Esclerosa Lateral Amiotrófica {ELA}

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Docente: Igor Fraga
Discentes: Anna Beatriz Dantas, Antonio Frederico farias, ilana Freitas,Luana Araujo,Naiana Blumetti thainá alice, yone possari
Esclerose Lateral Amiotrófica {ELA}
CONCEITO
É uma doença neurodegenerativa progressiva;
Compromete a motricidade dos membros, a fala, a deglutição e até mesmo, a respiração;
O processo degenerativo desta doença tem uma etiologia complexa e multifatorial
BERTAZZI, Renan Nogueira, Et al. Esclerose Lateral Amiotrófica, Artigo de revisão. Tocantins, 2017. 
EPIDEMIOLOGIA
A taxa de incidência da ELA está entre 1 a 5 casos para 100.000 habitantes 
A sobrevida média em cinco anos é de 25%
 atinge preferencialmente homens
TAXA DE PREVALÊNCIA A CADA 100MIL HAB.
BERTAZZI, Renan Nogueira, Et al. Esclerose Lateral Amiotrófica, Artigo de revisão. Tocantins, 2017. 
INCIDÊNCIA DA DOENÇA
INCIDÊNCIA DA DOENÇA	ELA FAMILIAR	ELA ESPORÁDICA	0.2	0.8	
ELA RELACIONADA AO GÊNERO
HOMENS	5.2	Coluna1	Coluna2	Coluna3	MULHERES	4.8	
EPIDEMIOLOGIA
 ELA do Pacífico Oeste: 
Mais precisamente na Ilha de Guam;
Apresenta uma prevalência 50 a 100 vezes maior que no restante do mundo;
Presença de determinados aspectos genéticos que favoreceriam a instalação da enfermidade desde que as pessoas fossem expostas a determinados fatores tóxicos.
 Esclerose Lateral Amiotrófica. AbrELA (Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiótrofica). São Paulo,2013. 
PATOGÊNESE
Ocorre Degeneração progressiva no primeiro neurônio motor superior(NMS) no cérebro e no segundo neurônio motor inferior(NMI) na medula espinhal.
Sua causa subjacente permanece indeterminada; 
BERTAZZI, Renan Nogueira, Et al. Esclerose Lateral Amiotrófica, Artigo de revisão. Tocantins, 2017. 
PATOGÊNESE
BERTAZZI, Renan Nogueira, Et al. Esclerose Lateral Amiotrófica, Artigo de revisão. Tocantins, 2017. 
Utilização excessiva da musculatura favorece o mecanismo de degeneração da via motora, por isso os atletas representam a população de maior risco;
Dieta rica em glutamato pode ser responsável pelo aparecimento da doença em pessoas predispostas;
Estudos recentes em ratos indicam que a ausência de uma proteína chamada parvalbumina pode estar relacionada com a falência celular característica da ELA
PATOGÊNESE
BERTAZZI, Renan Nogueira, Et al. Esclerose Lateral Amiotrófica, Artigo de revisão. Tocantins, 2017. 
ELA X MUTAÇÕES
Aproximadamente 5-10% dos casos são a forma familiar da doença (FALS):
20% têm uma mutação no gene SOD1 
Aproximadamente 2-5% têm mutações no gene TARDBP 
Em particular, o gene C9orf72, foi definido como a mutação mais comum em SALS e FALS, representando até 6% e até 40% respectivamente.
BERTAZZI, Renan Nogueira, Et al. Esclerose Lateral Amiotrófica, Artigo de revisão. Tocantins, 2017. 
APRESENTAÇÃO CLÍNICA
Os achados correlacionam-se com as diferentes topografias da degeneração dos núcleos motores: bulbar, cervical ou lombar
 Esclerose Lateral Amiotrófica. AbrELA (Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiótrofica). São Paulo,2013. 
APRESENTAÇÃO CLÍNICA
 Esclerose Lateral Amiotrófica. AbrELA (Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiótrofica). São Paulo,2013. 
Início Bulbar:
Paralisia facial inferior e superior;
Início Cervical:
Atrofias nos membros superiores, disfunção do NMS e NMI
Início Lombar:
Manifesta-se com pé caído e dificuldade de subir escadas (fraqueza proximal)
 Esclerose Lateral Amiotrófica. AbrELA (Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiótrofica). São Paulo,2013. 
APRESENTAÇÃO CLÍNICA
Diretos da degeneração motoneuronal: fraqueza e atrofia, espasticidade, disartria, disfagia, dispneia e labilidade emocional;
Indiretos dos sintomas primários: distúrbios psicológicos, distúrbios de sono e dor;
 Esclerose Lateral Amiotrófica. AbrELA (Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiótrofica). São Paulo,2013. 
Sintomas:
DIAGNÓSTICO
O diagnóstico clínico é baseado nos sítios topográficos iniciais de comprometimento no sistema nervoso;
O diagnóstico precoce da doença, dependerá da presença de sinais em outras regiões afetadas e de várias investigações.
 Esclerose Lateral Amiotrófica. AbrELA (Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiótrofica). São Paulo,2013. 
DIAGNÓSTICO
SUBCLASSIFICAÇÃO DOS CRITÉRIOS:
	ELA definida	NMS + NMI na região bulbar e pelo menos em duas regiões espinhais
	ELA provável	NMS + NMI em duas regiões e sinais de NMS rostralmente aos sinais de NMI
	ELA provável + Auxílio Laboratorial
	NMS + NMI em uma região, ou NMS em uma região e NMI definido por EMG(eletromiografia), em pelo menos dois músculos de raízes diferentes
 Esclerose Lateral Amiotrófica. AbrELA (Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiótrofica). São Paulo,2013. 
DIAGNÓSTICO
EXAMES:
	Ressonância magnética (RM) 
	Eletroneuromiografia (ENMG) 
	Hemograma completo
 Esclerose Lateral Amiotrófica. AbrELA (Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiótrofica). São Paulo,2013. 
DIAGNÓSTICO
PASSOS ESSENCIAIS:
 Esclerose Lateral Amiotrófica. AbrELA (Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiótrofica). São Paulo,2013. 
História e exame físico: Certificar-se que os achados clínicos são indicativos do diagnóstico de ELA/DNM; 
Exame eletroneuromiográfico: 
Confirmar a presença de comprometimento do neurônio motor inferior em regiões clinicamente comprometidas. Identificar envolvimento de neurônio motor inferior em regiões clinicamente não comprometidas, aparentemente. 
Neuroimagem: 
Excluir outras doenças que poderiam mimetizar ELA/ DNM.
Exames laboratoriais clínicos: 
Excluir outras doenças ELA-like.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Outras doenças do neurônio motor: esclerose lateral primária, atrofia muscular progressiva, atrofia muscular espinhal, atrofia muscular espinobulbar; 
 Doenças estruturais: mielopatia espondilótica, AVC, tumor; 
Doenças tóxicas/metabólicas: hipertireoidismo, hiperparatireoidismo, intoxicação por metais pesados, latirismo;
Doenças inflamatórias imunomediadas; 
Doenças hereditárias; 
Doenças infecciosas: HIV, HTLV-1, sífilis;
 Esclerose Lateral Amiotrófica. AbrELA (Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiótrofica). São Paulo,2013. 
TRATAMENTO
 O Riluzol 
 
Acredita-se que essa droga diminui o dano no neurônio motor por decrescer a liberação de glutamato. 
 Esclerose Lateral Amiotrófica. AbrELA (Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiótrofica). São Paulo,2013. 
Farmacológico Específico:
18/06/2020
Principais grupos farmacológicos e seus representantes utilizados no arsenal envolvido na ELA
BERTAZZI, Renan Nogueira, Et al. Esclerose Lateral Amiotrófica, Artigo de revisão. Tocantins, 2017. 
TRATAMENTO
 Uso de células tronco 
Transplante de omento na face anterior da medula oblonga
 
 Esclerose Lateral Amiotrófica. AbrELA (Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiótrofica). São Paulo,2013. 
Terapêutico de Manipulação Celular 
TRATAMENTO
Sialorreia
Efeitos pseudo-bulbares
Distúrbios do sono
 Insuficiência respiratória 
 Esclerose Lateral Amiotrófica. AbrELA (Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiótrofica). São Paulo,2013. 
Terapêutico de Suporte
Fadiga
Dor
 Espasticidade 
Laringoespasmo
 Constipação e urgência urinária
Stephen Hawking
Astrofísico diagnosticado com ELA aos 21 anos;
No caso de Hawking, por exemplo, ele era capaz de controlar apenas um músculo do corpo, o da bochecha;
Previsões, em meados dos anos 1960, davam mais dois anos de vida 
Stephen viveu por décadas, em sua cadeira de rodas e conectado a um respirador artificial.
 Esclerose Lateral Amiotrófica. AbrELA (Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiótrofica). São Paulo,2013.