Síndrome Cri Du Chat

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Síndrome de Cri-Du-Chat
		A Síndrome Cri-Du-Chat ou conhecida popularmente como Miado de Gato foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune na França. Esta Síndrome recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato.  
É uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5. Há um “apagamento” de uma porção significante do material genético.
Ocasionalmente o segundo cromossomo é o envolvido. 
		
É conhecida também como Síndrome de Lejeune em homenagem a Jérôme Lejeune, o geneticista francês que a descobriu. 
E  Síndrome 5p- 
	Ocorre no cromossomo 5
Braço curto: p
Perda de uma parte: - 
		Na maioria dos casos, o apagamento é espontâneo e nenhuma causa específica pode ser identificada, porém, pode ser o resultado de um problema com o cromossomo número 5 em qualquer um dos pais. Nestes casos é importante que os pais de crianças com CDC recebam um conselho genético, pois os futuros filhos correm o risco de nascer com o mesmo problema. 
	Características: Alto e longo choro ao nascer, choro de gato, baixo peso ao nascer, cabeça pequena (microcefalia), rosto redondos (rosto de lua), olhos amplamente espaçados, baixa ponte nasal, má formação da laringe, desenvolvimento atrasado, baixo rendimento. As habilidades motoras são atrasadas também, As crianças com CDC têm dificuldade no treinamento do controle de suas necessidades fisiológicas. Muitos bebês e crianças têm um sono agitado, mas isto melhora com idade. Muitas crianças com CDC podem ter problemas de comportamento. Eles podem ser hiperativos, balançam muito a cabeça , podem até dar mordidas ou se beliscarem. Alguns desenvolvem obsessões com determinados objetos. Muitos têm um fascínio por cabelo e não podem resistir a puxá-lo.
	É fundamental deixar claro que nem todas as pessoas com CDC terão todas estas características! Apesar de todos esses problemas citados acima, as crianças com a síndrome de Cri du Chat, normalmente são amorosas e sociáveis.
		Essas Crianças provavelmente precisarão de muitos equipamentos, dependendo da idade. Talvez precisem de cadeiras especiais, talheres e tigelas para comerem; cadeira de poty ou adaptações no banheiro; uma armação para auxiliar a andar e ficar em pé; adaptações na cama para mante-los seguros à noite. Para algumas crianças, as drogas tem sido de grande auxílio, para problemas relacionados com o sono e para controlar seus comportamentos.
	A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 em 50.000 casos de crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento mental.
	Há dois testes que podem ser feitos antes do bebê nascer, que constatam a síndrome de Cri Du Chat. São eles:
	Amniocentese: que pode ser feito por volta da 18º semana e que se restringe a retirada de um pouco do fluido amniótico, e olhar o cromossomo que está na célula do bebê
	Chorionic Villius Sampling (CVS): pode ser feito semanas antes do teste de aminocentese, e se delimita à retirada de um pedacinho ínfimo da placenta e olhar o cromossomo. Este teste traz um risco maior para o bebê.
http://www.youtube.com/watch?v=TYQrzFABQHQ
 	é o melhor áudio que realmente parece o miado de gato. Não gostei das imagens.