Trabalho de Biofisica - Patologia transporte de membranas

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Faculdade de Minas BH - Faminas
JESSICA SOARES QUEIROZ
BIOFISICA 
Patologia causada por problemas no transporte em membranas 
Belo Horizonte 
2020
JESSICA SOARES QUEIROZ 
FIBROSE CÍSTICA 
E a relação com o transporte de membranas 
Orientador: 
Belo Horizonte
2020
SUMÁRIO
1.	INTRODUÇÃO	4
2.	DESENVOLVIMENTO	5
2.2.	Fisiopatologia	5
2.3.	Manifestações nas vias aéreas	5
2.4.	Manifestações no trato gastrointestinal	6
2.5.	Outras manifestações	6
2.6.	Tratamento	6
3.	BIBLIOGRAFIA	8
2
1. 
1. INTRODUÇÃO
A fibrose cística (FC) também conhecida como Mucoviscidose é uma doença rara, de característica autossômica recessiva que atinge um gene que codifica a proteína Reguladora de Condutância da Transmembrana da Fibrose Cística (CFTR), portanto, congênita (a pessoa nasce com essa doença). 
Essa doença acomete vários sistemas do corpo humano, principalmente as vias respiratórias e o trato gastrointestinal, além desses órgãos afeta também as glândulas exócrinas provocando um amplo conjunto de sintomas. 
Em geral a FC é diagnosticada logo nos primeiros dias de vida através do teste de pezinho que analisa as dosagens da tripsina imunorreativa (IRT), um indicador indireto da doença que deve ser rastreado em até 30 dias após o nascimento. Caso o diagnostico não seja realizado dessa maneira ele pode ser feito através do “teste de suor” que mede os níveis de cloreto e sódio na transpiração, resultados alterados obtidos em duas aferições, associados ao sintoma são suficientes para confirmar a fibrose cística.
A patologia descrita ainda não tem cura e os tratamentos oferecidos visa contribuir para uma melhor qualidade de vida. Os índices de expectativa de vida têm aumentado, cerca de 50% dos pacientes conseguem chegar até os trinta anos. No Brasil não tem muitos estudos sobre incidências, alguns levantamentos regionais sugerem a ocorrência de 1:7000 em todo país, afetando homens e mulheres na mesma proporção. (MINISTÉRIO DA SAÚDE, 2010). 
DESENVOLVIMENTO 
Fisiopatologia 
A patogênese da FC é uma falha genética encontrada no braço longo do cromossomo 7, assim o locus para o gene é designado 7q31.2. (SCHAEFER, THOMPSON, 2014.) O gene codifica a proteína CFTR, que num estado normal forma uma espécie de poro na membrana plasmática permeável ao cloro e sódio, importante para o equilíbrio osmótico desses íons. No paciente portador da Fibrose cística há um defeito nessa codificação e a proteína não é liberada para a membrana celular afetando a funcionalidade do transporte na membrana. O CFRT é encontrado principalmente nas células exócrinas do tecido pulmonar, trato gastrointestinal e pâncreas. 
Essa mutação genética altera a permeabilidade celular, ou seja, o funcionamento do transporte de solutos através da membrana. Nas células dos tecidos afetados há uma diminuição da saída do cloro, gerando um aumento da reabsorção de sódio e consequentemente água, esse transporte defeituoso altera o aspecto do muco nas vias aéreas, isso porque o acumulo de sal é responsável pela desidratação do muco, deixando-o mais viscoso e denso. Esse processo também se dá nos no pâncreas, a secreção em grandes quantidades obstrui os ductos pancreáticos impedindo a liberação as enzimas produzidas para o duodeno. A falta dos sucos pancreáticos afeta a absorção dos nutrientes provenientes da alimentação que pode acarretar numa possível desnutrição. O desequilíbrio provocado no transporte aumenta as concentrações de sódio e cloro no suor, essa característica deu o nome popular a doença de “beijo salgado”. 
 Manifestações nas vias aéreas 
Devido a maior viscosidade do muco, as células ciliadas presentes nas vias aérea não consegue realizar seu papel de eliminar o muco e os possíveis patógenos presentes, principalmente bactérias (especialmente pseudomonas e estafilococos), produzindo um quadro de infecções crônicas, tosses, pneumonias recorrentes, bronquite crônica, além disso pode desencadear lesão pulmonar que torna o tecido fibroso comprometendo a respiração. (MINISTÉRIO DA SAÚDE, 2017)
Manifestações no trato gastrointestinal 
O aumento da viscosidade do muco também acomete o pâncreas, que tem os ductos obstruído e não consegue liberar o suco pancreático (secreção contendo enzimas como: lipase, amilase e protease) para o duodeno, a baixa concentração dessas enzimas afetam a digestão e absorção de lipídeos, amidos e proteínas. O que determina sintomas como a síndrome de íleo meconial (manifestadas logo nos primeiros dias de vida do paciente), esteatorreia (grande quantidade de gordura nas fezes), diarreia crônica, vômitos, baixo peso e deficiências das vitaminas lipossolúveis que tiveram sua absorção danificada. Outro sintoma, que não é tão comum é o acumulo das secreções no pâncreas, que forma cálculos podendo resultar na insuficiência do órgão, essa progressão é capaz também de afetar a porção endócrina, impactando na produção de insulina provocando diabetes. (F.R. ROSA e F.G. DIAS, 2008).
Outras manifestações 
À medida que chega na fase adulta, há a possibilidade de ele desenvolver novos sintomas como, doenças hepáticas, osteoporose(devido à má absorção de cálcio e vitamina D), insuficiência de órgãos como pulmão, pâncreas ou fígado, e “puberdade tardia, azoospermia em até 95% dos homens, e infertilidade em 20% das mulheres.” (MINISTERIO DA SAÚDE, 2017). 
Tratamento 
Apesar de estudos, ainda não existe um tratamento capaz de corrigir a falha genética, por isso os métodos utilizados, requerem acompanhamento médico regular e são multidisciplinares, visando melhorar os sintomas decorrentes da patologia, sendo assim ininterrupto, além de envolver diferentes profissionais da saúde.
As medicações feitas no sistema respiratório consistem em administrações de antibióticos para conter ou prevenir as infecções pulmonares, broncodiladores, fisioterapias respiratórias na tentativa de expelir o excesso de muco, e quando necessário ventilação automática e até transplante de pulmão. 
Já no trato gastrointestinal, as medicações visam reestabelecer o quadro de nutrição do paciente, manter o peso e tamanho ideal. Para isso são administradas enzimas, principalmente a lipase, depois das refeições, além de reposição de vitaminas (A, D, E e K). E no caso de pacientes que apresentam outras complicações como diabetes, é feito o tratamento habitual para a doença. Ademais ainda se recomenda tratamento psicológico tanto ao portador da FC, quanto a família. 
BIBLIOGRAFIA 
1. SCHAEFER, B. G. . T. J. Genética Médica: Uma abordagem integrada. 1º. ed. Porto Alegre: AMGH EDITORA LTDA. 2015. 9788580554762. Disponível em: https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788580554762/. Acesso em: 30 Apr 2020
2. PEREIRA, V. Entendendo melhor a Fibrose Cística. Instituto Unidos pela vida, 2016. Disponivel em: <https://unidospelavida.org.br/entendendo-melhor-a-fibrose-cistica/>. Acesso em: 01 maio 2020.
3. F.R. ROSA, F.G. DIAS, L.N. NOBRE e H.A. MORAIS. et al. Fibrose cística: uma abordagem clínica e nutricional. Revista de Nutrição, Campinas, v. 21, dezembro 2008.Disponível em <https://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid =S1415-52732008000600011>. Acesso em 01 maio 2020.
4. Triagem Neonatal Biológica – Manual Técnico, Brasilia- DF, 2016. Disponivel em:<(http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/triagem_neonatal_biologica_manual_tecnico.pdf>. Acesso em: 2020.
5. SHERWOOD, L. Fisiologia humana: Das células aos sistemas. 7. ed. São Paulo – SP: Cengage Learning, 2010. 9788522126484. Disponível em:<https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788522126484/>. Acesso em: 30 Abril de 2020.
6. Brasil. Portaria nº 224, de 10 de maio de 2010. Brasília; 2010 [acesso 2020 maio 01]. Disponível em: <http://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/sas/2010/prt0224 _10_05_2010.html>