Síndrome de Klinefelter- Resumo

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Síndrome de Klinefelter
Presença de um cromossomo X a mais em indivíduos do sexo masculino (trissomia)
· aneuploidia: aumento (trissomia) ou diminuição (monossomia) no número de cromossomos
Normal: 44 cromossomos autossômicos e 2 sexuais (total 46) (homem- XY/ mulher- XX)
Síndrome de Klinefelter: 44 cromossomos autossômicos e 3 sexuais (total 47) (somente homens)
Características do portador da síndrome de Klinefelter
As principais características de um indivíduo que apresenta a síndrome da Klinefelter são:
· Estatura acima da média;
· Órgãos reprodutivos pouco desenvolvidos;
· Aumento das mamas, podendo apresentar outras caraterísticas femininas;
· Esterilidade;
· Quociente intelectual inferior à média, entre outras.
Tratamento
Não existe uma cura, mas é importante a investigação precoce para que se possa fazer o melhor tratamento;
· reposição hormonal
· aconselhamento familiar em razão da esterilidade
· cirurgia de correção (ginecomastia)
Exercícios de Vestibular
(Enem -2015) A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo para determinar seu padrão cromossômico. Essa técnica consiste na montagem fotográfica, em sequência, dos pares de cromossomos e permite identificar um indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma alteração cromossômica. A investigação do cariótipo de uma criança do sexo masculino, com alterações morfológicas e comprometimento cognitivo, verificou que ela apresentava fórmula cariotípica 47, XY, +18.
A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como:
a) estrutural, do tipo deleção.
b) numérica, do tipo euploidia.
c) numérica, do tipo poliploidia.
d) estrutural, do tipo duplicação.
e) numérica, do tipo aneuploidia.
Resposta: E
Nesse caso, alterou-se o número, constituindo, assim, uma alteração numérica. Além disso, é uma aneuploidia, pois não foi modificado todo o conjunto cromossômico.
(FMABC – 2012) Suponha que um homem apresente normalmente um erro na meiose e produza espermatozoides sem cromossomos sexuais e espermatozoides com dois cromossomos sexuais. Considerando que esse homem venha a ter descendentes com uma mulher que produza óvulos cromossomicamente normais, espera-se que esses descendentes tenham chance de apresentar:
a) a síndrome de Down ou a síndrome de Turner.
b) a síndrome de Down ou a síndrome de Klinefelter.
c) a síndrome de Turner ou a síndrome de Klinefelter.
d) a trissomia do cromossomo X ou a síndrome de Turner.
e) a trissomia do cromossomo X ou a síndrome do duplo-Y.
Resposta: C
O óvulo da mulher terá obrigatoriamente um cromossomo X, enquanto o espermatozoide do homem terá ou os dois cromossomos sexuais (X e Y) ou nenhum cromossomo sexual. Caso o ocorrido seja o primeiro caso, a criança será do sexo masculino e portará a Síndrome de Kleinfelter (cromossomos XXY). Caso o ocorrido seja o segundo caso, a criança será do sexo feminino e portará a Síndrome de Tuner (somente com um cromossomo X)