A hipercolesterolemia familiar123

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A hipercolesterolemia familiar ( HF) é caracterizada por alterações no nível de colesterol circulante causado por um de feito no gene LD L R que codifica o receptor de LDL. O diagnóstico é estabelecido por critérios clínicos e laboratoriais e pode ser confirmado por análise genética que identifique a mutação do gene. 
 
Considerando essas informações, observe o caso clínico a seguir : 
R.J.S., 36 anos, tem história de hipercolesteronemia desde os 16 anos que mantinha sob controle apenas com dieta e atividade física, mas há 2 anos sofreu acidente de moto que comprometeu a realização de exercícios físicos. Pai e tia tem histórico dessa mesma 
doença (colesterol total > 294 mg/d L) e a vó pater na faleceu devido a IAM. Em fevereiro de 2018, após muita insistência de sua esposa, procurou a unidade de saúde para realização de exames. Na primeira consulta : Peso = 71K g, Altura = 1,68c m, P A = 130/80 mmH g, FC = 71bp m. Presença de xantomas em calcanhares. Apresentou alterações nos parâmetros lipídicos, tendo iniciado o uso de atorvastatina 20 mg, mas devido ao uso irregular, após 3 meses, dose mudou para a torvastatina 40 mg. Compare o resultado dos exames: 
 
	Varíavel
	Março/2018
	Setembro/2018
	Colesterol total
	387 mg/d L
	212 mg/dL
	HD Lc
	88 mg/d L
	95 md/dL
	LD Lc
	258 mg/dL
	140 mg/dL
	Triglicerídeos
	95 mg/dL
	98mg/dL
O s resultados mostram o e feito positivo do uso da medicação e acompanhamento regular com médico. Há 2 meses adaptou os exercícios físicos de com acordo com sua limitação e segue em dieta controlada. A identificação precoce da HF contribui para redução de complicações cardio vasculares e morbimortalidade. 
 
Sendo assim, como podemos explicar a melhora no lipidograma do paciente após a introdução da medicação? 
Qual o mecanismo bioquímico que leva ao acúmulo de LDL? 
Como a HF pode a umentar o risco de doenças cardio vasculares? 
Quais os valores de referência para cada variável apresentada? 
Por que mesmo com o aumento no s níveis de HD L o paciente teve uma melhora? 
Identifique 3 sinais e sintomas característicos da doença são relatados nesse caso clínico. Na atividade em discussão percebemos que o paciente apresenta um quadro de sedentarismo e m consequência das limitações causada s por um acidente. Por ser portador de HF ele teve a fração de colesterol LDL bastante a umentada, com a introdução do medicamento atorvastatina, houve redução do LDL que é a fração prejudicial e o aumento do HDL fração boa. A atrovastatina age pela inibição de produção de colesterol pelo fígado, a umentando a absorção e destruição de frações prejudiciais ( LDL) do colesterol. Quando há uma concentração e levada de colesterol ligado à LDL, verifica - se uma maior chance de desenvolvime nto de aterosclerose, uma doença caracterizada pela formação de placas de gordura nos vasos sanguíneos. A LDL em excesso pode depositar - se nos vasos sanguíneos e sofrer oxidação. Isso leva a uma modificação na estrutura da LDL, fazendo com que as células endoteliais não a reconheça m, o que estimula a ação do sistema imunológico. Com isso, ocorre a formação da placa aterosclerótica ( manifestações da a teroscleros e que podem obstruir um vaso), que leva a problemas cardio vasculares e até mesmo vasculares cerebrais. Uma das doenças que resultam nesse índice e levado do colesterol é a HF (hipercolesteronemia familiar ), é uma doença hereditária que leva a doença cardio vascular agressiva e prematura. Isto inclui infarto do miocárdio, acidentes vasculares cerebrais e até mesmo estreitamento das válvulas cardíacas. Os valores de referencia para as frações de colesterol são : valor de colesterol total com ou sem jejum < 190 ; HD Lc com e sem jejum >40 ; LD Lc ( baixo) com e sem jejum < 130; triglicerídeos com jejum < 150 sem jejum, <175 .