AV1 BIOLOGIA

Esta é uma pré-visualização de arquivo. Entre para ver o arquivo original

AV1 BIOLOGIA/cari?tipo 1.pdf
Aluna: Rosilene Vitorino 
Professor: André Smarra 
Biologia 
Cariótipo 1 
Sexo masculino 
Indivíduo portador de trissomia do 21 ( síndrome de down) 
47 XY+21 
 Síndrome De Down 
A Síndrome de Down é uma alteração genética causada pela presença de um 
cromossomo extra no par 21, daí ser também conhecida como Trissomia do 
21. 
O ser humano tem 46 cromossomos dispostos em pares, sendo 23 
provenientes do pai e 23 da mãe. Contudo, indivíduos com Síndrome de Down 
têm 3 cópias do cromossomo 21, ao invés de duas, ficando assim com 47 
cromossomos em suas células. 
Tipos de Síndrome de Down 
Existem 3 tipos principais de Síndrome de Down: 
• Trissomia 21 simples (93-95% dos casos): Todas as células do 
indivíduo têm 47 cromossomos. Representa entre 93 e 95% dos casos de 
Síndrome de Down; 
• Translocação (4-6% dos casos): O cromossomo extra do par 21 fica 
aderido a outro cromossomo; 
• Mosaico (1-3% dos casos): Apenas parte das células é afetada pela 
alteração genética, ficando algumas com 47 cromossomos e outras com 
46. 
A trissomia do 21 é diagnosticada através de um exame chamado cariótipo, 
que é a representação do conjunto de cromossomos de uma célula. 
Causas e Genética da Síndrome de Down 
https://www.todamateria.com.br/cromossomos/
O mecanismo genético que leva à trissomia é a não disjunção do par de 
cromossomos 21 durante a gametogênese (meiose) do pai ou da mãe, 
resultando num óvulo ou espermatozóide com 24 cromossomos, devido à 
dissomia do cromossomo 21. 
A não disjunção é mais comum na mãe, sobretudo após os 35 anos de idade. 
De fato, há uma importante relação entre a Síndrome de Down e a idade 
materna. Aos 20 anos, a chance é de 1 para 1.600, enquanto que aos 35 anos 
é de 1 para 370. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
AV1 BIOLOGIA/Cari?tipo 2.pdf
Cariótipo 2 
Translocação equilibrada 15/21 
Individuo do sexo feminino 
45 xx 15/21 
Quando a translocação é equilibrada, o indivíduo portador é normal, porém 
pode gerar descendentes afetados. Os gametas formados podem ser normais, 
portadores do cromossomo translocado 15/21, deficientes no cromossomo 21, 
portadores de um cromossomo translocado e de um cromossomo 21. 
Se o indivíduo portador da translocação tiver descendentes com um indivíduo 
normal, estes poderão ser: 
a) Normais 
b) Portadores da translocação equilibrada 
c) Deficientes em um cromossomo 21q inviáveis 
 
A translocação entre um cromossomo 15q e um cromossomo 21q são quebras 
simultâneas nos braços curtos, que se juntam em posição trocada, resulta em 
dois cromossomos translocados: um com os braços longos dos cromossomos 
15 e 21 e outro com os braços curtos dos mesmos cromossomos. Um 
transportador de uma translocação Robertsoniana envolvendo os 
cromossomas 15q e 21q só tem 45 cromossomos; um cromossoma 15q e um 
cromossoma 21q estão ausentes e substituídos pela translocação t(15q21q). 
Outro aspecto a considerar, relativamente aos portadores de uma translocação 
Robertsoniana, reside na possibilidade teórica de produzirem 6 tipos de 
gametas, apesar de 3 deles serem inviáveis. 
 
 
Dos restantes três gametas viáveis, um é normal, outro é equilibrado e o último 
é desequilibrado, apresentando ambos o cromossoma translocado e o 
cromossoma normal 21. Quando combinado com um gameta normal, origina-
se um indivíduo com esta trissomia translocada. Teoricamente, como a 
probabilidade de produzir certo tipo de gameta é igual para os restantes tipos, o 
risco teórico de nascer uma criança com síndrome de Down é de 1/3. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
AV1 BIOLOGIA/Cari?tipo 3.pdf
Rosilene Vitorino 
Bases da Biologia Celular 
Professor André Smarra 
Instituição Estácio de sá 
Cariótipo 3 
Indivíduo do sexo feminino 
Portadora da síndrome de Turner 
45 ,x 
Síndrome de Turner 
Síndrome de Turner é uma anomalia genética não hereditária caracterizada 
pela 
deleção de um cromossomo sexual X, identificada no momento do nascimento 
ou antes da puberdade através do cariótipo ou características fenotípicas. 
No caso da Síndrome de Turner, a mulher terá apenas um único cromossomo 
X 
nesse par, ou seja, 45 cromossomos (22 pares) ao invés de 46, apresentando 
um 
cariótipo = 45, X 
Os portadores da Síndrome de Turner são todos do sexo feminino pois os fetos 
de sexo masculino (Y0) não sobrevivem por serem inviáveis. Essa mutação 
normalmente ocorre na não disjunção dos cromossomas homólogos durante a 
formação dos gametas sexuais. 
Sinais e Sintomas da Síndrome de Turner 
 Baixa estatura; 
 Palato estreito e elevado; 
Mandíbula não proeminente; 
 Inchaço (linfedema) das mão e pés; 
Infertilidade; 
 Pescoço alado; 
 Estrabismo; 
Ovários pouco desenvolvidos; 
 Seios pouco desenvolvidos; 
Pelve masculinizada; 
Tórax plano e amplo, em forma de escudo; 
 Amenorréia (ausência da menstruação); 
 Obesidade; 
Ossos dos dedos da mão (metacarpos) curtos; 
 Problemas cardíacos; 
Insuficiência renal 
Infecções e perdas de audição; 
 Disfunções hormonais. 
 
Uma pessoa com Síndrome de Turner possui uma inteligência normal, embora 
alguns tenham dificuldade com o processamento espaço-temporal, a memória 
não-verbal e a atenção, o que pode causar problemas com o senso de direção, 
destreza manual, aprendizagem não-verbal e habilidades sociais. 
Diagnóstico da Síndrome de Turner 
A Síndrome de Turner pode ser diagnosticada antes do nascimento através de 
uma amniocentese ou em qualquer momento da vida através do exame de 
cariótipo, um exame de sangue que mostra o número e a aparência visual dos 
cromossomos da forma como estão nas células. 
Normalmente, o diagnóstico é feito antes ou durante a adolescência, quando os 
sinais esperados na puberdade não aparecem 
Tratamento da Síndrome de Turner 
A administração de hormônios melhora a velocidade de crescimento e a 
estatura final da mulher. A terapia com estrógenos leva ao desenvolvimento 
dos 
Órgãos genitais internos e externos, caracteres sexuais secundários e ao 
surgimento de menstruações. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
AV1 BIOLOGIA/Thumbs.db