MUTAÇÃO 1

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FACULDADE MARECHAL RONDON – FARON
LETÍCIA DE FARIA ALVES 
MUTAÇÃO GÊNICA E VARIAÇÕES NA ESTRUTURA E NO NÚMERO DOS CROMOSSOMOS
VILHENA - RO
2020
LETÍCIA DE FARIA ALVES 
MUTAÇÃO GÊNICA E VARIAÇÕES NA ESTRUTURA E NO NÚMERO DOS CROMOSSOMOS
Trabalho apresentado a Prof.ª Andressa Gregolin, da Faculdade Marechal Rondon – FARON como requisito avaliativo da disciplina Genética Geral do curso de Engenharia Agronômica.
Vilhena-RO
2020
SUMÁRIO
INTRODUÇÃO	4
1	MUTAÇÃO GÊNICA E VARIAÇÕES NA ESTRUTURA E NO NÚMERO DOS CROMOSSOMOS	5
1.1	Consequências no fenótipo, na herança e na evolução	5
1.2	Mutações de ponto	6
1.3	Mutações estruturais	7
1.4	Mutações numéricas	7
CONCLUSÃO	9
REFERENCIAS	10
INTRODUÇÃO
Este estudo aborda esclarecimentos sobre mutações gênicas e cromossômicas, bem como alterações cromossômicas e como elas acontecem nas células dos seres vivos.
Entende-se por mutação qualquer mudança, geralmente ao acaso, que ocorre no material genético, mais especificamente no DNA.
As mutações podem ser classificadas de acordo com o tamanho da sequência alterada, tipo de alteração feita e consequência dessa alteração.
1 MUTAÇÃO GÊNICA E VARIAÇÕES NA ESTRUTURA E NO NÚMERO DOS CROMOSSOMOS
1.1 Consequências no fenótipo, na herança e na evolução
Mutações são mudanças herdáveis que representam as bases genéticas da variação, e, portanto, servem como matéria-prima aos processos de melhoramento genético e evolução. Se as mutações ocorrem no gene, são produzidas novas formas alternativas deste gene, denominada alelo. Mutante é o fenótipo resultante da mutação. As mutações podem ser causadas por erros de replicação do DNA e alterações do DNA por deleção, duplicação ou rearranjos.
Em função da região do corpo do indivíduo em que a célula sofre mutação, ela é denominada somática, se ocorrer em qualquer célula, de forma que não é herdável. Já a mutação que ocorrer nas células de linhagem germinativa ou no gameta, sendo, portanto, herdável, é denominada de mutação germinal ou gamética (Ramalho, Santos e Pinto, 2000).
As mutações são caracterizadas como espontâneas ou induzidas. As induzidas são definidas como as que surgem após o tratamento proposital com mutágenos, agentes conhecidos por aumentar a taxa de mutação. As mutações espontâneas são as que surgem na ausência de um tratamento com um mutágeno conhecido. Elas contribuem para a “taxa ambiental” de mutação, e supostamente, são a fonte natural da variação genética que é vista nas populações (Griffiths et al., 2001). 
As mutações cromossômicas são mais graves, podendo alterara quantidade de cromossomos, sua forma e até mesmo sua estrutura.
O número de mutações que ocorrem num indivíduo é muito grande. Entretanto, os seres vivos dispõem de vários sistemas de reparo, que corrigem a maioria dos erros ocorridos. Outros erros, quando não corrigidos, podem causar enormes problemas tanto na sobrevivência como na reprodução do organismo. Neste caso atua a seleção natural, ou eliminando este indivíduo ou fazendo com que ele deixe um menor número de descendentes. O acumulo de mutações em diferentes populações pode provocar, ao longo do tempo, a diminuição da frequência de cruzamentos com o consequente início da especiação, processo que pode culminar com a origem de uma nova espécie.
Há nas nossas células todo um sistema de reparo dessa alteração, o que reduz drasticamente a quantidade de mutações que persistem. Embora a maior parte dos casos de mutações genicas sejam deletérias, isto é, causam prejuízo ao organismo, elas são muito importantes em termos evolutivos, e são a fonte da variabilidade genética em uma população. Quanto maior a variabilidade genética em uma população, maior a chance de sobrevivência dessa população a alterações nas condições ambientais. Mutações de maior porte, que afetam o número ou forma dos cromossomos, são chamadas aberrações cromossômicas e, assim como as mutações gênicas, são em geral deletérias.
Os efeitos de mutação sobre o fenótipo podem variar bastante. Quando a mudança ocorrida na sequência de aminoácidos na proteína não afeta o funcionamento da molécula, ela geralmente passa despercebida.
No entanto, muitas vezes a mutação é prejudicial, como no caso da anemia falciforme, em que há a substituição do aminoácido ácido glutâmico pelo aminoácido valina, alterando a forma da proteína, resultando na mudança do formato do glóbulo vermelho, que se torna incapaz de transportar oxigênio.
1.2 Mutações de ponto
Mutações de ponto ou mutações pontuais, são as menores mutações que podem acontecer no genoma, e afetam uma única posição no gene, envolvem um ou poucos pares de bases, são alterações na sequência de nucleotídeos, que alteram a sequência de aminoácidos na cadeia polipeptídica.
As mutações pontuais são em grande maioria sinônimas, não alterando a composição das proteínas que codificam, mas podem causar mudanças na proteína por ele codificada, desde a alteração de um único aminoácido, inserção de um códon stop (sequência de três bases nitrogenadas de RNA mensageiro que codificam um determinado aminoácido ou que indicam o ponto de início ou fim de tradução da cadeia de RNAm. Isto significa que cada conjunto de três bases consecutivas é responsável pela codificação de um aminoácido.) ate à alteração completa da proteína codificada a partir desse códon, no caso de uma mutação por mudança da matriz de leitura.
As mutações de ponto ocorrem muitas vezes por erros na duplicação do DNA ou na hora de transcrever o DNA para RNA.
Os principais tipos de mutações de ponto são:
Substituição de bases: 
· Ocorre a troca de um ou mais pares de bases.
· Surge uma ou várias formas, chamadas tautômeras, que são isômeros que diferem na posição seus átomos e nas ligações entre eles.
Inserção ou deleção:
· Acontece quando uma ou mais bases são adicionais ou removidas, respectivamente, ao DNA, modificando a sequência de leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição.
1.3 Mutações estruturais
As mutações estruturais provocam a quebra dos cromossomos e o pedaço quebrado pode se unir a outro cromossomo ou se perder. Em geral, essas mutações causam câncer, infertilidade e doenças. 
As alterações estruturais podem ser causadas pela:
· Deleção, duplicação, inversão: quando o cromossomo tem uma porção invertida. 
· Translocação: um trecho do cromossomo separa se e se liga a um outro cromossomo não homologo.
· Transposição: troca de segmentos de um local do cromossomo para outro. 
· Fusão das bases nitrogenadas.
1.4 Mutações numéricas
Todos os organismos possuem um conjunto de cromossomos em suas células, que difere de espécie para espécie. A espécie humana, por exemplo, possui 46 cromossomos, sendo 22 pares de cromossomos autossomos e um par de cromossomos sexuais.
Algumas vezes, no entanto, ocorrem aberrações cromossômicas, isto é, o número de cromossomos de um indivíduo ou a estrutura deles aparece com características diferentes da esperada para uma espécie. Quando ocorre o aumento ou a diminuição do número de cromossomos, dizemos que ocorreu uma aberração cromossômica numérica.
As aberrações cromossômicas numéricas podem ser:
· Euploidia: altera completamente os conjuntos cromossômicos. Isso quer dizer que o número de genomas é alterado, podendo, nesse caso, um conjunto diploide (2n) originar um organismo haploide (n) ou piploide (conj8ntos cromossômicos acima do nível diploide). Quando analisamos a espécie humana, é possível perceber que a euploidia, normalmente, não é compatível com a vida.
· Aneuploidia: diferentemente da euploidia, não altera todo um conjunto de cromossomos, sendo observado apenas o aumento ou a diminuição de um ou mais cromossomos. Quando um organismo possui um cromossomo a menos, chamamos a condição de monossomia (2n-1); quando possui cromossomos a mais, recebe o nome de trissomia (2n+1); quando possui dois cromossomos a menos, é o caso de nulissomia (2n-2); por fim, quando apresenta dois cromossomos a mais, é tetrassomia (2n+2).
As aneuploidias normalmente ocorrem em virtude de umevento chamado de não disjunção. Na não disjunção, um determinado par de cromossomos homólogos não se separa durante a divisão, originando uma célula com um cromossomo a mais e outra célula com um cromossomo a menos. Esse processo pode ocorrer durante a meiose para a formação dos gametas ou durante a mitose do zigoto.
CONCLUSÃO
Com este estudo, foi possível entender a mutação, as alterações cromossômicas, os tipos existentes e alguns exemplos.
Desde suas origens e até suas manifestações, as mutações são amplas, e graças a tais, as espécies puderam evoluir e continuarão evoluindo.
Além do assunto ser muito importante, é fundamental o conhecimento para nossa área de trabalho.
 
REFERENCIAS
 
Griffiths, A. J. F.; Miller, J. H.; Suzuki, D. T.; Lewontin, R. C.; Gelbart, W. M.; Wessler, S. R. Introdução à genética. 9ª edição. Rio de Janeiro, (RJ): Ed. Guanabara Koogan, 2009.
http://w3.ufsm.br/geneticavegetal/images/anexos/textosgenetica/Texto%204%20-%20Muta%C3%A7%C3%A3o.pdf.