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Ruy Nogueira Genética Gene: fragmento de DNA que pode ser transcrito na síntese de proteínas. Locus (Loco): local, no cromossomo, onde se encontra o gene. Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos. Homólogos: cromossomos que possuem genes para as mesmas características. Conceitos gerais Genótipo: conjunto de genes de um indivíduo. Fenótipo: características observáveis de uma espécie, que são determinadas por genes e que podem ser alteradas pelo ambiente. Fenocópia: fenótipo modificado semelhante a um existente. Gene Letal: com efeito mortal. ‘ 01- Na Genética, uma expressão bastante conhecida diz que fenótipo é o genótipo mais o ambiente. Essa expressão significa que: a) o ambiente altera o genótipo do indivíduo, visando à sua adaptação. b) o genótipo do indivíduo é o resultado da ação do ambiente sobre seu fenótipo. c) o fenótipo do indivíduo é o resultado da expressão de seu genótipo em um dado ambiente. d) o genótipo do indivíduo pode variar como resultado da expressão de seu fenótipo em diferentes ambientes. e) o fenótipo do indivíduo é invariável e resulta da expressão de seu genótipo em qualquer que seja o ambiente. ‘ 02- Na espécie humana a acondroplasia é caracterizada pela presença de braços e pernas anormalmente curtos. Quando a anomalia é muito grave, os indivíduos possuem genótipo homozigoto dominante e morrem antes de nascer. A forma branda da doença afeta indivíduos heterozigotos, enquanto os normais são homozigotos recessivos. A probabilidade de um casal, em que ambos são acondroplásicos, ter uma criança de sexo feminino normal para a acondroplasia é de: a) 2/3. b) 2/5. c) 1/3. d) 1/2. e) 1/6. 03- Do casamento de António com Maria, ambos normais para o caráter pigmentação da pele, nasceu Clarice, que é albina. Qual a probabilidade de o segundo filho desse casal ser também albino? 100% 85% 60% 25% 10% 04- (Fuvest) Em plantas de ervilha ocorre, normalmente, autofecundação. Para estudar os mecanismos de herança, Mendel fez fecundações cruzadas, removendo as anteras da flor de uma planta homozigótica de alta estatura e colocando, sobre seu estigma, pólen recolhido da flor de uma planta homozigótica de baixa estatura. Com esse procedimento, o pesquisador: a) Impediu o amadurecimento dos gametas femininos. b) Trouxe gametas femininos com alelos para baixa estatura. c) Trouxe gametas masculinos com alelos para baixa estatura. d) Promoveu o encontro de gametas com os mesmos alelos para estatura. e) Impediu o encontro de gametas com alelos diferentes para estatura. 05- A fenilcetonúria é uma doença hereditária autossômica recessiva, associada à mutação do gene PAH, que limita a metabolização do aminoácido fenilalanina. Por isso, é obrigatório, por lei, que as embalagens de alimentos, como refrigerantes dietéticos, informem a presença de fenilalanina em sua composição. Uma mulher portadora de mutação para o gene PAH tem três filhos normais, com um homem normal, cujo pai sofria de fenilcetonúria, devido à mesma mutação no gene PAH encontrada em um dos alelos da mulher. Qual a probabilidade de a quarta criança gerada por esses pais apresentar fenilcetonúria? A) 0% B) 12,5% C) 25% D) 50% E) 75% 06- Na espécie humana, a habilidade para o uso da mão direita é condicionada pelo gene dominante E, sendo a habilidade para o uso da mão esquerda devida a seu alelo recessivo e . A sensibilidade à feniltiocarbamida (PTC) é condicionada pelo gene dominante I, e a insensibilidade a essa substância é devida a seu alelo recessivo i . Esses dois pares de alelos apresentam segregação independente. Um homem canhoto e sensível ao PTC, cujo pai era insensível, casa-se com uma mulher destra, sensível, cuja mãe era canhota e insensível. A probabilidade de esse casal vir a ter uma criança canhota e sensível ao PTC é de a) 3/4. b) 3/8. c) 1/4. d) 3/16. e) 1/8 07- Nos bovinos a cor da pelagem é controlada por um gene representado por 2 alelos; o alelo dominante B confere o fenótipo preto e branco, e o alelo recessivo b, vermelho e branco. A presença de chifres é também controlada por um gene representado por 2 alelos, sendo o alelo dominante M responsável pela ausência de chifres (mocho) e o alelo recessivo m, pela presença de chifres. Um touro heterozigótico para os dois genes foi cruzado com vacas também heterozigóticas para ambos os genes. A frequência esperada de animais vermelho e branco e com chifres na descendência F1 (primeira) será de: a) 1/4 b) 1/2 c) 1 /64 d) 1/8 e) 1/16 08-Na espécie humana, a fenilcetonúria é condicionada por um gene autossômico recessivo, enquanto a polidactilia é devida a um gene autossômico dominante. Uma mulher normal para a fenilcetonúria e não polidáctila casa-se com um homem normal para a fenilcetonúria, mas polidáctilo. O casal tem uma filha com fenilcetonúria e não polidáctila. A probabilidade de esse casal ter uma criança normal para a fenilcetonúria, e não polidáctila, é de a) 3/4 b) 1/2 c) 3/8 d) 1/16 e) 2/3 Genealogias ou Heredogramas sexo masculino sexo feminino sexo desconhecido casamento ou cruzamento casamento ou cruzamento consangüíneo indivíduos que apresentam o caráter estudado filhos ou descendentes gêmeos dizigóticos gêmeos monozigóticos Genética Mendeliana Gregor Mendel (1822-1884), monge austríaco, é considerado o “pai da genética”. Desenvolveu seus trabalhos com plantas de ervilha (Pisun sativum) observando a transmissão hereditária de várias características. Em 1865 publicou o artigo "Experiments with Plant Hybrids" que foi ignorado. A partir de 1900 vários pesquisadores confirmaram seus resultados. Suas duas leis ainda hoje são base para os estudos genéticos. Genética Mendeliana Por que ervilhas? Fácil cultivo em canteiros. Várias características contrastantes e de fácil observação. Ciclo vital curto e grande número de descendentes (sementes). Predomina reprodução por autofecundação, portanto linhagens naturais são puras. 1a Lei de Mendel “Pureza dos Gametas” “As características dos indivíduos são condicionadas por pares de fatores (genes), que se separam durante a formação dos gametas, indo apenas um fator do par para cada gameta”. Monoibridismo com Dominância Herança condicionada por um par de alelos. Dois fenótipos possíveis em F2. Três genótipos possíveis em F2. Proporção fenotípica 3:1 Proporção genotípica 1:2:1 Ex.: cor das sementes em ervilhas. P amarelas x verdes F1 100% amarelas F1 amarelas x amarelas F2 75% amarelas 25% verdes VV vv Vv Vv Vv Vv VV vv Monoibridismo sem Dominância Herança condicionada por um par de alelos. Três fenótipos possíveis em F2. Três genótipos possíveis em F2. Proporção fenotípica 1:2:1 Proporção genotípica 1:2:1 Ex.: cor das flores em Maravilha. P vermelhas x brancas F1 100% rosas F1 rosas x rosas F2 25% vermelhas 50% rosas 25% brancas VV BB VB VB VB VV VB BB Genes Letais Provocam a morte ou não desenvolvimento do embrião. Determinam um desvio nas proporções fenotípicas esperadas, geralmente 2:1. Aa Aa Aa Aa aa AA Cruzamento-Teste Utilizado para se saber se um indivíduo com fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto. Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as proporções fenotípicas nos descendentes. Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o testado é, com certeza, homozigoto. Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de recessivos, então o testado é heterozigoto. Quando é utilizado o genitor recessivo para o teste o processo é chamado de retrocruzamento ou back-cross. Alelos Múltiplos (Polialelia) Herança determinada por 3 ou mais alelos que condicionam um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos. Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de origem paterna e outro de origem materna. Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações na proteína original. GruposSanguíneos Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas hemácias. Conhecimento importante nas transfusões, medicina legal, estudos étnicos, etc. Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo. A herança obedece os padrões mendelianos: Sistema ABO Polialelia e codominância. Sistema Rh Monoibridismo com dominância. Sistema MN Monoibridismo sem dominância. Sistema ABO Doações O A B AB Grupo Sangüíneo Aglutinogênio nas hemácias Aglutinina no plasma A A Anti-B B B Anti-A AB A e B - O - Anti-A e Anti-B Sistema ABO Os grupos do sistema ABO são determinados por uma série de 3 alelos, IA, IB e i onde: Gene IA determina a produção do aglutinogênio A. Gene IB determina a produção do aglutinogênio B. Gene i determina a não produção de aglutinogênios. IA = IB > i Fenótipos Genótipos Grupo A IAIA ou IAi Grupo B IBIB ou IBi Grupo AB IAIB Grupo O ii Sistema Rh Fator Rh Proteína encontrada nas hemácias que pode agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não a possuam. Rh+ indivíduos que possuem a proteína. Rh- indivíduos que não possuem a proteína. Doações Rh- Rh+ Fenótipos Genótipos Rh+ RR ou Rr Rh- rr Eritroblastose Fetal Doença Hemolítica do Recém Nascido Condições: Mãe: Rh-; Pai: Rh+; Criança: Rh+ Sistema MN Proteínas presentes nas hemácias que não são levadas em conta nas transfusões sangüíneas. Geneticamente é um caso de codominância. Grupo M: produz a proteína M. Grupo N: produz a proteína N. Grupo MN: produz as duas proteínas. Doações M N MN Fenótipos Genótipos M LMLM N LNLN MN LMLN Alelos Múltiplos (Polialelia) Ex.: Cor da pelagem em coelhos. 4 alelos C selvagem (aguti). cch chinchila. ch himalaia. ca albino. C > cch > ch > ca C _ cch _ ch _ caca 06- Antes de técnicas modernas de determinação de paternidade por exame de DNA, o sistema de determinação sanguínea ABO foi amplamente utilizado como ferramenta para excluir possíveis pais. Embora restrito à análise fenotípica, era possível concluir a exclusão de genótipos também. Considere que uma mulher teve um filho cuja paternidade estava sendo contestada. A análise do sangue revelou que ela era tipo sanguíneo AB e o filho, tipo sanguíneo B. O genótipo do homem, pelo sistema ABO, que exclui a possibilidade de paternidade desse filho é a)IAIA b)IAi c)IBIB d)IBi e)ii 07- Apesar de os indivíduos diploides possuírem apenas dois alelos de cada tipo de gene, é possível existir mais de duas formas alélicas de um gene na população: são os alelos múltiplos. A herança dos tipos sanguíneos do Sistema ABO constitui um exemplo de alelos múltiplos na espécie humana. Existem quatro grupos sanguíneos geneticamente identificados no sistema ABO (A, B, AB e O), sendo três os alelos envolvidos. No caso, existem duas proteínas presentes nas hemácias que atuam como antígenos e são chamadas aglutinogênios (A e B). No plasma existem proteínas denominadas aglutininas (anti-A e anti-B), que atuam como anticorpos e já se encontram sintetizadas no plasma. Sobre o Sistema ABO dos grupos sanguíneos aponte com a letra V as afirmações verdadeiras e com a letra F as falsas. ( ) Pessoas do Grupo Sanguíneo A possuem aglutinogênio A nas hemácias e aglutinina anti-B no plasma. ( ) Pessoas do Grupo AB não tem aglutinogênio nas hemácias, mas possuem as duas aglutininas, anti-A e anti-B no plasma. ( ) Pessoas do Grupo O não tem aglutinogênios nas hemácias, mas possuem as duas aglutininas, anti-A e anti-B no plasma. ( ) Pessoas do Grupo sanguíneo B possuem aglutinogênio B nas hemácias e aglutininas anti-A no plasma. ( ) As aglutinações que caracterizam as incompatibilidades sanguíneas do Sistema ABO acontecem quando uma pessoa possuidora de determinada aglutinina recebe sangue com o aglutinogênio correspondente. Indique a opção que apresenta a sequência correta das afirmativas verdadeiras (V) ou falsas (F), de cima para baixo. a) F – V – V – V – V. b) V – V – F – V – V. c) V – F – V – V – V. d) V – F – F – V – F. e) F – F – V – V – V. Genética Relacionada ao Sexo Heranças determinadas por genes localizados nos cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes autossômicos mas cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. As principais são: Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X. Herança restrita ao sexo: localizada na porção não homóloga do cromossomo Y. Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em cromossomos autossomos que sofrem influência dos hormônios sexuais. Determinação do Sexo na Espécie Humana A espécie humana apresenta 23 pares de cromossomos. 22 pares são autossomos e não tem relação direta com a determinação do sexo. Um par, chamado de alossomos (X e Y), são os cromossomos sexuais. A mulher apresenta dois alossomos X e é chamada de sexo homogamético, pois seus gametas sempre terão o cromossomo X. O homem apresenta um X e um Y e é o sexo heterogamético, pois seus gametas serão metade com cromossomo X e metade com cromossomo Y. Na mulher, um dos cromossomos X em cada célula permanece inativo e se constitui na cromatina sexual ou corpúsculo de Barr. Herança Ligada ao Sexo Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X. Quando dominantes, o caráter é transmitido pelas mães a todos os descendentes e pelos pais somente às filhas. Quando recessivos, o caráter é transmitido pelas mães aos filhos homens. As meninas só terão a característica se o pai também a tiver. Ex.: Daltonismo e Hemofilia. Herança Ligada ao Sexo Daltonismo Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem deficiência na distinção das cores vermelha ou verde. Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd pois são hemizigotos e as mulheres daltônicas (0,64%) devem ser homozigotas recessivas. Fenótipo Genótipo Mulher normal XDXD Mulher portadora XDXd Mulher daltônica XdXd Homem normal XDY Homem daltônico XdY Herança Ligada ao Sexo Hemofilia Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue. Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e mulheres hemofílicas são homozigotas recessivas (1/100.000.000). Fenótipos Genótipos Mulher normal XHXH Mulher portadora XHXh Mulher hemofílica XhXh Homem normal XHY Homem hemofílico XhY Genética Relacionada ao Sexo Herança Restrita ao Sexo Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo Y. Genes Holândricos. Só ocorrem no sexo masculino. Ex.: Hipertricose auricular. Herança Limitada pelo Sexo Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. Só se manifestam em um dos sexos. Ex.: Produção de leite em bovinos. Herança Influenciada pelo Sexo Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. Comportamento diferente em cada sexo, agindo como dominante em um e como recessivo em outro (variação de dominância). Ex.: Calvície (alopecia). Genótipos Fenótipos CC Homem calvo Mulher calva Cc Homem calvo Mulher não-calva cc Homem não-calvo Mulher não-calva Prováveis Tipos de Herança Autossômica recessiva Autossômica dominante Ligada ao Y (holândrica) Prováveis Tipos de Herança Ligada ao X recessiva Ligada ao X dominante 2a Lei de Mendel “Segregação Independente” “Na herança de duas ou mais características, os fatores, segregados na formação dos gametas, não se fundem no híbrido, mas se distribuem independentemente nos gametas segundo todas as combinações possíveis”. Diibridismo Herança determinada por dois pares de alelos independentes que condicionam duas características. Quatro fenótipos diferentes são encontrados em F2, combinando os caracteres dominantes e recessivos. A proporção fenotípica clássica em F2 é 9:3:3:1. Ex.: cruzamento de sementes de ervilhas amarelas/lisas (puras) com verdes/rugosas (puras). P amarelas/lisas x verdes/rugosas F1 100% amarelas/lisas (híbridas) F1 amarelas/lisas x amarelas/lisas VVRR vvrr VvRr VvRr VvRr Diibridismo amarelas/lisasverdes/lisas amarelas/rugosas verdes/rugosas Proporção Fenotípica em F2 Gametas da F1 VR Vr vR vr VR VVRR VVRr VvRR VvRr Vr VVRr VVrr VvRr Vvrr vR VvRR VvRr vvRR vvRr vr VvRr Vvrr vvRr vvrr Poliibridismo Quando são analisados mais de dois pares de alelos que condicionam mais de duas características, temos o triibridismo, tetraibridismo, etc, que constituem o poliibridismo. Para se calcular o número de gametas diferentes produzidos por um poliíbrido se utiliza a fórmula 2n, onde n é o número de pares de genes heterozigotos (híbridos). Ex.: Quantos gametas diferentes forma o genótipo AaBBCcddEe Número de híbridos: 3 Número de gametas = 23 = 8 gametas diferentes Genética Moderna (Pós-Mendeliana) Heranças que se afastam, pouco ou muito, dos processos descritos por Mendel em seus trabalhos. As proporções fenotípicas podem variar em relação às proporções clássicas da genética mendeliana. Herança Qualitativa: O fenótipo depende de quais genes estão presentes no genótipo. Ex.: interações gênicas (genes complementares e epistasia) e pleiotropia. Herança Quantitativa: O fenótipo depende de quantos genes dominantes estão presentes no genótipo. Ex.: polimeria. Interações Gênicas Genes complementares Genes com segregação independente que agem em conjunto para determinar um fenótipo. Ex.: forma das cristas em galináceos. Fenótipos Genótipos crista noz R_E_ crista rosa R_ee crista ervilha rrE_ crista simples rree Interações Gênicas Epistasia Interação em que um par de genes inibe que outro par, não alelo, manifeste seu caráter. A epistasia pode ser dominante ou recessiva. O gene inibidor é chamado de epistático e o inibido é o hipostático. Ex.: Cor da penas em galináceos. Gene C penas coloridas. Gene c penas brancas. Gene I epistático sobre gene C. Fenótipos Genótipos Penas coloridas C_ii Penas cc_ _ brancas C_I_ Polimeria Herança Quantitativa onde ocorre efeito cumulativo na ação de vários pares de genes. Há uma variação fenotípica gradual e contínua entre um valor mínimo e um valor máximo, devida a adição de genes dominantes no genótipo, seguindo uma curva normal de distribuição. Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de inteligência, altura de plantas, produção de leite em bovinos, comprimento de pelos, etc. Para se saber o número de fenótipos ou quantos pares de genes estão envolvidos são utilizados modelos matemáticos. número de poligenes = número de fenótipos - 1 número de fenótipos = número de poligenes + 1 Herança Quantitativa Cor da Pele em Humanos Fenótipos Genótipos Negro SSTT Mulato Escuro SsTT SSTt Mulato Médio SsTt SStt ssTT Mulato Claro Sstt ssTt Branco sstt Pleiotropia Herança em que um único par de genes condiciona várias características simultaneamente. Efeito múltiplo de um gene. Exemplos: Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia, polidactilia e hipogonadismo. Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas visuais, aracnodactilia. Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões, icterícia, queda de cabelo, urina muito concentrada. Genética de Populações Estuda, matematicamente, as freqüências dos genes em uma população e as forças evolutivas que as modificam. Pool Gênico: genes comuns a uma mesma população, acervo genético ou gene pool. Uma população estará em equilíbrio genético quando seu pool gênico se mantiver inalterado por gerações sucessivas. Havendo alterações no acervo gênico, se diz que a população está evoluindo. Genética de Populações Teorema de Hardy-Weinberg Em populações infinitamente grandes, com cruzamentos ao acaso (panmítica), que não estiverem sofrendo influência dos fatores evolutivos (mutações, seleção natural, migrações, etc...), não haverá alteração do pool gênico, isto é, as freqüências gênicas e genotípicas se manterão constantes. O Teorema de Hardy-Weinberg Numa população em equilíbrio, para uma determinada característica existem dois genes, o dominante (A) e o recessivo (a). A soma das freqüências dos dois genes (freqüência gênica) na população é 100%. f(A) + f(a) = 100% Sendo, f(A) = p e f(a) = q, então: p + q = 1 O Teorema de Hardy-Weinberg Na mesma população existem 3 genótipos possíveis: homozigoto dominante (AA), heterozigoto (Aa) e homozigoto recessivo (aa). A soma das freqüências do 3 genótipos (freqüência genotípica) na população é 100%. f(AA) + f(Aa) + f(aa) = 100% Sendo, f(AA) = p2, f(Aa) = 2pq e f(aa) = q2, então: p2 + 2pq + q2 = 1 O Teorema de Hardy-Weinberg Aplicação Uma população em equilíbrio está assim distribuída para um determinado par de alelos: Quais as freqüências gênicas e genotípicas? AA 640 indivíduos Aa 320 indivíduos aa 40 indivíduos Total 1.000 indivíduos O Teorema de Hardy-Weinberg Aplicação Freqüências Gênicas: Número total de genes = 2.000 Número de genes A = 1.280 + 320 = 1.600 Número de genes a = 80 + 320 = 400 f(A) = p = 1.600/2.000 = 0,8 ou 80% f(a) = q = 400/2.000 = 0,2 ou 20% O Teorema de Hardy-Weinberg Aplicação Freqüências Genotípicas f(A) = p = 0,8 f(a) = q = 0,2 f(AA) = p2 = (0,8)2 = 0,64 ou 64% f(Aa) = 2pq = 2(0,8x0,2) = 0,32 ou 32% f(aa) = q2 = (0,2)2 = 0,04 ou 4% Genes Ligados - Linkage Quando dois ou mais genes, responsáveis por diferentes características, estão localizados em um mesmo cromossomo, a herança é chamada de Vinculação Gênica. Nestes casos a quantidade de gametas e portanto a freqüência da descendência apresentarão diferenças em relação ao diibridismo já que a incidência do crossing-over será fundamental. Crossing-Over ou permuta é a troca de partes entre cromossomos homólogos durante a meiose e é um dos principais fatores para a variabilidade genética. Comparação Diibridismo/Linkage Diibridismo (AaBb) A a B b Gametas A B A b a B a b 25% 25% 25% 25% Comparação Diibridismo/Linkage Linkage (AaBb) A B a b Gametas A B a b A b a B Parentais Recombinantes Genes Ligados - Linkage Na herança dos genes ligados, a freqüência dos gametas de um heterozigoto depende da taxa de crossing-over ou taxa de recombinação que ocorre entre os cromossomos homólogos. Os Gametas Parentais são formados mesmo que não haja recombinação e aparecem em maior quantidade. Os Gametas Recombinantes são formados apenas se houver permuta e aparecem em menor quantidade. A Taxa de Crossing é expressa em porcentagem e corresponde a freqüência de gametas recombinantes formados na gametogênese. Genes Ligados - Linkage Na vinculação gênica a posição dos genes no heterozigoto (AaBb) pode ser Cis ou Trans. Estas posições também podem ser utilizadas para se definir quem são os gametas parentais e os recombinantes. A B a b Posição CIS A b a B Posição TRANS Mapeamento Genético Mapa genético ou cromossômico é a representação da posição dos genes no cromossomo. Está diretamente relacionada a taxa de crossing. Unidades de Recombinação (U.R.) ou Morganídeos (M) são as unidades usadas para determinar a posição dos genes no cromossomo e correspondem a taxa de crossing. Exemplo: Em um cromossomo há a seguinte freqüência de recombinação entre os genes A,B,C e D: A-B 45% A-C 20% C-B 25% B-D 5% C-D 20% A-D 40% Qual a posição dos genes no cromossomo? Mapeamento Genético A C D B 45M 40M 20M 20M 5M 16 9 16 3 16 3 16 1 1 2 3 2 1 Negro Mulato Escuro Mulato Médio Mulato Claro Branco
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