Estudo Dirigido Genética

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ENFERMAGEM-GENÉTICA-Estudo dirigido.
Profa Diana Bahia
1-A respeito dos experimentos de Mendel discorra sobre as seguintes questões:
a) Por que ele escolheu como objeto de estudo a planta popularmente conhecida como "ervilha de jardim"?
b) De que se trata a primeira e a segunda leis de Mendel? De exemplos.
c) Quais são os pré-requisitos para um experimento científico cuidadoso?
2- Sobre estrutura dos cromossomos, explique
a) Conceitue gene, cromossomo, alelo e locus
b) Descreva sobre funções dos telômeros ((Incluir na resposta o que é, a sua localização, para que serve, consequencias da falta ou excesso)
c) Explique dois mecanismos em nível gênico estudados até então em nossas aulas que poderiam levar a uma expressão diferencial de genes (ou RNAm e-ou proteínas).
d) explicar cinco consequências em nivel proteico de uma mutação de ponto no DNA genômico
3- Sobre Hibridização in situ denominada "FISH"
a) Conceitue
b) Explique o fundamento da técnica
c) Explique quatro utilidades para a pesquisa científica ou clínica do uso da Hibridização in situ e cite uma limitação da técnica (incluir na resposta para que serve, tipo de sonda e como é detectada, quais são três aplicações da técnica))
4) Citogenética e alterações cromossômicas
a) Para que serve a citogenética?
b) Como algumas alterações cromossômicas poderiam levar ao desenvolvimento de câncer? Cite exemplos destas alterações.
c) Defina a alteração cromossômica denominada INVERSÃO. Cite três possíveis consequências da inversão cromossômica.