Conceitos estruturantes da genética Aula

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Ciências da Natureza e suas 
Tecnologias - Biologia
Ensino Médio, 3ª Série
Conceitos Básicos de
Genética.
Professor: João Paulo Moreira
Conceitos Básicos de Genética.
• Identificar as teorias e os conceitos básicos da Genética, relacionando com a “revolução” do conhecimento.
Cromossomos
Dentro do núcleo das células eucarióticas, o DNA está associado a alguns tipos de proteínas denominadas histonas. 
O conjunto “histona + DNA” resulta em uma substância chamada de cromatina. 
A cromatina está organizada em fragmentos denominados cromossomos. 
Logo, um cromossomo é uma estrutura celular constituída de histonas e DNA.
Cada espécie tem um número típico de cromossomos. Os seres humanos têm 46 cromossomos, 23 transmitidos pelo pai e 23, pela mãe.
O que são histonas?
Histonas são estruturas em células eucarióticas que servem como carretéis em torno dos quais o ácido desoxirribonucleico (DNA) da célula envolve muito de perto.
Sem a conservação do espaço que as histonas permitem, as células não poderiam conter seu próprio DNA.
As histonas também desempenham papéis importantes na expressão gênica, permitindo ou dificultando o acesso de moléculas ativas à transcrição aos genes do DNA.
Uma terceira tarefa é manter a integridade estrutural do DNA e do cromossomo muito maior.
Células haploides e diploides
As células haploides são aquelas que apresentam apenas um conjunto cromossômico, não ocorrem aos pares e são representadas por n. Nos seres humanos são os gametas e, apresentam apenas 23 cromossomos. Isso ocorre porque, quando os gametas se unem na fecundação (duas células haploides), há o restabelecimento do número de cromossomos, totalizando 46 cromossomos.
Células haploides e diploides
As células diploides têm dois conjuntos de cromossomos e são representadas como 2n. Quando os cromossomos estão em pares, são chamados de cromossomos homólogos e apresentam a mesma forma, o mesmo tamanho e os mesmos genes. Um exemplo de células diploides nos seres humanos são as células somáticas, representadas como 2n = 46. Caso os nossos gametas fossem diploides, haveria a duplicação do número de cromossomos do ser humano a cada fecundação.
Genes e genes alelos
O genoma é o conjunto de genes, isto é, toda a informação genética de um ser vivo. O gene é um segmento do DNA responsável pela síntese de proteínas, as quais controlam o metabolismo da célula.
Já os genes alelos estão presentes em um mesmo par de cromossomos homólogos, ocupando lócus (do latim locus, “lugar”) correspondentes e atuando sobre um mesmo caráter.
Homozigoto e heterozigoto
Chamamos de homozigoto o indivíduo que apresenta alelos iguais para determinado gene. 
Os indivíduos homozigotos dominantes são representados como AA, e os homozigotos recessivos, como aa. Nesse caso, os homozigotos dominantes expressarão a característica. Já o termo heterozigoto é designado para o indivíduo que apresenta alelos diferentes para determinado fenótipo. Ex.: um indivíduo heterozigoto seria representado por Aa. Como o alelo A é dominante, o indivíduo em questão expressaria a característica dominantes.
Genótipo e fenótipo
O genótipo (do grego genos, “originar”, “provir”, e typos, “característico”) é a constituição genética que determina as características de um indivíduo. 
Em contrapartida, o fenótipo (do grego pheno, “evidente”, “brilhante”, e typos, “característico”) é a denominação empregada para designar as características expressas de um indivíduo (podendo ser morfológicas, fisiológicas e comportamentais). 
Um exemplo é a pigmentação de uma flor, bem como a cor dos olhos e da pele de uma pessoa.
1ª Lei de Mendel e 2ª Lei
de Mendel.
• Reconhecer a hereditariedade das características físicas e
fisiológicas e suas prováveis formas de ocorrências,
relacionando-as com a diversidade das espécies.
• Reconhecer a ocorrência de características transmitidas por
mais de um par de genes.
Genética ontem e hoje
Pertenceu a uma família de camponeses e durante a infância ele costumava estudar as plantas. Aos 21 anos, com o apoio da família, ingressou no mosteiro da Ordem de Santo Agostinho. 
Mendel estudou no Instituto de Filosofia de Olmütz, local onde aprofundou seus estudos sobre plantas, além de aprender sobre meteorologia e teorias da evolução. Entre os anos de 1843 a 1854 atuou como professor de ciências naturais na Escola Superior de Brno, dedicando-se ao estudo do cruzamento de espécies
Na segunda metade do século XIX, Mendel descobriu que a transmissão das características hereditárias seguem regras bem definidas e propôs explicação para essas regras. Os resultados dos seus experimentos foram publicados em 1865, mas não despertaram o interesse dos cientistas da época.
Vamos conhecer um pouco mais sobre o fascinante mundo da Genética?
Não se esqueça de que você é autônomo na construção de sua aprendizagem!
Figura 1- Gregor Mendel (1822-1884)
 Mendel e as ervilhas
Mendel escolheu como material de estudo a ervilha-de-cheiro (Pisum sativum). As ervilhas são plantas da família das leguminosas, apresentam fruto em forma de vagem, possuem flores hermafroditas, isto é, órgãos reprodutores masculinos e femininos e se reproduzem com certa rapidez, permitindo obter várias gerações em pouco tempo. Outra vantagem é a existência de variedades facilmente identificáveis por características distintas.
Figura 2- ervilhas utilizadas nos estudos de Mendel
Imagem: Peas in pods – Studio / autor: Bill Ebbesen / Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported
Autofecundação e Fecundação Cruzada
A flor da ervilha tem estruturas masculinas e femininas guardadas numa espécie de urna (chamada “quilha”) que impede a polinização por pólen de outras flores, favorecendo, assim, a autofecundação.
Para realizar a fecundação cruzada entre duas plantas de ervilhas, é preciso abrir a quilha e cortar as anteras para ser, então, colocado sobre o estigma o pólen proveniente de outra planta.
Conceitos estruturantes da Genética 
Mendel certificava-se de estar lidando com ervilhas de linhagens puras, uma vez que se reproduziam por autofecundação. Como essas plantas não sofriam alteração de uma geração para outra, as características se mantinham nas gerações seguintes. 
P
X
X
P
Esquema simplificado do cruzamento entre variedades puras para o caráter cor da semente.
Descendentes puros
Descendentes puros
BIOLOGIA, 3º Ano do Ensino Médio
 Conceitos estruturantes da genética
14
AA
aa
		A	A
	a		
	a		
Aa
Aa
Aa
Aa
Aa
Parental Amarela e Verde
F1
Aa
Aa
A
a
A
a
	F2	A	a
	A		
	a		
AA
Aa
Aa
aa
AA
Aa
Aa
aa
Gregor Mendel utilizou da matemática para mostrar a partir do cruzamento de ervilhas (Pisum sativum) a porcentagem de P, F1 e F2. 
A geração formada pelas variedades puras, por exemplo, sementes verdes e sementes amarelas, era denominada de geração parental ou geração P. A descendência imediata desses cruzamentos era chamada de primeira geração híbrida ou geração F1. 
A descendência resultante da autofecundação da geração híbrida era denominada segunda geração híbrida; hoje se chama geração F2.
O traço que desaparecia nas plantas híbridas foi chamado de recessivo, e o que se manifestava foi chamado de dominante.
Figura 4: esquema simplificado de um dos experimentos realizados por Mendel com as ervilhas de sementes verdes e amarelas.
Conceitos estruturantes da Genética 
AA
aa
P
X
100% híbridos
Fecundação cruzada de indivíduos puros
Autofecundação de indivíduos híbridos
proporção genotípica 1(AA) : 2(Aa) : 1(aa) 
proporção fenotípica 3(amarela) : 1(verde)
E agora? Como explicar isso ?
Com esse experimento, Mendel pensou na 1ª Lei da Hereditariedade ( conhecida pela 1ª Lei de Mendel). Que diz o seguinte:
• As características hereditárias são determinadas por fatores herdados dos pais e das mães na mesma proporção;
• Tais fatores se separam na formação dos gametas;
• Indivíduos de linhagens puras possuem todos seus gametas iguais, ao passo que híbridos produzirão dois tipos distintos, também na mesma proporção.
Agora sabemos que essestais fatores são os Genes e que eles estão nas nossas células. Em células do nosso corpo, temos o conjunto inteiro de Genes ( Células Diploides). E nas células sexuais ( gametas ), encontramos a metade do conjunto ( Células Haploides)
No início da meiose, os cromossomos estão duplicados: cada um é formado por duas cromátides (cromátides-irmãs). Os cromossomos homólogos se emparelham: o cromossomo duplicado de origem paterna fica alinhado com seu homólogo de origem materna. Durante a metáfase I, os cromossomos homólogos duplicados se colocam um de cada lado da região mediana da célula e separam-se: cada componente do par vai para uma célula.
Na segunda divisão da meiose, os cromossomos duplicados alinham-se na região mediana de cada célula e as cromátides separam-se: cada cromátide vai para um dos polos da célula. Formam-se, assim, quatro células, cada uma com um cromossomo simples de cada par de homólogos. No fim da meiose, formam-se células com apenas um destes alelos: V ou v
VV
vv
V
v
V
v
Vv
Rr
rr
R
r
r
			
			
			
R
r
r
r
Rr
Rr
rr
rr
Proporção genotípica: 
1:1
Proporção fenotípica:
50% de Amarelas lisas
50% de Amarelas rugosas
Rr
rr
Cruzamento-teste.
 Descubra se um indivíduo portador de um
caráter dominante qualquer é homozigoto ou heterozigoto
Cruzamento-teste
O cruzamento-teste permite descobrir se um indivíduo com característica dominante é homozigoto ou heterozigoto. 
O cruzamento de indivíduos de F1 com indivíduos da geração P ou com indivíduos de genótipos idênticos ao de um dos genitores é chamado retrocruzamento (do latim retro = atrás). Cruzamento -teste e retrocruzamento possuem o mesmo significado apenas quando o indivíduo de F1 possui o fenótipo dominante e for cruzado com indivíduo da geração P de fenótipo recessivo.
Dominância completa
No caso da ervilha de Mendel, a presença de apenas um alelo para amarelo, por exemplo, é suficiente para produzir uma quantidade de proteínas responsável por um fenótipo igual ao do homozigoto de cor amarela.
Trata-se, portanto, de uma dominância completa.
Exemplo de Dominância completa
O exemplo mais clássico de dominância é o albinismo, uma desordem genética em que se observa um defeito na produção de melanina, pigmento responsável pela cor da pele e dos pelos. 
O alelo A determina a produção de melanina, e o alelo a define a sua não produção. Indivíduos Aa produzem melanina, assim como indivíduos AA. 
Somente indivíduos aa não produzem melanina, sendo, portanto, albinos.
 Dominância incompleta
Na dominância incompleta, os alelos expressam-se em heterozigose, porém o fenótipo produzido é intermediário, uma vez que nenhum é completamente dominante.
a presença de apenas um alelo para cor vermelha leva a planta a produzir o pigmento vermelho em menor quantidade; como o alelo para cor branca não produz pigmento, a planta será rosa.
Na planta conhecida como boca de leão, por exemplo, o alelo B determina a cor vermelha, e o b determina a cor branca. Os indivíduos BB são vermelhos e os indivíduos bb são brancos. Em organismos Bb, no entanto, não temos indivíduos vermelhos, e sim indivíduos de coloração rosa, com menos pigmento que os homozigotos dominantes.
Dominância incompleta
	F1		
			
			
	F2		
			
			
Como a cor da pele é determinada geneticamente?
A herança genética da cor da pele é estabelecida por uma grande quantidade de genes, sendo considerada uma herança poligênica, isto é, em que se observa o efeito aditivo de dois ou mais genes sobre uma determinada característica única. A cor da pele, dessa forma, é considerada um caráter quantitativo, pois é uma característica controlada por muitos genes e cada um apresenta uma contribuição cumulativa para a formação do fenótipo final.
Como a cor da pele é determinada geneticamente?
Para compreender melhor a herança poligênica da cor da pele, consideraremos três genes: A, B e C. Esses genes contribuem de forma a deixar a pele mais escura e possuem dominância incompleta sobre a, b e c. Dessa forma, uma pessoa com pele muito escura teria genótipo AABBCC, enquanto uma pessoa de pele muito clara teria aabbcc. Uma cor intermediária da pele seria observada em indivíduos AaBbCc.
A cor da pele, como já dito, apresenta alelos com efeito aditivo, sendo assim genótipos como AABbcc e AaBBcc teriam a mesma contribuição para a cor da pele, uma vez que apresentam três unidades que deixam a pele mais escura.
Nesse quadro podemos perceber a presença de sete diferentes fenótipos, na seguinte proporção: 1:6:15:20:15:6:1. 
Resumo de Conceitos
Gene: segmento de DNA que contém a informação genética que vai determinar uma característica.
Cromossomo: sequências da molécula de DNA espiralada, que contém genes e nucleotídeos. 
Cariótipo: conjunto de cromossomos de uma espécie.
Lócus gênico: local que um gene ocupa em um cromossomo.
Cromossomos homólogos: pares de cromossomos herdados do pai e da mãe que possuem informações genéticas semelhantes.
Cromossomos sexuais: formam um par com componentes diferentes em células masculinas e femininas. 
Cromossomo autossômico: formam pares idênticos nas células femininas e masculinas. 
Genes alelos: genes que ocupam o mesmo locus gênico em cromossomos homólogos.
Alelos múltiplos: acontece quando dois genes possuem mais de duas formas alélicas, o que acontece é que mais de dois alelos determinam um caráter. 
Genes recessivos: só se expressam em homozigose (ex: aa).
Genes dominantes: se expressam em homozigose e heterozigose (ex: Aa, AA).
Genótipo: conjunto de genes que existem nas células dos indivíduos.
Fenótipo: manifestação do genótipo, pode ser influenciada por fatores externos, como por exemplo, o meio ambiente. 
Homozigoto: genes iguais para um par de genes alelos.
Heterozigoto: genes diferentes para um par de genes alelos.
Célula haploide: apenas um conjunto cromossômico (n). 
Célula diploide: dois conjuntos cromossômicos (2n).
Correção de Atividades e Exercícios 
Semelhantes
Questão 01
Em Genética, o entendimento do significado de seus vários conceitos é essencial. Quando dizemos que um alelo é recessivo, por exemplo, estamos referindo-nos a um alelo que:
a) somente se expressa em heterozigose.
b) somente se expressa em homozigose.
c) que se expressa em homozigose e heterozigose.
d) que não se expressa.
e) que inibe a expressão de outros alelos.
AA
aa
Aa
	F2		
			
			
A
a
A
a
AA
Aa
Aa
aa
(FM-Petrópolis RJ/2015) Um cientista realizou uma prática de cruzamentos de moscas das frutas, a Drosophila melanogaster. Ele cruzou moscas normais com mutantes de asas vestigiais.
O esquema abaixo ilustra o experimento realizado em duas etapas:
Primeiro o cruzamento de moscas selvagens com mutantes e obtenção da primeira prole (F1).
Em seguida, indivíduos de F1 foram cruzados entre si, para obter F2. Os números na Figura mostram a quantificação de indivíduos selvagens ou mutantes em cada etapa do cruzamento.
Esse cientista concluiu que o gene responsável pelas asas vestigiais era autossômico recessivo.
A partir dos resultados do cruzamento, verifica-se, em relação ao gene que determina essa característica das asas, que os indivíduos:
a) F1 são homozigotos.
b) parentais são heterozigotos.
c) F2 são homozigotos dominantes.
d) F2 têm três genótipos diferentes.
e) F1 têm fenótipo mutante.
Questão 02
Questão 03
(UFG-GO) Após seu retorno à Inglaterra, Darwin casou-se com sua prima Emma, com quem teve dez filhos, dos quais três morreram. Suponha que uma dessas mortes tenha sido causada por uma doença autossômica recessiva. Nesse caso, qual seria o genótipo do casal para esta doença?
a) Aa e Aa.
b) AA e aa.
c) AA e Aa.
d) AA e AA.
e) aa e aa.
Pai
Mãe
			
			
			
Cruzamento 
teste: AA x aa
A
Aa
a
A
a
Aa
Aa
Aa
Cruzamento teste: Aa x aa
			
			
			
A
a
Aa
a
Aa
a
aa
aa
Aa
Aa
			
			
			
Cruzamento:
 Aa x Aa
A
A
a
AA
Aa
a
Aa
aa
Aa
Aa
			
			
			
A
A
a
AA
a
Aa
Aa
aa
Questão 04
(UFU-MG) Em galinhas da raça andaluza, a cor da plumagem é determinada pelos genes (pelagem preta)e PB (pelagem branca). Cruzando aves pretas ( ) com aves brancas (PBPB), obtêm-se em F1 100% de descendentes de plumagem azul-acinzentada (PPPB). Aves da geração F1, quando cruzadas entre si, produzirão descendentes nas seguintes proporções fenótipos:
			
			
			
a) 9 pretas : 3 azuladas : 3 acinzentadas : 1 branca.
b) 3 brancas : 1 preta.
c) 1 preta : 2 azul-acinzentadas : 1 branca.
d) 3 pretas : 1 branca.
Questão 05
Determine as proporções genotípicas e fenotípicas resultantes dos seguintes cruzamentos (a é o alelo para albinismo, uma característica recessiva):
I. AA × AA.
II. aa × aa.
III. AA × aa.
IV. Aa × aa.
V. Aa × Aa.
Como o cruzamento AA x AA só possui genes dominantes, o cruzamento vai gerar 100% de indivíduos com fenótipo normal e com os genes AA.
 Como só possui genes recessivos, o cruzamento vai gerar 100% de indivíduos com albinismo e com os genes aa.
O cruzamento AA x aa irá gerar 100% de indivíduos com o genótipo Aa e  o fenótipo normal. Isso ocorre porque quando há dois alelos diferentes, o alelo dominante predomina sobre o recessivo e é a sua característica que é manifestada no fenótipo do indivíduo.
O resultado do cruzamento Aa x aa será: Aa (50% dos indivíduos) e aa (50% dos indivíduos). Logo, 50% dos indivíduos terão o fenótipo normal e 50% terão albinismo.
O resultado do cruzamento Aa x Aa será: AA (25% dos indivíduos), Aa (50% dos indivíduos) e aa (25% dos indivíduos). Sendo assim, 75% dos indivíduos terão fenótipo normal ( AA e Aa) E 25% terão albinismo (aa).