponto de vista genético: 
a) Duplicação dos cromossomos 
b) Distribuição do material genético às células filhas 
2.2 Erros na mitose 
a) Invisíveis: falhas na duplicação do DNA (bases diferentes na sequência) 
Altera código genético = células filhas diferentes ou mutação (pode ser transmitida: “gametogênese”) 
b) Visíveis: Erros na segregação cromossômica 
Consequências: Número de cromossomos diferentes nas células filhas (Alterações numéricas: euploidias e 
aneuploidias) e/ou rearranjos cromossômicos (Alterações estruturais) 
Resultado dos erros: morte celular, formação linhagens diferentes (mosaicos e quimeras), malformações em 
fetos, neoplasias 
 
 
1.1. Intérfase: 
- Fase de crescimento da célula antes 
da divisão. Replicação do material 
genético. 
- Apresenta 3 fases: 
1. G1: formação de organelas; 
2. S: síntese de DNA; 
3. G2: síntese de proteínas. 
 
1.2. Prófase: 
1. Organização do material 
genético; 
2. Começo do desaparecimento da 
membrana 
3. Condensação do DNA 
4. Formação do cromossomo 
 
1.4. Metáfase: 
1. Formação das fibras de fuso 
2. Membrana some por 
completo 
3. Melhor análise do cariótipo 
 
1.5. Anáfase: 
1. Quebra dos cromossomos. 
1.6. Telófase: 
1. Separação dos cromossomos 
2. Fim das linhas de fuso 
3. Regeneração da membrana 
4. Formação de DNA 
5. Divisão celular (citocinese) 
 
2.3 Meiose 
2.3.1 Funções: 
Na meiose o que inicia a prófase I não são 2 cromátides (1 cromossomo), e sim uma tétrade cromatídica (2 
cromossomos), por isso ao fim da meiose I, as células permanecem como se fosse o início de uma mitose, ou seja: com 
1 cromossomo ao invés de dois, fazendo com que na anáfase apenas uma parte de cada cromátide irmã se separe. 
 
1. Meiose I (reducional): 
a) Reduz o número de cromossomos duplicados da célula 
b) Faz o pareamento e permutação gênica entre os homólogos (“crossing over”). 
• Eventos importantes: pareamento, “crossing over” e separação dos homólogos. 
 
2. Meiose II (equacional) 
a) Proporciona a separação dos cromossomos duplicados (cromátides irmãs) por meio da separação dos 
centrômeros. 
• Eventos importantes: separação cromatídica e formação de gametas 
 
 
 
 
 
 
 
Observações: 
• O Cross-Over ocorre na Prófase I 
• Na anáfase da mitose, os cromossomos se separam pelos centrômeros, tornando-se simples. Na meiose eles não se 
separam, os cromossomos são duplos e homólogos (iguais). 
• Na telófase os cromossomos chegam aos polos ainda duplicados, formados por duas cromátides presas pelo 
centrômero. 
3. DNA E RNA 
 DNA RNA 
Definição 
O DNA, ou ADN em português, é um composto 
orgânico cujas moléculas contêm as instruções 
genéticas que coordenam o desenvolvimento e 
funcionamento de todos os seres vivos e de 
alguns vírus. 
Os genes do DNA são expressos através das 
proteínas que seus nucleotídeos produzem com 
a ajuda do RNA 
 
RNA é um ácido nucleico responsável pela síntese 
de proteínas da célula. 
As várias formas de RNA sintetizam 
essas proteínas de acordo com as informações 
contidas no DNA 
 
Significado Ácido desoxirribonucleico Ácido ribonucleico 
Função 
Armazenar informação genética, controlar 
atividade celular e produzir RNA 
Sintetizar proteínas e transferir informação do 
DNA até o local de síntese de proteínas na célula 
Estrutura 
Duas cadeias helicoidais. 
Suas cadeias são longas e possuem milhares de 
nucleotídeos (1 açúcar, 1 fosfato, 1 base 
hidrogenada) 
Uma cadeia. Possui cadeia curta com centenas de 
nucleotídeos. 
Açúcar Desoxirribose Ribose 
Bases nitrogenadas Citosina, Guanina, Adenina, Timina Citosina, Guanina, Adenina, Uracila 
Estabilidade química Muito estável Pouco estável 
Origem Replicação Transcrição 
Forma 
Básica Pode ser mensageiro, ribossômico ou 
transportador 
Localização 
O DNA é encontrado no núcleo de uma 
célula. Existe também o DNA mitocondrial, que 
se encontra na mitocôndria 
 
Varia de acordo com o tipo de RNA, podendo ser 
encontrado no núcleo de uma célula, no 
citoplasma e no ribossomo 
Replicação Auto-replicante Sintetizado a partir do DNA 
 
3.1. Bases nitrogenadas: 
As quatro bases nitrogenadas são divididas em purinas e pirimidinas. 
1. Pirimidinas: Timina(T) e Citosina(C) 
2. Purinas: Adenina(A) e Guanina(G) 
a. Guanina(G) pareia com Citosina(C): Unidas por três pontes de hidrogênio 
b. Adenina(A) pareia com Timina(T): Unidas por duas pontes de hidrogênio 
 
3.2. Dupla hélice do DNA 
1. As bases nitrogenadas estão empilhadas no interior da hélice; 
2. As duas hélices são mantidas pelas pontes de hidrogênio que unem as bases nitrogenadas; 
3. As duas hélices apresentam polaridades inversas 5’- 3’ e 3’ – 5’; 
4. As paredes exteriores da hélice compostas por fosfato e açúcar. 
 
3.3. Tipos de RNA 
1. RNA mensageiro: responsável por trazer a informação a ser codificada (informações das sequências de códons) 
2. RNA transportador: responsável por carrear os aminoácidos e os anti-códons, formando a proteína 
3. RNA ribossômico: responsável pela leitura do mRNA, e o “envio” da informação contida nesta à outras organelas 
 
3.4. Replicação ou duplicação 
1. A célula dobra a quantidade de DNA para ocorrer a divisão celular; 
2. Processo indispensável para poder ocorrer mitose 
3. Ocorre dentro do núcleo; 
4. Este processo ocorre na fase S da intérfase; 
5. É um processo semiconservativo (1 fita nova + 1 fita antiga) 
 
6. Processo: 
a. Abertura da dupla fita de DNA pela enzima helicase, realizado através da quebra das pontes de hidrogênio; 
b. A enzima iniciase (ou primase) constrói um segmento curto de RNA (primer) complementar a uma região 
específica do DNA; 
c. Enquanto em uma das fitas apenas um primer é produzido, em 
sua complementar são colocados diversos primers em regiões 
distintas; 
d. DNA polimerase III começa a adicionar os nucleotídeos; 
e. Enquanto em uma das fitas (fita molde) o processo é contínuo, 
em sua complementar é feita em pequenos fragmentos 
(fragmentos de okazaki), cada um requerendo um primer; 
f. A DNA polimerase I substitui os primers por DNA; 
g. A DNA ligase liga os espaços vaziosque restam na fita. 
Conclusão da replicação: Duas moléculas-filhas foram formadas, cada uma recebendo uma fita de DNA antiga 
e uma nova (processo semiconservativo). 
 
3.5. Transcrição 
Processo que consiste na síntese de RNA a partir de um molde de DNA. 
Os genes contêm as informações para as formações das proteínas, e quem faz a ligação entre o DNA e as proteínas é o RNA. 
1. Processo: 
a. O RNA é produzido no núcleo da célula; 
b. Primeiramente, a helicase abre as fitas de DNA; 
c. Há a formação do transcrito primário; 
d. O RNA é sintetizado através da ação da enzima RNA 
polimerase, no sentido 5´-3´, a partir do trancrito 
primário. 
3.6. Tradução 
Processo que sempre ocorre no citoplasma. 
Processo pelo qual as proteínas são formadas. 
A mensagem genética contida na molécula de mRNA é lida em grupos de três bases nitrogenadas, que formam os códons, e 
cada códon corresponde a um dos 20 aminoácidos. 
1. Processo 
a. O mRNA sai do núcleo para o citoplasma com o objetivo de 
ser lido pelos ribossomos; 
b. A subunidade menor do ribossomo se encaixa na fita de 
mRNA, e nesse ponto se inicia a tradução 
c. O primeiro aminoácido da cadeia protéica é adicionado 
pelo tRNA, iniciando-se a síntese protéica; 
d. O próximo aminoácido é trazido pelo tRNA, que se liga ao 
segundo códon do mRNA; 
e. O novo aminoácido codificado liga-se a metionina, e o tRNA que transportou a metionina é descartado; 
f. O ribossomo se locomove para a direita sobre a fita do mRNA, alcançando o próximo códon; 
g. A proteína é alongada à medida que o ribossomo “anda” sobre a fita de mRNA e faz a leitura dos códons nela 
contidos; 
h. Os tRNA trazem aminoácidos até o ribossomo, onde eles são ligados uns aos outros para formar a proteína 
através de ligações peptídicas. 
i. Quando o ribossomo encontra um dos stop códons, isso significa que a proteína está completa; 
j. Quando o ribossomo encontra o códon de parada, um fator de término é ligado ao códon; 
k. Nesse momento, o sistema de tradução se desfaz e os componentes são liberados no citoplasma da célula 
 
 
 
Observação: 
• Construção contínua das novas 
fitas de DNA sempre são na 
direção 5´-3´ 
• Fragmentos de okazaki: pequenos 
fragmentos de DNA 
Observação: 
• Na transcrição apenas parte do DNA 
correspondente ao gene que precisa ser 
transcrito é aberta; 
• Uma vez abertas as fitas de DNA, uma delas 
serve como molde para a construção do RNA 
Observação: 
• O primeiro aminoácido que o tRNA traz é o 
start códon 
• Start códon: AUG (metionina) 
• Stop códons: UAA / UAG / UGA 
4. ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS 
Quando há alterações no número padrão de cromossomos de uma determinada espécie, caracteriza-se como mutação. 
As alterações cromossômicas são responsáveis pela queda na fertilidade e produtividade do rebanho. 
- Essas anomalias podem ocorrer por falhas na: 
a) Meiose; 
b) Fecundação; 
c) Mitose 
4.1. Tipos de alterações: 
4.1.1. Numéricas: 
a) Euploidiais: 
Alteram o lote cromossômico de uma espécie (n, 3n, 4n, 5n, 6n...) 
Normalmente causadas por problemas na meiose, no pareamento e segregação dos cromossomos; 
1. Monoploidiais ou haploidiais 
2. Poliploidiais: exemplo: triploides (3n), tetraploides (4n), ... 
 
• Mixoploidias: 
São linhagens de células diferentes encontradas em um 
organismo. 
Podem afetar a ploidia, o sexo genético, e os cromossomos 
autossômicos e sexuais. 
▪ Mosaicismo: alterações pós-zigóticas 
▪ Quimerismo: alterações pré-zigóticas ou zigotos 
diferentes. 
 
b) Aneuploidiais: 
Qualquer alteração no número de cromossomos (2n-1, 2n+2, 2n-1, 2n+1,...) 
O número de cromossomos desvia do número básico ou de um múltiplo exato dele. 
Originam células onde há falta ou excesso de cromossomos 
• Causas: 
a) Anomalias ocorridas na meiose (pré-zigóticas); 
b) Anomalias ocorridas na mitose (pós-zigóticas). 
• Tipos: 
a) Nulissomia (2n-2): ambos os membros de um determinado par de cromossomos está ausente; 
b) Monossomia(2n-1): Um membro do componente diplóide básico está faltando; 
c) Trissomia(2n+1): Há presença de um cromossomo extra; 
d) Tetrassomia(2n+2): Um par de cromossomos está presente duas vezes 
 
4.1.2. Estruturais: 
São rearranjos estruturais que se originaram da quebra dos cromossomos, e a seguida reconstituição 
anormal destes. 
As quebras cromossômicas podem ser induzidas por uma grande variedade de agentes: radiações, 
infecções virais, produtos químicos, etc... 
• Tipos: 
a) Deleção: 
É a perda de um segmento cromossômico. 
Caso ocorra perda do centrômero, irá resultar na perda de um cromossomo. 
Pode ser: 
a. Terminal: resultante de uma única quebra cromossômica 
b. Intersticial: entre dois pontos de quebra 
 
b) Duplicações: 
É a presença de um segmento cromossômico extra, que pode ter origem a partir de um crossing-
over desigual. 
As duplicações são mais comuns e muito menos prejudiciais que as deleções. 
Pequenas duplicações podem ser um mecanismo evolutivo para a aquisição de novos genes. 
 
c) Translocações: 
Quando dois cromossomos não-homólogos mutam trocando partes, formando novos rearranjos. 
Dependendo da configuração do pareamento, é possível haver padrões diferenciados de 
segregação. 
Como resultado da igualdade das segregações adjacente e alternada, metade dos gametas será não 
funcional, conhecida como semi-esterilidade. 
Uma translocação robertsoniana é a que combina os braços longos de dois cromossomos 
acrocêntricos. 
▪ Translocação Robertsoniana: 
A translocação 1;29 em bovinos, também chamada fusão cêntrica. É a mais 
comum e afeta inúmeras raças no mundo todo. 
 
d) Inversões: 
Se ocorrem duas quebras em um cromossomo, as vezes a região entre as quebrar gira 
180º antes de se reunir aos dois fragmentos restantes. 
Ao contrário das deleções e duplicações, as inversões são geralmente viáveis e não 
apresentam anomalias particulares em nível fenotípico. 
Pode ser: 
a. Pericêntrica: envolvendo o centrômero 
b. Paracêntrica: sem envolvimento do centrômero.