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©Shutterstock/koya979 ©Shutterstock/koya979 Volume 4 Livro de atividades Biologia ©Editora Positivo Ltda., 2017 Proibida a reprodução total ou parcial desta obra, por qualquer meio, sem autorização da Editora. Dados Internacionais para Catalogação na Publicação (CIP) (Maria Teresa A. Gonzati / CRB 9-1584 / Curitiba, PR, Brasil) Livro do Professor Diego de Camargo Venantte Ana Paula de Amorim V448 Venantte, Diego de Camargo. Biologia : livro de atividades / Diego de Camargo Venantte, Ana Paula de Amorim – Curitiba : Positivo, 2017. v. 4 : il. ISBN 978-85-467-1955-6 (Livro do Professor) ISBN 978-85-467-1956-3 (Livro do Aluno) 1. Ensino médio. 2. Biologia – Estudo e ensino. I. Amorim, Ana Paula de. II. Título. CDD 373.33 07 Outros mecanismo s de herança Herança dos grupos sanguíneos SISTEMA ABO Fenótipo Genótipo Aglutinogênio Aglutinina Resultado da adição de células vermelhas dos grupos A B AB O A IAIA ou IAi A anti-B B IBIB ou IBi B anti-A AB IAIB A e B sem O ii sem anti-A e anti-B SISTEMA Rh Fenótipo Genótipo Hemácias RR ou Rr Rh+ Com antígeno Rh rr Rh− Sem antígeno Rh Eritroblastose fetal: também chamada de doença hemolítica do feto, ocorre quando a mãe é Rh−; e o feto, Rh+. Produção de anticorpos anti-Rh pela mãe Anticorpos anti-Rh da mãe destroem as hemácias do filho (hemólise) Placenta Mãe Rh– (rr) Hemácias do filho entram em contato com o sangue da mãe Filho Rh+ (Rr) 1ª. gravidez 2ª. gravidez Pai Rh+ (RR ou Rr) Jo sé L u is J u h as . 2 01 3. D ig ita l. © Sh u tt er st oc k/ to ey to ey 2 Volume 4ume 4 Herança restrita ao sexo: determinada por genes exclusivos do cromossomo Y, também chamados de genes holândricos. Herança influenciada pelo sexo: determinada por genes autossômicos, atuando como dominante em um sexo e recessiva no outro. Mecanismo genético em que certa característica é condicionada pela interação de dois ou mais pares de alelos. Epistasia: tipo de interação gênica em que um gene (epistático) inibe a ação do outro (hipostático). Exemplo: na planta dedaleira, um gene determina a cor da pétala (hipostático); e outro (epistático), se o pigmento será sintetizado. Herança quantitativa: tipo de interação gênica em que um caráter é determinado pelo efeito aditivo de dois ou mais pares de alelos. Exemplo: na pigmentação da pele humana, cada alelo aditivo aumenta a intensidade da expressão do fenótipo. Pleiotropia: ocorre quando um par de alelos condiciona dois ou mais caracteres simultaneamente. Exemplo: nos camundongos, a cor da pelagem e o grau de agressividade são determinados pelo mesmo gene. Cromossomos sexuais Determinação do sexo Sexo feminino é homogamético: XX (produz apenas gametas com cromossomo X). • Sexo masculino é heterogamético: XY (produz gametas com cromos- somo X e gametas com cromosso- mo Y). • Sexo feminino é heterogamético: ZW (produz gametas com cromos- somo Z e gametas com cromosso- mo W). • Sexo masculino é homogamético: ZZ (produz apenas gametas com cromossomo Z). • As células somáticas do macho apresentam um cromossomo a menos (X0). • As fêmeas são XX. Sistema XY Sistema ZW Sistema X0 Herança ligada ao sexo: determinada por genes exclusivos do cromossomo X. Hemofilia Daltonismo Distrofia muscular de Duchenne Doença que desencadeia problemas de coagulação sanguínea. É determinada por um gene recessivo ligado ao sexo (cromossomo X). Disfunção que afeta a visão colorida. É determinada por um gene recessivo ligado ao sexo (cromossomo X). Doença caracterizada por fraqueza progressiva decorrente da falta de uma proteína muscular. É determinada por um gene recessivo ligado ao sexo (cromossomo X). Interação gênica ©S hutt erstock/Potapov Alexand er ©iSt ockphoto.com /GlobalP ©S hutterstock/Vibe Im ages Biologia 3 Atividades Herança dos grupos sanguíneos 1. Os tipos sanguíneos A, B, AB e O diferenciam-se pela presença ou ausência de duas glicoproteínas (denomina- das aglutinogênios) nas membranas de suas hemácias e de duas proteínas (denominadas aglutininas) no plasma sanguíneo. a) Qual é a diferença entre aglutinogênios e aglutininas? Aglutinogênios são antígenos; e aglutininas, anticorpos. b) Complete o quadro com os aglutinogênios e as aglutininas presentes em cada tipo sanguíneo. Tipo sanguíneo Aglutinogênios Aglutininas A A anti-B B B anti-A AB A e B – O – anti-A e anti-B 2. A seguir, está representado o resultado de um teste de aglutinação para determinação do tipo sanguíneo de um indi- víduo em relação ao sistema ABO. Nesse teste, foram utilizadas, separadamente, aglutininas anti-A e anti-B. A reação positiva ocorreu apenas na utiliza- ção da aglutinina anti-A. A qual grupo sanguíneo do sistema ABO o sangue analisado pertence? Explique sua resposta. Grupo A. Na reação positiva, a aglutinina anti-A reagiu com o aglutinogênio A presente nas hemácias da gota de sangue, ocorrendo a aglutinação. Como não ocorreu aglutinação na presença da aglutinina anti-B, conclui-se que não há aglutinogênio B no sangue testado. 3. (ENEM) Em um hospital havia cinco lotes de bolsas de sangue, rotulados com os códigos I, II, III, IV e V. Cada lote con- tinha apenas um tipo sanguíneo não identificado. Uma funcionária do hospital resolveu fazer a identificação utilizando dois tipos de soro, anti-A e anti-B. Os resultados obtidos estão descritos no quadro. Código dos lotes Volume de sangue (L) Soro anti-A Soro anti-B I 22 Não aglutinou Aglutinou II 25 Aglutinou Não aglutinou III 30 Aglutinou Aglutinou IV 15 Não aglutinou Não aglutinou V 33 Não aglutinou Aglutinou Quantos litros de sangue eram do grupo sanguíneo do tipo A? a) 15 X b) 25 c) 30 d) 33 e) 55 Ed u ar d o Bo rg es . 2 01 1. D ig ita l. 4 Volume 4 4. (IFSC) Landsteiner foi um cientista que, ao observar muitos acidentes em transfusões, provou entre 1900 e 1901 que a espécie humana possui grupos sanguíneos diferentes. Notou-se em testes que as hemácias do doador, em alguns casos, aglutinavam em contato com plasma do sangue do paciente. A partir disso, foi possível relacionar o fenômeno das reações entre anticorpos e antígenos. Fonte: <http://educacao.globo.com/biologia/assunto/hereditariedade/grupos-sanguineos.html>. Acesso: 2 ago. 2014. Em relação aos grupos sanguíneos, sistema ABO e fator Rh, [verifique a seguir] a soma da(s) proposição(ões) correta(s). (01) O grupo A possui antígeno chamado aglutinogênio B e o grupo B possui antígeno chamado aglutinogênio A. X (02) Antígenos são todas as substâncias que nosso organismo entende ser um “invasor”, podendo ser uma proteína ou um polissacarídeo; os anticorpos são proteínas encontradas no plasma sanguíneo e têm a função de neu- tralizar ou destruir a substância invasora. X (04) O grupo AB possui os dois antígenos, aglutinogênio A e B; o grupo O não possui nenhum dos dois antígenos. X (08) Quando se procede a uma transfusão sanguínea é necessário verificar se o receptor tem Rh negativo, pois, se assim for, ele não poderá receber sangue do tipo Rh positivo, uma vez que seu sistema imune produzirá anti- corpos anti-Rh. (16) A eritroblastose fetal ocorre quando uma mãe de Rh positivo que já tenha tido uma criança com Rh negativo (ou que tenha tido contato com sangue Rh positivo, numa transfusão de sangue que não tenha respeitado as regras devidas) dá à luz uma criança com Rh positivo. Depois do primeiro parto, ou da transfusão acidental, o sangue da mãe entra em contato com o sangue do feto e cria anticorpos contra os antígenos presentes nas hemácias caracterizadas pelo Rh positivo. X (32) A pessoa portadora do tipo de sangue O negativo é tida como sendo doador universal: seu sangue serve para qualquer paciente, mas no caso de transfusão, o ideal é o paciente receber sangue do mesmo tipo que o seu. A pessoa portadora do sangue AB positivo é tida como receptor universal, podendo receber transfusão de qual-quer tipo de sangue, mas só pode fazer doação para quem tem sangue do mesmo tipo (e esse é considerado um dos sangues mais raros que existe). 5. (UEA – AM) Analise o heredograma no qual os indivíduos destacados são de fenótipo sanguíneo Rh negativo (Rh−). O indivíduo 7 é Rh+ com genótipo Rr, uma vez que seu pai é Rh−, ou seja, rr. O indivíduo 9 é Rh− com genótipo rr. Assim, do cruzamento entre esses dois indivíduos, tem-se: P: Rr × rr F1: 1/2 Rr e 1/2 rr A probabilidade de um filho desse casal ser do sexo masculino é de 50% (1/2). Assim, a probabilidade de ele ter um menino com Rh− é de: 1/2 . 1/2 = 1/4. A probabilidade de nascimento de um menino com fenótipo sanguíneo Rh−, em um eventual casamento entre os indivíduos 7 e 9, é de X a) 1/4 b) 1/2 c) 1 d) 1/8 e) 0 Biologia 5 6. David tem sangue A negativo e MN; e sua mãe, sangue O. Sua esposa tem sangue B positivo e MN e é heterozigota para todas essas características. Qual é a probabilidade de o casal vir a ter uma criança do sexo masculino com sangue tipo “doador universal” e MN? David apresenta genótipo IAi (uma vez que o genótipo de sua mãe é ii), rr e LMLN, e sua esposa tem genótipo IBi, Rr e LMLN. Uma pessoa tipo “doador universal” (O−) e MN apresenta genótipo ii, rr e LMLN. Para calcular a probabilidade: P: IAi × IBi F1: 1/4 I Ai, 1/4 IAIB, 1/4 IBi e 1/4 ii P: rr × Rr F1: 1/2 rr e 1/2 Rr P: LMLN × LMLN F1: 1/4 L MLM, 1/2 LMLN e 1/4 LNLN Assim, para que a criança seja do sexo masculino, ii, rr e LMLN, tem-se: 1/2 . 1/4 . 1/2 . 1/2 = 1/32. 7. (UFU – MG) No mundo inteiro, as altas taxas de mortalidade de recém-nascidos, ao longo da história da Medicina, tornaram-se um problema de saúde pública, portanto, um problema político, científico e social que foi enfrentado de formas diferentes e desencadeou ações preventivas por todos os lados. Tem-se, por exemplo, o desenvolvimento de incubadoras e a produção de vacinas. Entre as várias situações que contribuíram para o crescimento das taxas de mortalidade infantil, em dado momento da história da Medicina Neonatal, encontra-se a ocorrência da eritroblastose fetal − doença hemolítica do recém-nascido − que é desencadeada por incompatibilidade sanguínea do fator Rh entre o sangue da criança e o da mãe. Entretanto, essa doença não costuma se manifestar na primeira gestação, mesmo que haja a incompatibilidade materno-fetal. a) Explique como devem ser os genótipos dos pais e da criança para que essa doença possa se manifestar. Para que a eritroblastose fetal ocorra, é preciso que a mãe apresente genótipo rr; o pai, RR ou Rr; e a criança, Rr. b) Por que a mulher, após dar à luz um filho Rh positivo, recebe uma injeção de anticorpos anti-Rh? Para que ocorra a rápida destruição das hemácias fetais Rh positivas que penetraram na circulação materna durante o parto, pois, assim, não sensibilizarão a mulher. Com isso, o próximo filho não corre o risco de desenvolver a DHRN. 8. (ACAFE – SC) Uma mulher do grupo sanguíneo A casou-se com um homem do grupo B, e juntos tiveram 3 filhos: o primeiro do grupo A, o segundo do grupo O e o terceiro do grupo B, todos do sexo masculino. Estando a mulher novamente grávida, ela perguntou ao seu médico qual seria a chance dessa quarta criança nascer do sexo feminino e sem o risco de sofrer com a eritroblastose fetal (ou doença hemolítica do recém-nascido), já que seu segundo filho foi afetado por este problema. O que o médico deveria lhe responder? a) Nula X b) 1/4 c) 1/2 d) 1/8 Considerando que o segundo filho foi afetado por eritroblastose fetal, sabe-se que o Rh da mulher é negativo (rr) e que seu marido apresenta um alelo dominante para essa característica. Assim, eles podem ter filhos Rr (1/2) ou rr (1/2). A chance de que a criança seja uma menina sem eritroblastose é: 1/2 . 1/2 = 1/4. 6 Volume 4 9. (UNCISAL) Luiza sempre apresentou um leve cansaço e, algumas vezes, ficava tonta ao se levantar. Na festa de seu noivado, ela se sentiu muito fraca, desmaiou e foi levada à emergência do hospital. Os exames mostraram uma grave anemia e os médicos a submeteram a uma transfusão com duas bolsas de sangue O negativo. Luiza casou-se, tem Lucas de um ano e dois meses e faz um mês que chegou a pequena Maria, que nasceu com icterícia – bilirrubina no sangue. Dadas as assertivas sobre doenças hemolíticas, I. Luiza foi sensibilizada na transfusão, pois o Rh do sangue doado é negativo e o seu positivo. II. Maria sofreu uma anemia hemolítica conhecida por eritroblastose fetal. III. Luiza tomou antissoro anti-Rh, para evitar aborto espontâneo na segunda gestação. IV. Anticorpos da anemia hemolítica de Luiza atravessaram a barreira placentária e provocaram a eritroblastose em Maria. V. Lucas não apresentou nenhuma das doenças hemolíticas, pois estas acometem mais as mulheres. verifica-se que está(ão) correta(s) apenas, a) III. d) II, IV e V. b) I e V. e) I, II, IV e V. X c) II e III. 10. (FUVEST – SP) O casal Fernando e Isabel planeja ter um filho e ambos têm sangue do tipo A. A mãe de Isabel tem sangue do tipo O. O pai e a mãe de Fernando têm sangue do tipo A, mas um outro filho deles tem sangue do tipo O. a) Com relação ao tipo sanguíneo, quais são os genótipos do pai e da mãe de Fernando? Os pais de Fernando apresentam um alelo IA, pois têm sangue tipo A, podendo apresentar genótipo homozigoto dominante (IAIA) ou heterozigoto (IAi). Como há a indicação de que Fernando tem um irmão com o tipo sanguíneo O (ii), seus pais apresentam genótipo IAi. b) Qual é a probabilidade de que uma criança gerada por Fernando e Isabel tenha sangue do tipo O? Os pais de Fernando são IAi e Fernando tem 2/3 de chance de ser IAi (exclui-se a probabilidade de ii, pois ele tem sangue tipo A). Já Isabel é IAi, pois sua mãe apresenta sangue tipo O (ii). Realizando o cruzamento entre IAi e IAi, a criança tem 1/4 de chance de ser do tipo O (ii). Assim: 2/3 · 1/4 = 1/6. Biologia 7 Cromossomos sexuais 11. A determinação sexual em humanos, aves e insetos é definida pelos sistemas sexuais XY, ZW e X0, respectivamente. a) Complete o quadro com o genótipo dos indivíduos macho e fêmea de cada um desses sistemas. XY ZW X0 Macho XY ZZ X0 Fêmea XX ZW XX b) Que diferença é possível observar entre esses sistemas? No sistema XY, o sexo masculino é heterogamético (XY); e o feminino, homogamético (XX). Já no sistema ZW, a fêmea é heterogamética (ZW); e o macho, homogamético (ZZ). Finalmente, insetos machos são heterogaméticos, apresentando um cromossomo sexual a menos (X0), e insetos fêmeas são homogaméticas (XX). 12. Analise a imagem que representa os cromossomos sexuais X e Y. Região exclusiva de Y Região exclusiva de X Região homóloga entre X e Y a) Escreva o nome das regiões indicadas nos cromossomos. b) Heranças ligadas ao sexo são determinadas por genes localizados na região: exclusiva do cromossomo X. c) Heranças restritas ao sexo são determinadas por genes localizados na região: exclusiva do cromossomo Y. 13. (UDESC) Assinale a alternativa correta quanto à hemofilia. a) É uma herança dominante ligada ao sexo e transfere-se de pai para neto, por meio do filho. b) É uma doença de herança autossômica dominante. X c) A doença é causada por uma anomalia hereditária que se deve à presença de um gene recessivo ligado ao sexo. d) A doença é de herança ligada ao sexo, com gene dominante localizado no cromossomo Y. e) A transmissão da doença é autossômica recessiva e promove uma anomalia correspondente a uma trissomia parcial. 8 Volume 4 14. (MACKENZIE – SP) Um homem daltônico e destro, filho de pai canhoto, casa-se com uma mulher de visão normal e canhota. O casal tem uma criança do sexo masculino daltônica e destra. Considerando que o daltonismo é condicio- nado por um gene recessivo ligado ao X e o uso da mão esquerda é determinado por um gene autossômico recessivo, é correto afirmar que a)a criança herdou o gene para o daltonismo do pai. b) a mulher é heterozigota para ambas as características. c) todos os filhos do sexo masculino desse casal serão daltônicos. X d) esse casal pode ter filhas daltônicas. e) todas as crianças desse casal serão destras. P: XdY Dd × XDXd dd F: XdY Dd Outros possíveis filhos: XDY, XdY, XDXd e XdXd, combinados com Dd e dd. 15. (UEM – PR) Sobre hereditariedade ligada ou influenciada pelo sexo, assinale a(s) alternativa(s) correta(s). (01) Um casal de não hemofílicos em que o primeiro filho é hemofílico apresenta 25% de probabilidade de ter uma filha hemofílica. X (02) Em um casal em que a mulher é portadora do gene para distrofia muscular do tipo Duchenne e o homem normal para a doença, a probabilidade de terem descendentes afetados é de 25%. X (04) Os genes holândricos são responsáveis por transmitirem características restritas ao sexo e estão localizados no cromossomo Y, na porção não homóloga ao cromossomo X. X (08) A probabilidade de serem daltônicos os descendentes do sexo masculino de um casal em que o homem é daltônico e a mulher não é daltônica (mas é filha de pai daltônico) é de 1/4. (16) A calvície hereditária é condicionada por um alelo presente no cromossomo Y; por isso, ocorre com mais fre- quência nos indivíduos do sexo masculino. (01) P: XHY × XHXh F: 1/4 XhY, 1/4 XHY, 1/4 XHXH e 1/4 XHXh (02) P: XRY × XRXr F: 1/4 XRY, 1/4 XrY, 1/4 XRXR e 1/4 XRXr (08) P: XdY × XDXd F: 1/4 XDY, 1/4 XdY, 1/4 XDXd e 1/4 XdXd Biologia 9 16. (PUC Minas – MG) Hemofilia B é tratada com terapia gênica A primeira experiência clínica bem-sucedida com terapia gênica acaba de ser anunciada em pacientes com hemofilia B. Trata-se de uma forma mais rara de hemofilia que afeta 1 em cada 30 000 indivíduos do sexo masculino, sendo um caráter recessivo ligado ao sexo, que afeta a produção do fator IX de coagulação sanguínea. Os cientistas inseriram uma cópia normal do gene do fator IX da hemofilia B em um vírus especial, o adenovírus AAV8. Esse vírus tem a característica natural de direcionar-se para o fígado quando injetado, o que permitiu que ele fosse administrado na veia. Uma única injeção com o vírus tornou os pacientes capazes de produzir o fator IX em quantidade suficiente para que quatro, dentre seis pacientes, pudessem interromper completamente o tratamento convencional, isto é, as injeções de concentrado de fator IX. Os outros dois, que receberam uma dose menor do vírus, puderam aumentar os intervalos entre as injeções do fator. Fonte: extraído de entrevista da Dra. Mayana Zatz, à revista Veja em 15/12/2011. Com base nas informações e outros conhecimentos sobre o assunto, é incorreto afirmar. a) Para que uma mulher seja afetada por essa hemofilia, seu pai deve ser afetado e sua mãe pelo menos portadora do alelo defeituoso. b) Uma mulher portadora tem um risco de 50% de transmitir o cromossomo com o gene defeituoso para seus des- cendentes de ambos os sexos. c) Apesar da alteração no seu genoma, o adenovírus AAV8 usado na terapia deve manter sua capacidade infectante específica para os hepatócitos. X d) Quatro dos pacientes submetidos à terapia gênica foram curados e não correm mais o risco de transmitir o gene defeituoso para seus descendentes. 17. (ENEM) No heredograma, os símbolos preenchidos representam pessoas portadoras de um tipo raro de doença genética. Os homens são representados pelos quadrados e as mulheres, pelos círculos. Qual é o padrão de herança observado para essa doença? a) Dominante autossômico, pois a doença aparece em ambos os sexos. b) Recessivo ligado ao sexo, pois não ocorre a transmissão do pai para os filhos. c) Recessivo ligado ao Y, pois a doença é transmitida dos pais heterozigotos para os filhos. X d) Dominante ligado ao sexo, pois todas as filhas de homens afetados também apresentam a doença. e) Codominante autossômico, pois a doença é herdada pelos filhos de ambos os sexos, tanto do pai quanto da mãe. 10 Volume 4 18. (UEA – AM) Um homem afetado por certa doença casa-se com uma mulher normal. Eles têm oito filhos, sendo quatro meninas, todas com a doença do pai, e quatro meninos, todos normais como a mãe. Trata-se, provavelmente, de um caso de herança X a) dominante ligada ao sexo. b) recessiva ligada ao sexo. c) autossômica recessiva. d) autossômica dominante. e) ligada ao cromossomo Y. 19. (PUCSP) O esquema a seguir mostra a fecundação de um óvulo cromossomicamente anormal por um espermatozoide cromossomicamente normal. Do zigoto resultante, originou-se uma criança do sexo feminino com uma trissomia e daltônica, pois apresenta três genes recessivos (d), cada um deles localizado em um cromossomo X. A criança em questão tem a) 46 cromossomos (2n = 46) e seus progenitores são daltônicos. b) 46 cromossomos (2n = 46); seu pai é daltônico e sua mãe tem visão normal para as cores. c) 47 cromossomos (2n = 47) e seus progenitores são daltônicos. X d) 47 cromossomos (2n = 47); seu pai é daltônico e sua mãe pode ou não ser daltônica. e) 47 cromossomos (2n = 47); seu pai tem visão normal para as cores e sua mãe é daltônica. 20. (UFPR) Num estudo sobre uma família, representada no heredograma abaixo, constatou-se que Antonio é afetado por uma anomalia causada pelo alelo recessivo de um gene ligado à porção ímpar do cromossomo X. Considerando essa informação, é correto afirmar que são, com certeza, portadores(as) do alelo em questão: a) Elisa e Nancy. d) Rogério e Fernando. X b) Adélia e Cláudia. e) Elisa e Maria. c) Nancy e Maria. Biologia 11 21. (UFPR) Algumas raças de galinhas são criadas especificamente para a postura de ovos. É comum nessas raças a utilização de características fenotípicas que facilitam a determinação do sexo da ave logo após a eclosão do ovo. Em galinhas da raça “Plimouth Rock”, um gene dominante “B”, ligado ao sexo, produz plumagem barrada nos adultos. O alelo recessivo “b” produz plumagem uniforme. Aves com plumagem barrada podem ser reconhecidas logo após a eclosão, por uma mancha branca no topo da cabeça. Sugira um cruzamento que poderia ser utilizado para a seleção precoce de fêmeas destinadas à postura. Lembre-se de que em galinhas o sexo é determinado por um par de cro- mossomos denominados ZW, sendo o macho homogamético e a fêmea heterogamética. Podem ser cruzados machos uniformes ZbZb com fêmeas barradas ZBW. Assim, todos os filhotes machos serão ZBZb; portanto, com fenótipo barrado e mancha na cabeça. Já as fêmeas apresentarão genótipo ZbW e, portanto, plumagens uniformes (ausência de mancha na cabeça). 22. (FUVEST – SP) A figura A abaixo mostra o par de cromossomos sexuais humanos X e Y. Esses cromossomos empa- relham-se na meiose, apenas pelos segmentos homólogos que possuem nas extremidades de seus braços curtos. Ocorre permuta entre esses segmentos. No heredograma (figura B), os indivíduos I-1 e II-2 são afetados por uma doença que tem herança dominante ligada ao X. a) Desenhe os cromossomos sexuais de I-1 e II-2, representando-os como aparecem na figura A. D X X YD Y I-1 XD Xd II-2 D X d X 12 Volume 4 b) Indique os genótipos de I-1 e II-2, localizando, nos cromossomos desenhados, o alelo (d) normal e o alelo (D) de- terminante da doença. I-1: XDY; II-2: XDXd Interação gênica 23. A interação gênica é um mecanismo genético em que determinada característica é definida pela interação entre dois ou mais pares de genes. Sobre esse assunto, analise as afirmações a seguir. I. A epistasia é caracterizada pela presença de um par de genes que inibe a expressão dos alelos de outro par. II. Na epistasia recessiva, um único alelo recessivo de um par de genes inibe o efeito de outro par de alelos. III. Na herança quantitativa, não há dominância entre os diferentes alelos. Assim, os efeitos de dois ou mais pares de genes se somam na expressão de um caráter. IV. A epistasia dominanteresulta em variação fenotípica gradual, ou seja, entre os fenótipos extremos, há os fenótipos intermediários. V. O gráfico que representa as variações de fenótipo observadas na herança quantitativa é representado pela curva de Gauss. Está correto o que se afirma em: a) I, II e IV. X d) I, III e V. b) I, IV e V. e) II, IV e V c) II, III e IV. 24. Outro mecanismo genético que ocorre na expressão de características fenotípicas é a pleiotropia. Caracterize esse mecanismo, diferenciando-o da interação gênica. Na pleiotropia, um único par de genes atua na expressão de dois ou mais caracteres, diferentemente da interação gênica, em que dois ou mais pares de alelos determinam uma única característica. 25. Ao estudar determinada espécie de planta, descobriu-se que o gene B condiciona frutos brancos; e o gene A, frutos amarelos. Contudo, ao aprofundar os estudos, identificou-se a seguinte relação: o gene B inibe a ação do gene A. Em caso de homozigose recessiva para os dois genes, obtêm-se frutos verdes. Considerando que tais genes apresentam segregação independente, responda às questões. a) A relação exposta no enunciado se refere a qual tipo de interação gênica? Epistasia dominante. b) Qual é a proporção fenotípica entre os descendentes do cruzamento de plantas heterozigotas para esses dois pares de genes? 12 brancos : 3 amarelos : 1 verde. Biologia 13 26. (UFU – MG) Assinale a alternativa correta. A cor da pelagem em cavalos depende, dentre outros fatores, da ação de dois pares de genes Bb e Ww. O gene B determina pelos pretos e o seu alelo b determina pelos marrons. O gene dominante W “inibe” a manifestação da cor, fazendo com que o pelo fique branco, enquanto que o alelo recessivo w permite a manifestação da cor. Cruzando-se indivíduos heterozigotos para os dois pares de genes obtêm-se: a) 3 brancos : 1 preto. b) 9 brancos : 3 pretos : 3 mesclados de marrom e preto : 1 branco. c) 1 preto : 2 brancos : 1 marrom. X d) 12 brancos : 3 pretos : 1 marrom. e) 3 pretos : 1 branco. 27. (FUVEST – SP) Em cães labradores, dois genes, cada um com dois alelos (B/b e E/e), condicionam as três pelagens típicas da raça: preta, marrom e dourada. A pelagem dourada é condicionada pela presença do alelo recessivo e em homozigose no genótipo. Os cães portadores de pelo menos um alelo dominante E serão pretos, se tiverem pelo me- nos um alelo dominante B; ou marrons, se forem homozigóticos bb. O cruzamento de um macho dourado com uma fêmea marrom produziu descendentes pretos, marrons e dourados. O genótipo do macho é a) Ee BB. b) Ee Bb. c) ee bb. d) ee BB. X e) ee Bb. P: eeBb × Eebb G: eB/eb Eb/eb F: EeBb, Eebb, eeBb, eebb BW Bw bW bw BW BBWW – branco BBWw – branco BbWW – branco BbWw – branco Bw BBWw – branco BBww – preto BbWw – branco Bbww – preto bW BbWW – branco BbWw – branco bbWW – branco bbWw – branco bw BbWw – branco Bbww – preto bbWw – branco bbww – marrom 14 Volume 4 28. (UNICAMP – SP) Existe um gene em cobaias que suprime o efeito do gene que determina a coloração nesses animais. Esse gene está localizado em um cromossomo diferente daquele em que está o gene que determina a cor do animal. Cobaias albinas homozigotas foram cruzadas e todos os descendentes nasceram pretos. Como isto pode ser explica- do, considerando-se que não ocorreu mutação? Justifique. É um caso de epistasia recessiva. Têm-se, portanto, dois pares de genes que se segregam independentemente, em que o gene A determina a produção de pigmento preto, e o alelo a, a não produção; o gene B possibilita a expressão do gene A, e o alelo b impede sua expressão. Assim, o cruzamento entre Aabb (indivíduo albino) e aaBB (albino) proporcionaria F1 formada por 100% de indivíduos pretos. 29. Certa espécie vegetal tem sua altura determinada por dois pares de genes que se segregam independentemente. Os alelos efetivos acrescentam 15 cm à altura dos indivíduos. O geneticista responsável pelo estudo dessa espécie iden- tificou que a altura das plantas varia entre 1 m e 1,6 m. Realizou-se um cruzamento entre um indivíduo homozigoto recessivo e outro AaBB. a) Que proporção fenotípica se espera desse cruzamento? P: aabb × AaBB G: ab AB/aB F: 1/2 AaBb – 2 alelos aditivos = 1 m + 0,15 m + 0,15 m = 1,30 m 1/2 aaBb – 1 alelo aditivo = 1 m + 0,15 m = 1,15 m 50% com 1,15 m : 50% com 1,30 m de altura. b) Quantas classes fenotípicas são possíveis para a altura dessa espécie vegetal? Aplicando a fórmula “classes fenotípicas = poligenes + 1”, tem-se: cf = 4 + 1 = 5 classes. 30. A osteogênese imperfeita caracteriza-se pela suscetibilidade à fratura óssea. Nela, há expressão de diferentes fenó- tipos a partir de um único par de genes, resultando em graus variados de severidade da doença. Nesse caso, tem-se um exemplo de a) herança quantitativa. b) epistasia recessiva. c) epistasia duplo-recessiva. X d) pleiotropia. Biologia 15 31. (UFTM – MG) A herança da cor de pele humana classifica as pessoas em negro, mulato-escuro, mulato-médio, mula- to-claro e branco. Sabe-se que se trata de um caso de herança quantitativa, em que essas cinco classes fenotípicas são controladas por dois genes, cada um com dois alelos (Aa e Bb). O indivíduo negro apresenta genótipo AABB e o branco aabb. O gráfico a seguir indica uma possível descendência de um determinado casal. Pode-se supor que o casal em questão apresenta o fenótipo a) mulato-escuro e mulato-claro, com genótipos AABb e Aabb, respectivamente. b) mulato-escuro e genótipo AaBB. X c) mulato-médio e genótipo AaBb. d) mulato-médio e genótipo AAbb. e) mulato-claro e genótipo Aabb. AB Ab aB ab AB AABB – negro AABb – mulato-escuro AaBB – mulato-escuro AaBb – mulato-médio Ab AABb – mulato-escuro AAbb – mulato-médio AaBb – mulato-médio Aabb – mulato-claro aB AaBB – mulato-escuro AaBb – mulato-médio aaBB – mulato-médio aaBb – mulato-claro ab AaBb – mulato-médio Aabb – mulato-claro aaBb – mulato-claro aabb – branco 32. Suponha que, em determinada espécie de planta, a altura do caule seja condicionada por três pares de genes com efeito aditivo. A menor planta, homozigota recessiva, mede 25 cm. Cada gene dominante acrescenta 8 cm à altura. Uma planta de genótipo AaBbCc foi autofecundada. Sobre esse cruzamento, responda às questões. a) Qual é a proporção de descendentes que conseguirão atingir a altura de 73 cm? O genótipo para o fenótipo pesquisado é AABBCC. Esse fenótipo extremo ocorre uma vez em 64 combinações possíveis: 1/64. b) Caso sejam formadas 320 sementes, quantas originarão plantas de 73 cm? Para obter esse valor, deve-se multiplicar o número total de sementes pela proporção genotípica pesquisada, ou seja: 320 · 1/64 = 5 sementes. 16 Volume 4 Ligação gênica ou linkage 3ª. lei da herança ou Lei de Morgan Estuda o mecanismo em que genes situados no mesmo cromossomo tendem a se manter unidos de uma geração para a seguinte, não ocorrendo a segregação independente. Linkage completa: ocorre quando os genes estão muito próximos no mesmo cromossomo. Nesse caso, o indivíduo produz apenas dois tipos de gametas. A A B B A A B B A B A B a a b b a a b a b a b b Linkage incompleta: ocorre quando os genes estão separados, possibilitando a ocorrência de permutação (crossing-over). Nesse caso, ocorre a formação dos gametas parentais (sem permutação) e recombinantes (com permutação). Ligação cis: ocorre quando os dois alelos dominantes (AB) estão em um dos cromossomos; e os dois alelos recessivos (ab), em outro. Ligação trans: ocorre quando cada cromossomo apresenta, em um dos loci, um alelo dominante e outro recessivo. Temas atuais em Genética 08 17Biologia Taxa de permuta A porcentagem de recombinantes indica a taxa de permuta entre os genes situados em loci diferentes no mesmo cromossomo. Por exemplo, se a taxa de permuta entre dois genes é de 14%, significa que esse é o percentual de gametas recombinantes(7% de cada um); enquanto 86% são de gametas parentais (43% de cada um). Mapas cromossômicos São representações das posições dos genes no cromossomo. Por meio da taxa de permuta, é possível calcular as distâncias entre os genes de um cromossomo. Cada unidade de recombinação (UR – unidade de distância entre dois genes ligados) equivale a 1% de permutação. Quanto menor a distância entre dois genes, menor a chance de permuta, assim como a frequência de recombinação, entre eles. Alterações no material genético Utilização do conhecimento genético DNA recombinante e clonagem gênica Por meio da tecnologia de DNA recombinante, são produzidas moléculas de DNA por meio de segmentos de DNA de duas fontes diferen- tes, combinadas in vitro. Além disso, é possível isolar determinado gene e produzir várias cópias dele (clonagem gênica). Nesse processo, são utilizadas enzimas como as endonucleases de restrição e as DNA-ligases. Aconselhamento genético São realizados exames clínicos e moleculares, além da análise do heredograma da família, para identificar a probabilidade de ocorrência de doenças genéticas entre os filhos de um casal. Casamentos consanguíneos Ocorrem entre parentes bem próximos. Nesse tipo de cruzamento, a descendência apresenta mais probabilidade de manifestar determina- das doenças. O risco de manifestação é proporcional ao grau de parentesco entre os genitores envolvidos. Alterações estruturais Alterações nos genes Mutação por substituição Mutação por adição ou deleção Alterações cromossômicas Alterações no material genético Euploidias Deleção Translocação Inversão Duplicação Monoploidia Triploidia Poliploidia Aneuploidias Em todo o conjunto haploide. No número de determinado par cromossômico. 2n – 2 2n – 1 2n + 1 Alterações numéricas Alterações estruturais Com perda de sentido Sem sentido Silenciosa Nulissomia Monossomia Trissomia 18 Volume 4 Diagnóstico pré-natal Compreende diversas técnicas realizadas durante a gestação para diagnosticar possíveis doenças e, em determinados casos, para tratamen- to delas. Entre essas técnicas, destacam-se amniocentese, amostragem vilo-coriônica e ultrassonografia. Organismos transgênicos São organismos geneticamente modificados (OGM) submetidos à inserção de um trecho de DNA de outra espécie. Os OGMs somente são liberados para comercialização no Brasil quando aprovados pela Comissão Técnica Nacional de Biossegurança. Clonagem de organismos Mecanismo que possibilita a produção de organismos multicelulares inteiros idênticos utilizando células únicas. Apresenta potencial para produção de células-tronco, as quais podem se transformar em diferentes tecidos e serem utilizadas no tratamento de doenças. Terapia gênica Inserção de genes saudáveis em indivíduos doentes para fins terapêuticos por meio de técnicas de DNA recombinante. Genoma humano Genoma é a denominação dada ao conjunto de genes de uma espécie. Por meio do sequenciamento do genoma, é possível comparar e determinar o grau de parentesco evolutivo entre as espécies. O Projeto Genoma Humano tem como objetivo melhorar as técnicas de terapia gênica, a utilização de células-tronco, entre outras tecnologias relacionadas ao DNA. Bioética Área de estudo que envolve conhecimentos das ciências biológicas, da saúde, da Filosofia e do Direito e reflete sobre questões éticas e morais da aplicação dos conhecimentos científicos. 2. Ovócito secundário retirado de uma ovelha Scottish Blackface. 1. Remoção de células somáticas da glândula mamária de uma ovelha Finn Dorset. 3. Retirada do núcleo do ovócito com uma micropipeta perfuradora acoplada a um microscópio. 4. O núcleo da célula somática é transplantado no ovócito enucleado após a fusão dessas células por estímulo elétrico. 7. O embrião é implantado no útero de outra ovelha Scottish Blackface. 6. O embrião é colocado em uma cultura nutritiva até atingir a fase de blastocisto. 5. Impulsos elétricos estimulam a divisão celular do núcleo transplantado. 8. Dolly nasceu apenas com características da ovelha Finn Dorset. Ri ca rd o G ru b e. 2 01 3. D ig ita l. Biologia 19 Atividades Ligação gênica ou linkage 1. Explique a relação entre o crossing-over, também chamado de permutação, e o aumento da variabilidade genética nos seres vivos. O crossing-over é a troca de material genético entre cromossomos homólogos (do mesmo par) durante a meiose I, auxiliando no aumento da variabilidade genética. 2. (UFMA) Genes, associados na condição linkage, a) não sofrem replicação na interfase meiótica, a não ser que ocorra permutação. b) determinam anomalias ligadas ao cromossomo Y e têm caráter dominante. c) pertencem, conceitualmente, ao cromossomo X e ocorrem na condição haploide no zigoto. d) sofrem recombinação na mitose, mas mantêm-se ligados no mesmo locus ao longo de toda a meiose. X e) dependem do crossing-over para separarem-se na meiose. 3. (UFT – TO) Durante a gametogênese humana, uma célula diploide é capaz de originar quatro células-filhas haploides. A figura a seguir representa um par de cromossomos homólogos de uma célula gamética (2n). Avalie as assertivas a seguir e marque a opção incorreta. a) Os genes “A” e “b” são considerados ligados, ou em linkage, por se situarem em um mesmo cromossomo. b) Na prófase da primeira divisão meiótica pode ocorrer permuta genética e se os gametas formados forem 50% do tipo A-b e 50% do tipo a-B, pode-se afirmar que estes genes estão em linkage completa. c) A Segunda Lei de Mendel torna-se inválida para genes que estão ligados, ou em linkage, uma vez que as caracte- rísticas não se transmitem de forma independente. d) Considerando que a distância entre os dois loci apresentados é de 20 unidades, os gametas serão formados nas seguintes proporções: 40% Ab, 10% AB, 10% ab e 40% aB. X e) A taxa de recombinação entre os genes “A” e “B” independe da distância entre os loci gênicos no cromossomo. 20 Volume 4 4. (UEPB) Um indivíduo X, de genótipo ignorado, foi cruzado com o birrecessivo cd/cd, produzindo os seguintes descendentes. 8% CD 42% Cd 42% cD 8% cd cd cd cd cd Os resultados acima expostos permitem concluir que a) o genótipo do indivíduo X é CcDd – cis. b) a distância entre os loci c e d no mapa genético é de 84 morganídeos. X c) a distância entre os loci c e d no mapa genético é de 16 morganídeos. d) os gametas parentais formados pelo indivíduo X são CD e cd. e) os gametas recombinantes formados pelo indivíduo X são Cd e cD. 5. No esquema a seguir, estão representadas células em processo de meiose de um indivíduo heterozigoto para os genes A e B, que se localizam no mesmo par de cromossomos homólogos, separados por 12 UR. Com base nessas informações, complete as células com os cromossomos de acordo com as transformações sofridas por eles em cada etapa da meiose. Ao final, determine a porcentagem de cada tipo de gameta formado. A B a b a B a b A B A b A B 44% Gametas parentais Gametas parentais Gametas recombinantes 44% 6% 6% a B A b a b A B A B a Crossing-over b a b 6. (UESC – BA) A taxa ou frequência de permutação entre pares de genes que estão ligados é constante e depende da distância que esses genes se encontram uns dos outros. O geneticista Alfred Sturtevant imaginou que seria possível construir mapas gênicos, que mostrariam a distribuição dos genes ao longo do cromossomo e as distâncias relativas entre eles. O quadro a seguir mostra um exemplo desse tipo de mapa gênico. Com base nas informações contidas no quadro, é possível afirmar que os valores corretos para as taxas de permuta- ção em X e Y são, respectivamente, 01) 5% e 20% 04) 20% e 15% 02) 15% e 20% X 05) 20% e 5% 03) 15% e 5% O valor de X compreende a dis- tância entre os genes A e B, que é de 20 UR, e o de Y equivale à distância entre os genes B e C, que é de 5 UR. As taxas de permutaçãosão equivalentes às distâncias, sendo de 20% e 5%, respectivamente. Biologia 21 7. (UFPE) Na elaboração de mapas genéticos, utiliza-se o teste dos três pontos. Para isso, são avaliadas as frequências das classes fenotípicas na descendência de cruzamento entre indivíduos heterozigóticos (ABC//abc), para três locus ligados, e indivíduos homozigóticos recessivos (abc//abc), para os mesmos locus (cruzamento-teste). Tomando por base os dados fornecidos no quadro abaixo, analise as proposições seguintes. DESCENDÊNCIA Fenótipos Genótipos inferidos Frequência observada 1 2 3 4 5 6 7 8 ABC abc Abc aBC ABc abC aBc AbC 235 270 62 60 40 48 4 7 X 0-0) Os fenótipos 3 e 4 resultaram de recombinação genética entre os locus A e B. X 1-1) A recombinação entre os locus B e C, embora em diferentes frequências, ocorreu nos genótipos 5, 6, 7 e 8. 2-2) Os fenótipos 7 e 8 resultaram de recombinação genética apenas entre os locus C e B. X 3-3) A sequência dos alelos no cromossomo em questão é A-------B-------C. X 4-4) No mapa genético, a distância entre os locus A e B é maior que a distância entre os locus B e C. Os fenótipos mais frequentes equivalem aos genótipos dos progenitores (AABBCC e aabbcc). Os fenótipos 3 e 4 resultaram da recombinação entre os loci A e B. Os fenótipos 5 e 6 ocorrem por recombinação entre B e C. Outras recombinações podem ocorrer de forma dupla, ou seja, simultaneamente, entre os loci A e B e os loci B e C, como ocorre nos fenótipos 7 e 8. No exemplo, a distância entre os loci A e B é maior que a distância entre os loci B e C. Assim, as frequências de recombinação observadas entre os loci A e B é de 18,3% (133 de 726, dos quais: 62 Abc, 60 aBC, 7 AbC e 4 aBc) e entre os loci B e C é de 13,6% (99 de 726, dos quais: 40 ABc, 48 abC, 7 AbC e 4 aBc). 8. (PUCSP) O cruzamento entre um heterozigoto AaBb e um homozigoto recessivo aabb produziu uma descendência com as seguintes taxas: AaBb – 2,5% Aabb – 47,5% aaBb – 47,5% aabb – 2,5% Em relação ao resultado obtido, foram feitas cinco afirmações. Assinale a única incorreta. a) O resultado não está de acordo com a Segunda Lei de Mendel. b) No caso de herança mendeliana, o resultado esperado seria de 25% para cada classe de descendente. c) Os genes em questão localizam-se no mesmo cromossomo, a uma distância de 5 unidades de recombinação. X d) O heterozigoto utilizado no cruzamento produziu gametas Ab e aB por permutação ou crossing-over. e) O heterozigoto utilizado no cruzamento apresenta constituição trans. 22 Volume 4 Alterações no material genético 9. (UNIOESTE – PR) Os fenótipos dos indivíduos podem ser afetados por mudanças no número e/ou na estrutura cro- mossômica. Assinale a alternativa correta. a) Trissomias são caracterizadas pela presença de um lote cromossômico a mais. b) Triploidias são caracterizadas pela presença de um cromossomo a mais. c) Inversões e deleções são exemplos de aneuploidias. d) As síndromes de Turner e Down são caracterizadas por uma nulissomia e uma monossomia, respectivamente. X e) Síndrome de cri-du-chat é caracterizada por uma alteração cromossômica estrutural. 10. (UEFS – BA) Paciente do sexo feminino, portadora de síndrome de Down, apresenta uma alteração cromossômica que pode ser identificada pela fórmula cariotípica a) 45, XO. b) 46, XX. c) 47, XY + 13. X d) 47, XX + 21. e) 69, XXX. 11. (FGV – SP) As mutações desempenham um papel ambíguo para a vida. São, ao mesmo tempo, responsáveis pela variação existente entre os organismos e são, também, a causa de muitos distúrbios e doenças, como, por exemplo, o câncer. Entre os tipos de mutações existentes, sabe-se que a mutação gênica é caracterizada como sendo uma X a) pequena alteração na sequência dos nucleotídeos do DNA, envolvendo um gene. b) alteração na ploidia da célula, gerando uma aneuploidia, mas raramente uma euploidia. c) mudança na estrutura dos cromossomos, que pode ser uma translocação ou inversão. d) pequena alteração envolvendo poucos cromossomos de uma célula germinativa. e) alteração nos genes encontrados exclusivamente nas células germinativas. 12. (PUCSP) Em uma aula sobre evolução, cujo tema discutido era a mutação gênica, o professor pediu para que os alunos analisassem cinco afirmações. Qual delas está correta? a) Mutações são alterações que ocorrem na molécula de DNA sempre transmitidas de pais para seus descendentes. b) Mutações ocorrem devido a uma necessidade de adaptação do indivíduo ao ambiente. c) Mutações são alterações que ocorrem na molécula de RNA mensageiro que controla a produção de uma proteína. d) Em espécies diploides, uma mutação autossômica recessiva se expressa em indivíduos portadores de apenas um gene mutante. X e) Uma determinada mutação pode ser vantajosa em um ambiente e prejudicial em outro. Biologia 23 13. (CEFET – MG) Analise a imagem a seguir do cariótipo de um indivíduo que apresenta uma anomalia. A causa dessa anomalia é a ocorrência de a) deleção do cromossomo Y. d) alteração nos tamanhos dos cromossomos. b) curvatura nos cromossomos. X e) ausência de disjunção cromossômica na meiose. c) troca de partes entre os cromossomos. 14. (ESCS – DF) A figura acima ilustra uma aberração cromossômica denominada a) duplicação. d) mutação gênica. b) aneuploidia. e) deleção. X c) translocação. 15. (UFT – TO) Uma criança apresenta em seu cariótipo três cromossomos sexuais, dois correspondem ao X e um ao Y. Podemos dizer que esta criança a) possui síndrome de Turner e é do sexo feminino. X b) possui síndrome de Klinefelter e é do sexo masculino. c) possui síndrome de Turner e é do sexo masculino. d) possui síndrome de Down e é do sexo feminino. e) possui síndrome de Klinefelter e é do sexo feminino. Robert Weinberg. Biologia do câncer. 1.ª ed. 24 Volume 4 16. (UNCISAL) As mutações cromossômicas provocam várias alterações na composição cromossômica dos indivíduos. Alterações estruturais e numéricas, respectivamente, são denominadas X a) deleção e euploidias. b) duplicação e inversão. c) deleção e inversão. d) aneuploidias e euploidias. e) euploidias e deleção. 17. (UNESP) Um estudante de Biologia tem em seu quintal um lindo pé de malva-rosa (Hibiscus mutabilis), planta cujas flores apresentam pétalas que são brancas pela manhã, quando a flor se abre, e vão se tornando de um cor-de-rosa intenso conforme o dia vai passando. Em um mesmo pé de malva-rosa, pode-se apreciar flores com cores de diferentes tons: desde as totalmente brancas, que acabaram de se abrir, até as totalmente rosas, abertas há várias horas. O estudante tem uma hipótese para explicar o fenômeno: ao longo do dia a radiação solar induz mutações genéticas nas células das pétalas, que as levam à alteração da cor; se flores já totalmente cor-de-rosa forem polinizadas com pólen de flores da mesma cor, ou seja, se a polinização ocorrer depois da ocorrência das mutações, as sementes resultantes darão origem a plantas que produzirão apenas flores cor-de-rosa. A explicação do estudante para a mudança da cor da pétala de malva-rosa e sua explicação para a transmissão hereditária dessa característica estão corretas? Justifique. Não. Mutações são alterações no material genético que ocorrem ao acaso, sem que se possa prever qual trecho de DNA será atingido nem em qual célula poderão ocorrer. Mesmo se a mutação ocorresse nas pétalas, não seria transmitida aos descendentes, pois, para isso, deveria atingir os gametas. A alteração do padrão de distribuição de cor das pétalas não se deve a mutações, e sim a mudanças na distribuição dos pigmentos nas pétalas dessas flores, visando chamar a atenção dos agentes polinizadores. 18. (IFPE) O conceito de mutação foi proposto no começo do século XX, pelo biólogo holandês Hugo de Vries. Segundo ele, “a mutação é uma modificação brusca do material genético, ao acaso, que pode ser transmitida aos descendentes”.As mutações podem ocorrer ao nível de genes (mutações gênicas) e ao nível dos cromossomos (mutação cromossô- mica). Sobre essas alterações genéticas, assinale a única afirmativa correta. a) Deficiência ou deleção é uma euploidia e, nesse caso, ocorre perda de um segmento cromossômico. b) A translocação é uma mutação gênica onde ocorre a troca de segmentos entre cromossomos não homólogos. X c) A triploidia e a tetraploidia são euploidias e, portanto, nesses casos, ocorre acréscimo de um ou dois genomas, respectivamente, em um organismo diploide. d) A perda ou substituição de um ou mais nucleotídeos na molécula de DNA caracteriza uma mutação cromossômica estrutural. e) O acréscimo ou perda de um ou mais cromossomos em uma célula caracteriza uma mutação cromossômica es- trutural. Biologia 25 19. (ACAFE – SC) As alterações causadas no material genético de um organismo podem trazer benefícios para o indivíduo que a possui ou até levar à sua morte. Analise as afirmações a seguir e assinale a alternativa correta. I. As alterações no número de cromossomos, resultantes de distribuição desigual durante a meiose, configuram a aneu- ploidia. Um caso frequente na espécie humana é a monossomia do cromossomo 21, causando a síndrome de Down. II. As mutações de ponto são alterações nas sequências de nucleotídeos, podendo afetar um ou mais pares de bases. A anemia falciforme, ou siclema, é causada pela alteração de uma base nitrogenada, resultando na alteração do ácido glutâmico por valina. Como resultado, a molécula da hemoglobina tem sua formação tridimensional alterada. III. Além de afetar os cromossomos autossômicos, as aneuploidias podem afetar os cromossomos sexuais. A síndrome de Klinefelter é causada pela presença de apenas um cromossomo X (X0). IV. Alterações na estrutura dos cromossomos, geralmente causadas por rupturas, podem levar a rearranjos genômicos tais como deleções, duplicações, inversões e translocações. a) Todas as afirmações estão corretas. X b) Apenas as afirmações II e IV estão corretas. c) Apenas as afirmações I e II estão corretas. d) Apenas II, III e IV estão corretas. 20. (FMTM – MG) O esquema explica a determinação sexual em abelhas (Apis mellifera). Observe que os zangões são haploides e partenogenéticos. Certo alelo recessivo determina espessamento anormal das asas. Se em uma determinada colmeia só existem zan- gões normais, a descendência esperada de uma rainha heterozigota para esse alelo é, a) entre as fêmeas, 100% de asas normais; entre os machos, 100% de asas espessas. X b) entre as fêmeas, 100% de asas normais; entre os machos, 50% de asas normais e 50% de asas espessas. c) entre as fêmeas, 50% de asas normais e 50% de asas espessas; entre os machos, 50% de asas normais e 50% de asas espessas. d) entre as fêmeas, 50% de asas normais e 50% de asas espessas; entre os machos, 100% de asas normais. e) entre as fêmeas, 50% de asas normais e 50% de asas espessas; entre os machos, 100% de asas espessas. Rainha heterozigota: Aa (diploide); zangão normal: A (haploide). Descendência da rainha: fêmeas diploides AA ou Aa, 100% asas normais; e machos haploides – 50% A (asas normais) e 50% a (asas espessas). 26 Volume 4 21. (UFPR) A figura abaixo representa um cromossomo hipotético, em que estão assinaladas as posições de 5 genes (aqui chamados de able, binor, clang, ebrac e fong), e a tabela na sequência mostra a distância entre eles. Com base nos estudos sobre mapeamento genético, considere as seguintes afirmativas. 1. Depois de able, o gene mais próximo do centrômero é binor. 2. Os genes fong e ebrac estão no mesmo braço cromossômico. 3. A maior chance de ocorrer uma permuta é entre os genes clang e binor. 4. Os genes identificados com os números 3 e 4 são, respectivamente, ebrac e binor. Assinale a alternativa correta. a) Somente a afirmativa 4 é verdadeira. d) Somente as afirmativas 1, 2 e 3 são verdadeiras. X b) Somente as afirmativas 1 e 2 são verdadeiras. e) Somente as afirmativas 1, 3 e 4 são verdadeiras. c) Somente as afirmativas 2 e 3 são verdadeiras. Analisando o esquema e a tabela, conclui-se que a sequência de disposição dos referidos genes nos cromossomos é: clang-----10,7-----binor--2,8--able----------------72,6--------------fong------8,4------ebrac. Assim, pode-se concluir que existem mais chances de ocorrer uma permuta entre os genes clang e ebrac. Os genes identificados com os números 3 e 4 são, respectivamente, fong e ebrac. O gene 1 é o clang e o gene 2 é o binor. 22. (ACAFE – SC) Mutação genética explica preferência por alimentos gordurosos A predileção por comidas gordurosas em algumas pessoas com sobrepeso ou obesas pode ter uma explicação genética. Um estudo conduzido na Universidade de Cambridge, no Reino Unido, e divulgado na última edição da revista Nature Communications, mostra que uma mutação no gene MC4R faz com que indivíduos tenham um paladar reduzido para o açúcar levando-os, como mecanismo de compensação, a ingerir doses exageradas de gordura. A estimativa é de que essa falha genética acometa uma em cada 100 pessoas com problemas de peso. Fonte: Correio Braziliense, 10/10/2016 Disponível em: http://www.correiobraziliense.com.br Assim, analise as afirmações a seguir. Biologia 27 I) As mutações são denominadas sem sentido quando alteram o código genético, mas não alteram o produto gênico. ll) As mutações podem ser causadas por erros durante o processo de replicação do DNA, por agentes físicos, por agentes quí- micos, e por agentes biológicos, como alguns vírus, por exemplo. Lll) Deleções são mutações nas quais um trecho de DNA é perdido. As deleções tendem a ser, especialmente, mais prejudiciais quando o número de pares de bases perdidas não for um múltiplo de três. lV) As aneuploidias são mutações em que há perda ou acréscimo de 1 ou mais cromossomos da célula. Surgem devido a erros na distribuição dos cromossomos durante as divisões celulares, tanto na mitose quanto na meiose. Todas as afirmações estão corretas em: a) I – II – III. X b) II – III – IV. c) II – IV. d) III – IV. Utilização do conhecimento genético 23. Para muitos estudos relacionados ao material genético e sua expressão, é necessária a utilização da técnica conhe- cida como PCR (reação em cadeia da polimerase). Sobre essa técnica, responda às questões. a) Para que ela é utilizada? Para copiar inúmeras vezes determinado trecho de um DNA de interesse. b) Qual é a enzima utilizada nesse processo? DNA polimerase. 24. (FCMMG) O aconselhamento genético é uma ferramenta de destaque na Medicina, porque a) orienta casais consanguíneos, dada a alta predisposição para doenças graves. X b) busca identificar possíveis doenças hereditárias e orientar a família diante dos resultados. c) trabalha com medidas preventivas impedindo o surgimento de novas doenças de cunho genético. d) promove o teste de diagnóstico genético pré-implantação (PGD) em mulheres portadoras de distúrbios genéticos graves. 25. (PUCRS) Se compararmos as sequências de DNA de duas pessoas, veremos que são idênticas a) apenas nos cromossomos autossômicos. b) apenas no cromossomo mitocondrial. c) no cromossomo X, se forem de duas mulheres. d) no cromossomo Y, se forem de dois homens. X e) em tudo, se forem de gêmeos monozigóticos. 26. (ENEM) Não é de hoje que o homem cria, artificialmente, variedades de peixes por meio da hibridação. Esta é uma técnica muito usada pelos cientistas e pelos piscicultores porque os híbridos resultantes, em geral, apresentam maior valor comercial do que a média de ambas as espécies parentais, além de reduzir a sobrepesca no ambiente natural. Terra da Gente, ano 4, n. 47, mar. 2008 (adaptado). Sem controle, esses animais podem invadir rios e lagos naturais, se reproduzir e 28 Volume 4 a) originar uma nova espécie poliploide. X b) substituir geneticamente a espécie natural. c) ocupar o primeiro nível trófico no hábitataquático. d) impedir a interação biológica entre as espécies parentais. e) produzir descendentes com o código genético modificado. 27. (ENEM) A Embrapa possui uma linhagem de soja transgênica resistente ao herbicida imazapir. A planta está passan- do por testes de segurança nutricional e ambiental, processo que exige cerca de três anos. Uma linhagem de soja transgênica requer a produção inicial de 200 plantas resistentes ao herbicida e destas são selecionadas as dez mais “estáveis”, com maior capacidade de gerar descendentes também resistentes. Esses descendentes são submetidos a doses de herbicida três vezes superiores às aplicadas nas lavouras convencionais. Em seguida, as cinco melhores são separadas e apenas uma delas é levada a testes de segurança. Os riscos ambientais da soja transgênica são pequenos, já que ela não tem possibilidade de cruzamento com outras plantas e o perigo de polinização cruzada com outro tipo de soja é de apenas 1%. A soja transgênica, segundo o texto, apresenta baixo risco ambiental porque a) a resistência ao herbicida não é estável e assim não passa para as plantas-filhas. b) as doses de herbicida aplicadas nas plantas são 3 vezes superiores às usuais. X c) a capacidade da linhagem de cruzar com espécies selvagens é inexistente. d) a linhagem passou por testes nutricionais e após três anos foi aprovada. e) a linhagem obtida foi testada rigorosamente em relação a sua segurança. Um novo método para produzir insulina artificial que utiliza tecnologia de DNA recombinante foi desenvolvido por pesquisadores do Departamento de Biologia Celular da Universidade de Brasília (UnB) em parceria com a iniciativa privada. Os pesquisadores modificaram geneticamente a bactéria Escherichia coli para torná-la capaz de sintetizar o hormônio. O processo permitiu fabricar insulina em maior quantidade e em apenas 30 dias, um terço do tempo necessário para obtê-la pelo método tradicional, que consiste na extração do hormônio a partir do pâncreas de animais abatidos. 28. (ENEM) Ciência Hoje, 24 abr. 2001. Disponível em: <http://cienciahoje.uol.com.br> (adaptado). A produção de insulina pela técnica do DNA recombinante tem, como consequência, a) o aperfeiçoamento do processo de extração de insulina a partir do pâncreas suíno. b) a seleção de micro-organismos resistentes a antibióticos. c) o progresso na técnica da síntese química de hormônios. X d) impacto favorável na saúde de indivíduos diabéticos. e) a criação de animais transgênicos. 29. (IFSP) A raposa, o lobo e o cão doméstico pertencem a espécies biológicas distintas entre si. Suponha que o seguinte experimento tenha sido realizado com sucesso: o núcleo de uma célula do corpo de um cão tenha sido transplantado para um óvulo anucleado de uma raposa e o embrião tenha sido implantado no útero de uma loba, ocorrendo a ges- tação. O animal será um clone que apresentará características genéticas a) da raposa, apenas. d) da mistura do cão e da raposa. b) da loba, apenas. e) da mistura da raposa e da loba. X c) do cão, apenas. Biologia 29 Investigadores das universidades de Oxford e da Califórnia desenvolveram uma variedade de Aedes aegypti geneticamente modificada que é candidata para uso na busca de redução na transmissão do vírus da dengue. Nessa nova variedade de mosquito, as fêmeas não conseguem voar devido à interrupção do desenvolvimento do músculo das asas. A modificação genética introduzida é um gene dominante condicional, isso é, o gene tem expressão dominante (basta apenas uma cópia do alelo) e este só atua nas fêmeas. Um instituto de pesquisa norte-americano divulgou recentemente ter criado uma “célula sintética”, uma bactéria chamada de Mycoplasma mycoides. Os pesquisadores montaram uma sequência de nucleotídeos, que formam o único cromossomo dessa bactéria, o qual foi introduzido em outra espécie de bactéria, a Mycoplasma capricolum. Após a introdução, o cromossomo da M. capricolum foi neutralizado e o cromossomo artificial da M. mycoides começou a gerenciar a célula, produzindo suas proteínas. 30. (ENEM) Em um experimento, preparou-se um conjunto de plantas por técnica de clonagem a partir de uma planta original que apresentava folhas verdes. Esse conjunto foi dividido em dois grupos, que foram tratados de maneira idêntica, com exceção das condições de iluminação, sendo um grupo exposto a ciclos de iluminação solar natural e outro mantido no escuro. Após alguns dias, observou-se que o grupo exposto à luz apresentava folhas verdes como a planta original e o grupo cultivado no escuro apresentava folhas amareladas. Ao final do experimento, os dois grupos de plantas apresentaram a) os genótipos e os fenótipos idênticos. X b) os genótipos idênticos e os fenótipos diferentes. c) diferenças nos genótipos e fenótipos. d) o mesmo fenótipo e apenas dois genótipos diferentes. e) o mesmo fenótipo e grande variedade de genótipos. 31. (ENEM) GILBSON et al. Creation of a bacterial cell controlled by a chemically synthesized genome. Science, v. 329, 2010 (adaptado). A importância dessa inovação tecnológica para a comunidade científica se deve à a) possibilidade de sequenciar os genomas de bactérias para serem usadas como receptoras de cromossomos artificiais. b) capacidade de criação, pela ciência, de novas formas de vida, utilizando substâncias como carboidratos e lipídios. c) possibilidade de produção em massa da bactéria Mycoplasma capricolum para sua distribuição em ambientes naturais. FU, G. et al. Female-specific flightless phenotype for mosquito control. PNAS 107 (10): 4550-4554, 2010. Prevê-se, porém, que a utilização dessa variedade de Aedes aegypti demore ainda anos para ser implementada, pois há demanda de muitos estudos com relação ao impacto ambiental. A liberação de machos de Aedes aegypti dessa variedade geneticamente modificada reduziria o número de casos de dengue em uma determinada região porque a) diminuiria o sucesso reprodutivo desses machos transgênicos. b) restringiria a área geográfica de voo dessa espécie de mosquito. X c) dificultaria a contaminação e reprodução do vetor natural da doença. d) tornaria o mosquito menos resistente ao agente etiológico da doença. e) dificultaria a obtenção de alimentos pelos machos geneticamente modificados. 32. (ENEM) 30 Volume 4 X d) possibilidade de programar geneticamente micro-organismos ou seres mais complexos para produzir medicamen- tos, vacinas e combustíveis. e) capacidade da bactéria Mycoplasma capricolum de expressar suas proteínas na bactéria sintética e estas serem usadas na indústria. 33. (ENEM) A biodiversidade é garantida por interações das várias formas de vida e pela estrutura heterogênea dos hábi- tats. Diante da perda acelerada de biodiversidade, tem sido discutida a possibilidade de se preservarem espécies por meio da construção de “bancos genéticos” de sementes, óvulos e espermatozoides. Apesar de os “bancos” preservarem espécimes (indivíduos), sua construção é considerada questionável do ponto de vista ecológico-evolutivo, pois se argumenta que esse tipo de estratégia I. não preservaria a variabilidade genética das populações; II. dependeria de técnicas de preservação de embriões, ainda desconhecidas; III. não reproduziria a heterogeneidade dos ecossistemas. Está correto o que se afirma em a) I, apenas. b) II, apenas. X c) I e III, apenas. d) II e III, apenas. e) I, II e III. 34. (UFSCAR) Há exatamente dez anos, em 13 de abril de 1998, nasceu Bonnie, cria de um carneiro montanhês e da ovelha Dolly, o primeiro animal clonado a partir de uma célula adulta de outro indivíduo. O nascimento de Bonnie foi celebrado pelos desenvolvedores da técnica de clonagem animal como uma “prova” de que Dolly era um animal saudável, fértil e capaz de ter crias saudáveis. (Folha Online, 13.04.2008.) a) Apesar de gerar animais aparentemente “férteis e saudáveis”, qual a principal consequência paraa evolução das espécies se a clonagem for realizada em larga escala? Justifique sua resposta. Ausência de variabilidade genética, pois a clonagem mantém fixos os genótipos parentais, que seriam alterados por meio da reprodução sexuada. b) Como se denomina o conjunto de genes de um organismo? Qual a constituição química dos genes? Genoma. Os genes são segmentos de DNA (ácido desoxirribonucleico). 35. (PUC-Campinas – SP) Leia atentamente a afirmação abaixo, sobre produtos transgênicos: Alimentos transgênicos são alimentos geneticamente modificados com alteração do código genético. A afirmação é: a) correta, pois os organismos transgênicos possuem o código genético alterado para serem mais produtivos. b) correta, pois a alteração do código genético faz com que os organismos sintetizem novas proteínas. c) correta, e por isso só são criados em laboratórios especializados que possuem tecnologia para modificar o código genético. Biologia 31 X d) incorreta, pois tanto organismos transgênicos como não transgênicos possuem o mesmo código genético. e) incorreta, pois o código genético dos organismos transgênicos é alterado apenas em algumas partes do genoma. 36. (PUCSP) Os camundongos A e B da imagem abaixo são geneticamente idênticos, exceto pelo fato de que um deles tem um gene extra, o gene que codifica o hormônio de crescimento humano, que foi inserido no genoma do animal por técnicas de engenharia genética, no início de seu desenvolvimento. Considerando as informações fornecidas, analise atentamente as seguintes afirmações. I) O camundongo B, que recebeu o gene humano, apresenta esse gene apenas nas células glandulares produtoras de hormônio de crescimento. II) Após ter recebido o gene humano, o camundongo tem possibilidade de transmitir hereditariamente esse gene para sua prole. III) A modificação descrita fez com que o código genético do camundongo B se tornasse ligeiramente diferente daque- le do camundongo A. Está correto o que se afirma a) em I, apenas. X b) em II, apenas. c) em III, apenas. d) em II e III, apenas. 37. (UEG – GO) O avanço nas técnicas moleculares fornece à justiça novas ferramentas para a resolução de crimes, além de propiciar, na área da saúde, a cura de diversas doenças. Sobre este assunto, é correto afirmar. X a) O avanço da Engenharia Genética nas técnicas de identificação de genes que provocam doenças e alterações cromossômicas tem permitido que se criem rotinas em exames laboratoriais. b) As técnicas da Engenharia Genética possibilitaram fazer a identificação de pessoas com base na análise do DNA com um determinado nível de confiabilidade comparável ao das impressões digitais ou DNA “fingerprint”. c) A terapia gênica, também conhecida como geneterapia, consiste em substituir no indivíduo afetado cópias de genes anormais e alelos alterados que causam determinada doença. d) A Engenharia Genética permite alterar a composição genética dos indivíduos num espaço de tempo maior que o da reprodução seletiva, além de possibilitar que alguns genes sejam manipulados ao mesmo tempo. 32 Volume 4
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