Fibrose Cística

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Lima, L.B.
Pires, R.A.
Siqueira, A.S.
Fibrose Cística
Sintomatologia da Fibrose Cística - LEANDRO
Fibrose Cística (FC) , também conhecida como Doença do Beijo Salgado ou Mucoviscosidose, é uma doença genética crônica que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. 
Doença Sistêmica 
Ductos PÂncreaticos
Fígado
Pulmões
Glândulas Sudoríparas 
PATOLOGIA
CFTR
Proteína transmembrana de condução e regulação da fibrose cística
Localização 
Citogenética
 (7q31.2)
PTn
Genética
ALISSON DE SANTANA SIQUEIRA () - Eu começei minha parte a partir do Slide 06/ isso n é regra, pode ser mudado entretanto mina parte está alocada entre o slide 06 e 12.
LEANDRO DE ABREU LIMA () - ah simmmmm
Fisiologia Molecular
Dógma central da Biologia Molecular
ALISSON DE SANTANA SIQUEIRA () - Alisson2
Dógma
Gene
mRNA
Proteína
Função Proteica
ALISSON DE SANTANA SIQUEIRA () - Alisson 3
Função Proteica
ALISSON DE SANTANA SIQUEIRA () - Alisson 3
Patologia Molecular
Dógma central da Biologia Molecular com polimorfismos
Dógma
Gene (modificado)
mRNA
(modificado)
Proteína
(modificada)
Função Proteica
(desabilitada)
ALISSON DE SANTANA SIQUEIRA () - Alisson 5
Função Proteica
Diagnóstico 
O defeito na proteína CFTR leva a produção na árvore brônquica de secreção espessa, mucóide, que compromete a função respiratória.
Caracterizada pela disfunção de um gene específico, devido a falta de codificação é uma doença grave. 
 
Triagem para recém-nascidos 
Apresentação Sintomática 
Teste de suor, cloreto elevado 
Capnografia volumetrica, Espirometria
Triagem pré-natal positivo
Histórico Familiar
Colapso Pulmonar
TRATAMENTO
TRATAMENTO DIGESTIVO
Baseia-se na reposição de enzimas pancreáticas, profilaxia e controle das perdas salinas, além de dieta hipercalórica
TRATAMENTO RESPIRATÓRIO
Tem o objetivo de fluidificar o muco pulmonar, e a prevenção de infecções pulmonares - antibioticoterapia, mucolíticos, broncodilatadores
TRATAMENTO
TRATAMENTO FISIOTERAPÊUTICO
Técnicas de respiração 
Técnicas para a retirada das secreções
Atividades lúdicas
TRATAMENTO
TRATAMENTO CIRÚRGICO
Ressecções pulmonares 
Ressecções intestinais 
Oclusão de artérias brônquicas (embolização)
Trasplante pulmonar
TRATAMENTO
TRATAMENTO MEDICAMENTOSO 
ORKAMBI® (lumacaftor+ivacaftor) 
lumacaftor - ativo corretor de CFTR
ivacaftor - agente potencializador de CFTR
PREVALÊNCIA
Doença rara
1/1.500 - brancos ou caucasianos
1/4.000 - etnia africana
80 mil pacientes no mundo, sendo 5 mil identificados no Brasil
Muitos casos não registrados
TIME
LEANDRO DE ABREU LIMA
ALISSON DE SANTANA SIQUEIRA
REBECA AMORIM PIRES
REFERÊNCIAS
msdmanuals.com/pt/profissional/pediatria/fibrose-cistica-fe/fibrose-cisticas
https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:1884https://omim.org/entry/602421
https://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572020000200255&lang=pt#aff1
https://omim.org/entry/602421