mutação e cromossomopatia

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RESPOSTAS
MUTAÇÃO GÊNICA E CROMOSSOMOPATIAS
1. O efeito fenotípico de uma mutação é percebido quando o mutante é comparado ao fenótipo tipo selvagem. Pode ser chamada de mutação direta (quando altera o fenótipo tipo selvagem) e mutação reversa (muda o fenótipo mutante de volta ao tipo selvagem).
2. Mutações espontâneas: resultante de mudanças naturais na estrutura do DNA;
Mutações induzidas: Resultante de mudanças causadas por substâncias químicas, ambientais ou radiação.
3. Agentes químicos: diversas substâncias consideradas cancerígenas, que desempenham seu papel alterando as ligações químicas, ou até mesmo substituindo nucleotídeos normais por moléculas similares. Radicais livres também catalisam reações químicas prejudiciais ao DNA; Agentes físicos: dentro desse grupo encontram-se a radiação ionizante e o raio UVC capazes de danificar as ligações químicas entre os nucleotídeos (neste caso, as mutações ocorrem raramente, pois a destruição da cadeia de DNA normalmente resulta na morte celular) e UVB (espectro absorvido pelo DNA).
4. 
a) Mutação Direta – altera o fenótipo do tipo selvagem;
b) Mutação Reversa: altera o fenótipo mutante de volta para o selvagem.
c) Mutação supressora: É uma mudança genética que esconde ou suprime o efeito de outra mutação. Ocorre em um sítio que é diferente da mutação original. As mutações supressoras podem ser divididas em duas classes: intragênicas (mesmo gene que contém a mutação sendo suprimida e pode funcionar de vários modos), intergênicas (funciona suprimindo as mudanças de matriz de leitura).
d) Indivíduo selvagem: é aquele que existe, regra geral, em maior freqüência na natureza. É o "tipo- padrão" do modelo estudado. Geralmente é a variedade dominante.
e) Indivíduo mutante: é toda característica que se "afasta" do modelo-padrão, originado por algum "erro" genético.
f) Mutações Silenciosas: mudança de um códon por outro originando o mesmo aminoácido
g) Mutação neutra: ocorre quando um aminoácido é substituído por outro que é quimicamente similar, ou quando o aminoácido afetado tem pouca influência na função da proteína.
5. As aberrações cromossômicas são alterações estruturais (perda de pedaços ou inversões) ou alterações numéricas (falta ou excesso) de cromossomos nas células. As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.
6. Síndrome de Klinefelter – cromossomopatia ligada à trissomia dos cromossomos sexuais. O tipo mais comum se caracteriza pelo cariótipo 47, XXY (trissomia do cromossomo 23). Síndrome de cri du chat (síndrome do miado do gato), o qual falta um fragmento do braço curto do cromossomo 5.
7. a) Esse cariótipo estabelece a presença de 46 cromossomos, incluindo o par de cromossomos sexuais XX, define a presença de uma translocação entre os cromossomos 9 e 21, a presença de um isocromossomo do braço curto (p) de 9 e a ausência de um cromossomo 21 grátis.
b) Trissomia do cromossomo 9.
8. O cromossomo 21, o menor dos autossomos humanos, contém cerca de 255 genes, de acordo com dados recentes do Projeto Genoma Humano. A trissomia da banda cromossômica 21q22, referente a 1/3 desse cromossomo, tem sido relacionada às características da síndrome. O referido segmento cromossômico apresenta, nos indivíduos afetados, as bandas características da eucromatina correspondente a genes estruturais e seus produtos em dose tripla.10 A elaboração do mapa fenotípico, associando características específicas com sub-regiões do cromossomo 21, mostra que, entre os produtos gênicos conhecidos, só a APP (proteína precursora amilóide) foi decisivamente relacionada à síndrome de Down. O gene correspondente foi mapeado na banda cromossômica 21q21.5 e vários fragmentos da sua molécula foram associados com a inibição da serina protease, adesão celular, neurotoxicidade e crescimento celular. A sua função se manifesta no desenvolvimento do sistema nervoso central, onde é sintetizada tanto em neurônios quanto em células glíares (astrócitos). Os estudos referidos nessa seção permitem elaborar a hipótese de que, por meio da experiência ativa obtida por estimulação, pode ser construído um novo padrão de comportamento em pessoas com síndrome de Down, levando a modificações funcionais. Na exata medida em que evidencia a plasticidade fenotípica dos afetados, o sucesso das intervenções psicomotoras e pedagógicas na síndrome de Down mostra como não se pode afirmar que o conjunto fenotípico dessa síndrome seja determinado geneticamente, a despeito de não haver qualquer dúvida quanto ao papel crítico da trissomia da banda cromossômica 21q22 em sua história natural.