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CIÊNCIAS DA NATUREZA E SUAS TECNOLOGIAS F B O N L I N E . C O M . B R ////////////////// Professor(a): RicaRdo JoRge assunto: alelos múltiplos – polialelia e genética do sangue – sistemas aBo, FatoR Rh e FatoR mn frente: Biologia OSG.: 120718/17 AULA 24 EAD – MEDICINA Resumo Teórico Alelos múltiplos ou Polialelia Alelos múltiplos ou polialelia é um tipo de padrão de herança não mendeliana que envolve mais de dois tipos de alelos. Com vários alelos, indica que há mais de dois fenótipos disponíveis consoante de acordo com os alelos dominantes ou recessivos que estão disponíveis no caráter e o padrão de dominância dos alelos individuais seguir quando combinados. Os alelos múltiplos ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos e surgem por sucessivas mutações ocorridas em seus genes. Cada gene mutante que surge, forma-se uma condição para uma nova expressão do fenótipo para um caráter em uma determinada população. A A A A A A mutação mutação A A a a a a a’ a’ a’ a a A formação de novos alelos surge por mutações que são expressas ao longo das populações. Casos de polialelia • Alelos determinantes da cor de pelagem em equinos: Apesar da interação, os genes A, a e at se manifestam de forma distinta entre si e entre o gene B e o gene b, é um caso de polilalelia. O locus A controla a distribuição de pelos pretos em indivíduos com o gene B. Este, ao apresentar o alelo dominante B, confere coloração preta ao cavalo. Logo, trata-se de uma interação gênica de genes complementares. O locus A pode ser ocupado pelos alelos A, a e a t que têm relação de dominância entre si. Assim, os animais A_ são Baios; os animais aa ou aa t são inteiramente pretos e os a t a t são pretos com uma descoloração amarelada no focinho e nos flancos (“marrom-foca”). Esses fenótipos surgem apenas quando o alelo B está presente no locus B. G ol ub en ko S ve tla na /1 23 RF /E as yp ix Os indivíduos recessivos para o gene B não produzem pigmento preto. Assim, o cavalo A_ é alazão; o animal aa ou aa t é castanho e o a t a t apresenta a descoloração amarelada em todo o corpo. Observe: Gene B Genótipo Gene A Genótipo Fenótipo BB ou Bb AA ou Aa ou Aa t Baio BB ou Bb aa ou aa t Preto BB ou Bb a t a t Marrom-foca bb AA ou Aa ou Aa t Alazão bb aa ou aa t Castanho bb a t a t Descoloração amarelada • Formação de carpelos na flor do tabaco O grão de pólen possui o alelo T 1 , que impede o crescimento nos carpelos de flores portadoras do mesmo gene. Assim, esse grão de pólen só fecundará se o carpelo for T 2 T 3 , T 3 T 4 etc. Caso o genótipo do carpelo tenha T 1 (T 1 T 2 , T 1 T 3 , T 1 T 4 etc). Tal mecanismo encontra-se presente em outras plantas e evita mecanismos de autofecundação, através da autoesterilidade. Nicotina tabacum Genótipo da planta: T1T2 Genótipo da planta: T2T3 Planta BPlanta A Pistilo da flor Estigma Grão de pólen ampliado T1T 1 Não se forma tubo polínico Grão de pólen 2F B O N L I N E . C O M . B R ////////////////// Módulo de estudo OSG.: 120718/17 • Pelagem em coelhos Evidências disponíveis mostram que um locus pode mutar em diversas direções na história evolutiva das espécies. Indubitavelmente foi o que ocorreu com a série de alelos de pelagem em coelhos. Seus genes mutantes quanto à pelagem surgiram em épocas diferentes, a partir de um gene ancestral, provavelmente o selvagem ou agouti (C ou c+) Os genes para a pelagem em coelhos, são: C ou c+ (Selvagem ou agouti): Pelos divididos em 3 faixas, a cinza fica próxima à pele, a faixa amarela na porção intermediária e o marrom na extremidade do pelo. Cch (Chinchila): Pelos cinza-prata devido a efeito óptico causado pela mistura dos pelos cinzas e pretos. Não há produção do pigmento amarelo, formando apenas essas duas faixas de tonalidades. Ch (Himalaia): Apresenta pelagem branca, com exceção das extremidades e ao redor dos olhos (que dissipam calor e permitem a ação enzimática que produz o pigmento) c ou Ca (Albino): Pelos e olhos despigmentados. Ju lij a Sa pi c /1 23 RF /E as yp ix Coelho selvagem (caramelo), coelho chinchila (cinza) e coelho albino. A relação de dominância entre eles é: C > cch > ch > c Assim, o mais dominante é o alelo selvagem e o mais recessivo é o albino. Utilizando a fórmula, temos 10 genótipos e 4 fenótipos. Observe: n n( ) [ + ∴ → 1 2 2 2 N = 4 tipos de alelos 4(4 + 1)] 20 10 Observe: Fenótipo Gene Relação de dominância Possíveis genótipos Agouti ou selvagem C Domina os demais genes CC ou Ccch ou Cch ou Cc Chinchila Cch Domina himalaio e albino Cch Cch ou Cch Ch ou Cch c Himalaio Ch Domina albino Ch Ch ou Ch C Albino c Recessivo em relação aos demais cc Os diferentes cruzamentos em F1 podem ser simplificados a partir de: F2 – – 3 Agouti C+ 1 Albino c c Agouti C+ C+ Albino c c Chinchilla Cch Cch F1 Agouti C+ c F1 Himalaia Cch c F2 3 Chinchilla Cch _ 1 Himalaia ch ch F1 Chinchilla Cch Ch Himalaia Ch Ch F2 3 Himalaia Ch _ 1 Albino c c F1 Agouti C+ Cch F2 3 Agouti C+ 1 Chinchilla Cch Cch Genética do sangue Introdução Na espécie humana existem vários tipos de classificação de grupos sanguíneos, porém serão estudados os mais relevantes: • Sistema ABO – caso típico de polialelia. • Fator Rh – herança mendeliana clássica (com dominância completa.) • Sistema MN – herança mendeliana do tipo codominância. Sistema ABO O sistema sanguíneo ABO foi um dos primeiros grupos sanguíneos descobertos. No início do século XX, o médico austríaco Karl Von Landsteiner reagiu amostras de sangue de diversas pessoas, isolando glóbulos vermelhos (hemácias) fazendo combinações distintas entre plasma e eritrócitos, havendo a presença de aglutinação dos glóbulos em alguns casos, e sua ausência em outros. Como resultado, Landsteiner classificou em três grupos sanguíneos: A, B e O (o termo O na verdade significa Ohne, que em alemão significa “sem”, ou seja Ohne A – sem A e Ohne B – sem B.) A partir de então, Landsteiner explicou porque as pessoas morriam depois de transfusões e outras não. Porém Landsteiner não conseguiu prever o grupo AB, que foi descoberto em 1902 por Von Decastello e Sturli. O sistema ABO é o mais importante sistema de tipagem sanguínea (ou grupos sanguíneos) de transfusão de sangue humano. Encontrado em plaquetas e outras células (como por exemplo, células do epitélio), esse sistema destaca-se pela presença de antígeno A (aglutinogênio A) e/ou antígeno B (aglutinogênio B) na membrana plasmática das hemácias, podendo também causar uma resposta imunitária adversa ao transplante de órgãos. Os anticorpos anti-A e anti-B, associados são geralmente anticorpos IgM, os quais são produzidos nos primeiros anos de vida por sensibilização de substâncias ambientais, tais como alimentos, bactérias e vírus. Hoje, sabe-se que as aglutininas são anticorpos capazes de reagir com certos polissacarídeos da membrana plasmática das hemácias, os aglutinogênios. Zv on im ir A tle tic /1 23 RF /E as yp ix 3 F B O N L I N E . C O M . B R ////////////////// OSG.: 120718/17 Módulo de estudo Genes do sistema ABO Os genes envolvidos no sistema ABO são IA (I refere-se a isoaglutinação), IB e i. Os genes IA e IB codificam enzimas glicosiltransferase. A alfa-N-acetil-D-galactosaminil-transferase produz a glicoproteína A e alfa-D-galactosil-transferase produz a glicoproteína B – a diferença entre as enzimas são de 4 aminoácidos. O gene i apresenta uma mutação que não codifica a enzima e com isso não há produção da glicoproteína. Assim, a relação de dominância entres os genes são: IA = IB > i (isto é, IA é codominante com IB e i é recessivo para ambos.) Dessa forma, os genótipos e fenótipos do sistema ABO são: A A A Fenótipos (grupos sanguíneos)Genótipos B AB 0 A i B BB i BA i ii OU OU Efeito Bombaim Sabe-se hoje que a produção do aglutinogênio A (antígeno A) ou do aglutinogênioB (antígeno B) ocorre a partir de um precursor, o antígeno H. Observe: Precursor Precursor Antígeno A Antígeno H Antígeno H Antígeno B H - transferase A - transferase B - transferase Porém na cidade de Bombaim (atual Mumbai), na Índia, foi descoberto um indivíduo que tinha uma tipagem sanguínea interessante, pois reagia aos outros tipos de sangue ABO como não se tinha visto antes. O soro do sangue desse indivíduo continha aglutininas (anticorpos) que reagiam com todas as hemácias ABO (inclusive do tipo O.) Observou-se que as hemácias desse indivíduo não tinham nenhum antígeno do grupo sanguíneo ABO mais um antígeno que era então desconhecido. Em 1952, um artigo sobre novo elemento da tipagem sanguínea foi publicado e chamado de antígeno H. Esse fenótipo passou a ser chamado de EFEITO BOMBAIM, que descreve indivíduos cujas hemácias não tem o antígeno H (de fato, o indivíduo com efeito Bombaim forma o antígeno h). Observe: Bombaim Antígeno hAntígeno H Legenda Hemácia N-acetil-galactosamina N-acetil-glucosamina Fucose Galactose O A B Como esse antígeno é precursor do antígeno A e do antígeno B, estes indivíduos produzem aglutininas anti-A, anti-B e agora, anti-H. Dessa forma, eles podem ser doadores para todos os tipos do sangue ABO, porém não podem receber sangue de nenhum dos membros do sistema ABO, ou seja, só podem receber sangue de outra pessoa com o fenótipo Bombaim – o que significa usar doações de parentes próximos. Observe que o sangue A codifica o aglutinogênio A, presente na membrana da hemácia, o sangue B codifica o aglutinogênio B, também presente na membrana da hemácia, o sangue AB apresenta os dois aglutinogênios simultaneamente e o sangue O (Ohne) apresentam hemácias SEM aglutinogênios A e B. Aglutinogênios A Aglutinogênios A e B Aglutinogênios B Sangue A Sangue B Sangue AB Sangue O Ausência de Aglutinogênios No exame de tipagem sanguínea ABO, coloca-se duas gotas de sangue em uma lâmina de vidro, em seguida insere uma gota do soro contendo anticorpos anti-A na gota de sangue na lâmina, e uma gota do soro contendo anticorpos anti-B na outra gota de sangue. Caso haja aglutinação, indica que o sangue contém o aglutinogênio (A, B, A e B). Se não houver aglutinação em nenhuma das gotas, indica que o sangue é O. 4F B O N L I N E . C O M . B R ////////////////// Módulo de estudo OSG.: 120718/17 Observe: Grupo O Grupo A Soro anti-B Soro anti-B Soro anti-A Soro anti-A Soro anti-B Soro anti-A Grupo B Grupo AB Soro anti-B Soro anti-A Determinação dos grupos sanguíneos ABO por aglutinação em lâmina. Mecanismo de transfusão no sistema ABO No mecanismo de transfusão sanguínea para o sistema ABO segue o princípio de que a hemácia do doador não pode ser incompatível com o plasma do receptor. Logo, as conclusões obtidas a partir desse princípio são: • Pessoas de sangue A doam apenas para pessoas dos tipos A e AB, porém podem receber de A e de O. Isso devido aos anticorpos (anti-B) presentes no plasma do receptor em potencial. • Indivíduos de sangue B doam apenas para pessoas dos tipos B e AB, podendo receber sangue do tipo B e também do tipo O, enquanto podem receber dos tipos B e também do O. Tal conclusão é devido aos anticorpos (anti-A) presentes no plasma do receptor em potencial. • Indivíduos do tipo AB doam apenas para pessoas também AB, entretanto podem receber sangue de todos os outros tipos sanguíneos ABO, uma vez que não há anticorpos (anti-A e/ou anti-B) em seu plasma. Daí porque, são denominados receptores universais. • Pessoas de sangue O doam para qualquer tipo sanguíneo ABO, pois não apresentam aglutinogênios A ou B nas hemácias, por isso são denominados de doadores universais. Porém só recebem de quem tiver a sua mesma tipagem sanguínea ( O ), pois no seu plasma contém anticorpos anti-A e anticorpos anti-B. Em suma, temos: O Doador Universal Receptor Universal O A A B B AB AB Fator Rh Na década de 1940, Landsteiner, Wiener e colaboradores descobriram um novo sistema de grupos sanguíneos na espécie humana, denominando-o sistema Rh (ou fator D.) O Fator Rh é o segundo sistema de grupo sanguíneo mais importante (depois do ABO). Atualmente, o fator Rh consiste em cerca de 50 antígenos de grupos sanguíneos definidos, entre os quais os D,C,c, E e e são os mais relevantes. Eles injetaram hemácias de macaco Rhesus em coelhos e obtiveram um anticorpo, que foi denominado anti-Rh. Atualmente o macaco Rhesus foi reclassificado como Macaca mulata. Observe: Rh Rh Rh Anti-Rh Macaco rhesus Produção de anticorpos anti-Rh Extração de soro de coelho com anti-Rh Aglutinação das hemácias em 85% dos indivíduos testados (Rh*) Não aglutinação das hemácias em 15% dos indivíduos testados (Rh*) Anticorpo anti-Rh Os termos fator Rh comumente usados, Rh+ (Rh positivo) e Rh– (Rh negativo) referem-se somente ao antígeno D. O fator Rh obedece à herança clássica mendeliana, assim: Genótipo Grupo Hemácias Plasma RR ou Rr Rh+ Possui fator Rh Sem anticorpos anti-Rh rr Rh– Não possui fator Rh Com anticorpos anti-Rh se recebeu hemácias c / antigeno Rh No mecanismo transfusão, considerando compatibilidade no sistema ABO, o indivíduo Rh- doa tanto para o Rh– como para o Rh+, porém só pode receber de Rh–. Veja: Rh+ Rh- Rh-Rh+ A lia ks an dr M az ur ke vi ch /1 23 RF /E as yp ix 5 F B O N L I N E . C O M . B R ////////////////// OSG.: 120718/17 Módulo de estudo Fator Rh e a Doença Hemolítica do Recém-Nascido ou Eritroblastose Fetal Além de relevante papel na transfusão sanguínea, o fator Rh é usado para determinar o risco de doença hemolítica do recém- nascido (DHRN) ou eritroblastose fetal como estratégia para prevenir a condição, ou para estudar a melhor abordagem desta condição. A DHRN ocorre quando a mãe Rh– entra em contato com o sangue Rh+ (principalmente na hora do parto, ocorrem rupturas na placenta, com passagem de hemácias da criança Rh+ para a circulação da mãe) e ela passa a produzir anticorpos anti-rh. Caso essa mãe venha a gerar uma criança Rh+, ocorrerá uma forte reação antígeno-D ou Rh (do feto) como o anti-rh materno, pois o anticorpo anti-rh (IgG) consegue atravessar a barreira placentária e atingir o sangue fetal. + + + Mulher Rh– (dd) Organismo materno fabrica anticorpos anti-Rh Organismo materno fabrica anticorpos anti-Rh Mulher sensibilizada produz muitos anticorpos anti-Rh Mulher sensibilizada produz muitos anticorpos anti-RhPassagem de hemácias fetais (Rh+) para o sangue da mãe Passagem de hemácias fetais (Rh+) para o sangue da mãe Passagem de anticorpos anti-Rh para a circulação fetal Passagem de anticorpos anti-Rh para a circulação fetal Criança Rh+ Criança Rh+ Criança Rh+ Criança Rh+ 1ª Gravidez1ª Gravidez 2ª Gravidez2ª GravidezPartoParto Os principais sinais clínicos na criança com DHRN (eritroblastose fetal) são: No feto: • Aumento do fígado, baço ou coração e acúmulo de líquido no abdômen, observado pelo ultrassom. No recém nascido, os sintomas e sinais clínicos são: • Anemia, gerando palidez do neonato; • Icterícia ou coloração amarela da pele do recém-nascido, membrana escleral ou mucosa. Este sinal pode ser evidente imediatamente após o nascimento, ou 24-48 pós-parto. Tal mecanismo ocorre pelo acúmulo de bilirrubina (um dos produtos finais da hemocatarese.) • Aumento do fígado e baço (hepatomegalia e esplenomegalia, respectivamente.) • Há ainda o risco da anasarca no recém-nascido (edema generalizado) e dispneia (dificuldade em respirar.) A prevenção desta imunização indesejada na mulher pelo anti- rh deve ser feita através da aplicação do soro Rhogam ou Partogam, que são gama-imunoglobulina anti-rh produzidos em laboratório. A aplicação desse soro deverá ocorrer sempre que houver risco de sensibilização da mulher pelo antígeno Rh– ou seja, a cada gravidez ou aborto. Isto porque os anticorpos inoculados visam bloquear a memória imunológica da mulher para antígenosRh e venha produzir seus próprios anticorpos anti-Rh. Caso já tenha desenvolvido imunidade contra o Rh, tal prevenção será ineficaz. Sistema MN Além do sistema ABO e Rh, existem diversos outros sistemas sanguíneos que não têm relevância no mecanismo de transfusão (apesar de serem importantes nos mecanismos de transplantes). Porém essas tipagens são utilizadas na Medicina Legal para casos de exclusão de paternidade duvidosa. Em 1927, foram detectados outros tipos de antígenos no sangue (aglutinógeno M e aglutinógeno N). Nesse sistema havia pessoas que tinham apenas aglutinógeno M, outras apenas aglutinógeno N. Havia, também, pessoas que tinham os dois aglutinógenos ao mesmo tempo. Dessa forma, os grupos formados eram pessoas tipo M, pessoas tipo N e pessoas tipo MN. Nesse sistema MN observa-se que não há dominância entre os genes LM e LN (L representa a inicial de Landsteiner, responsável pela descoberta desse novo sistema sanguíneo). Observe: Genótipos Fenótipos M L ML M N L NL N MN L ML N O curioso é que nesse sistema não há a formação natural de anticorpos anti-M e anti-N. Sua formação ocorre caso haja recebimento de sangue não compatível com o tipo do receptor. Assim, o anticorpo anti-M só é formado caso o indivíduo N receba sangue tipo M. Da mesma forma, o anticorpo anti-N será formado caso o indivíduo M receba sangue tipo N. Porém, a doação entre indivíduos M e indivíduos N é livre porque a reação antígeno-anticorpo é bastante fraca. De fato, o sistema MN é mais utilizado para exclusão de paternidade e/ou maternidade duvidosa – quando combinado com o sistema ABO e fator Rh. Porém, a determinação de reconhecimento de paternidade e/ou maternidade é feito através do exame de DNA entre os envolvidos (DNA fingerprinting). Exercícios 01. (Uepa) As perícias médico-legais na investigação de paternidade podem ser divididas em não genéticas e genéticas. Os principais e mais tradicionais métodos utilizados na investigação genética da paternidade pelo sangue são por intermédio do sistema ABO, sistema MN, sistema Rh e sistema HLA. Considerando o sistema ABO, em que a mãe tem sangue grupo O, o pai do grupo AB e os filhos com sangue dos grupos A, B e O, analise as afirmativas abaixo. I. A criança do grupo O é filha do casal; II. A criança do grupo O não é filha do casal; III. As crianças dos grupos A e B são filhas do casal; IV. Nesta situação a mãe é heterozigota; V. Nesta família pode ter ocorrido adoção, ou troca de bebês na maternidade, ou adultério por parte da mãe. A alternativa que contém todas as afirmativas corretas é: A) I, II e III B) I, III e IV C) II, III e V D) III, IV e V E) I, II, III, IV e V 02. (Acafe) Na Áustria, no início do século XX, um pesquisador chamado Karl Landsteiner, interessado no estudo sobre transfusão sanguínea, misturou o sangue de diferentes pessoas. O resultado de sua pesquisa foi o melhor possível, pois os perigos devidos à incompatibilidade de sangue entre doador e receptor constituíam, naquela época, uma ameaça muitas vezes mortal. Hoje, os tipos sanguíneos podem ser classificados em vários sistemas, dentre eles o sistema ABO, Rh ou sistema D e sistema MN. 6F B O N L I N E . C O M . B R ////////////////// Módulo de estudo OSG.: 120718/17 Em relação ao tema é correto afirmar, exceto: A) A incompatibilidade sanguínea em transfusões ocorre devido à reação entre o antígeno do doador e os anticorpos do receptor. B) Um homem do grupo sanguíneo A que apresentou eritroblastose fetal ao nascer, e filho de uma mulher do grupo O. Casou-se com uma mulher do grupo sanguíneo B, cujo pai é O. O casal teve três filhos, sendo que o segundo apresentou eritroblastose fetal ao nascer, e os demais normais. Caso o casal tenha mais um filho, a probabilidade de ser uma menina O negativo é 1/16. C) De acordo com o sistema ABO, indivíduos portadores do alelo IA apresentam na membrana de suas hemácias aglutinina A; portadores do alelo IB apresentam aglutinina B; portadores dos dois alelos (IA e IB), concomitantemente, possuem as duas aglutininas (A e B); os indivíduos que apresentam o alelo i em homozigose (ii) não possuem nenhum tipo de aglutinina. D) A eritroblastose fetal ocorre devido à incompatibilidade materno-fetal, onde a mãe Rh negativo, após sensibilização, passa anticorpos anti-D para o filho Rh positivo. 03. (Cefet-MG) Um estudo sugeriu que os mosquitos Anopheles gambiae eram especialmente atraídos por sangue do tipo O, positivo ou negativo. Para chegar a essa conclusão, pesquisadores expuseram pares de voluntários com tipos sanguíneos diferentes a 20 mosquitos fêmeas. Eles notaram que, na maioria das vezes, os mosquitos alimentavam-se preferencialmente do sangue das pessoas com fenótipo O. Disponível em: <http://www.megacurioso.com.br>. Acesso em 21 abr. 2015. (Adaptado). A chance dos descendentes de um homem O positivo nascerem, seguramente, menos propensos ao ataque desses insetos é ele casando-se com uma mulher de sangue A) A positivo. B) O positivo. C) O negativo. D) B negativo. E) AB positivo. 04. (Fuvest) O casal Fernando e Isabel planeja ter um filho e ambos têm sangue do tipo A. A mãe de Isabel tem sangue do tipo O. O pai e a mãe de Fernando têm sangue do tipo A, mas um outro filho deles tem sangue do tipo O. A) Com relação ao tipo sanguíneo, quais são os genótipos do pai e da mãe de Fernando? B) Qual é a probabilidade de que uma criança gerada por Fernando e Isabel tenha sangue do tipo O? 05. (UPF) Na espécie humana, o grupo sanguíneo, no sistema ABO é uma característica hereditária do tipo polialelia, e o fator Rh é de herança mendeliana. Analise o heredograma de três gerações de uma família apresentado abaixo, no qual o indivíduo 1 é um doador universal e o indivíduo 2 é um receptor universal. 1 2 3 4 5 7 8 6 Sobre o grupo sanguíneo e o fator Rh dos membros dessa família, podemos afirmar corretamente que: A) o indivíduo 4 não pode ser um doador universal. B) o indivíduo 3 necessariamente apresenta hemácias com aglutinogênios A e aglutinogênios B. C) caso o indivíduo 6 também seja um receptor universal, todos os filhos do casal apresentarão os dois tipos de aglutininas: Anti-A e Anti-B. D) o indivíduo 5 pode pertencer ao grupo sanguíneo O e fator Rh+. E) se o indivíduo 5 pertencer ao grupo sanguíneo B fator Rh+ e o indivíduo 6 ao grupo O, fator Rh+, seus filhos pertencerão ao grupo O ou B, todos obrigatoriamente fator Rh+. 06. (UCS) Os grupos sanguíneos do sistema MN, caracterizado por dois tipos de aglutinogênios nas hemácias, o antígeno M e o antígeno N, produzem 3 tipos de fenótipos. Assinale a alternativa que corresponde aos possíveis genótipos. A) A; AB; O. B) AgMAgM; AgMAgN; AgNAgN. C) Anti-A; Anti-B; Anti-AB. D) Anti-M; Anti-MN; Anti-NN. E) Aglutina em contato com antígeno M; Aglutina em contato com antígeno N; Não aglutina 07. (Mackenzie) Uma mulher pertencente ao tipo sanguíneo A teve uma criança pertencente ao tipo B que sofreu eritroblastose fetal ao nascer. O pai da criança é receptor universal e também teve eritroblastose fetal. A probabilidade desse casal ter uma criança com o mesmo genótipo da mãe é de A) 1 2 B) 1 8 C) 3 4 D) 1 4 E) 0 08. (UFPR) Em uma certa espécie de abelhas, a cor dos olhos é condicionada por uma série de alelos múltiplos com a seguinte relação de dominância: b marrom b p rola b neve b creme b marelo m p n c ( ) ( ) ( ) ( ) (a ) > > > > é Uma abelha de olhos marrons, heterozigota para pérola, produziu 1.250 gametas que foram inseminados artificialmente por espermatozoides de machos com olhos de cores marrom (20%), pérola (20%), neve (20%), creme (20%) e amarelo (20%). Foram fecundados 80% dos gametas femininos. Pergunta-se: A) Quantos descendentes fêmeas e quantos machos nascerão? Por quê? B) Quantos descendentes fêmeas e machos terão olhos cor pérola? 7 F B O N L I N E . C O M . B R ////////////////// OSG.: 120718/17 Módulo deestudo 09. (UFU) O quadro abaixo apresenta a distribuição de cinco alelos cujas combinações fenotípicas são responsáveis pela cor do olho em uma certa espécie de abelha. Padrão de Coloração Genótipo Marrom bmbc Neve bnbn Pérola bpbn Neve bnbc Amarelo bb Creme bcb Marrom bmbp Pérola bpbc Creme bcbc Marrom bmb Neve bnb Com base nas informações do quadro, qual a ordem de dominância dos diferentes alelos? A) bp > bm > bn > bc > b B) bm > bp > bn > bc > b C) bm > bp > bc > b > bn D) bp > b > bc > bn > bm 10. (UFRGS) O quadro apresenta a distribuição dos 4 diferentes alelos do gene A cujas combinações genotípicas são responsáveis pelos padrões de coloração da pelagem de algumas raças caninas. Raça Padrão de coloração Genótipo Doberman tan atat Collie dourada ayay Collie dourada ayat Pastor de Shetland preta a a Pastor de Shetland tan ata Pastor de Shetland dourada aya Eurasier preta a a Eurasier prateada awaw Eurasier prateada awat Eurasier dourada ayaw Eurasier prateada awa Adaptado de Dreger D.L.; Schmutz, S. M. A SINE insertion causes the Black- and- tan and Saddle Tan Phenotypes in dom estie dogs. Journal oF Heredity, volume 102, supplement l,September/ October 2011, S11-S18. Com base no quadro, a hierarquia de dominância dos diferentes alelos é A) aw > a > ay > at B) ay > at > a > aw C) at > ay > aw > a D) ay > aw > at > a E) aw > ay > a > at 11. (PUC-PR) Leia o fragmento de texto a seguir. FAIXA ETÁRIA PARA DOAR SANGUE DEVE SER AMPLIADA Documento, em consulta pública, propõe que jovens com 16 e 17 anos e idosos entre 65 e 68 anos sejam incluídos na faixa etária para doar sangue. O Ministério da Saúde quer ampliar o número de doações de sangue no Brasil. Para isso, colocou em consulta pública, nesta quarta-feira, dia 2 de junho, proposta que permite que jovens de 16 a 17 anos (mediante autorização dos pais) e idosos de 65 a 68 anos possam ser doadores de sangue. Atualmente, somente pessoas com idade entre 18 e 65 anos estão autorizadas a doar. O texto da medida – que faz parte da nova Política de Procedimentos Hemoterápicos – pode ser lido na página do Ministério da Saúde e receber sugestões da população até o dia 2 de agosto. Atualmente, no Brasil, são coletadas por ano, em média, 3,5 milhões de bolsas de sangue. O índice brasileiro de doadores é de aproximadamente 1,8% da população. De acordo com parâmetros da Organização Mundial de Saúde (OMS), para manter os estoques regulares é necessário que 1% a 3% da população faça isso regularmente (...). Disponível em: <http://www.bancodesangue.com.br/website/content/ bancosangue/noticias/?idNoticia=118>. Acesso em 08/05/2015. Pelo baixo índice de doadores, é comum ouvirmos que um banco de sangue de uma cidade está solicitando sangue para um determinado procedimento médico. Imagine que um determinado banco de sangue veicula a seguinte solicitação: “O banco de sangue necessita, com a máxima urgência, de sangue tipo A positivo”. Considerando seus conhecimentos sobre os grupos sanguíneos, a pessoa que precisa da transfusão desse sangue pode possuir tipo sanguíneo e fator Rh dos tipos: A) A; Rh negativo. B) AB; Rh positivo. C) O; Rh positivo. D) O; Rh negativo. E) AB; Rh negativo. 12. (PUC-SP) No lóco referente ao sistema sanguíneo ABO, há três formas, normalmente representadas por IA, IB e i. Da combinação dessas formas há seis genótipos possíveis na população humana. Com relação a esse sistema sanguíneo foram feitas cinco afirmações. Assinale a única incorreta. A) Trata-se de um caso de alelos múltiplos e cada pessoa normal só poderá apresentar, no máximo, duas dessas formas. B) Pessoas que apresentam simultaneamente as formas IA e IB têm aglutinogênios ou antígenos A e B em suas hemácias. C) Uma mulher do grupo A heterozigota poderá ter com um homem do grupo B também heterozigoto filhos dos grupos A,B, AB e O. D) Pessoas com genótipo ii poderão receber, sem problemas de aglutinação, hemácias de pessoas pertencentes aos grupos A e B. E) Um casal que pertence ao grupo AB não poderá ter filhos do grupo O. 8F B O N L I N E . C O M . B R ////////////////// Módulo de estudo OSG.: 120718/17 13. (UERN) Um homem, portador de aglutinina anti-A e anti-B e Rh negativo, casou-se com uma mulher que não porta aglutinogênio nas hemácias e é Rh positivo. Sabe-se que a mãe dessa mulher não é portadora do fator Rh. Qual a probabilidade desse casal ter uma menina sem aglutinogênio nas hemácias e ser portadora do fator Rh? A) 1 2 B) 1 4 C) 1 8 D) 1 16 14. (Unesp) Dois casais, Rocha e Silva, têm, cada um deles, quatro filhos. Quando consideramos os tipos sanguíneos do sistema ABO, os filhos do casal Rocha possuem tipos diferentes entre si, assim como os filhos do casal Silva. Em um dos casais, marido e mulher têm tipos sanguíneos diferentes, enquanto que no outro casal marido e mulher têm o mesmo tipo sanguíneo. Um dos casais tem um filho adotivo, enquanto que no outro casal os quatro filhos são legítimos. Um dos casais teve um par de gêmeos, enquanto que no outro casal os quatro filhos têm idades diferentes. Considerando-se os tipos sanguíneos do sistema ABO, é correto afirmar que, A) se o casal Silva tem o mesmo tipo sanguíneo, foram eles que adotaram um dos filhos. B) se o casal Rocha tem tipos sanguíneos diferentes, foram eles que adotaram um dos filhos. C) se o casal Silva tem tipos sanguíneos diferentes, eles não são os pais do par de gêmeos. D) se o casal Rocha tem o mesmo tipo sanguíneo, eles não são os pais do par de gêmeos. E) se o casal que adotou um dos filhos é o mesmo que teve um par de gêmeos, necessariamente marido e mulher têm diferentes tipos sanguíneos. 15. (Enem) Em um hospital havia cinco lotes de bolsas de sangue, rotulados com os códigos l, II, III, IV e V. Cada lote continha apenas um tipo sanguíneo não identificado. Uma funcionária do hospital resolveu fazer a identificação utilizando dois tipos de soro, anti-A e anti-B. Os resultados obtidos estão descritos no quadro. Código dos lotes Volume de sangue (L) Soro anti-A Soro anti-B I 22 Não aglutinou Aglutinou II 25 Aglutinou Não aglutinou III 30 Aglutinou Aglutinou IV 15 Não aglutinou Não aglutinou V 33 Não aglutinou Aglutinou Quantos litros de sangue eram do grupo sanguíneo do tipo A? A) 15 B) 25 C) 30 D) 33 E) 55 Resolução 01. I. Falsa. Um homem do grupo AB, com genótipo IAIB não pode ser pai biológico de uma criança pertencente ao grupo O (ii). IV. Falsa. A mãe do grupo O é geneticamente homozigota (ii). Resposta: C 02. De acordo com o sistema ABO indivíduos portadores do alelo IA apresentam na membrana de suas hemácias o aglutinogênio A; os portadores do alelo IB apresentam aglutinogênio B; portadores dos alelos (IA e IB) concomitantemente, possuem os dois aglutinogênios (A e B) os indivíduos que apresentam o alelo i em homozigose (ii) não possuem os aglutinogênios A e B em suas hemácias sendo, portanto, doadores universais. Resposta: C 03. O homem do grupo O (ii) ao casar-se com uma mulher do grupo AB (IAIB ) somente poderá ter filhos biológicos dos grupos A (IAi) ou B (IBi) com menor propensão do ataque dos mosquitos Anopheles gambiae. Resposta: E 04. IAi IAi IAiii ii O O Fernando A Isabel A IA- A) Os pais de Fernando possuem o genótipo IAi. B) P (Fernando ser IAi) = 2 3 P (Isabel ser IAi) = 1 P (criança ii) = 1 4 P (Fernando ser IAi e Isabel ser IAi e criança ii) = 2 3 1 1 4 2 12 1 6 · · = = 05. Sendo filho de pai O (ii) e mãe AB (IAIB) o indivíduo 4 tem 50% de chance de pertencer ao grupo sanguíneo A (IAi) e 50% de pertencer ao grupo B (IBi). Resposta: A 06. Fenótipos Genótipos M AgMAgM N AgNAgN MN AgMAgN Resposta: B 9 F B O N L I N E . C O M . B R ////////////////// OSG.: 120718/17 Módulo de estudo 07. Pais: ♀ A Rh– (IAirr) e ♂ AB Rh+ (IAIBRr) P crian a I irrAç( ) = × =1 4 1 2 1 8 Resposta: B 08. A) Emabelhas, os óvulos fecundados originam fêmeas, portanto 80% de 1250 gametas formarão 1000 fêmeas. Os 250 restantes evoluem partenogeneticamente, originando machos. B) Fêmea: bmbp - óvulos: bm e bp Macho: 20%bm; 20%bp; 20%bn; 20%bc e 20%b Cruzamento: ♂ ♀ b m bp bn bc b bm bmbm bmbp bmbn bmbc bmb bp bmbp bpbp bpbn bpbc bpb P ( ♀ b p b p o u b p b n o u b p b c o u b p b ) = 1 10 1 10 1 10 1 10 4 10 1000 400+ + + = × = P (♂ bp) = P(óvulos partenogenéticos b p) = 1 2 250 125× = 09. Fenótipos Genótipos Marrom bm bm , bm bp, bm bn,bmb Pérola bp bp , bp bn, bp bc,bpb Neve bn bn bnbc bnb Creme bc bc bcb Amarelo Bb O alelo determinante da cor amarela é o mais recessivo e o determinante da cor marrom, o líder da série, em relação à dominância. Resposta: B 10. A coloração dourada é determinada pelo alelo ay (ayay, ayaw, ayat e aya); prata pelo alelo aw (awaw, awat, awa); tan pelo alelo at (atat e ata) e preta pelo alelo a(aa). Dessa forma, a hierarquia de dominância é ay > aw > at > a. Resposta: D 11. O grupo ARH+ é doador para ARH+ e para ABRH+ o receptor universal ideal. Resposta: B 12. Pessoas com genótipo (ii) pertencem ao grupo O e possuem as aglutininas anti-A e anti-B no plasma. Por esse motivo, somente podem ser transfundidos com sangue do tipo O. Resposta: D 13. Pais: ♂ iirr × ♀iiRr P (♀ iiRr) = 1 2 1 1 2 1 4 × × = Resposta: B 14. Tendo o mesmo tipo sanguíneo, grupo AB, o casal Silva poderia ter filhos dos grupos A, B e AB. O filho pertencente ao grupo O seria adotado. Resposta: A 15. O sangue do tipo A apresenta apenas o aglutinogênio A na membrana das hemácias e, consequentemente, será aglutinado apenas pelo soro anti-A utilizado no teste. O lote de código [II], com 25 litros, pertence ao grupo A. Resposta: B
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