Aula 2 - Relação genótipo-fenótipo

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Genética 
 Relação genótipo-fenótipo 
O que é genética? 
• É o estudo dos genes e de sua transmissão 
para as gerações futuras. 
 
• É dividida em: 
- Genética Clássica  Mendel (1856 – 
1865) 
- Genética Moderna  Watson e Crick 
(1953). 
Gene 
- Genética Clássica  unidade fundamental 
da hereditariedade. 
 
- Genética Moderna  pedaço de DNA que 
codifica uma proteína. 
Proteína 
Genótipo 
• Constituição gênica do indivíduo, isto é, são 
os genes que ele possui em suas células e 
que foram herdados dos seus pais. 
 
• Representado por letras. 
 
• Ex.: A, z, T, b ... 
Fenótipo 
• São as características manifestadas por um 
indivíduo. 
 
• São características morfológicas, 
fisiológicas ou comportamentais. 
 
• É determinado pelo fenótipo, mas pode ser 
modificado pelo ambiente. 
Fenótipo 
F = G + A 
 
(Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a 
ação do ambiente). 
 
• Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo 
sangüíneo, etc. 
Cromossomos Homólogos 
• São cromossomos que apresentam genes 
para as mesmas características para as 
mesmas posições. 
 
• Um homólogo veio do pai e outro da mãe. 
Óvulo  n 
Espermatozóide  n 
Zigoto  2n 
Tamanho 
do Pé 
Cor de 
Cabelo 
Tipo 
Sanguíneo 
Temperamento 
Tamanho 
do Pé 
Cor de 
Cabelo 
Tipo 
Sanguíneo 
Temperamento 
P 
c 
IA 
a 
P 
C 
IB 
a 
Genes alelos 
Genes Alelos 
• Genes presentes nos mesmos locais nos 
cromossomos homólogos. 
Homozigose 
• Seres diplóides apresentam duas cópias de 
cada gene  cada um em um cromossomo 
homólogo. 
 
• O indivíduo homozigoto apresenta dois 
alelos de um gene iguais, sejam eles genes 
dominantes ou recessivos. 
 
• Ex: AA, bb, ZZ, pp.... 
Heterozigose 
• Indivíduos que apresentam dois alelos 
DIFERENTES de um gene são chamados 
heterozigotos. 
 
• Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz...... 
Dominância 
• Alelos que se expressam da mesma forma 
nas condições homozigótica e 
heterozigótica são chamados dominantes. 
 
• Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são 
Rh+. 
Recessividade 
• Alelos que não se expressam na condição 
heterozigótica são denominados recessivos. 
 
• Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr 
é Rh-. 
Conceito Gerais 
• Gene: fragmento de DNA Locus 
(Locu/Lóci): local, no cromossomo, 
onde se encontra o gene. 
• Alelos: genes que ocupam o mesmo 
locus em cromossomos homólogos. 
São representados por letras. 
• Homólogos: cromossomos que 
possuem genes para as mesmas 
características. 
Conceito Gerais 
• Genótipo: conjunto de genes de um 
indivíduo. 
• Fenótipo: características observáveis de 
uma espécie, que são determinadas por 
genes e que podem ser alteradas pelo 
ambiente. 
 Fenótipo= genótipo+meio 
• Fenocópia: fenótipo modificado 
semelhante a um existente. 
• Gene Letal: com efeito mortal. 
 
Conceitos Gerais 
• Gene Dominante: aquele que sempre 
que está presente se manifesta. 
Representado por letras maiúsculas. 
 Ex:AA,Aa,TT,Tt 
• Gene Recessivo: aquele que só se 
manifesta na ausência do dominante. 
Representado por letras minúsculas. 
 para um ou mais caracteres. 
 Ex: aa,tt 
Conceitos Gerais 
• Homozigoto ou Puro: indivíduo que 
apresenta alelos iguais para um ou 
mais caracteres. 
 Ex: AA,aa,CC,cc 
• Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo 
que apresenta alelos diferentes para 
um ou mais caracteres. 
 Ex:Aa,Cc 
Conceitos Gerais 
• Genes Codominantes: os dois genes 
do par manifestam seu caráter. 
• Polialelia: mais de dois alelos para um 
mesmo caráter. 
• Pleiotropia: um par de genes 
determina vários caracteres. 
• Polimeria: vários pares de genes 
determinam um só caráter. 
• Epistasia: interação em que genes 
inibem a ação de outros não alelos. 
 
Conceitos Gerais 
• Forma de ação dos genes: 
– Um par de genes pode determinar apenas uma 
característica. 
 
– Pares de genes determinam apenas uma característica. 
– Altura 
– Peso 
– Cor da pele 
– Sangue O do sistema ABO 
 
– Um par de genes determinam varias características. 
• Pleiotropia - propriedade de um gene determinar 
mais de uma característica fenotípica. 
• Síndrome de Marfan – doença do tecido conjuntivo 
• Síndrome de Lawrence-Moon - caracterizada por 
manifestações neurológicas, oftalmológicas e 
endócrinas progressivas levando a incapacidade 
 
 
Produção de Gametas 
Que tipo de gametas um indivíduo Aa pode 
produzir? 
 
 
A a 
Ovogônia (2n) 
A 
a 
(n) 
(n) 
Que tipo de gametas os indivíduos abaixo 
podem produzir? 
 
• AA - 
• Bb - 
• bb - 
• AABB - 
• aabb - 
• AAbb - 
• AaBb - 
Qual é a probabilidade de: 
 
• Um indivíduo homozigoto dominante 
formar um gameta A? 
 
• Um indivíduo heterozigoto formar um 
gameta A? 
Cruzamentos 
• A partir dos cruzamentos os geneticistas 
podem prever a transmissão dos genes em 
uma família. 
 
• É utilizado o “quadro de Punnett”. 
Gametas 
produzidos 
pelo pai 
Gametas 
produzidos 
pela mãe 
Cruzamento 
Cruzamento de AA com aa: 
Como fazer um cruzamento? 
1. Leia com cuidado o enunciado e faça uma 
legenda respondendo a pergunta: qual é a 
característica em questão? 
2. Destaque qual característica é condicionada pelo 
gene dominante e qual é pelo gene recessivo. 
3. Descubra qual é o genótipo dos pais (caso não 
tenha sido dito no problema). 
4. Descubra quais tipos de gametas os pais podem 
produzir. 
Como fazer um cruzamento? 
5. Coloque os gametas produzidos pelos pais 
no quadro de Punnett. 
6. Faça o cruzamento. 
7. Monte o genótipo. 
8. Monte o fenótipo (a legenda te ajuda nesse 
passo) 
9. Responda a questão. 
EXERCÍCIO 1 
• O gene A determina cor de olho castanho e 
o gene a determina cor de olho azul. Um 
homem de olho azul se casa com uma 
mulher heterozigota de olhos castanhos. 
Qual é a probabilidade deste casal ter filhos 
de olhos azuis? 
EXERCÍCIO 2 
• Um homem normal, filho de pai normal e 
mãe albina, casou-se com uma mulher 
normal heterozigota. Qual a probabilidade 
de nascerem filhos albinos nesse 
casamento? 
Probabilidades 
• Regra do “e” 
 
• Regra do “ou” 
Probabilidade em Genética 
Regra do “E” 
 A probabilidade de dois ou 
mais eventos independentes 
ocorrerem simultaneamente 
é igual ao produto das 
probabilidades de 
ocorrerem separadamente. 
Regra do “OU” 
 A probabilidade de dois ou 
mais eventos mutuamente 
exclusivos ocorrerem é igual a 
soma das probabilidades de 
ocorrerem separadamente. 
Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos 
esperados e o número de eventos possíveis. 
P = 
eventos esperados 
eventos possíveis 
• Um casal, ambos polidáctilos (gene dominante – 
causa aparecimento de dedos a mais) e de visão 
normal, tem uma criança normal para 
polidactilia, mas míope (genes recessivos). 
Considerando-se que ambas as anomalias são 
autossômicas e os respectivos genes estão em 
cromossomos diferentes, responda: 
 
a) Qual a probabilidade do casal ter outra criança 
normal para polidactilia e míope? 
b) Qual a probabilidade do casal ter outra criança 
normal para polidactilia ou míope? 
c) Qual a probabilidade do casal ter outra criança 
normal para as duas características? 
 H M 
 
a) Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para polidactilia e 
míope? 
 
b) Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para polidactilia ou 
míope? 
 
c) Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para as duas 
características?