Aula 8 - Herança monogênica

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Herança monogênica
Disciplina: Genética Humana
Professora: Isadora Machado Teixeira Lima
Introdução
 Herança monogênica: é aquela determinada por um gene apenas, transmitido do genitor para a sua prole.
Pode causar os chamados distúrbios monogênicos.
	Mutações de um único gene nos autossomos ou nos cromossomos sexuais.
A herança monogênica é aquela relacionada a uma característica determinada por apenas um par de genes. (herança, dos pais para os filhos, de características determinadas por um único gene)
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Genealogias ou heredogramas
O estudo da herança de uma característica é feito pela análise de genealogias ou heredogramas  método abreviado e simples de representação dos dados de uma família.
Procura-se abranger o maior número de gerações e a maior parte dos seus membros. 
Genealogias ou heredogramas
Montagem realizada a partir de informações prestadas pelo probando ou caso-índice: indivíduo da família que chama primeiramente a atenção dos pesquisadores.
Genealogias ou heredogramas
HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE
Herança autossômica dominante
Doenças autossômicas dominantes são relativamente raras.
 A reprodução entre duas pessoas afetadas pela mesma doença autossômica dominante são incomuns.
 Comum: união de um genitor normal (aa) com um heterozigoto afetado (Aa)
Herança autossômica dominante
½ Doentes (Aa)
½ Normais (aa)
A = alelo mutante
 a = alelo normal
Herança autossômica dominante
Exemplo: polidactilia pós-axial
Herança autossômica dominante
Características:
 1) Aparece quase igualmente em homens e mulheres
 2) Não há pulo de gerações (transmissão vertical)
 3) Transmissão pai-filho do gene da doença
 4) Em média: um afetado (heterozigoto)  ½ prole
 Aa aa
Herança autossômica dominante
Outros exemplos:
- Acondroplasia (nanismo genético mais comum)
- Doença de Huntington (perda de neurônios cerebrais)
- Neurofibromatose (doença cutânea)
- Retinoblastoma (tumor ocular)
- Osteogênese imperfeita (defeito na síntese do colágeno)
Herança autossômica dominante
Acondroplasia
Osteogênese imperfeita
Herança autossômica dominante
Retinoblastoma
Herança autossômica dominante
Neurofibromatose
HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
Herança autossômica recessiva
Doenças autossômicas recessivas são relativamente raras.
Portadores heterozigotos de genes de doenças recessivas são muito mais comuns que os homozigotos afetados.
Genitores de pessoas afetadas em geral são dois heterozigotos (portadores)
Herança autossômica recessiva
¾ Normais (AA, Aa)
¼ Doentes (aa)
 A = alelo normal
 a = alelo mutante
Herança autossômica recessiva
Exemplo: albinismo
Bloqueio da síntese de melanina; 
ausência da enzima tirosinase nos melanócitos.
Herança autossômica recessiva
Características:
 1) Aparece quase igualmente em homens e mulheres
 2) Há pulos de gerações (transmissão horizontal)
 3) ¼ da prole de 2 heterozigotos será afetado
 4) Consaguinidade costuma estar presente
 Aa Aa
Herança autossômica recessiva
Risco de recorrência
	- Aa x Aa = risco de 25% (mais comum)
	- Aa x aa = risco de 50% (incomum)
Padrão de herança imita o de uma característica autossômica dominante: herança quase dominante.
Herança autossômica recessiva
Outros exemplos:
- Fibrose cística (distúrbio na secreção de glândulas exócrinas)
- Surdez congênita
- Fenilcetonúria (distúrbio do SNC)