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Conceitos Básicos de Genética Animal J. L. Armada; H. D. Silva & P. C. Azevedo 15 7 – As Leis de Mendel: Os fundamentos da Genética Qualitativa como ciência, foram estabelecidos a partir dos trabalhos de Gregor Mendel. Ele iniciou seus experimentos com ervilhas em 1857 sendo os resultados apresentados em 1865, em um congresso e publicados no ano seguinte. Apesar de publicado em 1866, somente 34 anos depois (1900) é que os resultados obtidos por Mendel tiveram o merecido reconhecimento da comunidade científica internacional. Em 1900, após revisão de literatura, três cientistas - de Vries, na Holanda, Correns, na Alemanha e Tschermak - redescobriram o trabalho de Mendel. Antes de apresentarmos os resultados obtidos em seus experimentos, é interessante fazermos alguns comentários sobre os motivos que contribuíram para o sucesso de Mendel. 7.1 - Características das ervilhas utilizadas por Mendel: É uma espécie de autofecundação natural, característica esta que leva à pureza dos caracteres, ou seja, plantas puras para um determinado fenótipo, por autofecundação, produzem uma descendência constituída de 100% de plantas de igual fenótipo entre si e igual ao da planta autofecundada. É uma espécie que produz muitas sementes por planta, o que significa produzir uma descendência numerosa, item este importantíssimo para o apoio estatístico das conclusões tiradas nos experimentos. Esta espécie possui apenas reprodução sexuada, o que significa que cada pai contribuía com metade da herança passada aos descendentes. Esta espécie apresenta características contrastantes e de fácil reconhecimento. Segue relação das sete características estudadas por Mendel: * Porte da planta - alto (1,0 a 1,5 m) e baixo (0,2 a 0,3 m); * Cor dos cotilédones - amarelo e verde; * Superfície da semente - lisa e rugosa; * Posição da flor - axilar e terminal; * Cor do tegumento da semente - colorido e incolor; * Cor da vagem imatura - verde e amarela; * Tipo de vagem - cheia e com constrições. É uma espécie de porte pequeno podendo ser cultivada em grande número em uma pequena área. Apresenta ciclo curto e é de fácil cultivo não necessitando, portanto, de grande cuidados. Conceitos Básicos de Genética Animal J. L. Armada; H. D. Silva & P. C. Azevedo 16 7.2 - Metodologia Experimental utilizada por Mendel: O primeiro passo foi deixar que as plantas com os diferentes fenótipos se autofecundassem com o objetivo de se identificar as plantas puras (homozigotas) para ambos os fenótipos. Estas plantas puras e de fenótipos contrastantes formariam a geração paterna (G.P.) e seriam cruzadas entre si para obtenção da primeira geração de descendentes (Geração F1). As plantas desta primeira geração seriam autofecundadas para a obtenção de uma segunda geração (Geração F2). Finalmente, os dados obtidos seriam analisados e interpretados. 7.3 - A Primeira Lei de Mendel: Para ilustrar, são mostrados abaixo os cruzamentos e os resultados obtidos por Mendel com relação ao caráter superfície da semente: GP Planta de semente lisa x planta de semente rugosa F1 Todas as sementes lisas (100%) F2 5.474 sementes lisas – 5.474/1.850 = 2,96 = 3 = 3/4 ou 75% 1.850 sementes rugosas – 1.850/1.850 = 1,01 = 1 = 1/4 ou 25% Após análise e interpretação de tais resultados, Mendel concluiu que o caráter superfície da semente era determinado por um par de fatores ou determinantes (hoje um par de genes ou um par de alelos), que havia dominância entre eles e que o determinante (gene ou alelo) para semente lisa dominava ou impedia que seu alelo para semente rugosa se manifestasse quando juntos no genótipo. Finalmente, o enunciado da Primeira Lei de Mendel ou Lei da segregação diz que: “Na Gametogênese os Determinantes de Um Mesmo Par se Separam”. 7.4 - Terminologia Mendeliana: Após o redescobrimento dos trabalhos de Mendel, a ciência que se desenvolveu como um importante ramo da Biologia e que foi chamada por Bateson, em 1905, GENÉTICA, necessitou de uma terminologia própria para facilitar a troca de idéias e as exposições das novas descobertas. Dentro dessa terminologia, os termos de utilização mais geral dentro da Genética são os seguintes: 1 - Gene, Fator ou Determinante - Entidade biológica responsável pela determinação dos caracteres hereditários dos seres vivos. Conceitos Básicos de Genética Animal J. L. Armada; H. D. Silva & P. C. Azevedo 17 2 - Par Alelomorfo ou Par de Alelos - Conjunto de dois genes que atuam juntos para a diferenciação de cada um dos caracteres dos seres vivos e que se separam durante a gametogênese. 3 - Genótipo - Representação simbólica de um indivíduo em relação aos seus genes. 4 - Fenótipo - Características observáveis de um indivíduo e que são a manifestação do seu genótipo. 5 - Homozigoto - Indivíduo que possui alelos iguais e que por isso é capaz de produzir um só tipo de gameta quanto aos genes desse par alelomorfo. 6 - Heterozigoto - Indivíduo que possui alelos diferentes e que por isso é capaz de produzir tipos diferentes de gametas quanto aos genes desse par alelomorfo. 7 - Homozigose - Condição definida pela presença de alelos iguais em um genótipo, ou seja, diz-se que um genótipo é homozigoto porque os genes estão em homozigose. 8 - Heterozigose - Condição definida pela presença de alelos diferentes em um genótipo, ou seja, diz-se que um genótipo é heterozigoto porque os genes estão em heterozigose. 9 - Dominância - É a ação gênica entre alelos segundo a qual um dos alelos (Gene Dominante) impede a expressão fenotípica do outro (Gene Recessivo) no indivíduo heterozigoto. 10 - Autofecundação - É o processo de reprodução caracterizado pelo fato de um indivíduo fecundar a si mesmo. 11 - Segregação Genotípica - Ocorrência de indivíduos com genótipos diferentes em uma descendência. 12 - Segregação Fenotípica - Ocorrência de indivíduos com fenótipos diferentes em uma descendência. 13 - Relação ou Proporção Genotípica - Proporção dos indivíduos com diferentes genótipos observados em uma descendência. 14 - Relação ou Proporção Fenotípica - Proporção dos indivíduos com diferentes fenótipos observados em uma descendência. 15 - Hibridação - Cruzamento entre indivíduos de genótipos homozigotos e contrastantes. Origina o Híbrido, também conhecido como heterozigoto. 16 - Geração Paterna - Geração constituída por dois indivíduos homozigotos, de genótipos contrastantes e que se cruzam para produzir uma descendência híbrida. É simbolizada por G. P. 17 - Geração F1 - Geração resultante do cruzamento entre dois homozigotos contrastantes e constituídas apenas por indivíduos heterozigotos de mesmo genótipo. 18 - Geração F2 - Geração resultante da autofecundação ou do cruzamento entre indivíduos heterozigotos da geração F1. Conceitos Básicos de Genética Animal J. L. Armada; H. D. Silva & P. C. Azevedo 18 19 - Retrocruzamento - Cruzamento entre um indivíduo heterozigoto (F1) e um homozigoto (Geração Paterna). 20 - Cruzamento Teste - Retrocruzamento em que o indivíduo homozigoto é o recessivo. Diz-se também dos cruzamentos A? x aa ou A?B? x aabb utilizados para identificar se os indivíduos que apresentam os fenótipos do gene dominante são homo ou heterozigotos. 7.5 - Cruzamentos Considerando Um Par de Genes Com Dominância: Como visto na Primeira Lei de Mendel, para um único loco com dois alelos distintos e com dominância entre eles, teremos três possíveis genótipos, AA, Aa e aa e dois possíveis fenótipos, o relativo ao alelo dominante A e o relativo ao alelo recessivo a. Considerando queo caráter presença ou ausência de chifres em bovinos é controlado por um par de genes com dominância do alelo “M” que determina ausência de chifres (mocho) sobre o alelo “m” que determina presença de chifres, teremos os seguintes cruzamentos possíveis: 1 - MM x MM = 100% MM e 100% mocho. Este cruzamento não apresenta segregação genotípica porque todos os descendentes têm o mesmo genótipo e também não apresenta segregação fenotípica porque todos os descendentes têm o mesmo fenótipo. 2 - MM x Mm = 50% ou 1/2 MM : 50% ou 1/2 Mm e 100% mocho. Este cruzamento tem segregação genotípica porque temos na descendência indivíduos com genótipos diferentes, mas não tem segregação fenotípica porque todos os descendentes têm o mesmo fenótipo. 3 - MM x mm = 100% Mm e 100% mocho. Cruzamento sem segregação genotípica e fenotípica. 4 - Mm x Mm = 25% ou 1/4 MM : 50% ou 2/4 ou 1/2 Mm : 25% ou 1/4 mm e 75% ou 3/4 mocho : 25% ou 1/4 com chifres. Cruzamento com segregação genotípica e fenotípica, pois na descendência observam-se indivíduos tanto com genótipos quanto com fenótipos diferentes entre si. 5 - Mm x mm = 50% ou 1/2 Mm : 50% ou 1/2 mm e 50% ou 1/2 mocho : 50% ou 1/2 com chifres. Temos aqui tanto segregação genotípica quanto fenotípica. 6 - mm x mm = 100% mm e 100% com chifres. Cruzamento sem segregação. Conceitos Básicos de Genética Animal J. L. Armada; H. D. Silva & P. C. Azevedo 19 7.6 - A Segunda Lei de Mendel: Após realizar seus experimentos considerando cada uma das sete características individualmente, Mendel desenvolveu outros nos quais analisou simultaneamente duas características. Para ilustrar, são mostrados abaixo os cruzamentos e os resultados obtidos quando considerou simultaneamente os caracteres superfície da semente e a cor dos cotilédones: GP Planta de semente lisa e cotilédones amarelos x planta de semente rugosa e cotilédone verde F1 Todas as sementes lisas e de cotilédones amarelos (100%) F2 315 sementes lisas e cotilédones amarelos 108 sementes lisas e cotilédones verdes 101 sementes rugosas e cotilédones amarelos 32 sementes rugosas e cotilédones verdes Analisando separadamente cada característica, observa-se claramente a proporção de 3/4 ou 75% de sementes lisas (423/556 = 0,76 = 75%) para 1/4 de semente rugosa (133/556 = 0,24 = 25%), e, 3/4 ou 75% de cotilédone amarelo (416/556 = 0,748 = 75%) para 1/4 de cotilédone verde (140/556 = 0,252 = 25%). Analisando as duas características simultaneamente teremos uma combinação de 3/4 lisa x 3/4 amarela = 9/16 lisa e amarelo (315/556 = 0,5665 x 16 = 9,06 = 9/16); 3/4 lisa x 1/4 verde = 3/16 (108/556 = 0,1942 x 16 = 3,11 = 3/16); 1/4 rugosa x 3/4 amarelo = 3/16 (101/556 = 0,182 x 16 = 2,91 = 3/16); 1/4 rugosa x 1/4 verde = 1/16 (32/556 = 0,058 x 16 = 0,93 = 1/16). A clara concordância entre os resultados observados e esperados indica, portanto, que os indivíduos da geração F1 de genótipo AaBb produzem quatro diferentes gametas na proporção de 1/4. Finalmente, com base nestas observações Mendel descreveu o enunciado da sua Segunda Lei que diz que “Na Gametogênese os Determinantes dos Diferentes Pares Combinam-se Independentemente”. 7.7 - Generalização do Mendelismo ao Polihibridismo: 7.7.1 - Método para obtenção dos gametas produzidos por um genótipo qualquer. 7.7.2 - Método para a obtenção dos genótipos e respectivas proporções em uma geração F2 ou na descendência de um cruzamento qualquer. 7.7.3 - Método para a obtenção dos fenótipos e respectivas proporções em uma geração F2 ou na descendência de um cruzamento qualquer. Conceitos Básicos de Genética Animal J. L. Armada; H. D. Silva & P. C. Azevedo 20 7.8 - Constantes Numéricas do Mendelismo: A seguir temos as fórmulas para calcularmos: O número de diferentes gametas produzidos pelo F1 → 2N. O número de diferentes fenótipos em uma geração F2 → 2N. O número de diferentes genótipos em uma geração F2 → 3N. O número de tipos de genótipos homozigotos em uma geração F2 → 2N. O número total de combinações genotípicas (indivíduos) em uma geração F2 → 4N. O número de tipos de genótipos heterozigotos em uma geração F2 → 3N – 2N. O número total de genótipos heterozigotos em uma geração F2 → 4N – 2N. Observação: “N” corresponde ao número de pares de genes em heterozigose. Exercícios sobre Monohibridismo, Dihibridismo e Polihibridismo 1 - Em Drosophila melanogaster do cruzamento entre dois indivíduos com asas normais foram obtidos 40 descendentes, entre os quais foi verificada a presença de alguns com asas vestigiais. a) Qual dos dois alelos é o dominante? Justifique. b) Quantos indivíduos heterozigotos devem existir, provavelmente, nessa descendência? 2 - Em bovinos o caráter ausência de chifres (mocho) é determinado por um alelo dominante em relação ao seu alelo para presença de chifres. Do acasalamento entre dois animais de fenótipos iguais nasceram dois descendentes um com chifres e um mocho. Quais os genótipos e fenótipos dos dois reprodutores? 3 - Do cruzamento entre dois indivíduos, tendo ambos o fenótipo do gene dominante, que descendente(s) deve(m) ser obtido(s) para se ter certeza absoluta de serem os indivíduos cruzados heterozigotos? 4 - Do cruzamento entre um galo de pescoço com penas e uma galinha de pescoço pelado obteve-se uma descendência numerosa em que todos os indivíduos tinham pescoço pelado. Do cruzamento entre dois indivíduos dessa descendência nasceram 39 aves de pescoço pelado e 13 de pescoço com penas. Qual o mecanismo genético em jogo? 5 - Um rato castanho foi acasalado várias vezes com duas fêmeas pretas. Nas várias ninhadas, a primeira gerou 9 filhotes pretos e 12 castanhos. A segunda gerou 48 filhotes todos pretos. a) Qual dos dois alelos é o dominante? Justifique. b) Quais os genótipos do macho e das duas fêmeas? Conceitos Básicos de Genética Animal J. L. Armada; H. D. Silva & P. C. Azevedo 21 6 - Na galinha, o gene para pescoço pelado domina seu alelo para pescoço emplumado. Um criador possui aves com ambos os fenótipos reproduzindo-se ao acaso e pretende uniformizar o plantel para o caráter pescoço pelado de tal forma que sempre que cruze essas aves só nasçam aves de pescoço pelado. Que orientações você daria a esse criador de forma a que ele atinja seu objetivo em menos tempo e de forma mais econômica possível? 7 - Considerando-se que em bovinos o gene para mocho domina seu alelo para presença de chifres, faça dois cruzamentos sendo um em que ocorra na sua descendência segregação genotípica e não fenotípica e outro em que ocorra na sua descendência tanto segregação genotípica quanto fenotípica. Não faça cruzamento entre dois animais heterozigotos. Justifique sua resposta. Sua resposta só será considerada correta uma vez justificada. 8 - Em coelhos, o caráter comprimento dos pêlos é controlado por um par de genes com dominância entre alelos e apresenta as formas curto e longo. Do cruzamento entre um coelho de pêlo curto e outro de pêlo longo, o único descendente nascido apresentou pêlo longo. Esse descendente, mais tarde acasalado com todas as fêmeas de pêlos longos obtidas em uma geração F2, apresentou uma descendência numerosa e homogênea, onde todos os animais tinham pêlos longos. Qual dos dois alelos é, mais provavelmente, o dominante? Justifique sua resposta. A resposta só será considerada uma vez justificada. 9 - Explique sucintamente as evidências que levaram Mendel a concluir em seu primeiro experimento que cada planta apresentava dois determinantes e que havia dominância entre eles. Utilizenas suas explicações o caráter superfície da semente onde o alelo L determina semente Lisa e l semente rugosa. 10 - Uma das características da espécie de ervilhas utilizada por Mendel é o fato de elas apresentarem muitas sementes por planta, o que significa uma descendência bastante numerosa. Explique a importância dessa característica para o sucesso obtido por Mendel em seus experimentos e para a Genética Qualitativa ou Mendeliana. 11 - Em uma determinada espécie animal, o caráter cor da pelagem depende apenas de um par de alelos, ocorrendo os fenótipos preto e marrom. Animais de pelagem marrom cruzados com animais de pelagem preta produziram uma descendência constituída de 25 pretos e 27 marrons. Animais de pelagem preta cruzados entre si produziram uma descendência constituída de 20 animais pretos. Animais de pelagem marrom cruzados entre si produziram uma descendência Conceitos Básicos de Genética Animal J. L. Armada; H. D. Silva & P. C. Azevedo 22 constituída de 38 animais de pelagem marrom e 12 de pelagem preta. Com base nessas informações conclua a respeito do mecanismo genético que controla tal característica. 12 - Quais os diferentes tipos de gametas produzidos por cada um dos genótipos abaixo? a) AabbCcDD? c) AaBbCcDd? e) aaBBccDD? b) aaBBCcDd? d) aaBbCcDd? 13 - Considerando presente apenas ação de dominância entre alelos, quais as proporções genotípicas e fenotípicas encontradas na descendência dos cruzamentos abaixo, relativos a genes de segregação independentes? a) AaBb x aabb? b) Aabb x aaBb? c) AaBb x AaBb? d) Aabb x AaBb? e) AaBb x AaBB? f) aaBB x AaBb? 14 - Considerando presente apenas ação de dominância entre alelos e genes independentes, completar o quadro abaixo calculando as freqüências absolutas, mais prováveis, das classes fenotípicas nas descendências dos cruzamentos seguintes, a partir da freqüência já estabelecida para cada uma das classes. Cruzamentos: 1: AaBB x aaBb; 2: AaBb x AaBb; 3: aaBb x Aabb; 4: aabb x AaBb; 5: Aabb x AaBb; 6: AaBb x AaBB. CRUZAMENTOS Clás. Fenot. 1 2 3 4 5 6 A B 180 A b 133 a B 74 82 a b 35 27 15 - Os indivíduos com os genótipos abaixo relacionados produziram as seguintes quantidades de gametas: a) AABbCC = 1.600. b) AaBbCc = 480. c) AabbCc = 156. d) aaBbCcDD = 416. e) AAbbCCDd = 892. f) AabbCcDd = 464. Quantos gametas de cada tipo deverão existir, provavelmente, em cada um desses totais? 16 - O indivíduo com o genótipo AaBbcc produziu 1.788 gametas. Desse total, quantos gametas abc serão produzidos? Conceitos Básicos de Genética Animal J. L. Armada; H. D. Silva & P. C. Azevedo 23 17 - Em uma determinada espécie animal, do acasalamento entre dois animais, ambos de pêlos crespos e pretos, o único descendente nascido apresentou pêlos lisos e brancos. Quais os genótipos dos animais acasalados? 18 - Em uma determinada espécie animal, pêlo crespo domina pêlo liso e pêlo preto domina pêlo branco. Do acasalamento entre uma fêmea de pêlos lisos e brancos e um macho de fenótipo ignorado, nasceram dois descendentes, um com pêlos lisos e brancos e outro com pêlos crespos e pretos. Qual o genótipo e fenótipo do pai? 19 - Considerando o mesmo caráter do problema anterior, do acasalamento entre uma fêmea de pêlos lisos e um macho de pêlos brancos, nasceram dois descendentes sendo um de pêlos crespos e pretos e outro de pêlos lisos e brancos. Quais os genótipos dos quatro animais? 20 - Em uma determinada espécie de roedor, do cruzamento entre dois animais, ambos de pêlos crespos e pretos, nasceram dois descendentes, um de pêlos crespos e brancos e outro de pêlos lisos e pretos. a) Quais os genes dominantes? b) Que outros fenótipos podem ser esperados entre outros descendentes desse cruzamento? 21 - Em uma determinada espécie animal, de várias parições referentes a vários acasalamentos com um mesmo macho, uma fêmea gerou 128 descendentes, sendo 72 pretos e crespos, 24 pretos e lisos, 24 brancos e crespos e 8 brancos e lisos. Quais os genótipos dos animais cruzados? 22 - Na galinha, o caráter presença de penas no pé, é devido a um gene dominante sobre seu alelo que determina ausência de penas e, o gene para crista ervilha domina seu alelo para crista serra. Os galos 1 e 2 e as galinhas 3 e 4 possuem penas no pé e crista ervilha. Cruzadas com o galo 1, as galinhas 3 e 4 produziram muitos descendentes, todos eles com o mesmo fenótipo dos pais. Do cruzamento entre o galo 2 e a galinha 3 todos os descendentes apresentaram crista ervilha, sendo alguns com penas e outros sem penas no pé. Do cruzamento entre o galo 2 e a galinha 4, todos os descendentes apresentaram penas no pé, sendo alguns com crista ervilha e outros com crista serra. Qual o genótipo dos dois galos e das duas galinhas? 23 - Em bovinos, do cruzamento entre dois indivíduos homozigotos nasceu uma fêmea preta e mocha, a qual, mais tarde, acasalada com seu pai gerou em quatro parições, um descendente preto e mocho, um preto e com chifres, um vermelho e mocho e um vermelho e com chifres. Qual o genótipo de cada um dos sete animais? Conceitos Básicos de Genética Animal J. L. Armada; H. D. Silva & P. C. Azevedo 24 24 - Na galinha, o gene para pescoço pelado domina seu alelo para pescoço com penas e o gene para crista rosa domina seu alelo para crista serra. Do cruzamento entre um galo de pescoço pelado e uma galinha de pescoço emplumado obteve-se a seguinte descendência: pescoço pelado e crista rosa = 36, pescoço pelado e crista serra = 12, pescoço com penas e crista rosa = 36 e pescoço com penas e crista serra = 12. a) Qual o genótipo de cada um dos animais cruzados? b) Quais os descendentes cujos fenótipos permitem reconhecer o respectivo genótipo completo? 25 - Em suínos o gene para pelagem branca domina seu alelo para pelagem preta e o gene que determina o caráter "casco-de-burro" domina o seu alelo para casco normal. O macho 1 produz apenas descendentes com pelagem branca e "casco-de-burro", qualquer que seja a fêmea com a qual seja acasalado. O macho 2, acasalado com a mãe do macho 1 produziu um descendente preto e de cascos normais. Qual o genótipo da mãe do macho 1? 26 - No cão, os genes para pêlos crespos e olhos castanhos dominam seus respectivos alelos para pêlos lisos e olhos azuis. Acasalada com um cão de pêlos crespos e olhos azuis, uma fêmea de pêlos lisos e olhos castanhos produziu um descendente de pêlos lisos e de olhos azuis. A que classes fenotípicas podem pertencer os demais filhos desse casal? 27 - Em eqüinos o alelo dominante T é responsável pelo trote e o alelo recessivo t é responsável pela marcha. Para a cor da pelagem o alelo A é responsável pelo fenótipo baio e o alelo recessivo a pelo fenótipo preto. Um criador possui um único cavalo marchador e preto e várias éguas puras tanto para trote quanto para a cor baia. Como o criador deseja obter animais puros baios e marchadores como você o orientaria a atingir o seu objetivo em menos tempo e de forma mais econômica? 28 - Na galinha, o gene para pescoço pelado domina seu alelo para pescoço com penas e o gene para crista rosa domina seu alelo para crista serra. Do cruzamento entre um galo de pescoço pelado e uma galinha de pescoço emplumado obteve-se a seguinte descendência: pescoço pelado e crista rosa = 21, pescoço pelado e crista serra = 7, pescoço com penas e crista rosa = 21 e pescoço com penas e crista serra = 7. Especifique de forma clara o genótipo de cada um dos animais cruzados? Diga que descendentes podemos determinar o respectivo genótipocompleto? 29 - Do acasalamento entre um galo e uma galinha, ambos de pescoço pelado e crista rosa nasceram 64 descendentes, dos quais, o único examinado apresentava pescoço com penas e crista serra. Considerando-se presente ação de dominância entre alelos para as duas características, pergunta-se: Conceitos Básicos de Genética Animal J. L. Armada; H. D. Silva & P. C. Azevedo 25 a) Quais os alelos dominantes e recessivos dos dois pares? b) Considerando-se serem eles dois genes independentes, quantos indivíduos devem existir, provavelmente, em cada uma das classes fenotípicas presentes nessa descendência?
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