ESTUDO DE CASO AMINSESIA

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GENÉTICA HUMANA
Dra. Polliana Rodrigues
Currículo
 Bióloga Licenciada pela Universidade Estadual do sudoeste da Bahia – UESB;
 Mestrado em Genética e Biologia Molecular pela Universidade Estadual de Santa Cruz
– UESC;
 Doutorado em Genética e Biologia Molecular pela Universidade Estadual de Santa
Cruz – UESC;
 Pós Doutorado em Genética de População pela Universidade Estadual de Santa Cruz –
UESC;
 Pós doutorado em Filogenia Universidade Estadual de Feira De Santana – UEFS.
Disciplinas lecionadas
 Genética geral;
 Fisiologia Humana;
 Biologia Molecular;
 Estágio I, II e III – Farmácia;
 Patologia Geral;
 TCC I;
 Dimensões biológicas e bioquímica da atividade motora;
 Fisiologia da atividade motora;
 Prevenções e urgências;
 Genética Humana;
 Tópicos integradores I
 Histologia
Cursos
 Farmácia
 Fisioterapia
 Nutrição 
 Psicologia
 Biomedicina
 Enfermagem
Organização da disciplina
 40 horas – Teórica
 Alguns vídeos poderão ser exibidos como apoio para fixação do conteúdo ou 
estudos de caso.
 Plano de aula – portal
 Provas:
 AV1 (50% questões subjetivas e 50% questões objetivas) 8,0 + 2,0 (atividades 
desenvolvidas) 
 AV2 (colegiada) 10,0
 Segunda chamada (estilo colegiada) 10,0 
 Prova final (50% questões subjetivas e 50% questões objetivas) 
 Um seminário e estudo e discussão destes assuntos
 Construção de mapa mental, resumos, estudo dirigido...
 Nota da AV1 (prova, seminários e atividades) + nota da AV2 (não
pode ser modificada). Total será dividido por 2 ≥ 7,0.
 Segunda chamada valerá 10,0 independente de terem feito ou
não os trabalhos. (21/09)
 Prova final 10,0 – média das duas unidades = nota que precisa ser
atingida para não reprovar na disciplina.
 Prova colegiada
 Toda objetiva e corrigida pelo sistema;
 Assinar a folha de resposta, senão é nota zero, marcar bem forte e cobrir todo o espaço da alternativa
escolhida, ou o sistema não lê;
 Essa nota não pode ser alterada de forma nenhuma.
 Comitê colegiado
 A chamada ainda não será computada.
 Monitoria
 Edital
 Conta como horas complementares
 Emissão de certificados
Sistema remoto
 Aulas serão realizadas em tempo real no horário específico de cada disciplina no
Microsoft TEAMS;
 Faltas ainda não serão computadas;
 As aulas ficarão gravadas;
 As provas serão disponibilizadas e devolvidas somente pela plataforma TEAMS;
 Os alunos que estiverem matriculados e não conseguirem ter acesso a plataforma TEAMS
informar imediatamente a sua coordenação ou ao professor
(pollirodrigues@yahoo.com.br) para que o cadastro do aluno seja realizado o quanto
antes.
mailto:pollirodrigues@yahoo.com.br
Portal acadêmico
 Plano de aula das disciplinas encontram-se lançado no portal – referente as
2horas/aula do acesso remoto.
 Biblioteca virtual no portal para dar suporte ao aluno fornecendo diversos e-books;
 O acesso ao TEAMS é realizado via portal acadêmico e os alunos que não estejam
devidamente matriculados mesmo tendo acesso a plataforma não poderão fazer as
provas caso o problema não seja resolvido até o dia 21-09-2020, uma vez que as
atividades pontuadas estarão sendo realizadas neste período.
PLANO DE AULA
INTRODUÇÃO A GENÉTICA
 DNA
 RNA
 PROTEÍNAS
Organização 
do DNA
Genes:
São fragmentos sequenciais
do DNA.
São responsáveis por
codificar informações que 
irão determinar a produção
de proteínas que atuarão no 
desenvolvimento das 
características de cada ser
vivo.
Cromossomos
Cromátid
e
Cromátide: 
- Cada cromátide é formada por 
uma molécula completa de DNA
46 cromossomos 23 cromossomos
Cromossomos
condensados
22 pares autossômicos
01 par alossômico
NUCLEOTÍDEOS E ESTRUTURA 
DOS ÁCIDOS NUCLÉICOS
Fosfato PENTOSE
Açucar
Base 
Nitrogenada
COMPOSTOS E ELEMENTOS QUÍMICOS GERAIS
Nucleotídeos e estrutura dos ácidos nucléicos
Fosfato
PENTOSE
Açucar
Base 
Nitrogenada
Nucleotídeo
Nucleotídeos e estrutura dos ácidos nucléicos
NUCLEOTÍDEO E AS UNIDADES QUÍMICAS 
NUCLEOTÍDEO E AS UNIDADES QUÍMICAS 
Nucleotídeos e estrutura dos ácidos nucléicos
Nucleosídeo
PENTOS
E
Açucar
Base 
Nitrogenada
Nucleotídeos e estrutura dos ácidos nucléicos
NUCLEOTÍDEO E AS UNIDADES QUÍMICAS 
H
1’
2’3’
4’
5’
2’-Desoxi-D-ribose(Desoxirribose)
Nucleotídeos e estrutura dos ácidos nucléicos
PENTOSE NO DNA
OH
1’
2’3’
4’
5’
PENTOSE NO RNA
Ribose
Nucleotídeos e estrutura dos ácidos nucléicos
BASES PRIMITIVAS
BASE NITROGENADA
Nucleotídeos e estrutura dos ácidos nucléicos
BASE NITROGENADA
Púricas
Pirimídicas
Nucleotídeos e estrutura dos ácidos nucléicos
BASES METILADAS
BASE NITROGENADA SECUNDÁRIAS
Nucleotídeos e estrutura dos ácidos nucléicos
BASE NITROGENADA SECUNDÁRIAS
BASES SECUNDÁRIAS
Nucleotídeos e estrutura dos ácidos nucléicos
LIGAÇÕES COM AS BASES NITROGENADAS
C
1’ C
1’
Nucleotídeos e estrutura dos ácidos nucléicos
BASE NITROGENADA ABSORVEM LUZ UV
10-14 10-12 10-10 10-8 10-6 10-4 10-2 1 
Raios
gama
Raios-X Raios
UV
Raios
infravermelho
Ondas 
longas
λ (nm)
LUZ VISÍVEL
Cânceres de pele
Nucleotídeos e estrutura dos ácidos nucléicos
Fosfato
PENTOSE
Açucar
Base 
Nitrogenada
Fosfato
Nucleotídeo di- fosfato
Fosfato
PENTOSE
Açucar
Base 
Nitrogenada
Nucleotídeo mono- fosfato
VARIAÇÕES NO NÚMERO DE FOSFATOS
Nucleotídeos e estrutura dos ácidos nucléicos
FosfatoFosfato
Nucleotídeo tri- fosfato
Fosfato
PENTOSE
Açucar
Base 
Nitrogenada
γ β α
VARIAÇÕES NO NÚMERO DE FOSFATOS
Nucleotídeos e estrutura dos ácidos nucléicos
Adenina Guanina Timina Citosina
Exclusividade do DNA
NOMENCLATURA DOS NUCLEOTÍDEOS
Nucleotídeos e estrutura dos ácidos nucléicos
1’
2’3’
4’
5’
1’
2’3’
4’
5’1
2
3
4
5
6 2
3
8
76
1
4
5
9
Desoxirribonucleotídeos Monofosfato
PúricoPirimídico
LIGAÇÕES QUÍMICAS
Nucleotídeos e estrutura dos ácidos nucléicos
1’
2’3’
4’
5’
1’
2’3’
4’
5’
Desoxirribonucleotídeos Monofosfato
1
2
3
4
5
6 2
3
8
76
1
4
5
9
Ligação 
fosfoéster
Ligação 
fosfoéster
PúricoPirimídico
LIGAÇÕES QUÍMICAS
Nucleotídeos e estrutura dos ácidos nucléicos
1’
2’3’
4’
5’
1’
2’3’
4’
5’
Desoxirribonucleotídeos Monofosfato
1
2
3
4
5
6 2
3
8
76
1
4
5
9
N- β -glicosídica
Ligação 
fosfoéster
PúricoPirimídico
N- β -glicosídica
LIGAÇÕES QUÍMICAS
Nucleotídeos e estrutura dos ácidos nucléicos
1’
2’3’
4’
5’
1’
2’3’
4’
5’
Desoxirribonucleotídeos Monofosfato
1
2
3
4
5
6 2
3
8
76
1
4
5
9
Ligação 
fosfoéster
PúricoPirimídico
LIGAÇÕES QUÍMICAS
Nucleotídeos e estrutura dos ácidos nucléicos
LIGAÇÕES QUÍMICAS
O H
1’
2’3’
4’
5’
1’
2’3’
4’
5’
Ligação 
fosfodiéster
Dinucleotídeo
Nucleotídeos e estrutura dos ácidos nucléicos
LIGAÇÕES QUÍMICAS
O H
1’
2’3’
4’
5’
1’
2’3’
4’
5’
Dinucleotídeo
Extremidade 5’
Extremidade 3’
5’
3’
Sentido 
amplificação
Adição
Nucleotídeos e estrutura dos ácidos nucléicos
ESTRUTURA SECUNDÁRIA DO DNA
Rosalind Franklin Maurice Wilkins
Difração de raio-X do DNA
O DNA é uma molécula helicoidal.
ESTRUTURA POLINUCLEOTÍDICA
Estrutura do DNA
James D. Watson Francis Crick 
Modelo tridimensional
ESTRUTURA POLINUCLEOTÍDICA
Estrutura do DNA
• Dupla-hélice
• Sulcos
• Distâncias
• Macromolécula “preenchida”
ESTRUTURA POLINUCLEOTÍDICA
Estrutura do DNA
• Cadeias complementares
• Antiparalelas
• Pontes de hidrogênio
Duas ponte de 
hidrogênio
Três ponte de 
hidrogênio
ESTRUTURA POLINUCLEOTÍDICA
Estrutura do DNA
• Desnaturação
• Renaturação
• Estabilidade variável 
ESTRUTURA POLINUCLEOTÍDICA
Estrutura do DNA
Estrutura do DNA
ESTRUTURA POLINUCLEOTÍDICA
6 Ligações com rotação total
1 parcial
2 formas apenas ente o N3 e C1’
Estrutura do DNA
ESTRUTURA POLINUCLEOTÍDICA
Forma B
Forma A
Forma Z
Comum em condições fisiológicas, 
sendo o modelo usual do estudo 
estrutural do DNA.
Livre de água (In vitro). Mais bases 
desoxiribonucleotídeos porvolta 
helicoidal.
Forma mais delgada 12 
desoxiribonucleotídeos por volta 
helicoidal. Visto em bactérias para 
regular a expressão gênica.
Estrutura do DNA
ESTRUTURA POLINUCLEOTÍDICA
TIPOS DE RNA E O DOGMA 
CENTRAL DA BIOLOIA
Tipos, funções e variação dos RNAs
RNAm (mensageiro)
• Contêm a informação genética do DNA para formar proteínas.
• Resultado direto da expressão gênica.
DNA → RNAm → Proteína
AAATTTCCCGCATGCATGGGCCCAATTTTGGCAA
TTTAAAGGGCTAGCTACCCGGGTTAAAACCGTT UUUAAAGGGCUAGCUACCCGGGUUAAAACCGUU
Tipos, funções e variação dos RNAs
RNAm (mensageiro)
Tipos, funções e variação dos RNAs
• Adiciona aminoácidos no RNAm para a síntese de proteína.
DNA → RNAt → add. AA
RNAt (transportador)
Tipos, funções e variação dos RNAs
Serina
RNAt (transportador)
Tipos, funções e variação dos RNAs
• Local de síntese de proteína (RNAm + RNAt).
DNA → RNAr → Fábrica Proteína
1. 28S rRNA (L)
2. 5.8S rRNA (L)
3. 5S rRNA (M)
4. 18S rRNA (L)
Subunidades
RNAr (ribossômico)
Tipos, funções e variação dos RNAs
Subunidade Maior
Subunidade
menor
Subunidade Maior
Subunidade menor
Sítio de 
ligação 
com o RNAm
Sítio E
Sítio P
Sítio A
RNAr (ribossômico)
Tipos, funções e variação dos RNAs
Estrutura do DNA e RNA
Referência para estudo