Genética e Biotecnologia

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Biologia
GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA
101
GENÉTICA
 
Variação genética na cor dos grãos de milho. Cada grão representa 
um indivíduo separado com uma constituição genética distinta. A foto 
simboliza a história do interesse da humanidade pela hereditariedade. 
Os humanos cruzaram milho por milhares de anos antes do advento da 
disciplina da Genética. Ampliando essa herança, o milho, hoje, é um dos 
principais organismos de pesquisa na Genética Clássica e Moderna.
Disponível em: http://sn.uagro.com.br/static//img/editor/
Conceitos Básicos
Gene ou gen: É a unidade hereditária presente nos 
cromossomos e que, agindo no ambiente, será res-
ponsável por determinados caracteres do indivíduo. 
Também pode ser definido como segmento do DNA 
responsável pela síntese de um RNA. Cada gene é re-
presentado por uma ou mais letras. Ex: A, a, XD, IA, 
CCR5, etc.
Locus ou loco: É o local certo que cada gene ocu-
pa no cromossomo. Loci é o plural de locus. O posi-
cionamento de um gene fora do seu locus normal em 
determinado cromossomo implica, quase sempre, 
uma mutação.
Cromossomos Homólogos: São considerados ho-
mólogos (homo = igual) entre si os cromossomos que, 
juntos, formam um par. Esses pares só existem nas cé-
lulas somáticas, que são diploides (2n). Em um par, os 
dois homólogos possuem genes para os mesmos ca-
racteres. Esses genes têm localização idêntica nos dois 
cromossomos (genes alelos). Na célula-ovo ou zigoto, 
um cromossomo é herdado do pai e outro da mãe e 
ficam emparelhados.
Alelos 
 do 
gene
⇒
Estes genes são chama-
dos de alelos porque 
ocupam o mesmo 
locus em cromossomos 
homólogos. Caso o 
alelo representado por 
vermelho caracterize 
cor da pele, certamen-
te o alelo azul também 
determina cor da pele, 
mesmo que um alelo 
seja dominante e outro 
recessivo.
locus 
do gene
⇒
Para demonstrar que 
os alelos determinam 
o mesmo caráter, 
basta representá-los pela 
mesma letra. Assim, os 
alelos representados na 
imagem podem ser AA 
ou Aa ou aa. Observe 
que mesmo podendo 
usar letra maiúscula ou 
minúscula, trata-se de 
uma mesma letra.
cromossomos homólogos ⇒
São homólogos os cromossomos idênticos na 
forma e no tamanho. Cromossomos homólogos 
apresentam genes alelos.
Herdado 
da mãe
Herdado 
do pai
 
Genes alelos: São aqueles que formam pares e se si-
tuam em loci correspondentes nos cromossomos homó-
logos. Respondem pelo mesmo caráter. Cada caráter é de-
terminado pelo menos por um par de genes alelos.
Se num determinado local (locus) de um cromossomo 
houver um gene responsável pela manifestação da carac-
terística ‘cor do olho’, no cromossomo homólogo haverá 
um gene que determina o mesmo caráter, no locus cor-
respondente do cromossomo homólogo. Se, por exemplo, 
houver um gene A num cromossomo, o gene a localizado 
no homólogo correspondente será alelo de A. Da mesma 
forma, B é alelo de b; mas A não é alelo de b.
Cada par de genes vai determinar um caráter, podendo 
ser homozigoto (letras iguais – AA ou aa) ou heterozigoto 
(letras diferentes – Aa).
A a
B b
 
Representação de uma célula com dois pares de cromossomos homólogos 
(o par azul e o par vermelho). Neles, estão demonstrados dois pares de 
alelos (o ‘A’ é alelo do ‘a’ e vice-versa, e o ‘B’ é alelo do ‘b’ e vice-versa).
Durante a meiose I, os cromossomos homólogos são 
separados e, com isso, os alelos se separam. Com a meio-
se II, as cromátides são separadas e, assim, cada gameta 
apresenta um único alelo para cada par de genes. Observe 
a imagem a seguir de uma célula cujos alelos são Ss:
Biologia
102 Extensivo
No final da meiose II, cada gameta haploide contém um membro de cada par dos 
cromossomos homólogos e, consequentemente, um alelo para cada par de genes.
Esse ponto do cromossomo 
é locus do gene com os 
alelos S e s.
Alelos de genes para 
forma da semente
Cromossomos 
homólogos
Antes da meiose I, cada 
um dos cromossomos 
homólogos se replica.
No final da meiose I, os dois 
alelos são segregados em duas 
células-filhas separadas.
Meiose I
Meiose II
Interfase meiótica
Gametas 
haploidesS S
SS s s
s s
S s
S
S
s
s
Ss
S S s s
Ss
S s
A Meiose é responsável pela segregação dos alelos. Embora Mendel 
não tivesse conhecimento da meiose ou dos cromossomos, agora 
sabemos que um par de alelos se localiza nos cromossomos homólogos 
e que a meiose segrega esses alelos.
Caráter dominante: É o caráter resultante da presença de 
um gene que, mesmo sozinho, em dose simples ou em hete-
rozigose, encobre a manifestação de outro (chamado de re-
cessivo). Os genes são representados por letras. Geralmente 
usamos a primeira letra do recessivo para representá-los. 
Para o gene recessivo, usamos a letra em minúsculo, e para o 
gene dominante, a mesma letra, porém em maiúsculo.
Exemplo: no homem, existe um gene normal para a 
pigmentação da pele, que domina o gene para a ausência 
de pigmentação (albinismo). Representamos, pois, esse 
caráter por A (gene normal) e por a (gene para albinismo).
Um indivíduo Aa terá um fenótipo normal porque o gene 
A é dominante sobre o gene a. Entretanto, esse indivíduo irá 
transmitir para alguns dos seus descendentes o gene a.
Caráter recessivo: É aquele que só se manifesta quan-
do o gene está em dose dupla ou homozigose. Assim, só 
teremos indivíduos albinos quando o genótipo for aa. 
Esses genes são chamados recessivos porque eles ficam 
“escondidos” (em recesso) quando o gene dominante está 
presente. No caso de herança ligada ou restrita aos cro-
mossomos sexuais, o gene recessivo pode se manifestar, 
mesmo em dose simples.
Homozigoto e heterozigoto: Quando os pares de ale-
los são iguais, dizemos que os indivíduos são homozigotos 
(puros) para aquele caráter, podendo ser dominantes ou 
recessivos. Quando os pares de alelos são diferentes, di-
zemos que os indivíduos são heterozigotos (híbridos) para 
aquele caráter. Ex: são homozigotos – AA, aa, BB, bb, etc.; 
são heterozigotos – Aa, Bb, etc.
Genótipo: É a constituição genética de um indivíduo, 
a soma dos fatores hereditários (genes) que o indivíduo 
recebe dos pais, e que transmitirá aos seus próprios filhos. 
Não é visível, mas pode ser deduzido pela análise dos as-
cendentes e descendentes desse indivíduo.
Fenótipo: É a expressão do genótipo, mostrando-se 
como a manifestação visível ou detectável do caráter con-
siderado. É a soma total de suas características de forma, 
tamanho, cor, tipo sanguíneo, etc.
Dois indivíduos podem apresentar o mesmo fenótipo 
embora possuam genótipos diferentes. Por exemplo, a cor 
do olho pode ser escura para os dois, sendo um homozigoto 
(puro) e o outro heterozigoto (híbrido). Externamente, porém, 
não podemos distingui-los, apresentando, portanto, o mesmo 
fenótipo. As características fenotípicas não são transmitidas 
dos pais para os filhos. Transmitem-se os genes, que são os fa-
tores potencialmente capazes de determinar o fenótipo.
O fenótipo pode sofrer influência do meio, logo: fenó-
tipo = genótipo + ambiente.
Um exemplo bem estudado da interação entre genó-
tipo e ambiente na produção do fenótipo é a reação dos 
coelhos da raça himalaia à temperatura. Esses animais 
têm pelos pigmentados (pretos ou marrons) apenas nas 
extremidades corporais – focinho, orelhas, pernas, patas 
e rabo –, sendo o restante do corpo coberto por pelos 
brancos, desprovidos de pigmento. Esse tipo de pelagem 
desenvolve-se apenas se os coelhos da raça himalaia es-
tiverem em ambientes com temperatura entre 15 oC e 
24 oC. Se forem criados em temperaturas abaixo de 2 oC, 
eles passam a ter pelagem pigmentada em todo o corpo. 
Por outro lado, animais criados em ambientes com tempe-
raturas acima de 29 oC têm pelagem inteiramente branca. 
Estudos genéticos e bioquímicos mostraram que, de-
vido ao genótipo dos coelhos himalaias, a enzima respon-
sável pela síntese do pigmento melanina só é ativa em 
células epidérmicas expostas a temperaturas inferioresa 
15 oC. Quando esses animais vivem em ambientes entre 
15 oC e 24 oC, ocorrem temperaturas inferiores a 15 oC 
apenas nas extremidades corporais, que perdem mais ca-
lor que o resto do corpo; nelas, portanto, a enzima para 
melanina é ativa e os pêlos são pigmentados, no resto do 
corpo, em que a temperatura se mantém mais elevada, a 
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enzima é inibida e a pelagem é branca. Quando os coelhos 
são criados em temperaturas superiores a 29 oC, até mes-
mo a epiderme das extremidades do corpo permanece a 
temperaturas superiores a 15 oC, o que faz a pelagem ser 
totalmente branca. Em ambientes com temperaturas infe-
riores a 2 oC, a temperatura geral da epiderme não ultra-
passa 15 oC; portanto, a enzima é ativa em todo o corpo, e 
a pelagem é totalmente pigmentada. Situação semelhante 
ocorre com o gato siamês. 
Se rasparmos o pelo do dorso de um coelho himalaia 
onde a pelagem é normalmente branca, mantendo-a res-
friada com uma bolsa de gelo até o nascimento da nova 
pelagem, esta será pigmentada.
Área 
raspada
Bolsa 
raspada
Crescimento de 
pêlos pigmen-
tados na área 
raspada
 
Foto de gato siamês e coelho da raça himalaia. A ilustração representa 
um experimento que mostra a influência da temperatura na cor da 
pelagem nessa raça de coelhos.
Outro exemplo da interação entre genótipo e ambiente 
na manifestação do fenótipo refere-se à produção de cloro-
fila nas plantas. Os genes envolvidos na síntese desse pig-
mento são ativos somente na presença de luz. Plantas ger-
minadas no escuro não produzem clorofila, apresentando 
fenótipo albino. Nessas condições, a planta sobrevive ape-
nas enquanto duram as reservas de alimento da semente. 
Por Que Ervilhas?
A maioria dos biólogos da segunda metade do século XIX 
acreditava que a hereditariedade baseava-se na transmis-
são de entidades materiais dos pais para os filhos. Eles ad-
mitiam, também, que essa transmissão só poderia ocorrer 
por meio dos gametas, pois estes são a única ligação física 
entre as gerações. Mendel descobriu que as características 
hereditárias são herdadas segundo regras bem definidas e 
propôs uma explicação para a existência dessas regras.
Mendel escolheu como material de estudo a ervilha-
-de-cheiro Pisum sativum. As principais razões que o leva-
ram a optar por essa espécie foram: 
1. a facilidade de cultivo; 
2. a existência de variedades facilmente identificá-
veis por características marcadamente distintas; 
3. o ciclo de vida curto, que permite obter várias ge-
rações em pouco tempo; 
4. a obtenção de descendência fértil no cruzamento 
de variedades diferentes; 
5. a facilidade com que se pode realizar poliniza-
ção artificial. 
As ervilhas são plantas da família das leguminosas, que 
apresentam fruto em forma de vagem, chamado de legu-
me pelos botânicos. A flor da ervilha é hermafrodita, isto 
é, possui órgãos reprodutores masculinos e femininos; es-
tes ficam encerrados em uma espécie de urna – a quilha 
–, formada por duas pétalas modificadas e sobrepostas. 
A quilha impede a polinização por pólen de outras flores; 
consequentemente, os óvulos de uma flor são quase sem-
pre fecundados por seus próprios grãos de pólen, proces-
so denominado autofecundação. 
Para realizar fecundação cruzada entre duas plantas de 
ervilha, é preciso abrir previamente a quilha de algumas 
flores e cortar suas anteras, o que corresponde a “castrar” 
a parte masculina. Quando a parte feminina está madura, 
abre-se novamente a quilha e coloca-se, sobre o estigma, 
pólen retirado de flores intactas de outra planta. Assim, 
podem-se cruzar variedades distintas e obter sementes 
híbridas (do grego hybris, misturado por cruzamento). 
B
ED
A
C
Quilha
Flor doadora 
e pólen
Coleta de pólen
Estigma
Anteras
Sementes em formação 
(óvulos fecundação)
Sepala
Ovário em corte 
(futura vagem)
Germinação da semente
Planta 
jovem de 
ervilha
Flor receptora de 
pólen (anteras 
eliminadas)
Polinização 
artifcial
Sépalas
Pétalas
Pistilo
Estames
Quilha aberta 
mostrando aparelho 
reprodutor
 
Foto (A) e representação esquemática (B) de flor e ervilha, mostrando suas 
principais partes C: Esquema da polinização artificial em ervilha. 
D: Esquema de parte de uma flor de ervilha fecundada, com o ovários 
cortado longitudinalmente, mostrando as sementes em formação 
(os “grãos-de-ervilha”). E: Ao germinar, a semente origina uma nova planta.
Mendel iniciou seus trabalhos com 34 variedades di-
ferentes de ervilha, entre as quais selecionou as que mais 
convinham a seus experimentos. A ideia era trabalhar com 
variedades cujas características não sofressem alteração 
de uma geração para outra, o que seria uma garantia de 
se estar trabalhando com características hereditárias, e 
não com variações decorrentes de fatores ambientais. 
Mendel escolheu, também, características com formas 
bem contrastantes, para que não houvesse dúvida quanto 
à sua identificação. Por exemplo, quanto à característica 
“cor dos cotilédones da semente”, há apenas duas cores, 
Biologia
104 Extensivo
amarela e verde, sem cores intermediárias. Depois de um 
criterioso trabalho de seleção, Mendel concentrou-se no 
estudo de sete características, cada uma delas com duas 
formas, ou traços, bem contrastantes. 
Um dos grandes méritos de Mendel foi ter considerado 
apenas uma característica de cada vez. Ao cruzar plantas de 
semente amarela com plantas de semente verde, por exem-
plo, ele simplesmente desconsiderava características como 
altura, forma das sementes, posição das flores no caule etc., 
atendo-se exclusivamente à característica escolhida. 
Forma da 
semente
Cor dos 
cotilédones
Cor da casca 
da semente
Forma de 
vagem
Cor da 
vagem
Posição 
das flores
Altura 
da planta
Rugosa    Verde    Branca Comprimida Amarela Terminal Anã
 Lisa   Amarela   Cinza Inflada Verde Axilar Alta
 
Em seus estudos com ervilhas, Mendel escolheu sete diferentes 
características. Cada uma apresenta duas formas alternativas, 
 ou traços, facilmente identificáveis.
Determinando o Genótipo
O genótipo que um indivíduo apresenta é inferido a 
partir da observação de suas características fenotípicas e 
pela análise do fenótipo de seus pais ou de seus filhos. 
Quando um indivíduo apresenta o fenótipo condiciona-
do pelo alelo recessivo, conclui-se que ele é homozigótico 
quanto ao alelo em questão. Por exemplo, uma semente 
de ervilha com cotilédones verdes é homozigótica vv. Por 
outro lado, o indivíduo que apresenta o fenótipo condicio-
nado pelo alelo dominante de um gene pode ser tanto ho-
mozigótico como heterozigótico. Uma semente de ervilha 
com cotilédones amarelos, por exemplo, pode ter genótipo 
VV ou Vv. Nesse caso, pode-se tentar determinar o genóti-
po pela análise dos genitores ou da descendência. 
Se um indivíduo com fenótipo dominante tem um dos 
pais com fenótipo recessivo, isso permite concluir que seu 
genótipo é heterozigótico, pois o indivíduo herdou daque-
le genitor um alelo recessivo. Entretanto, se ambos os pais 
do indivíduo apresentam fenótipo dominante, como ele, 
nada se pode concluir sobre seu genótipo. Pode-se tentar 
determinar o genótipo, também, pela descendência do in-
divíduo: se algum de seus filhos exibe fenótipo recessivo, 
concluímos que ele é heterozigótico. 
Observe os seguintes heredogramas e tente determinar 
em quais deles a característica é determinada por um gene 
dominante e em quais heredogramas a característica é de-
terminada por um gene recessivo. Para isso, considere os 
símbolos verdes para a representação de indivíduos afeta-
dos e os símbolos brancos para os indivíduos normais.
 
De acordo com o heredograma:
I → os pais apresentam fenótipo dominante e o filho 
possui fenótipo recessivo. É possível ainda dizer que os 
pais apresentam o genótipo heterozigoto (ex.: Aa) en-
quanto que o filho éhomozigoto recessivo (ex.: aa). Como 
os pais são afetados, conclui-se que a característica é de-
terminada por gene dominante.
II → os pais também apresentam fenótipo dominante 
e o filho possui fenótipo recessivo. Para que seja possível 
pais de mesmo fenótipo ter filho de fenótipo diferente, os 
pais devem apresentar o genótipo heterozigoto (ex.: Aa) 
enquanto que o filho é homozigoto recessivo (ex.: aa). 
Como os pais são normais e o filho é afetado, conclui-se 
que a característica é determinada por gene recessivo.
III → os pais e o filho são afetados. Neste caso todos, 
podem ser homozigotos recessivos (ex.: aa) ou todos po-
dem apresentar pelo menos um gene dominante (ex.: AA 
ou Aa). Logo, não é possível determinar se a característica 
é decorrente de um gene dominante ou recessivo. 
IV → os pais e o filho são normais. Neste caso, todos 
podem ser homozigotos recessivos (ex.: aa) ou todos po-
dem apresentar pelo menos um gene dominante (ex.: AA 
ou Aa). Logo, não é possível determinar se o fenótipo nor-
mal, nem mesmo o fenótipo afetado, é decorrente de um 
gene dominante ou recessivo. 
Cruzamento-teste 
Uma maneira amplamente utilizada para determinar 
o genótipo de um indivíduo com fenótipo dominante é o 
cruzamento-teste. Este consiste em cruzar o indivíduo de 
fenótipo dominante com um indivíduo de fenótipo reces-
sivo e, portanto, necessariamente homozigótico. 
Se entre os descendentes de um cruzamento-teste 
houver tanto indivíduos com fenótipo dominante quanto 
com fenótipo recessivo, conclui-se que o indivíduo testa-
do é heterozigótico. Se, por outro lado, a descendência é 
grande e todos os descendentes têm fenótipo dominante, 
esse é um bom indicativo de que o indivíduo testado é 
homozigótico dominante. 
Por exemplo, se cruzarmos uma planta de ervilha de co-
tilédones amarelos, cujo genótipo pode ser VV ou Vv, com 
uma planta de cotilédones verdes (vv), e surgirem descen-
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dentes verdes (vv), teremos certeza de que o tipo parental 
amarelo é heterozigótico (Vv). Por outro lado, se uma des-
cendência grande é inteiramente amarela, é bem provável 
que o tipo parental amarelo seja homozigótico VV. 
Sementes amarelas de genótipo desconhecido
Descendência amarela Descendência amarela e verde
Cruzamento-teste em ervilhas. A ervilha amarela testada no 
cruzamento à esquerda é, muito provavelmente, homozigótica (VV), 
pois sua descendência é inteiramente constituída por sementes 
amarelas. Por outro lado, a ervilha amarela testada no cruzamento 
à direita é, com certeza, heterozigótica (Vv), pois, em sua descendência, 
há indivíduos verdes, recessivos (vv).
Primeira Lei de Mendel
Gerações P, F 1 e F 2 
Antes de iniciar cada cruzamento, Mendel certificava-
-se de estar lidando com plantas de linhagens puras. Para 
ele, eram puras as linhagens que, por autofecundação, da-
vam origem somente a plantas iguais a si. Uma linhagem 
pura alta, por exemplo, quando autofecundada ou cruza-
da com outra idêntica a si, só produz descendentes altos. 
Mendel realizou cruzamentos entre plantas puras que 
diferiam quanto a cada uma das sete características que 
ele escolheu. Por exemplo, plantas puras de semente ama-
rela eram cruzadas com plantas puras de semente verde; 
plantas puras altas eram cruzadas com plantas puras anãs; 
plantas puras de flores terminais eram cruzadas com plan-
tas puras de flores axiais; e assim por diante. 
Nesses cruzamentos, a geração constituída pelas va-
riedades puras era denominada geração parental, hoje 
chamada, abreviadamente, geração P. A descendência 
imediata desses cruzamentos era chamada de primeira 
geração híbrida, hoje denominada geração F1 (primeira 
geração de filhos). A descendência resultante da autofe-
cundação da primeira geração híbrida (F1) era denomina-
da segunda geração híbrida, hoje chamada de geração F2. 
A Proporção 3 : 1 na Geração F2 
Alguns predecessores de Mendel já haviam observado 
que certos traços desapareciam em uma geração, reapa-
recendo na geração seguinte. A originalidade de Mendel 
consistiu em estabelecer a relação entre as quantidades 
de plantas que exibiam o traço dominante e as que exi-
biam o traço recessivo, ou seja, a proporção (ou razão) 
entre os dois tipos de planta da geração F2. Essa visão 
matemática, quantitativa, aplicada aos cruzamentos, foi 
uma das grandes novidades que Mendel introduziu nos 
estudos genéticos. 
No cruzamento entre plantas puras de sementes ama-
relas e plantas puras de sementes verdes, por exemplo, 
Mendel obteve, em F2, de um total de 8.023 semen-
tes, 6.022 sementes amarelas e 2.001 sementes verdes. 
Dividindo-se o número de sementes amarelas pelo núme-
ro de sementes verdes, obtém-se a proporção de aproxi-
madamente 3,01 : 1. 
Em outro experimento, em que plantas puras de se-
mentes lisas foram cruzadas com plantas puras de semen-
tes rugosas, Mendel obteve, em F2, 5.474 sementes lisas 
e 1.850 sementes rugosas, o que representa a proporção 
de aproximadamente 2,96 : 1. Apesar de haver pequenas 
variações, os números obtidos nos diferentes experimen-
tos eram sempre próximos de 3 : 1. 
 Esquema do cruzamento de ervilhas amarelas e verdes 
e de amarelas entre si.
Biologia
106 Extensivo
O fato de as proporções entre os traços dominantes e 
recessivos serem tão parecidas em todas as características 
analisadas levou Mendel a pensar na existência de uma 
lei geral, responsável pela herança das características nas 
ervilhas, que hoje é chamada de lei da segregação dos fa-
tores ou primeira lei de Mendel. 
O aspecto essencial da primeira lei de Mendel é a se-
paração dos fatores hereditários (genes) na formação dos 
gametas. Essa lei pode ser enunciado como a seguir:
Os fatores que condicionam uma característica segre-
gam-se (separam-se) na formação dos gametas; estes, 
portanto, são puros com relação a cada fator.
Sistema Rh: Exemplo de Herança que Segue a 
Primeira Lei de Mendel
Em nível de ensino médio, o Sistema Rh, aquele que 
determina se o sangue é Rh negativo ou Rh positivo, é um 
exemplo de primeira lei de Mendel.
A história de descoberta dessa característica sanguí-
nea inicia em 1940.
 Nesta data, o mesmo Landsteiner e seu colega Wiener 
descobriram o fator Rh depois de realizarem a seguinte 
experiência: injetaram sangue de macaco Rhesus em co-
elhos e verificaram que o organismo do coelho produzia 
anticorpos contra o sangue do macaco. Concluíram que 
o sangue do macaco possuía um determinado antígeno 
(chamado de Rh, em homenagem ao macaco) que não 
existia no sangue do coelho. Os anticorpos produzidos 
pelo organismo do coelho foram denominados anticorpos 
anti-Rh. Posteriormente, retiraram soro de coelhos sensi-
bilizados, ricos em anticorpos anti-Rh, e testaram-no em 
amostras de sangue humano. Obtiveram o seguinte resul-
tado: houve reação positiva de aglutinação, indicando a 
presença do mesmo antígeno do macaco nessas pessoas, 
em cerca de 85% dos casos. Essas pessoas foram, então, 
chamadas de Rh+. Entretanto, em cerca de 15% dos casos 
não houve reação de aglutinação, indicando a ausência de 
antígenos Rh nessas pessoas que foram chamadas de Rh–.
85% das amostras 
de sangue de seres 
humanos aglutinam 
na presença do soro 
anti-Rh (apresentam 
o mesmo fator que o 
macaco): são Rh+.
15% das amostras de 
sangue não aglutinam 
(não apresentam o 
fator do macaco): 
são Rh–.
100% das amostras 
de sangue do 
macano Rhesus 
aglutinam na 
presença do soro 
anti-Rh.
sangue Rh+.
soro 
anti-Rhinjetado 
em coelhos 
ou cobaias
Esquema do procedimento para a produção de anticorpos contra o 
fator presente nas hemácias do macaco Rhesus.
É interessante notar que os indivíduos Rh negativo não 
possuem o antígeno Rh nas hemácias, mas também não 
possuem os anticorpos anti-Rh, diferentemente do fator 
ABO, no qual os anticorpos são naturais. Se uma pessoa 
Rh negativa, porém, recebe sangue Rh positivo, fica sen-
sibilizada e começa a produzir anticorposanti-Rh. Por isso 
mesmo, indivíduos Rh– não devem receber sangue Rh+. 
 
Portanto, podemos concluir que, com relação ao fa-
tor Rh, o indivíduo Rh– é o “doador universal”. É o sangue 
que todos podem receber sem preocupação de aglutina-
ção, no entanto, só podem receber outro sangue igual. 
Posteriormente estudaremos os tipos de sangue com rela-
ção ao sistema ABO, e ficará clara porque o sangue O– é o 
verdeiro doador universal.
Para entender a genética do sistema Rh vamos consi-
derar, em nível de ensino médio, um caso de dominância 
simples, seguindo as regras da primeira lei de Mendel. 
Gene R Presença de antígeno Rh
Gene r Ausência de antígeno Rh
Pode-se usar também a letra ‘D’ para identificar o gene 
porque o antígeno Rh é também conhecido como antígeno D. 
Fenótipos Genótipos Aglutinogênios hemácias
Aglutinas 
 plasma
Rh positivo RR; Rr DD; Dd Presença do antigeno Rh
Incapacidade em 
produzir anti-
-corpos anti-Rh.
Rh nega-
tivo Rr dd
Ausência do 
antígeno Rh
Capacidade em 
produzir anti-
-corpos anti-Rh, se 
receberam hemá-
cias positivas.
Uma grande importância da descoberta do fator Rh foi 
que se podem esclarecer as causas da eritroblastose fetal, 
doença hemolítica do recém-nascido que causava muitos 
casos de abortos, natimortos ou a morte logo após o nasci-
mento do bebê. O fator Rh foi confirmado como o respon-
sável por essa doença que se caracteriza pela destruição das 
hemácias do feto, provocando anemia, icterícia (coloração 
amarela da pele e das mucosas provocada pela liberação do 
pigmento tóxico amarelo – a bilirrubina, produto da degra-
dação da hemoglobina liberada na hemólise). 
Riscos de eritroblastose fetal somente acontecem se a 
mãe for Rh–, o pai Rh+ e o bebê Rh+, porque as mulheres 
Rh– podem produzir anticorpos anti-Rh se forem sensi-
bilizadas ao gerarem filhos Rh+ ou tiverem recebido, aci-
dentalmente, transfusões de sangue Rh+. Isso acontece 
porque, durante a gravidez e, principalmente, na hora do 
parto, ocorrem rupturas na placenta que permitem passa-
gem das hemácias Rh+ da criança para a circulação mater-
na. O organismo materno fica então sensibilizado, passan-
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do a produzir anticorpos anti-Rh e adquirindo a memória 
imunológica quanto ao fator Rh. Geralmente, o primeiro 
filho escapa ileso porque, na primeira gravidez, a sensibili-
zação materna ainda é pequena e o nível de anticorpo no 
sangue da mãe ainda não é suficiente para afetar a criança 
(a não ser que a mãe já tenha sido sensibilizada antes por 
uma transfusão de sangue Rh+, por exemplo). Entretanto, 
a partir da segunda gestação, na mesma situação, o bebê 
correria o risco de apresentar a doença, quando os anti-
corpos anti-Rh do sangue da mãe, agora em muito maior 
número, caíssem na sua circulação sanguínea, provocando 
a destruição das suas hemácias. 
segundo 
feto Rh+
anticorpos 
anti-Rh
primei
ro 
feto Rh
+
anticorpos 
anti-Rh+
placenta
mãe Rh–
Primeira 
gravidez
Entre 
gravidezes
Segunda 
gravidez
Esquema da patogenia da etitroblastose fetal.
Ilustração produzida com base em: TORTORA, G. J.; DERRICKSON, B. 
Princípios de anatomia e fisiologia. 12. ed. Rio de Janeiro: Guanabara 
Koogan, 2010, p. 702. 
O tratamento da DHRN pode ser efetuado com trans-
fusão substitutiva, administrando-se sangue Rh negativo 
e compatível quanto ao sistema ABO à criança, a fim de 
evitar outras aglutinações e debelar a crise aguda. 
Essa troca de sangue pode ser realizada com a criança 
ainda no útero materno ou logo após o nascimento, porém 
os resultados não são plenamente satisfatórios. O proce-
dimento mais eficaz consiste em evitar a sensibilização da 
mãe Rh negativa através do uso da imunoglobulina anti-
-Rh (anticorpo anti-Rh), que lhe deve ser aplicada pouco 
antes do parto ou até três dias após. Nesse procedimento, 
a imunoglobulina injetada destrói as hemácias positivas 
do feto recém-introduzidas na circulação materna, evitan-
do que a produção de anticorpos seja estimulada na mãe. 
Como a imunoglobulina injetada (ao contrário da pro-
duzida naturalmente) tem vida curta e é logo consumida 
no processo de inativação das hemácias fetais, ela se es-
gota nesse processo, evitando a imunização da mãe. 
A imunoglobulina anti-Rh é preparada a partir de 
doadores masculinos Rh negativos que receberam 
sangue positivo ou de mulheres que tiveram também 
imunização prévia, por meio de transfusões, filhos ou 
abortos incompatíveis. 
Destruição das 
hemácias fetais (Rh+)
Representação esquemática do tratamento pós-parto para evitar a 
sensibilização de uma mulher Rh– que deu a luz um primeiro filho Rh+.
Genes Letais
São genes que determinam a morte do indivíduo no 
estado embrionário ou após o nascimento, quando em 
homozigose. Podem ser dominantes ou recessivos.
São letais os genes para a cor amarela em ratos, a 
braquidactilia, a idiotia amaurótica infantil, a coreia de 
Huntington, entre outros.
O geneticista francês Lucien Claude J. Cuénot (1866-
1951), em seus experimentos, no início do século XX, 
cruzou várias vezes machos e fêmeas de camundongos 
amarelos, estes heterozigotos, e sempre obteve 2/3 de 
animais amarelos e 1/3 de animais cinza, e não a clássica 
proporção de 3 : 1 da primeira lei de Mendel. Foi assim 
que Cuénot descobriu que homozigotos para o alelo P, 
que determina a cor amarela dos camundongos, morriam 
ainda quando embriões, sendo abortados. 
P p P p
Pp (amarelo)         Pp (amarelo)
abortado 
PP
Pp (amarelo) Pp (amarelo)      pp (cinza) 
2/3 1/3
 Esquema do cruzamento entre camundongos amarelos 
heterozigotos. Em homozigose, o alelo P é letal. Observe que, apesar 
de ser um alelo dominante para a cor dos pelos do camundongo, 
o alelo P apresenta o caráter letalidade recessivo, pois manifesta 
letalidade apenas em dose dupla.
Biologia
108 Extensivo
A braquidactilia (do grego brachys = curto + 
daktylus = dedo) determina dedos anormalmente cur-
tos, além de outros problemas. É causada por um ale-
lo dominante que, em homozigose (BB), é letal. Em 
heterozigose (Bb), o alelo provoca a manifestação da 
doença com expressividade variável, isto é, que vai 
desde o encurtamento de alguns dedos, até formas 
mais graves que envolvem outras anomalias ósseas e 
retardo mental. Os indivíduos homozigotos recessivos 
(bb) são normais.
A idiotia amaurótica infantil (do grego amaurotikós 
= próprio para escurecer), ou doença de Tay-Sachs, tem 
esse nome porque um dos seus sintomas é a perda da vi-
são. Ela é causada pro um alelo recessivo que, em homo-
zigose (ii), é letal nos primeiros anos de vida. Indivíduos 
homozigotos dominantes (II) ou heterozigotos (Ii) são 
normais. As crianças nascem com aparência normal, 
mas, já nos primeiros meses de vida, manifestam sinto-
mas iniciais que, muitas vezes, passam despercebidos. 
Progressivamente, vão perdendo os movimentos, como 
a capacidade de engatinhar, sentar ou levantar a cabeça. 
A cegueira e a paralisia precedem a morte, entre o se-
gundo e quarto ano de vida.
A coreia de Huntington é uma degeneração nervo-
sa com tremores generalizados e sinais de deteriora-
ção mental, às vezes só manifestados após os 30 anos 
o que leva à transmissão dos genes aos descendentes.
Região do cérebro já inexis-
tente devido ao processo 
degenerativo causado pela 
doença de Huntington. Em 
uma pessoa normal esta 
regiãoe estaria preenchida 
por neurônios.
 
 Heredograma
O heredograma, também chamado árvore genea-
lógica, pedigree ou genealogia, é a representação de 
cruzamentos realizados experimentalmente ou ocorri-
dos naturalmente. Os machos são representados por 
quadrados e as fêmeas, por círculos. Os cruzamentos 
são indicados por traços horizontais e os descenden-
tes, por traços verticais. Os diferentes fenótipos são 
representados por algum sinal de diferenciação (cor, 
pontilhado, tracejado,entre outros).
Nos heredogramas, usamos as seguintes simbologias: 
 
Convenções em um heredograma.
Ilustração produzida com base em: SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, 
M. J. Fundamentos da Genética, 4. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 
2008. p. 55.
O heredograma a seguir apresenta um caso de albi-
nismo humano, deficiência caracterizada pela falta de 
pigmentação na pele, cabelos e olhos – o albinismo ocu-
locutâneo. 
Representação esquemática de heredograma mostrando a transmissão 
do alelo para o albinismo em uma família.
Nesse heredograma, estão representadas três gera-
ções e observa-se que o albinismo é uma característica 
condicionada por alelo recessivo. Ele se manifesta nos 
indivíduos I-2 e I-3 e só reaparece em III -1, uma pessoa 
do sexo feminino. Os indivíduos II-3 e II-4, pais de III-
1, são heterozigotos para albinismo, pois cada um tem 
um genitor albino. Nos heredogramas, quando os pais 
apresentam um mesmo fenótipo para um determinado 
caráter dominante e o filho apresenta fenótipo diferen-
te, conclui-se que os pais são heterozigotos e o filho é 
homozigoto recessivo.
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Noções de Probabilidade Aplicada à Genética
Princípios Básicos de Probabilidade 
Probabilidade é a chance de um determinado evento 
ocorrer, entre dois ou mais eventos possíveis. Por exem-
plo, a chance de uma moeda cair com a face “cara” vol-
tada para cima representa um entre dois eventos possí-
veis, “cara” ou “coroa”. Nesse exemplo, dizemos que a 
probabilidade de sair “cara” é 1/2 (uma chance em duas 
possíveis) ou 50%, pois espera-se que em metade dos lan-
çamentos de uma moeda seja obtida a face “cara”. Esta 
probabilidade é baseada no fato de a obtenção de “cara” 
no lançamento de uma moeda ser um evento aleatório e 
independente, ou seja, obter “cara” ao lançar uma moeda 
não aumenta nem diminui a chance de sair “cara” em um 
novo lançamento da moeda.
Atenção: lembrar que o numerador da fração de uma 
probabilidade é o número de eventos desejados e o de-
nominador é o número possível daquele evento ocorrer. 
Exemplo: Analise o seguinte heredograma.
 
Pergunta: Qual a probabilidade de II.2 ser heterozigoto? 
Resposta: De acordo com o heredograma, conclui-se 
que os pais são heterozigotos, II.1 é homozigoto recessi-
vo e II.2 ou é homozigoto dominante ou heterozigoto. Ou 
seja, não é possível dizer o genótipo de II.2, mas há uma 
certeza, II.2 não é homozigoto recessivo, afinal está repre-
sentado por um símbolo vazio (não está colorido). 
Cruzando os pais Aa X Aa, obtém-se: AA, Aa, Aa ou aa. 
Assim, a probabilidade de II.2 ser heterozigoto é de 
duas chances em três possíveis, afinal aa é um genótipo 
impossível para II.2.
A Regra do “e” 
A teoria das probabilidades diz que a probabilidade 
de dois ou mais eventos independentes ocorrerem con-
juntamente é igual ao produto das probabilidades de eles 
ocorrerem separadamente. Esse princípio é conhecido 
popularmente como regra do “e”, pois corresponde à 
pergunta: qual é a probabilidade de ocorrer determinado 
evento e também um outro? 
Por exemplo, se jogarmos uma moeda duas vezes, qual 
é a probabilidade de obtermos duas vezes a face “cara”, 
isto é, de sair face “cara” no primeiro lançamento e face 
“cara” no segundo? A chance de sair “cara” na primeira 
jogada é 1/2, e a chance de sair “cara” na segunda joga-
da também é 1/2. Assim, a probabilidade conjunta desses 
dois eventos ocorrerem é 1/2 x 1/2 = 1/4. 
A segregação dos alelos de um gene é um evento ca-
sual comparável à obtenção de “cara” ou “coroa” no lan-
çamento de uma moeda. Suponha que o lançamento de 
uma moeda dourada represente a formação do gameta 
feminino, que o lançamento de uma moeda prateada re-
presente a formação do gameta masculino, e que “cara” e 
“coroa” sejam os dois alelos de um gene, A e a. O resulta-
do da fecundação é comparável à combinação das faces 
obtidas no lançamento simultâneo das duas moedas. 
Aa
Segregação de um par 
de alelos na formação 
do gameta feminino
Aa
Segregação de um par 
de alelos na formação 
do gameta masculino
 
Comparação entre as probabilidades de obtenção de cara e coroa no 
lançamento de duas moedas e a formação de diferentes genótipos pela 
combinação ao acaso de um par de alelos, em um cruzamento genético.
Vejamos outro exemplo. Qual é a probabilidade de um 
casal ter dois filhos do sexo masculino? Uma vez que a pro-
babilidade de nascer homem é 1/2, a probabilidade de o ca-
sal ter dois meninos, isto é, de o primeiro filho ser homem 
e o segundo também ser homem, é 1/2 x 1/2, ou seja, 1/4. 
A Regra do “ou” 
Outro princípio da teoria das probabilidades diz que a 
ocorrência de dois eventos mutuamente exclusivos é igual à 
soma das probabilidades de ocorrer cada um dos eventos iso-
ladamente. Eventos mutuamente exclusivos são aqueles em 
que, ocorrendo um, o outro não ocorre. Esse princípio é co-
nhecido popularmente como regra do “ou”, pois correspon-
de à pergunta: qual é a probabilidade de ocorrer um deter-
minado evento ou outro (eventos mutuamente exclusivos)? 
Por exemplo, a probabilidade de se obter “cara” ou 
“coroa” no lançamento de uma moeda é igual a 1, ou seja, 
é a probabilidade de sair “cara” somada à probabilidade 
Biologia
110 Extensivo
de sair “coroa” (1/2 + 1/2 = 1). Da mesma forma, a proba-
bilidade de obter-se “face 1” ou “face 6” no lançamento 
de um dado é 1/6 + 1/6 = 1/3. 
Considere agora a seguinte questão: qual é a probabili-
dade de se obter “cara” e “coroa” no lançamento de duas 
moedas? Para responder a essa questão devem-se levar em 
conta as duas maneiras de se obter “cara” e “coroa”, quan-
do se lançam duas moedas: pode sair “cara” na primeira e 
“coroa” na segunda ou “coroa” na primeira moeda e “cara” 
na segunda. Como já vimos, a probabilidade de sair “cara” e 
“coroa” é 1/4 (1/2 x 1/2); da mesma forma, a probabilidade 
de sair “coroa” e “cara” é 1/4. Como esses dois eventos são 
mutuamente exclusivos, devemos somar suas probabilida-
des, obtendo a probabilidade final de 2/4 ou 1/2 (1/4 para 
“cara” e “coroa” + 1/4 para “coroa” e “cara”). 
O Mesmo Raciocínio é Válido para a Genética 
Por exemplo, um casal quer ter dois filhos; qual é a 
probabilidade de um ser menina e o outro menino? Há 
duas maneiras de um casal ter um menino e uma menina; 
a primeira criança pode ser menino e, a segunda, menina 
(1/2 x 1/2 = 1/4), ou a primeira pode ser menina e, a se-
gunda, menino (1/2 x 1/2 = 1/4). Portanto, a probabilidade 
de o casal ter uma menina e um menino é 1/4 + 1/4 = 1/2. 
Como exercício, tente calcular a chance de um casal ter 
duas crianças do sexo masculino e uma do sexo feminino. 
Pense na ordem em que as três crianças podem nascer e 
faça os cálculos. 
Agora considere duas características para ervilhas: cor 
(amarela – VV ou Vv – ou verde – vv) e textura (liso – RR 
ou Rr – ou rugoso – rr). Sabendo que o cruzamento é entre 
ervilhas VvRr x VvRr, qual a probabilidade de nascer ervi-
lhas amarelas e lisas? 
Para resolver esse problema, aconselha-se fazer a aná-
lise da cor separadamente da textura, exemplo: 
• com relação à cor, as ervilhas cruzadas são 
Vv X Vv, e os descendentes possíveis são VV, Vv, 
Vv e vv. Logo, a chance de nascer ervilhas amarelas 
é de 3/4 (três chances em quatro possíveis).
• com relação à textura, as ervilhas cruzadas são 
Rr X Rr, e os descendentes possíveis são RR, Rr, Rr 
e rr. Logo, a chance de nascer ervilhas lisas é de 3/4 
(três chances em quatro possíveis).
• a chance de nascer uma ervilha amarela e lisa é 
um exemplo de regra do “e”, de modo que, 
3/4 x 3/4 = 9/16, ou seja, nove chances em dezes-
seis possíveis.
O exercício analisado é uma maneira muito comum de 
se resolver questões de segunda lei de Mendel, que será 
mais detalhado a seguir. 
Segunda Lei de Mendel
Na primeira lei de Mendel, foi analisado uma única 
característica da ervilha por vez. No entanto, outro fator 
analisado por Mendel foi a transmissão simultânea deduas características, como a cor e a textura dos grãos de 
ervilha, ou a cor e o tipo de implantação das flores. Ele 
observou que a distribuição dos fenótipos, em F2 ocorria 
sempre nas mesmas proporções, isto é, para cada 16 er-
vilhas, apareciam sempre quatro fenótipos diferentes, na 
proporção de 9 : 3 : 3 : 1. 
ervilhas 
amarelas 
lisas
ervilhas 
verdes 
rugosas
geração parental
(P)
gametas
segunda geração 
filial (F2)
9   :   3   :    3   :   1
ervilhas 
amarelas 
lisas
ervilhas 
amarelas 
rugosas
ervilhas 
verdes 
lisas
ervilhas 
verdes 
rugosas
gametas
cruzamento da 
primeira geração 
filial (F1 X F2)
ervilhas 
amarelas 
lisas
ervilhas 
amarelas 
lisas
ervilhas amarelas lisas
primeira geração filial
(F1)
VVRR vvrr
VvRr
VR vr
VvRr VvRr
V–R– V–rr vvR– vvrr
VR Vr vR vr VR Vr vR vr
 
Esquema do cruzamento de ervilhas amarelas e lisas com ervilhas 
verdes e rugosas e de amarelas e lisas entre si.
Os gametas formam-se combinando os alelos ao aca-
so, pois os dois pares de alelos são independentes. O nú-
mero de gametas diferentes formados por um genótipo 
com vários pares de alelos pode ser obtido por meio da 
fórmula 2n, em que n é o número de pares de alelos hete-
rozigotos e 2 é o número de gametas no monoibridismo. 
Assim, um indivíduo duplo-heterozigoto VvRr, por exem-
plo, pode produzir 2n = 4 tipos de gametas. Veja, a seguir, 
as possibilidades de formação desses tipos de gametas. 
Formação de gametas em indivíduo 
duplo-heterozigoto VvRr 
alelos R r
V VR Vr
v vR vr
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Em cruzamento entre dois indivíduos duplo-heterozi-
gotos VvRr, os diferentes tipos de gametas formados com-
binam-se ao acaso, resultando na geração F2.
Veja nos quadros a seguir as possibilidades de com-
binações dos gametas nesse tipo de cruzamento, com os 
respectivos genótipos e fenótipos resultantes.
Possibilidades de combinações dos gametas no cruza-
mento entre dois indivíduos duplo-heterozigotos VvRr e 
os genótipos possíveis em F2.
Quadro de Punnett
gametas femininos
gametas masculinos
VR
Vr
vR
vr
  VR    Vr    vR  vr
 VVRR   VVRr   VvRR    VvRr
 VVRr   VVrr   VvRr    Vvrr
 VvRR   VvRr   vvRR    vvRr
 VvRr   Vvrr   vvRr    vvrr
 
Genótipos e fenótipos em F2
Genótipos Fenótipos
1 VVRR
2 VVRr
2VvRR
4 VvRr
9 ervilhas amarelas lisas
1VVrr
2Vvrr
3 ervilhas amarelas rugosas
1 vvRR
2 vvRr
3 ervilhas verdes lisas
1 vvrr 1 ervilha verde rugosa
Observando que os fatores para as diferentes caracte-
rísticas apresentavam um comportamento independente 
e se recombinavam ao acaso, Mendel propôs a sua segun-
da lei ou Lei da segregação independente dos fatores. Os 
casos que analisam a transmissão de dois pares de alelos 
constituem exemplos de diibridismo. 
Vimos que a proporção fenotípica da F2 da segunda lei 
de Mendel é 9:3:3:1. Ou seja, para cada 9 ervilhas amare-
las lisas que nascem, surgem 3 amarelas rugosas, 3 verdes 
lisas e 1 verde rugosa proveniente do cruzamento de ervi-
lhas duplas heterozigotas (cruzamento entre F1).
Essa mesma proporção poderia ser alcançada por meio 
de cálculos de probabilidade já estudados anteriormente. 
Observe o raciocínio a seguir.
Do cruzamento entre indivíduos da F1 (ou seja, du-
plos heterozigotos – VvRr X VvRr) qual a chance de nas-
cer ervilhas:
• Amarelas lisas?
O cruzamento dos pais, com relação à cor é Vv X Vv. 
Logo, a chance de nascer uma ervilha amarela é de ¾. 
O cruzamento dos pais, com relação à textura é 
Rr X Rr. Logo, a chance de nascer uma ervilha lisa é de ¾. 
De acordo com a “regra do e”, a chance de nascer ervi-
lhas amarelas e lisas é ¾ x ¾, que é igual a 9/16. 
• Amarelas rugosas?
O cruzamento dos pais, com relação à cor é Vv X Vv. 
Logo, a chance de nascer uma ervilha amarela é de ¾. 
O cruzamento dos pais, com relação à textura é 
Rr X Rr. Logo, a chance de nascer uma ervilha rugosa é de ¼ . 
De acordo com a “regra do e”, a chance de nascer ervi-
lhas amarelas e rugosas é ¾ x ¼, que é igual a 3/16. 
• Verdes lisas?
O cruzamento dos pais, com relação à cor é Vv X Vv. 
Logo, a chance de nascer uma ervilha verde é de ¼ . 
O cruzamento dos pais, com relação à textura é 
Rr X Rr. Logo, a chance de nascer uma ervilha lisa é de ¾. 
De acordo com a “regra do e”, a chance de nascer ervi-
lhas verdes e lisas é ¼ x ¾ que é igual a 3/16. 
• Verdes rugosas?
O cruzamento dos pais, com relação à cor é Vv X Vv. 
Logo, a chance de nascer uma ervilha verde é de ¼ . 
O cruzamento dos pais, com relação à textura é 
Rr X Rr. Logo, a chance de nascer uma ervilha rugosa é de ¼ . 
De acordo com a “regra do e”, a chance de nascer ervi-
lhas verdes e rugosas é ¼ x ¼, que é igual a 1/16. 
Repare, portanto que as probabilidades encontradas 
foram: 9/16, 3/16, 3/16 e 1/16. Já que os denominado-
res são os mesmos, eliminando-os tem-se a proporção 
9:3:3:1, exatamente a mesma encontrada por meio do 
quadro de Punnett.
Gametas
É preciso ressaltar que os gametas, por serem haploi-
des, não apresentam pares de alelos. Assim, não podemos 
representar o genótipo de um gameta com repetição de 
uma mesma letra. Exemplo:
• Um indivíduo de genótipo VvRr pode gerar game-
tas do tipo VR, Vr, vR ou vr. Repare que em ne-
nhum dos gametas existem duas letras “vês” ou 
duas letras “erres”. 
• Um indivíduo de genótipo VVRr pode gerar game-
tas do tipo VR ou Vr. 
• Por fim, um indivíduo de genótipo VVRR só pode 
gerar gametas de um tipo VR.
Biologia
112 Extensivo
Já vimos que quando se pretende descobrir o número 
de tipos de gametas que um indivíduo é capaz de produzir, 
pode-se utilizar a fórmula 2n, no qual n representa o nú-
mero de pares de alelos heterozigotos. Exemplo:
• um indivíduo VvRr possui 2 pares de alelos hete-
rozigotos (o par Vv e o par Rr), logo 22 é igual a 
4. Este indivíduo pode produzir 4 variedades de 
gametas.
• um indivíduo Aa BB Cc Dd ee possui 3 pares de ale-
los heterozigotos (o par Aa, o par Cc e o par Dd), 
logo 23 é igual a 8. Logo este indivíduo pode produ-
zir 8 variedades de gametas.
Vários Genes Determinando uma 
Mesma Característica
A determinação de um fenótipo pode resultar, muitas 
vezes, da ação conjunta de dois ou mais genes, que têm 
segregação independente. Nesses casos, os descendentes 
não se distribuem nas proporções mendelianas clássicas 
esperadas. Devido à interação dos genes a razão fenotípi-
ca 9:3:3:1, observadas entre os descendentes de pais dií-
bridos, altera-se para outras proporções. A ocorrência de 
interações gênicas é muito significativa, pois mostra que 
os fenótipos resultam de processos complexos que envol-
vem, muitas vezes, vários genes. 
Um exemplo de interação gênica é a surdez hereditária 
humana, em que um gene dominante D é essencial para 
que ocorra, durante o desenvolvimento embrionário, a 
formação da cóclea, enquanto outro gene dominante E 
é essencial para a formação do nervo auditivo. Portanto, 
para que um indivíduo tenha audição normal, é essencial 
a presença desses dois genes dominantes. A ausência de 
qualquer um deles provoca a surdez. Com outras palavras, 
os dois pares de alelos se complementam na determina-
ção da audição normal e, por isso, essa interação gênica é 
do tipo herança complementar. Assim:
Audição normal Surdez
D_E_
D_ee
ddE_
ddee
Outro caso de interação gênica é a cor da pele huma-
na. Neste caso, a expressão do caráter manifesta-se de 
forma quantitativa, dependendo da quantidade de genes 
dominantes que estão agindo na interação. Podemos con-
cluir então que, nesse tipo de herança, os genes possuem 
efeito aditivo e, por isso, é uma interação gênica é do tipo 
herança quantitativa.
Dependendo da quantidade de genes dominantes, as 
pessoas podem produzir maior ou menor quantidade de 
melanina. Assim:
Quantidade de 
genes dominantes Genótipos Fenótipos
4
3
2
1
0
AABB
AABb; AaBB
AAbb; aaBB; AaBb
Aabb; aaBb 
aabb
Negro
Mulato escuro
Mulato médio
Mulato claro
BrancoPor fim, existe um terceiro tipo de interação gênica 
chamada epistasia que será mais bem detalhado a seguir.
Epistasia
Outro caso de interação gênica é a epistasia, que con-
siste no bloqueio da expressão do par de alelos de um 
gene pelo par de alelos de outro gene. O alelo que enco-
bre a manifestação de outro é denominado epistático, e 
o que tem sua expressão mascarada, hipostático. O alelo 
inibidor ou epistático pode ser dominante ou recessivo, 
havendo dois tipos principais de interações epistáticas: 
epistasia dominante e epistasia recessiva. 
 Epistasia versus dominância
Sabemos que a epistasia ocorre quando um par de ale-
los inibe a ação de outros pares. Assim sendo, há uma 
diferença entre epistasia e dominância. A dominância 
ocorre entre alelos de um mesmo gene e a epistasia, 
entre alelos de genes distintos.
A epistasia dominante ocorre quando o alelo dominan-
te de um par inibe a ação de aleIos de outro par. Um exem-
plo clássico desse tipo de epistasia é o da cor das penas de 
galinhas. Aves da raça Leghorn têm dois pares de aleIos, um 
cujo aleIo dominante condiciona penas coloridas (C) e ou-
tro cujo aleIo dominante bloqueia a manifestação de cor (I). 
Isso significa que o aleIo I é epistático em relação ao aleIo 
C. Por outro lado, a raça Wyandotte tem plumagem branca 
condicionada por dois pares de aleIos recessivos. 
Galo da raça 
Leghorn 
com penas 
brancas.
Galo da raça 
Leghorn 
com penas 
coloridas. 
Galo da ração Leghorn com penas coloridas.
Cruzando-se galos Leghorn homozigotos com galinhas 
Wyandotte brancas, obtêm-se em F1 somente aves bran-
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cas. As aves de F1 cruzadas entre si produzem galinhas 
brancas e galinhas coloridas na proporção 13 : 3. 
 
Gametas IC Ic iC ic
IC IICC IICc IiCC IiCc
Ic IICc IIcc IiCc Iicc
iC IiCC IiCc iiCC iiCc
ic IiCc Iicc iiCc iicc
Esquema do cruzamento entre galo homozigoto branco e galinha 
homozigota branca e de cruzamento entre aves de F1, com penas brancas.
Gametas Fenótipos
I_C_
BrancasI_cc
iicc
iiC_ Coloridas
Nos casos de epistasia recessiva, o alelo recessivo de 
um gene, quando em homozigose, inibe o efeito do par de 
alelos de outro gene, com o qual interage. 
Um exemplo de epistasia recessiva é a cor da pe-
lagem nos ratos. O alelo A de um par interage com o 
alelo C do outro par, originando a pelagem castanho-
-acinzentado, denominada aguti. O alelo c é epistático 
em relação ao alelo A, mas o alelo recessivo a não pro-
duz coloração aguti. 
Por sua vez, o alelo C determina a cor preta, desde que 
sem o alelo A, e o caráter albino é obtido pelo alelo c em 
dose dupla. 
Ao cruzarmos um rato albino ccAA com uma fêmea 
preta CCaa, teremos uma F1 100% aguti, com genóti-
po CcAa. 
 
Esquema do 
cruzamento 
entre rato 
albino e fêmea 
preta.
rato albino fêmea preta
geração parental (P)
gametas
F1
aguti
CcAa
ccAA CCaa
cA Ca
Autocruzando F1, obteremos a seguinte proporção fe-
notípica: 9 aguti, 3 pretos e 4 albinos. 
Gametas
CA
Ca
cA
ca
CA Ca cA ca
CCAA CCAa CcAA CcAa
CCAa CCaa CcAa Ccaa
CcAA CcAa ccAA ccAa
CcAa Ccaa ccAa ccaa
 
Genótipos Fenóticos
C_A_ aguti
C_aa pretos
ccA_
albinos
ccaa
Ratos que possuem 
pelo menos um alelo 
dominante em cada 
locus são aguti.
Ratos com genótipo C– são pretos, a menos que tam-
bém tenham pelo menos A 
(o que os torna agouti).
Ratos com genótipo cc são 
albinos, indiferentemente do seu 
genótipo para outro locus, por-
que o genótipo cc bloqueia toda 
a produção de pigmentação.
Os genes podem interagir epistaticamente – A epistasia ocorre quando 
um gene altera o efeito fenotípico de outro gene. Nesses ratos, a 
presença do genótipo recessico (cc) em um locus bloqueia à produção 
do pigmento, produzindo um rato albino, não importando qual é o 
genótipo do segundo locus.
Biologia
114 Extensivo
Ausência de Dominância: Dominância 
Incompleta e Codominância 
A ausência de dominância é um caso que envolve um 
único par de alelos, mas com proporções que fogem das 
regras mendelianas. Ocorre quando não existe dominân-
cia absoluta de um gene em relação ao seu alelo. Nesse 
caso, em heterozigose, os dois genes se interagem, sur-
gindo um terceiro tipo de fenótipo. Essa herança pode ser 
subdividida em dois tipos: dominância incompleta (ou he-
rança intermediária) e codominância. 
Dominância Incompleta 
(Herança Intermediária)
Na herança intermediária, o fenótipo do heterozigoto 
é intermediário, como acontece com as flores de boca-
-de-leão que podem ser vermelhas ou brancas. O hete-
rozigoto é cor-de-rosa, um fenótipo intermediário entre 
vermelho e branco. Outro exemplo é a herança da cor da 
plumagem de galinhas de raça andaluza, que podem ser 
pretas, brancas ou azuladas.
FVFB
FVFV
FBFB
FVFB
FB FB
FV FV
FV FB
FVFV FBFB
FVFB FVFB
FVFBPlanta F1 Planta F1
Flor cor de rosa
Flor vermelha Flor branca
Geração P
Gameta
Geração F1
Geração F2
Gametas Gametas
 Exemplos de dominância incompleta – 
Acima, representação esquemática do cruzamento 
entre plantas de boca-de-leão com flores vermelhas e 
com flores brancas. 
Codominância
A codominância ocorre quando os dois alelos do 
heterozigoto são ativos. Na dominância incompleta, o 
híbrido representa um terceiro fenótipo, enquanto na 
codominância os dois fenótipos apresentam-se no he-
terozigoto. Por exemplo, no gado da raça Shorthorn, 
quando cruzamos um animal de pelos avermelhados 
com um animal de pelos brancos, nasce um animal 
ruão, isto é, malhado, com parte da pelagem vermelha 
e parte da pelagem branca. 
C
A B
 
Nos cruzamentos com animais da raça Shorthorn, é possível obter três 
fenótipos distintos: animal com pelagem branca (A); 
animal com pelagem avermelhada (B) e animal malhado (C).
Outro exemplo de codominância é o que ocorre no sis-
tema sanguíneo MN, descoberto, em 1927, pelo médico 
austríaco Karl Landsteiner (1868-1943) e seu colaborador 
Philip Levine (1900-1987). 
O sistema MN apresenta três fenótipos, que corres-
pondem aos tipos sanguíneos M, MN e N.
 Os tipos sanguíneos humanos são determinados pela 
presença de antígenos nas hemácias. A presença apenas 
do antígeno M nas hemácias é determinada pelo genótipo 
LMLM e caracteriza o tipo sanguíneo M; a presença apenas 
do antígeno N nas hemácias, por sua vez é determinada 
pelo genótipo LNLN e caracteriza o tipo sanguíneo N; por 
fim, a presença de ambos os antígenos (M e N) nas hemá-
cias é determinada pelo genótipo LMLN e caracteriza o tipo 
sanguíneo MN. 
Os testes de tipagem sanguínea podem ser realizados 
graças à presença desses antígenos nas hemácias, pois 
estes reagem de maneira específica com determinados 
fatores obtidos do soro sanguíneo. Ao reconhecer o seu 
antígeno específico, o soro provoca uma reação deno-
minada aglutinação, na qual as hemácias ficam aglome-
radas. Dessa maneira, a aglutinação das hemácias, em 
presença de um soro conhecido, indica a presença do 
antígeno específico: o soro chamado anti-M provoca a 
aglutinação das hemácias que possuem antígeno M, en-
quanto o soro anti-N provoca aglutinação das hemácias 
que possuem antígeno N. 
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hemácias 
aglutinadas
hemácias 
não 
aglutinadas
N
(N)
LN LN
MN
(M e N)
LM LN
M
(M)
LM LM
genótipo
tipo 
sanguíneo 
(antígeno 
presente)
reações com antissoros
soro anti-M soro anti-N
 
Esquema de teste de tipagem sanguínea para o sistema MN. 
Submetendo-se amostras de sangue aos soros anti-M e anti-N é 
possível identificar os tipos sanguíneos M, N e MN.
 Ilustração produzida com base em: 
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos da Genética. 4. ed. 
Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008. p. 69.
Relação de dominância entre alelosde um gene
Tipo de relação Características
Dominância 
completa
Os indivíduos heterozigóticos apresentam o 
mesmo fenótipo que um dos homozigóticos.
Dominância 
incompleta
Os indivíduos heterozigóticos apresentam fenó-
tipo intermediário entre os dois homozigóticos.
Codominância Os indivíduos heterozigóticos apresentam am-bos os fenótipos dos homozigóticos.
Alelos Múltiplos ou Polialelia
Polialelia é também uma herança que passa para as ex-
tensões da genética mendeliana. Décadas depois do traba-
lho de Mendel, outros descobriram que as em muitos casos, 
os alelos não demonstram uma relação simples entre domi-
nância e recessividade. Em outros, um único alelo pode apre-
sentar múltiplos efeitos fenotípicos quando é expresso. Os 
alelos existentes podem formar novos alelos por mutação, 
podendo haver muitos alelos para um único caractere. 
Devido às mutações aleatórias, um grupo de indivídu-
os pode ter mais de dois alelos para certo gene. (Qualquer 
indivíduo possui somente dois alelos, é claro – um prove-
niente de sua mãe e o outro de seu pai.) De fato, existem 
muitos exemplos desses alelos múltiplos. 
A cor da pelagem em coelhos é determinada por um 
gene com quatro alelos. Existe uma dominância hierárqui-
ca nas combinações do gene: 
C > cch > ch > c
Qualquer coelho com o alelo C (junto com qualquer um dos quatro) é cinza escuro, e um coelho que é cc é albino. As 
cores intermediárias resultam das diferentes combinações alélicas encontradas na figura a seguir. 
Genótipos
possíveis
Fenótipo
CC, Ccch, Cch, Cc
Cinza-escuro
cch, cch
Cinza-escuro
cch ch, cchc
Cinza-claro
ch ch, ccc
Himalaia
cc
Albino
 
Existem quatro alelos do gene para a cor da pelagem em coelhos. Combinações diferentes de dois alelos produzem cores diferentes.
Os alelos múltiplos aumentam o número de possíveis 
fenótipos. No cruzamento monoíbrido de Mendel, havia 
apenas um par de alelos (Ss) e dois possíveis fenótipos (re-
sultantes de SS, Ss ou ss). Os quatro alelos do gene da cor 
da pelagem em coelhos produzem cinco fenótipos. 
Sistema ABO: Um Caso de Alelos 
Múltiplos Codominantes
Como o sistema ABO envolve três alelos: IA, IB e i, se diz 
que é um exemplo de polialelia (alelos múltiplos). Com relação 
à dominância de cada um destes alelos pode-se resumir em:
IA = IB > i
Ou seja, IA e IB são alelos ativos no heterozigoto, dando 
origem ao sangue de fenótipo AB. Isso é um caso de co-
dominância.
Por isso se diz que o sistema ABO é um exemplo clás-
sico de alelos múltiplos codominantes. A classificação do 
tipo sanguíneo nesse sistema baseia-se na presença de um 
antígeno A ou B, que se localiza na superfície das hemácias. 
Assim, o tipo sanguíneo A apresenta o antígeno A; o tipo 
sanguíneo B, o antígeno B; o tipo sanguíneo AB, os antíge-
nos A e B; e o tipo sanguíneo O não apresenta antígenos. 
Antígenos estranhos introduzidos no organismo determi-
nam uma resposta imunológica, com formação de anticorpos 
específicos. A função desses anticorpos é inativar os antíge-
Biologia
116 Extensivo
nos. Contra os antígenos A e B, formam-se no plasma sanguí-
neo anticorpos anti-A e anti-B, que promovem aglutinação 
das hemácias portadoras dos antígenos correspondentes. 
Os antígenos do sangue são denominados aglutinogê-
nios, e os anticorpos, aglutininas. Como os antígenos e 
os anticorpos correspondentes não podem coexistir num 
mesmo organismo, os grupos sanguíneos do sistema ABO 
apresentam os seguintes fenótipos: 
 Sistema ABO
Grupo 
sanguíneo
Aglutinogênios (na 
superfície das hemácias)
Aglutininas (no 
plasma sanguíneo)
A A anti-B
B B anti-A
AB A e B nenhuma
O nenhum anti-A e anti-B
Fonte de pesquisa: MADER, S. S. Inquiry into life. 9. ed. New York: McGraw-
Hill Higher Education, 2001. p. 278.
Para que não haja aglutinação no organismo de um 
receptor, as doações de sangue devem ser específicas, se-
guindo o seguinte esquema:
 
Lembre que além do sistema ABO, existem outros sis-
temas sanguíneos. Entre eles, o mais importante é o siste-
ma Rh, que já foi estudado anteriormente, como um caso 
de monoibridismo. 
Considerando o sistema ABO e o sistema Rh, pode-se 
dizer que o individuo O– é o verdadeiro “doador universal” 
enquanto o AB+ é o verdadeiro “receptor universal”.
A propriedade da aglutinação permite a determinação 
do tipo de sangue por meio de um teste simples: sobre 
uma lâmina de vidro, colocam-se duas gotas de soro, uma 
de anti-A e outra de anti-B. A cada uma delas mistura-se 
uma gota de sangue. Pode ocorrer aglutinação em uma 
das gotas, em ambas ou em nenhuma, o que permite a 
identificação do tipo sanguíneo. 
Lâminas com gotas de sangue 
humano, com hemácias não 
aglutinadas e hemácias 
aglutinadas.
 
sangue 
+ soro 
anti-A
sangue 
+ soro 
anti-B
tipo sanguíneo
hemácias não aglutinadas
hemácias aglutinadas
0
A
B
AB
Esquema do teste de tipagem sanguínea para o sistema ABO.
Ilustração produzida com base em: MADER, S. S. Inquiry life. 9. ed. New York: 
McGraw-Hill Higher Education, 2001. p. 278.
O sistema sanguíneo ABO é determinado por três ale-
los IA, IB e i. O alelo IA controla a síntese do aglutinogênio A 
e é codominante com o alelo IB, que controla a síntese do 
aglutinogênio B. Ambos são dominantes sobre i, que con-
diciona a não produção de aglutinogênios. Os genótipos e 
fenótipos possíveis são: 
 Genótipos Fenótipos
IAIA e lAi Sangue tipo A
lBlB e lBi Sangue tipo B
lAlB Sangue tipo AB
ii Sangue tipo O
Fonte de pesquisa: SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos da Gené-
tica. 4. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008. p. 70.
O conhecimento da herança dos tipos sanguíneos per-
mite que se faça previsão do tipo de sangue dos descen-
dentes, a partir do tipo sanguíneo dos pais. Da mesma for-
ma, pode-se determinar o tipo sanguíneo dos pais quando 
se conhece o tipo sanguíneo dos filhos. A análise da here-
ditariedade do sistema ABO foi muito usada em Medicina 
Legal para resolver dúvidas de paternidade e suspeita de 
troca de crianças em maternidades. Atualmente, o teste 
do DNA substitui com vantagem as análises dos sistemas 
sanguíneos para os casos de paternidade duvidosa. 
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O teste do DNA para paternidade surgiu na década 
de 1980 e permite estabelecer relações de parentesco ao 
comparar o DNA dos indivíduos. Esse teste determina a 
paternidade com mais de 99,99% de certeza, enquanto as 
análises dos sistemas sanguíneos apenas excluem candi-
datos, mas não conseguem indicar quem é o pai. 
Herança Ligada ao X 
Todos os tipos de herança que vimos até agora são classi-
ficados como herança autossômica, porque os seus respec-
tivos genes se localizam nos cromossomos autossomos, que 
são comuns aos dois sexos, masculino e feminino. Portanto, 
manifestam-se indistintamente em ambos os sexos. Mas exis-
tem também os chamados cromossomos sexuais ou alosso-
mos, responsáveis pela determinação genética do sexo em 
vários animais. Nos mamíferos, são denominados X e Y. 
A herança condicionada por genes localizados nestes 
cromossomos sexuais é chamada, genericamente, de he-
rança relacionada ao sexo. 
Nas espécies animais que obedecem ao sistema XY, as 
fêmeas possuem dois cromossomos sexuais do mesmo 
tipo (cromossomo X) e os machos possuem um cromos-
somo sexual correspondente ao das fêmeas (cromossomo 
X) e outro diferente, tipicamente masculino (cromossomo 
Y). As fêmeas possuem o cariótipo 2A + XX e os machos 
2A + XY, em que 2A representa os pares de autossomos. 
Apresentam essa diferenciação sexual do tipo XY vários in-
setos, como a mosca-de-frutas Drosophilla melanogaster, e 
a maioria dos mamíferos, inclusive a nossa espécie humana. 
Veja, no esquema a seguir, o cariótipo da espécie humana. 
 
Cariótipos normais da espécie humana em que 2n = 46. Em A – mulher 
normal – com 22 pares de autossomos + XX, e em B – homem normal – 
com 22 pares de autossomos + XY.
O cromossomo Y possui uma região homóloga ao X (em 
verde),mas também possui uma região não homóloga (em 
laranja), onde existem genes exclusivos do sexo masculino. 
Fotomicrografia e 
desenho esquemático 
dos cromossomos sexuais 
humanos. Observe a 
região não homóloga 
entre eles.
Xerodermia pigmentar
Moléstia de Oguchi
Paraplegia espástica
Epidermólise bolhosa
Retinite pigmentar
Diátese hemorrágica
Processos convulsivos
x y
Cegueira total
Daltonismo
hemofilia, atrofia óptica 
e outros genes ligados ao 
sexo (sex-flocked) Ictiose
Hiperictiose auricular e 
outros genes holândricos
C
B
9
14
17
18
20
28
34
A
Genes exclusivos 
do sexo 
 masculino
9
14
17
18
20
28
34
B
A herança condicionada por genes localizados na re-
gião homóloga desses cromossomos não desperta maior 
interesse porque se comporta como qualquer herança do 
tipo autossômica. 
Na herança relacionada ao sexo, interessa-nos aquela 
condicionada por genes localizados na região não homó-
loga dos cromossomos X e Y. 
Quando os genes se localizam na região não homólo-
ga do cromossomo X, ocorre a herança ligada ao sexo ou 
ginefórica. Na espécie humana, já se conhecem vários ge-
nes localizados nessa região, muitos deles, infelizmente, 
causadores de doenças como o daltonismo, a hemofilia, 
a distrofia muscular Duchenne (com atrofia e degenera-
ção dos músculos esqueléticos), a síndrome de Fabry (um 
transtorno no armazenamento de lipídios que provoca 
graves problemas renais e cardíacos) e a displasia ecto-
dérmica hipoidrótica (em que há redução drástica das 
glândulas sudoríparas e sebáceas, poucos pelos e defeitos 
dentários). Todas essas anomalias são condicionadas por 
genes recessivos localizados na região não homóloga do 
cromossomo X. Mas também existem doenças condicio-
nadas por genes dominantes localizados nessa região do 
Biologia
118 Extensivo
cromossomo X, como o gene que causa o raquitismo hi-
pofosfatêmico (um tipo de nanismo com cabeça e tronco 
de tamanho normal, mas com os membros muito curtos, 
deformados e com limitação de movimentos). 
Foto de criança 
com distrofia 
muscular 
Duchenne.
A herança ligada ao sexo é também chamada de he-
rança ginefórica porque é transmitida da mãe para o filho 
do sexo masculino. Vamos usar o daltonismo como exem-
plo padrão desse tipo de herança. 
O daltonismo é uma anomalia genética na qual o indi-
víduo não distingue cores como verde, vermelho e azul. 
No tipo mais comum, a pessoa não distingue o verde do 
vermelho, sendo ambas as cores percebidas como mar-
rom. É causado por gene recessivo ligado ao cromossomo 
X. Vamos representá-lo pela letra d e seu alelo dominante, 
que condiciona a visão normal, por D. Para a mulher mani-
festar o daltonismo, é necessário que ela seja homozigota 
recessiva. Já o homem pode manifestar com apenas um 
alelo d, porque ele não existe no cromossomo Y. Veja os 
genótipos e fenótipos. 
Genótipo Fenótipo Símbolo usado em heredogramas
XDXD mulher de visão normal
XDXd mulher normal portadora
XdXd mulher daltônica
XDY homem de visão normal
XdY homem daltônico
Quando você for fazer o exame médico para tirar sua 
carteira de motorista, o médico vai lhe mostrar uma sé-
rie de círculos com bolinhas coloridas, pedindo-lhe que 
diga qual o número que você enxerga em cada uma delas. 
Observe as quatro figuras nos círculos A, B, C e D e diga o 
que você enxergou. 
Teste para discromatopsia (cegueira para cores)
Se você não tem nenhuma discromatopsia, verá, no 
círculo A, o número 29; no B, o número 45; no C, nenhum 
número; no D, o número 26. 
Se sofrer discromatopsia em relação ao vermelho verá, 
no círculo D, o número 6. Se a discromatopsia for em re-
lação ao verde, verá apenas o número 2 no círculo D. Se 
tiver cegueira para as cores verde e vermelho (daltonismo 
clássico), vai enxergar, no círculo A, o número 70, nada nos 
círculos B e D e o número 5, no círculo C. Quem tem dis-
cromatopsia total (cegueira total para cores) não distingue 
nada nos quatro círculos. 
Os cruzamentos são representados como em monoi-
bridismo. Veja um exemplo de um cruzamento de um ho-
mem normal com uma mulher normal portadora. 
 
Como podemos identificar, em heredogramas, uma 
herança ligada ao X recessiva? Precisamos procurar 
uma mulher afetada (XdXd). Para ser esse tipo de he-
rança, seu pai e todos os seus filhos do sexo masculino, 
obrigatoriamente, serão também afetados. 
E como descobrir se a herança é ligado ao X domi-
nante? Neste caso você deve identificar que todo o pai 
com a característica terá filhas com o mesmo fenótipo. 
Além disso, todo menino com a característica terá mãe 
com o mesmo fenótipo. 
Outros Tipos de Herança 
Relacionada ao Sexo
• Herança restrita ao sexo ou ligada ao cromossomo 
Y: refere-se aos genes holândricos, ou seja, genes 
localizados no segmento do cromossomo Y que 
não apresenta homologia com o cromossomo X. 
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No ser humano, são conhecidos alguns genes holândri-
cos, dentre os quais os responsáveis pelo desenvolvimen-
to e funcionalidade das gônadas masculinas. 
• Herança influenciada pelo sexo: os genes locali-
zam-se na parte homóloga do par de cromossomos 
sexuais X e Y, mas têm manifestações diferentes 
em machos e fêmeas; um exemplo é a calvície, que 
tem expressão dominante nos homens e recessiva 
nas mulheres. 
BIOTECNOLOGIA
Tecnologia do DNA Recombinante ou 
Engenharia Genética
A utilização de micro-organismos, plantas e animais 
para a produção de substâncias úteis ao ser humano é 
chamada de biotecnologia. A engenharia genética é uma 
nova biotecnologia baseada nas técnicas modernas de 
manipulação do DNA, que permite transplantar genes de 
uma espécie para outra e criar uma nova molécula de DNA 
que não exista na natureza.
Durante um processo de engenharia genética é utili-
zada uma técnica conhecida como clonagem molecular. 
A origem do termo clonagem molecular vem da Genética 
Bacteriana, que considera uma colônia de bactérias como 
um clone, pois todos os indivíduos são geneticamente 
idênticos à bactéria inicial. Essa é a técnica central da tec-
nologia do DNA Recombinante. Ela consiste no isolamento 
e propagação de moléculas de DNA idênticas. Há pelo me-
nos dois estágios importantes:
• Elaboração do DNA recombinante: O inserto (frag-
mento de DNA de interesse) é ligado ao vetor (uma 
outra molécula de DNA) para formar o DNA recom-
binante.
• Inserindo o DNA Recombinante numa célula: 
Numa célula hospedeira compatível é introduzida 
a molécula de DNA recombinante, num processo 
chamado de transformação.
Para que fragmentos de DNA possam ser seleciona-
dos, as chamadas enzimas de restrição são utilizadas. As 
enzimas de restrição ou endonucleases de restrição são 
divididas em várias classes, dependendo da estrutura, da 
atividade e dos sítios de reconhecimento e clivagem. O in-
teresse por estas enzimas aumentou em 1973, quando se 
percebeu que elas poderiam ser usadas para fragmentar 
o DNA deixando extremidades de fitas simples de DNA, 
que permitiam a ligação de outros fragmentos. As enzi-
mas do tipo II, as mais importantes na Tecnologia do DNA 
recombinante, são proteínas monoméricas ou diméricas e 
clivam (“cortam”) o DNA no mesmo sítio do seu reconhe-
cimento. O sítio de reconhecimento deste tipo de enzima 
é normalmente uma sequência palíndrômica, ou seja, ela 
tem um eixo de simetria e a sequência de bases de uma 
fita é a mesma fita complementar, quando lida na direção 
oposta. Atualmente, mais de 1000 enzimas de restrição já 
foram identificadas.
Enzima de 
restrição
Enzima de 
restrição
Extremidades livres
 
Disponível em: http://www.google.com.br/imgres
O Processo de Geração do DNA 
Recombinante Passo-a-Passo
• Os pesquisadores querem estudar um gene que 
produz uma proteína que não se sabe a função.
• Os pesquisadores “recortam” (utilizando Enzimas 
de Restrição), do DNA, o gene de interesse.
• Esse fragmento de DNA contendo o gene é mul-
tiplicado por PCR (Polimerase Chain Reaction). 
É ummétodo de amplificação (de criação de múl-
tiplas cópias) de DNA (ácido desoxirribonucleico) 
sem o uso de um organismo vivo, por exemplo, 
Escherichia coli (bactéria) ou leveduras, para ob-
ter várias cópias do mesmo fragmento (ou da 
mesma informação).
• A mesma enzima que clivou (“cortou”) o gene do 
DNA é utilizada para clivar o plasmídeo (material 
genético circular não ligado ao cromossomo que 
fica espalhado pelo hialoplasma das bactérias). 
Lembre-se que o fragmento de DNA, ao ser cli-
vado, gera pontas “adesivas” que são comple-
mentares ao plasmídeo se este for clivado com 
a mesma enzima.
Biologia
120 Extensivo
• A seguir, o plasmídeo clivado é misturado com os 
fragmentos de DNA (contendo o gene) e uma en-
zima chamada ligase “cola” os fragmentos ao plas-
mídeo, produzindo o chamado DNA recombinante. 
Isso feito, o DNA recombinante é introduzido em 
uma bactéria hospedeira.
• A bactéria hospedeira é colocada em um meio 
nutritivo seletivo, apenas aquelas que possuem o 
DNA recombinante crescem, formando colônias. 
Após muitas gerações de bactérias, o produto da 
expressão dos genes, as proteínas desejadas, são 
purificadas das bactérias (são separadas das prote-
ínas das bactérias).
Acompanhe na imagem a ilustração desse processo:
Ligase Ligase
Corte do plasmídio 
por enzima de 
restrição Corte do DNA a 
ser clonado com a 
mesma enzima 
de restrição
União do plasmídio 
com o DNA a 
ser clonado
DNA recombinante 
(plasmídio + DNA a 
ser clonado)
Introdução do DNA 
recombinante na 
bactéria hospedeira
Nucleoide
Bactéria hospedeira 
com DNA recombinante
Multiplicação dos 
plasmídios recombinantes 
e divisão da bactéria
No desenvolvimento industrial, em comparação 
com os avanços da Medicina e da Agricultura, o DNA 
recombinante ainda está em sua “infância”, mas, ape-
sar disso, vem crescendo com força. Um dos objetivos 
fundamentais é a produção de baixo custo de maté-
rias-primas renováveis que possam substituir os recur-
sos fósseis. Além disso, a tecnologia do DNA recom-
binante vai ajudar a maximizar recursos industriais, 
utilizando alternativas biológicas, que são altamente 
sustentáveis e por consequência os preços dos produ-
tos (dependendo do produto e das técnicas de purifi-
cação do mesmo) podem até reduzir.
As tabelas a seguir demonstram o uso da tecnologia do 
DNA recombinante na medicina e na agricultura:
Alguns produtos de uso medicinal obtidos por meio da 
biotecnologia
Produto Uso
Fator neurotrópico 
derivado do cerébro
Estimula o recrescimento de 
tecidos cerebrais em pacientes 
com a doença de Lou Gehrig
Fator estimulante 
de colônias
Estimula a produção de células 
brancas do sangue em pacientes 
com câncer e AIDS
Eritropoietina Previne anemia em pacientes submetidos a hemodiálise
Fator VIII
Repõe fator de coagulação 
ausente em pacientes com 
hemofilia do tipo A
Hormônio de 
crescimento
Repõe hormônio ausente em 
pessoas de baixa estatura
Insulina Estimula a absorção de glicose do sangue em pessoas com diabete
Fator de 
crescimento derivado 
de plaquetas
Estimula a cicatrização de feridas
Ativador de plasmi-
nogênio em tecidos
Dissolve coágulos de sangue após 
ataques do coração e derrames
Proteínas vacinas: 
hepatite B, herpes, 
influenza, doença 
de Lyme, meningite, 
coqueluche, etc.
Previne e trata doenças 
infecciosas
Aplicações da biotecnologia na agricultura em desenvol-
vimento
Problema Tecnologias/Genes
Melhoramento das adapta-
ções ambientais de plantas
Genes para tolerância à 
seca e ao sal
Melhoramento de 
reprodução
Esterilidade do macho para 
sementes híbridas
Melhoramento de traços 
nutricionais Sementes ricas em lisina
Melhoramento de plantas 
após a colheita
Atraso do amadurecimento 
de frutas; tomates mais 
sólidos; vegetais mais doces
Utilização de plantas como 
biorreatores
Plástico, óleos e fármacos 
produzidos em planta
Controle de pestes em 
plantações
Tolerância a herbicidas; re-
sistência a vírus; bactérias, 
fungos e insetos
Biologia
121Extensivo
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Clonagem
Clonagem é o processo de criar um organismo gene-
ticamente idêntico ao progenitor por meios assexuados.
A natureza tem clonado organismos há bilhões de 
anos. Por exemplo, quando um pé de morango gera uma 
muda de micropropagação (uma forma de ramo modifica-
do), uma nova planta cresce onde a muda se enraíza. Essa 
nova planta é um clone. Uma clonagem parecida ocorre 
com grama, batatas e cebolas.
As pessoas têm clonado plantas de uma maneira ou 
de outra por milhares de anos. Por exemplo, quando você 
corta um ramo de uma planta e enxerta em outra (pro-
pagação vegetativa), você está clonando a planta original 
porque a nova planta possui a mesma composição gené-
tica da planta doadora. A propagação vegetativa funciona 
porque a extremidade do corte forma uma massa de célu-
las não especializadas, chamada de calo. Com sorte, o calo 
crescerá, se dividirá e formará várias células especializa-
das (raízes, ramos) e finalmente formará uma nova planta.
Mais recentemente, os cientistas foram capazes de 
clonar plantas, pegando partes de raízes especializadas, 
extraindo as células da raiz e cultivando-as em uma cultu-
ra rica em nutrientes. Na cultura, as células especializadas 
se tornam não especializadas (desdiferenciadas) em calos. 
Os calos podem então ser estimulados com os hormônios 
de planta adequados para crescerem e se tornarem novas 
plantas, que são idênticas à planta original de onde as par-
tes da raiz foram retiradas.
Etapas da multiplicação in vitro 
(condições de assepsia)
 
Porém, as plantas não são os únicos organismos que po-
dem ser clonados naturalmente. Os ovos não fertilizados de 
alguns animais (pequenos invertebrados, vermes, algumas 
espécies de peixe, lagartos e sapos) podem se desenvolver 
em adultos plenamente crescidos sob determinadas con-
dições ambientais – normalmente algum tipo de estímulo 
químico. Este processo é chamado de partenogênese e a 
prole são clones das fêmeas que depositaram os ovos.
Outro exemplo de clonagem natural são os gêmeos 
idênticos. Apesar de serem geneticamente diferentes dos 
pais, os gêmeos idênticos são clones entre si e que ocor-
rem naturalmente.
Os cientistas já experimentaram com a clonagem ani-
mal, mas nunca foram capazes de estimular uma célula 
especializada (diferenciada) para produzir diretamente 
um novo organismo. Em vez disso, eles transplantam a in-
formação genética de uma célula especializada em uma 
célula de óvulo não fertilizado cuja informação genética 
foi destruída ou removida fisicamente.
Nos anos 70, um cientista chamado John Gurdon clonou 
girinos com sucesso. Ele transplantou o núcleo de uma célula 
especializada de um sapo em um ovo não fertilizado de outro 
sapo no qual o núcleo foi destruído por luz ultravioleta. O ovo 
com o núcleo transplantado se desenvolveu em um girino 
que era geneticamente idêntico ao segundo sapo. 
Sapo A Sapo B Clone do 
Sapo B
Ovo
Radiação destrói 
núcleo
Ovo sem núcleo Núcleo da célula 
epitelial
Ovo com 
núcleo 
transplantado
Os ovos se 
desenvolvem 
em girinos
Célula epitelial 
totalmente 
diferenciada
Núcleo implantado no ovo 
Apesar de os girinos de Gurdon não terem sobrevivido 
até se tornarem sapos adultos, o seu experimento mos-
trou que o processo de especialização em células animais 
era reversível e sua técnica de transferência nuclear abriu 
caminho para sucessos posteriores em clonagem.
Em 1997, a clonagem foi revolucionada quando Ian 
Wilmut e seus colegas do Instituto Roslin em Edinburgo, 
Escócia, clonaram com sucesso uma ovelha chamada 
Dolly. Dolly foi o primeiro mamífero clonado.
 
A Dolly (à direita) foi 
acasalada e deu à luz um 
filhote “normal” 
(o cordeiro a esquerda).
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Wilmut e seus colegas transplantaram um núcleo 
de uma célula de glândula mamária de uma ovelha Finn 
Dorsett