Prévia do material em texto
EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 1 Índice Niveles de organización de la vida .......................................................................... 4 Clasificación de la diversidad de la vida .............................................................. 6 Reino Monera ................................................................................................... 6 Reino Protista ................................................................................................... 8 Reino Fungi ...................................................................................................... 9 Reino Plantae ................................................................................................... 9 Reino Animal .................................................................................................. 11 Características de los seres vivos ..................................................................... 20 Moléculas biológicas ............................................................................................. 23 Agua ............................................................................................................... 24 Sales minerales .............................................................................................. 24 Gases ............................................................................................................. 24 Carbohidratos ................................................................................................. 24 Lípidos ............................................................................................................ 26 Proteínas ........................................................................................................ 27 La célula ................................................................................................................ 32 Teoría celular ..................................................................................................... 32 Célula procariota ................................................................................................ 33 Célula eucariota ................................................................................................. 34 Célula animal ..................................................................................................... 38 Célula vegetal .................................................................................................... 39 Estructura celular .................................................................................................. 44 Pared celular ...................................................................................................... 44 Membrana celular .............................................................................................. 44 Citoplasma ......................................................................................................... 44 Retículo endoplasmático ................................................................................ 44 Ribosomas ..................................................................................................... 45 Aparato de Golgi ............................................................................................ 45 Lisosomas ...................................................................................................... 45 Peroxisomas .................................................................................................. 45 Mitocondrias ................................................................................................... 45 EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 2 Microtúbulos ................................................................................................... 45 Centrosoma .................................................................................................... 46 Vacuolas ........................................................................................................ 46 Plastidios ........................................................................................................ 46 Núcleo................................................................................................................ 46 Nucléolo ......................................................................................................... 46 Homeostasis y transporte celular .......................................................................... 48 Transporte celular .............................................................................................. 50 Transporte activo ........................................................................................... 50 Transporte pasivo .......................................................................................... 50 Homeostasis celular .......................................................................................... 53 Respiración celular ................................................................................................ 55 ATP .................................................................................................................... 55 Función mitocondrial .......................................................................................... 55 Tipos de respiración celular ............................................................................... 56 Respiración aerobia o aeróbica ...................................................................... 56 Respiración anaerobia o anaeróbica .............................................................. 56 Fases de la respiración celular .............................................................................. 57 Glucólisis ........................................................................................................... 57 Ciclo de Krebs ................................................................................................... 57 Cadena transportadora de electrones ............................................................... 58 Reproducción celular ............................................................................................. 62 Mitosis ............................................................................................................ 63 Meiosis ........................................................................................................... 66 Gametogénesis .................................................................................................. 69 Espermatogénesis ......................................................................................... 69 Ovogénesis .................................................................................................... 69 Herencia ................................................................................................................ 72 Leyes de Mendel ............................................................................................... 74 Cuadros de Punnett ....................................................................................... 77 Patrones de herencia ......................................................................................... 79 Herencia autosómica dominante .................................................................... 80 EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 3 Herencia autosómica recesiva ....................................................................... 81 Herencia ligada al cromosoma X dominante .................................................. 82 Herencia ligada al cromosoma X recesiva ..................................................... 84 Herencia mitocondrial..................................................................................... 86 Mutación de novo ...........................................................................................87 Cromosomas ......................................................................................................... 89 ADN ....................................................................................................................... 92 Estructura del ADN ................................................................................................ 95 Replicación del ADN ........................................................................................... 100 Expresión y regulación de los genes ............................................................... 103 EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 4 Niveles de organización de la vida 1. Nivel molecular. Es el nivel abiótico o de la materia no viva. En este nivel se distinguen cuatro subniveles: 1.1. Subnivel subatómico. Lo constituyen las partículas subatómicas; es decir, los protones, electrones y neutrones. 1.2. Subnivel atómico. Constituido por los átomos, que son la parte más pequeña de un elemento químico que puede intervenir en una reacción. 1.3. Subnivel molecular. Constituido por las moléculas; es decir, por unidades materiales formadas por la agrupación de dos o más átomos mediante enlaces químicos (ejemplos: O2, H2O), y que son la mínima cantidad de una sustancia que mantiene sus propiedades químicas. Distinguimos dos tipos de moléculas: inorgánicas y orgánicas. 1.4. Subnivel macromolecular. Está constituido por los polímeros que son el resultado de la unión de varias moléculas (ejemplos: proteínas, ácidos nucleicos). La unión de varias macromoléculas da lugar a asociaciones macromoleculares (ejemplos: glucoproteínas, cromatina). Por último, las asociaciones moleculares pueden unirse y formar organelos u orgánulos celulares (ejemplos: mitocondrias y cloroplastos). 2. Nivel celular. Incluye a la célula, unidad anatómica y funcional de los seres vivos. La más pequeña unidad estructural de los seres vivos capaz de funcionar independientemente. 3. Nivel pluricelular u orgánico. Incluye a todos los seres vivos constituidos por más de una célula. En los seres pluricelulares existe una división de trabajo y una diferenciación celular alcanzándose distintos grados de complejidad creciente: 3.1. Tejidos. También llamado nivel tisular. Es un conjunto de células muy parecidas que realizan la misma función y tienen el mismo origen. Por ejemplo, el tejido muscular cardíaco. 3.2. Órganos. Grupo de células o tejidos que realizan una determinada función. Por ejemplo, el corazón, es un órgano que bombea la sangre en el sistema circulatorio. 3.3. Sistemas. Es un conjunto de varios órganos parecidos que funcionan independientemente y están organizados para realizar una determinada función; por ejemplo, el sistema circulatorio. 3.4. Aparatos. Conjunto de órganos que pueden ser muy distintos entre sí, pero cuyos actos están coordinados para constituir una función. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 5 3.5. Individuo: Organismo formado por varios aparatos o sistemas. Es cualquier ser vivo perteneciente a una especie. 4. Nivel de población. Los seres vivos generalmente no viven aislados, sino que se relacionan entre ellos. 4.1. Población. Es un conjunto de individuos de la misma especie, que viven en una misma zona en un momento determinante y que se influyen mutuamente. 4.2. Comunidad. Es la relación entre grupos de diferentes especies. Es un conjunto de poblaciones de diferente especie que habitan en un espacio definido. 5. Nivel de ecosistema. Los ecosistemas son interacciones entre los organismos que viven juntos en un lugar determinado y entre los seres bióticos y su amiente abiótico. Las diferentes poblaciones que habitan en una misma zona en un momento determinado forman una comunidad o biocenosis. Las condiciones fisicoquímicas y las características del medio en el que viven constituyen el biotopo. Al conjunto formado por la biocenosis, el biotopo y las relaciones que se establecen entre ambos se denomina ecosistema. 6. Biósfera. Es la suma de todos los seres vivos tomados en conjunto con su medio ambiente. Son todos los organismos vivos que habitan en el planeta. En esencia, el lugar donde ocurre la vida, desde las alturas de nuestra atmósfera hasta el fondo de los océanos o hasta los primeros metros de la superficie del suelo. Dividimos a la Tierra en atmósfera (aire), litósfera (tierra firme), hidrósfera (agua), y biósfera (vida). Molecular Subatómico Atómico Molecular Macromolecular Celular Pluricelular Tejidos Órganos Sistemas Aparatos Individuo Población Población Comunidad Ecosistema Biocenosis Biotopo Biósfera EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 6 Clasificación de la diversidad de la vida Una especie es un grupo de seres vivos que son físicamente similares y que pueden reproducirse entre sí, produciendo hijos fértiles. Un ser vivo es un organismo de alta complejidad que nace, crece, alcanza la capacidad para reproducirse y muere. Los dominios son el nivel taxonómico más alto en el que se clasifican a los seres vivos. Existen tres dominios en la naturaleza: Eubacteria El dominio Bacteria o Eubacteria incluye la mayoría de las bacterias, que por su forma pueden ser cocos, bacilos y espirilos. Se encuentran en diferentes medios: tierra, agua y aire, e incluso en interior de otros seres vivos. Pueden ser beneficiosas o perjudiciales. Archae El dominio Archae o Arqueobacterias incluye las bacterias antiguas y son similares a las primeras que aparecieron sobre la Tierra. Son procariotas unicelulares. Se encuentran en todo tipo de ambientes extremos como agua salada, manantiales de agua en ebullición, aguas con azufre o lugares sin oxígeno, en los que se produce gas metano. Eukarya Eukarya o Eucaria es el dominio de los organismos celulares con núcleo verdadero. Abarca desde organismos unicelulares hasta pluricelulares, en los que las diferentes células se especializan para distintas tareas. A su vez, los seres vivos se pueden clasificar en cinco reinos: Reino Monera El Reino Monera agrupa a todos los organismos procariotas y unicelulares. Estos organismos se nutren por absorción o por fotosíntesis. Se reproducen asexualmente. Integran este reino todas las bacterias. La mayoría de las enfermedades, como la neumonía, tuberculosis o el cólera son producidas por seres del Reino Monera. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 7 Son seres unicelulares procariotas con el ADN esparcido por toda la célula. No tienen núcleo. El reino monera se divide en bacterias y cianobacterias. BACTERIAS Son los organismos con las células más sencillas. Se encuentran bacterias en casi todos los sitios, en la tierra, aire, agua y como parásitos de otros seres vivos. Pueden ser autótrofas o heterótrofas. Algunas bacterias causan enfermedades, pero otras son inofensivas e incluso pueden ser beneficiosas para sus huéspedes (bacterias digestivas). CIANOBACTERIAS También conocidas como algas verdeazuladas, obtienen su energía a través de la fotosíntesis. Son autótrofas. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 8 Reino Protista El Reino Protista comprende a los organismos microscópicos unicelulares conocidos como eucariotas. Suelen ser más grandes que las bacterias y están dotados de movilidad. Los Protista son acuáticos, sean marinos, de agua dulce o habitantes de los tejidos húmedos de otros organismos. Estos seres contienen clorofila y son fotosintéticos. Pertenecen a este reino varios tipos de algas, musgos y protozoos. PROTOZOOS Son seres heterótrofos y unicelulares como la ameba, vorticela o el paramecio. Tiene partes móviles en sus cuerpos que les permiten desplazarse por su entorno, como los animales. Algunos protozoos originan enfermedades como el plasmodium (malaria) ytripanosomas (enfermedad del sueño). ALGAS Son un grupo de organismos autótrofos que pueden ser unicelulares o multicelulares. Suelen ser verdes y pueden crear su propia comida gracias a la fotosíntesis, como las plantas. Están formados por células no especializadas y carecen de órganos. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 9 Reino Fungi El Reino Fungi agrupa a los hongos comunes y organismos unicelulares o multicelulares eucariotas. Los hongos obtienen su alimento absorbiendo los nutrientes de la materia descompuesta. Crecen en lugares oscuros y sombreados. Forman esporas que tienen gran resistencia al calor y a la sequedad. Algunos hongos viven sobre vegetación. Otros son parásitos altamente especializados que viven a expensas de animales y seres humanos. Reino Plantae El Reino Plantae comprende a los organismos multicelulares eucariotas y son todas las plantas que existen en nuestro planeta. Ellas son las que producen los alimentos que consumimos los animales y seres humanos. Sin ellas no existiría nuestra forma de vida. También producen fibras, carbón y muchos materiales de utilidad. Las plantas poseen la capacidad de transformar la energía solar en alimento y, además, producir oxígeno, a través de la fotosíntesis. Este reino está formado por todas las plantas. Las plantas son seres vivos eucariotas, es decir, sus células tienen núcleo claramente diferenciado. Sus células forman tejidos. Sus características principales son: Son seres autótrofos, es decir, son los únicos seres capaces de fabricar su propio alimento No pueden desplazarse de un lugar a otro. No tienen órganos de los sentidos, aunque responden a ciertos estímulos: Las raíces crecen hacia el suelo y buscan el agua y los tallos crecen hacia la luz. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 10 Existen plantas con semillas y sin semillas. Las plantas sin semillas son plantas que no tienen flores y no producen semillas. Se reproducen a través de esporas. Ejemplos: musgos y helechos. Las plantas con semillas son las más abundantes. La mayoría de las plantas, como el peral o el manzano, tienen flores, y todas ellas se reproducen por semillas. Las flores de estas plantas tienen una parte masculina y otra parte femenina. Se dividen en angiospermas y gimnospermas. Gimnospermas: Normalmente, tienen piñas en lugar de flores, las semillas no están en el interior de frutos. Ejemplos: Pinos y abetos. Angiospermas: Tienen flores y sus semillas en el interior de los frutos. Ejemplos: Manzano, naranjo, etc. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 11 Reino Animal Todos los animales son organismos eucariotas, multicelulares y heterótrofos, es decir, incapaces de producir su propio alimento. Sus células carecen de pigmentos fotosintéticos, de modo que los animales obtienen sus nutrientes devorando otros organismos. Su modo de reproducción suele ser sexual. Los animales complejos tienen un alto grado de especialización en sus tejidos y su cuerpo está muy organizado. Estas características surgieron junto con la movilidad, los órganos sensoriales complejos, los sistemas nerviosos y los sistemas musculares. A diferencia de las plantas que fabrican sus propios nutrientes, los animales, tienen la necesidad de buscar alimento y al mismo tiempo evitar convertirse en alimento de especies carnívoras, esto les hizo desarrollar la locomoción y los órganos de los sentidos. Son seres vivos pluricelulares y heterótrofos que están formados por células eucariotas y la mayoría tiene una gran capacidad para desplazarse y una sensibilidad muy desarrollada. Los animales se clasifican en vertebrados e invertebrados. Animales vertebrados Son un grupo de animales con un esqueleto interno articulado, que actúa como soporte del cuerpo y permite su movimiento. Características Tienen columna vertebral, formada por una serie de piezas articuladas o vértebras, que permiten algunos movimientos y les dan cierta flexibilidad El cuerpo está dividido en cabeza, tronco y extremidades. Hay individuos machos e individuos hembras, es decir, el sexo está diferenciado. Los vertebrados se clasifican en cinco grupos: EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 12 Mamíferos Aves Peces Anfibios Reptiles Los mamíferos Tienen su cuerpo cubierto de pelo. Sus extremidades tienen generalmente forma de patas, que les permiten desplazarse. Los mamíferos acuáticos como los delfines o las ballenas tienen sus extremidades transformadas en aletas y los mamíferos voladores como los murciégalos poseen membranas en sus extremidades anteriores que les sirven de alas. Su temperatura corporal es constante, es decir, la temperatura de su cuerpo no varía si cambia la temperatura exterior. Decimos que son animales de sangre caliente. Respiran por pulmones, que les permiten tomar el oxígeno del aire. Los mamíferos acuáticos, como el delfín, necesitan salir a la superficie del mar para tomar oxígeno del aire. Su boca tiene labios y dientes. Los labios permiten succionar la leche al mamar sin causar daño. Algunas ballenas no tienen dientes, sino unas finas láminas llamadas barbas. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 13 Las aves Su cuerpo está cubierto de plumas. Sus extremidades anteriores tienen forma de alas. Las aves vuelan gracias a los movimientos de sus alas, aunque algunas aves no son capaces de volar, como los avestruces o los pingüinos. El esqueleto es muy ligero, ya que los huesos son huecos. Además, algunas aves poseen unas bolsas, llamadas sacos aéreos, que están llenas de aire y facilitan el vuelo. La temperatura corporal es constante, es decir, son animales de sangre caliente. Respiran por pulmones. La boca posee un pico sin dientes, que varía mucho de unas especies a otras según su alimentación. Los peces Su cuerpo está cubierto de escamas. Sus extremidades tienen forma de aletas. Su cuerpo termina en una aleta más fuerte que forma la cola. Su esqueleto es el más sencillo de los vertebrados. La mayoría de los peces tienen esqueleto óseo, con huesos en forma de espina. Algunos peces, como el tiburón y la raya, tienen un esqueleto cartilaginoso, formado por piezas más blandas y flexibles que los huesos, llamadas cartílagos. La temperatura corporal es variable, es decir, depende de la temperatura del agua en la que se encuentran. Por eso decimos que son animales de sangre fría. Casi todos los peces tienen vejiga natatoria, que es como una bolsa llena de aire que evita que se hundan. Los peces respiran por branquias, que son un grupo de finas láminas dispuestas en varias hileras. Las branquias están situadas detrás de la cabeza, y les permiten obtener el oxígeno disuelto en el agua. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 14 Los anfibios Su piel está desnuda y húmeda. Sus extremidades son patas musculosas, que les permiten nadar o saltar. La temperatura corporal es variable, es decir, son animales de sangre fría. Las crías nacen en el agua y respiran por branquias, mientras que los adultos viven en la tierra y en el agua, y respiran por la piel y por los pulmones. Se alimentan de insectos, lombrices y otros pequeños animales. Son ovíparos: se reproducen por huevos. La fecundación suele ser externa. La hembra pone los huevos en el agua y el macho los fecunda. en el agua los huevos se pegan unos a otros, y forman voluminosos racimos. Los reptiles Su cuerpo está cubierto de escamas. Sus extremidades tienen forma de patas, que suelen ser muy cortas. Algunos reptiles, como las serpientes, no tienen patas. Su temperatura corporal es variable, es decir, son animales de sangre fría. Por ello suelen vivir en ambientes cálidos, yse aletargan durante el invierno. Respiran por pulmones. La mayoría son carnívoros. En la boca suelen tener muchos dientes, todos del mismo tamaño, con los que retienen a sus presas. Son ovíparos, es decir, se reproducen por huevos. Su fecundación es interna. El macho se aparea con la hembra y se forman huevos fecundados. la hembra pone los huevos sobre la hierba o los entierra. Algunos reptiles, como la víbora, son ovovivíparos: Los huevos se abren dentro del cuerpo de la madre y nacen las crías vivas. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 15 Animales invertebrados Los invertebrados carecen de columna vertebral y de esqueleto interno articulado. La mayoría de los invertebrados tienen una protección externa, como si fuera una armadura, como los escarabajos, pero hay invertebrados que no tienen ningún tipo de protección, como los pulpos. Los invertebrados se clasifican en varios grupos: Los artrópodos Los moluscos Los gusanos Los equinodermos Las medusas Las esponjas Los artrópodos Se caracterizan porque tienen su cuerpo y sus patas articulados, es decir, divididos en piezas que se mueven. Los grupos más importantes son: Los insectos Los arácnidos Los crustáceos Los miriápodos EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 16 Los insectos Son los artrópodos más abundantes. Su cuerpo está dividido en cabeza, tórax y abdomen Tienen dos antenas en la cabeza, y seis patas en el tórax Son terrestres y respiran por tráqueas, que son tubos situados en el abdomen por los que recogen el aire Los arácnidos Su cuerpo está dividido en cefalotórax y abdomen. El cefalotórax es una pieza única que engloba la cabeza y el tórax Carecen de antenas. En la boca poseen unas pinzas que les sirven para comer, y en el cefalotórax tienen ocho patas Son terrestres y respiran por tráqueas Los crustáceos Su cuerpo está dividido en cefalotórax y abdomen Poseen dos antenas en la cabeza y la mayoría tienen diez patas en el cefalotórax Algunos crustáceos, como el cangrejo, tienen las patas delanteras transformadas en pinzas La mayoría son acuáticos y respiran por branquias EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 17 Los miriápodos Su cuerpo está dividido en cabeza y tronco Poseen dos antenas en la cabeza. El tronco está formado por muchos segmentos o anillos articulados, provistos de uno o dos pares de pares de patas cada uno Son terrestres y respiran por tráqueas Los moluscos Son los invertebrados más abundantes. Todos ellos tienen el cuerpo blando Suelen tener una concha externa, como el caracol; aunque a veces la concha es interna, como el calamar; o no tienen concha, como la babosa Se dividen en tres grupos: Los gasterópodos Los bivalvos Los cefalópodos Los gasterópodos Tienen una concha de una sola pieza Sus ojos se encuentran en el extremo de unos tentáculos, que repliegan en caso de peligro La mayoría de los gasterópodos son marinos, como el bígaro, y respiran por branquias. Los terrestres, como el caracol, respiran por pulmones EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 18 Los bivalvos Su concha tiene dos piezas llamadas valvas. Por eso se llaman bivalvos No tienen cabeza diferenciada Viven en el mar, normalmente sujetos a las rocas o en la arena, y respiran por branquias Los cefalópodos No tienen concha externa Algunos, como el calamar, llevan una bolsa de tinta para enturbiar el agua y huir sin ser vistos En la cabeza poseen largos tentáculos Viven en el mar y respiran por branquias Los gusanos Tienen el cuerpo alargado y blando, generalmente formado por anillos Suelen vivir en suelos húmedos o en el agua Algunos gusanos son parásitos y se alimentan de sus víctimas como la tenía que vive en el intestino humano EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 19 Equinodermos Son animales marinos con simetría radial, como la que tienen la rueda de una bicicleta o una margarita Se desplazan por el fondo del mar gracias a una especie de pequeños pies que poseen en la parte inferior del cuerpo Las estrellas de mar tienen un esqueleto externo formado por placas caliza Las medusas Son animales casi transparentes que flotan en el agua. Su cuerpo es blando y tiene forma de paraguas. En la parte inferior esta la boca rodeada de unos brazos que sirven para acercar el alimento. Tienen sustancias tóxicas en su piel, que provocan serias irritaciones a los bañistas. Una de las más frecuentes en nuestras costas es la medusa Aurelia. Las esponjas Tiene el aspecto de una planta, pero en realidad la esponja es un animal muy sencillo. Las esponjas son animales con forma de saco, con un agujero superior y muchos poros laterales. Viven en el agua, generalmente sujetas a las rocas. Filtran el agua a través de sus poros y retienen las sustancias que les sirven de alimento. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 20 Características de los seres vivos Los seres vivos son los que tienen vida, esto quiere decir, que son toda la variedad de seres que habitan nuestro planeta, desde los más pequeños hasta los más grandes, todas las plantas, animales e incluso nosotros los seres humanos. Las características que se observan en todo ser vivo son: Nacen: Todos los seres vivos proceden de otros seres vivos. Se alimentan: Todos los seres vivos necesitan tomar alimentos para crecer y desarrollarse, aunque cada uno tome un tipo de alimento diferente. Crecen: Los seres vivos aumentan de tamaño a lo largo de su vida y a veces, cambian de aspecto. Se relacionan: Los seres vivos son capaces de captar lo que ocurre a su alrededor y reaccionar como corresponda. Se reproducen: Los seres vivos pueden producir otros seres vivos parecidos a ellos. Mueren: Todos los seres vivos dejan de funcionar en algún momento y dejan, por tanto, de estar vivos. A estas características le llamamos el ciclo de vida. Nutrición. Mediante la nutrición, los seres vivos consiguen materiales (nutrientes) para construir y reparar su cuerpo y energía para realizar el resto de sus funciones vitales. Consiste en la incorporación de sustancias necesarias para el buen mantenimiento de las funciones orgánicas. Organización o estructura. La célula es la unidad fundamental de la vida, todo ser vivo está formado por células, algunos individuos son unicelulares, y otros son pluricelulares. Éstas pueden ser eucariontes o procariontes. Metabolismo. Los organismos captan energía del medio ambiente y la transforman, lo que les permite desarrollar todas sus actividades. Para realizar sus funciones vitales, los seres vivos transforman las sustancias que entran a su organismo, Esta serie de procesos químicos se conoce como metabolismo, se divide en anabolismo (síntesis o construcción de materiales) y catabolismo (degradación de materia, EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 21 transformación de moléculas complejas en sencillas). En este proceso participan la nutrición y respiración. Las plantas captan la energía solar y realizan la fotosíntesis (autótrofas), los animales se alimentan de plantas o de otros animales (heterótrofos), la mayoría de los organismos respiran oxígeno y se llama aerobios, y otros son anaerobios. El metabolismo es indispensable para la vida. Homeostasis. Es la capacidad que tienen los seres vivos de mantener sus condiciones internas constantes y en un estado óptimo, a pesar de los cambios en las condiciones ambientales en que se encuentren. Todas las células de nuestro cuerpo están bañadas por líquido, este se mantiene en condiciones constantes de pH, temperatura, concentración de iones, de nutrientes y volumen de agua. Lossistemas de excreción forman parte de los mecanismos de homeostasis. Crecimiento. Como consecuencia de los procesos metabólicos los organismos crecen, proceso que consisten en un incremento gradual de su tamaño, por el crecimiento de sus estructuras internas. Reproducción. Los seres vivos se reproducen por sí mismos y heredan sus características a sus descendientes, de manera que se logra perpetuar la especie. Algunos tienen reproducción asexual (de un solo organismo se produce su descendencia) y otros sexual (en la cual hay combinación de las características de los progenitores). Adaptación. Para que los seres vivos llegaran a la etapa actual de su evolución, tuvieron que sufrir una serie de transformaciones a través de millones de años, adecuándose a las condiciones cambiantes de su medio, esa capacidad de adecuación se llama adaptación. Los organismos que poseían los rasgos de adaptabilidad sobrevivieron y tuvieron mayor posibilidad de reproducirse; transmitían esa característica a su descendencia. Irritabilidad. Los organismos vivos responden a estímulos del medio ambiente, una planta responde a la luz y la sigue, una abeja es atraída por el color de las flores o un ciervo corre al escuchar un sonido extraño. Incluso los protozoarios responden a los estímulos del medio ambiente. Evolución. Las especies se van transformando a través del tiempo. Movimiento. Consiste en el desplazamiento de sustancias o células, o todo el organismo. Nacimiento. Inicio de un organismo con capacidad de desarrollar sus funciones vitales. Muerte. Término de las funciones fisiológicas de manera independiente. Relación. Mediante la relación, los seres vivos conocen lo que pasa a su alrededor y reaccionan de un modo adecuado. Gracias a esta función, todos los seres vivos son capaces, al menos de conseguir alimentos y huir de lo que les pudiera dañar. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 22 CONCEPTOS CLAVE Vivíparo. Que nace del vientre de la madre. Ovíparo. Que nace a partir de un huevo. Ovovivíparo. Que nace a partir de un huevo que permanece en el cuerpo de la madre. Carnívoro. Se alimenta de otros animales. Herbívoro. Se alimenta de plantas. Omnívoro. Se alimenta de todo. Autótrofo. Produce su propio alimento. Heterótrofo. Necesita alimentos procedentes de otros seres vivos. Anabolismo. A partir de compuestos sencillos se obtienen otros más complejos. Catabolismo. A partir de compuestos complejos se obtienen otros más sencillos. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 23 Moléculas biológicas Los bioelementos son elementos químicos que constituyen a los seres vivos. Se clasifican en: Primarios. Representan en su conjunto el 97.9%del total y son: carbono (C), hidrógeno (H), nitrógeno (N), oxígeno (O), fósforo (P) y azufre (S). Aunque no son de los más abundantes, todos ellos se encuentran con cierta facilidad en la capa más externa de la Tierra. Sus compuestos presentan polaridad por lo que fácilmente se disuelven en el agua, lo que facilita su incorporación y eliminación. Secundarios. Aunque se encuentran en menor proporción que los primarios, son también imprescindibles para los seres vivos. Estos son: sodio (Na), potasio (K), calcio (Ca), magnesio (Mg) y cloro (Cl). Oligoelementos o elementos vestigiales. Son los bioelementos que se encuentran en los seres vivos en un porcentaje menor del 0.1%. Algunos, los indispensables, se encuentran en todos los seres vivos, mientras que otros, solamente los necesitan algunos organismos. OLIGOELEMENTOS Indispensables Variables Manganeso (Mn) Boro (B) Hierro (Fe) Aluminio (Al) Cobalto (Co) Vanadio (V) Cobre (Cu) Molibdeno (Mo) Zinc (Zn) Yodo (I) Silicio (Si) Los bioelementos se unen entre sí para formar moléculas llamadas biomoléculas, es decir, las moléculas que constituyen los seres vivos. Las moléculas inorgánicas presentes en los seres vivos son: EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 24 Agua Es un componente imprescindible de la materia viva. Cumple importantes funciones en el organismo, entre ellas: disuelve la mayoría de las moléculas orgánicas y sales minerales, es el medio de transporte de nutrientes y regula la temperatura corporal. Está presente en la mayoría de los alimentos, especialmente en frutas y verduras. Sales minerales Se encuentran en cantidades pequeñas al interior de las células o disueltas en el medio extracelular. Mantienen el grado de salinidad del organismo y regulan la concentración de pH del organismo. Gases El O2 y CO2 son los gases más abundantes en la materia viva, pues están implicados en las reacciones químicas de producción de energía. El O2 es producido por las plantas mediante la fotosíntesis, y el CO2 es producido como desecho por todos los seres vivos en el proceso de respiración celular. Las moléculas orgánicas presentes en los seres vivos son: Carbohidratos Los hidratos de carbono, o carbohidratos, están formados por átomos de carbono (C), hidrógeno (H) y oxígeno (O). Los carbohidratos, también llamados glúcidos o azúcares, constituyen una de las reservas energéticas de los organismos y son componentes de diversas estructuras, por ejemplo, forman la pared celular en los vegetales y el esqueleto externo de ciertos insectos. Aportan energía inmediata a las células del organismo. También ayudan al metabolismo de las grasas e impiden la oxidación de las proteínas. Se encuentran principalmente en alimentos como el arroz, las pastas, los cereales, el pan y el azúcar. Estos sirven como fuente de energía para todas las actividades celulares vitales. Funciones: Función energética: Cada gramo de carbohidratos aporta una energía de 4 Kcal. Ocupan el primer lugar en el requerimiento diario de nutrientes debido a que nos aportan el combustible necesario para realizar las funciones orgánicas, físicas y psicológicas de nuestro organismo. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 25 Una vez ingeridos, los carbohidratos se hidrolizan a glucosa, la sustancia más simple. La glucosa es de suma importancia para el correcto funcionamiento del sistema nervioso central. Diariamente, nuestro cerebro consume más o menos 100 g. de glucosa. También ayudan al metabolismo de las grasas e impiden la oxidación de las proteínas. La fermentación de la lactosa ayuda a la proliferación de la flora bacteriana favorable. Forman parte de la estructura celular Sirven de combustible en el proceso de respiración celular De acuerdo a su complejidad, los carbohidratos se pueden clasificar en: Monosacáridos Son los carbohidratos más simples, constituyen la unidad básica (monómero) de los azúcares más complejos. Entre los monosacáridos de importancia biológica se encuentran: el gliceraldehído, que es un producto intermediario de la glucólisis y la fotosíntesis; la ribosa, que forma parte de ribonucleótidos y desoxirribonucleótidos; la glucosa, que es la principal fuente de energía para la célula; la fructosa, que se encuentra en las frutas y en la miel; y la galactosa, que forma parte de glucolípidos o glucoproteínas de las membranas celulares. Oligosacáridos Estos azúcares resultan de la condensación de entre dos y 10 unidades de monosacáridos unidos. Entre los oligosacáridos cabe destacar los disacáridos. Los disacáridos se forman por la unión de dos monosacáridos a través de un enlace covalente entre dos grupos OH de monómeros adyacentes, con la liberación de una molécula de agua. A esta unión se le denomina enlace glucosídico. Los principales disacáridos son: Maltosa. Compuesta por dos moléculas de glucosa, se encuentra en los granos de cebada germinada. Lactosa. Constituida por una molécula de glucosa y una de galactosa, está presente en la leche. Sacarosa. Formadapor una molécula de glucosa y una de fructosa, se encuentra en la caña de azúcar y la remolacha, de las que se obtiene el azúcar de mesa. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 26 Polisacáridos Son polímeros que se forman por la unión de dos o más monosacáridos mediante enlace glucosídico. De acuerdo a la función que desempeñan se clasifican en: polisacáridos de reserva energética, tales como el almidón, que forma gránulo en el interior de las células vegetales, y el glucógeno, que es el polisacárido de reserva más importante de las células animales, abunda en el hígado y en el músculo esquelético; y en polisacáridos estructurales, como la celulosa, polisacárido que forma la pared celular de las plantas y la quitina, que es el componente de las paredes celulares de hongos y del exoesqueleto de ciertos artrópodos. Lípidos Los lípidos, también denominados grasas, son otro tipo de moléculas orgánicas compuestas principalmente por carbono, hidrógeno y pequeñas proporciones de oxígeno; también pueden presentar fósforo, azufre y nitrógeno. Son moléculas insolubles en el agua. Los lípidos se encuentran formando parte de tejidos vegetales y animales, desempeñando funciones de reserva energética en el organismo y formando parte de las membranas biológicas. Son parte importante de la estructura de la célula. Cumplen la función de formar el tejido graso, que protege y sostiene a los órganos internos. Las grasas y los aceites se usan principalmente como moléculas de almacenamiento de energía. Contienen más del doble de calorías por gramo que los carbohidratos y las proteínas. Se clasifican en: Ácidos grasos Son moléculas constituidas por una larga cadena lineal formada por átomos de carbono e hidrógeno. Los ácidos grasos insaturados son aquellos que en su cadena lineal presentan dobles enlaces y forman “codos” a lo largo de las cadenas hidrocarbonadas; son líquidos a temperatura ambiente y están presentes en el aceite de oliva y girasol, entre otros. Los ácidos grasos saturados no poseen EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 27 dobles enlaces en su cadena lineal; son sólidos a temperatura ambiente y se encuentran en la carne, lácteos y la yema de huevo. Lípidos saponificables Entre ellos se encuentran los diglicéridos y triglicéridos, compuestos por dos y tres moléculas de ácidos grasos, respectivamente, unidas a una molécula de glicerol. Los diglicéridos se pueden unir a carbohidratos o a ácido fosfórico para formar glucolípidos y fosfolípidos, respectivamente, los cuales son constituyentes de las membranas celulares. También, los diglicéridos se pueden unir a proteínas formando lipoproteínas, que tienen como función el transporte de lípidos en la sangre. Por su parte, los triglicéridos actúan como reserva energética y aislante térmico. Lípidos insaponificables Son aquellos que no poseen ácidos grasos en su estructura. En esta categoría se encuentran: las vitaminas liposolubles A, E y K; los esteroles, como el colesterol, los ácidos biliares, la vitamina D y el estradiol; y las hormonas esteroidales, entre ellas las hormonas suprarrenales y las hormonas sexuales (testosterona y progesterona). Proteínas Las proteínas son moléculas orgánicas formadas por la unión de aminoácidos. Los aminoácidos son monómeros constituidos principalmente por átomos de carbono, hidrógeno, oxígeno, nitrógeno y, en algunos casos, fósforo y azufre. Las proteínas se componen de pequeñas unidades llamadas aminoácidos, que forman largas cadenas que constituyen la proteína. El organismo produce la mitad de los aminoácidos necesarios. Los otros deben consumirse en la alimentación. A estos se les llama aminoácidos esenciales. Las proteínas desempeñan funciones el transporte de sustancias, defensa contra infecciones, formación de estructuras celulares y tisulares, actúan como mensajeros químicos, se encargan de la contracción y movimiento muscular y catalizan reacciones químicas. Son indispensables para el crecimiento y reparación de tejidos. Se encuentran en las carnes rojas, de aves y pescado; en los derivados de la leche, nueces y leguminosas como el frijol. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 28 Las proteínas determinan la forma y la estructura de las células y dirigen casi todos los procesos vitales. Las funciones de las proteínas son específicas de cada una de ellas y permiten a las células mantener su integridad, defenderse de agentes externos, reparar daños, controlar y regular funciones, etc. Todas las proteínas realizan su función de la misma manera: por unión selectiva a moléculas. Las proteínas estructurales se agregan a otras moléculas de la misma proteína para originar una estructura mayor. Sin embargo, otras proteínas se unen a moléculas distintas: los anticuerpos, a los antígenos específicos; la hemoglobina, al oxígeno; las enzimas, a sus sustratos; los reguladores de la expresión genética, al ADN; las hormonas, a sus receptores específicos; etc. Las proteínas se clasifican en: Proteínas fibrosas Las proteínas fibrosas tienen una estructura alargada, formada por largos filamentos de proteínas, de forma cilíndrica. No son solubles en agua. Un ejemplo de proteína fibrosa es el colágeno. Proteínas globulares Estas proteínas tienen una naturaleza más o menos esférica. Debido a su distribución de aminoácidos (hidrófobo en su interior e hidrófilo en su exterior) que son muy solubles en las soluciones acuosas. La mioglobina es un claro ejemplo de las proteínas globulares. Proteínas de membrana Son proteínas que se encuentran en asociación con las membranas lipídicas. Esas proteínas de membrana que están embebidas en la bicapa lipídica, poseen grandes aminoácidos hidrófobos que interactúan con el entorno no polar de la bicapa interior. Las proteínas de membrana no son solubles en soluciones acuosas. Un ejemplo de proteína de membrana es la rodopsina. Debes tener en cuenta que la rodopsina es una proteína integral de membrana y se encuentra incrustada en la bicapa. La membrana lipídica no se muestra en la estructura presentada. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 29 Proteínas de transporte Se encuentran en la sangre y su función consiste en transportar moléculas específicas de un órgano a otro. Por ejemplo, la hemoglobina, presente en los glóbulos rojos, se combina con el oxígeno cuando la sangre pasa a través de los pulmones, y lo transporta a los tejidos periféricos. Una enfermedad genética, la talasemia, está causada por un defecto genético en la estructura de esta proteína. Las lipoproteínas, por su parte, transportan los lípidos ingeridos con la dieta desde el hígado hasta otros órganos por medio de la sangre. Proteínas alimenticias y de reserva La ovoalbúmina se encuentra en la albúmina de los huevos y sirve para el desarrollo del embrión de las aves, mientras que la caseína está presente en la leche (3% de su peso) y tiene un gran valor nutritivo para los mamíferos. Proteínas para el movimiento La actina y la miosina son proteínas filamentosas que se hallan en las células musculares esqueléticas permitiendo su contracción y con ello el movimiento. Proteínas estructurales Existen muchas proteínas que sirven de soporte a la estructura de los organismos. El colágeno, por ejemplo, es una proteína con una gran capacidad elástica, presente en tejidos tales como los tendones, los cartílagos y la dermis. Otra proteína estructural es la elastina, que se encuentra en los ligamentos. Las plumas de las aves, las uñas, las pezuñas y los cabellos están constituidos en su mayor parte por queratina, una proteína muy resistente e insoluble en agua. Proteínas de defensa Existe una categoría de proteínas cuya función consiste en proteger el organismo de daños eventuales. Los linfocitos de los vertebradosproducen anticuerpos, proteínas altamente especializadas, capaces de reconocer y destruir los agentes patógenos externos, tales como virus y bacterias. El fibrinógeno y la trombina son, en cambio, proteínas que regulan la coagulación e impiden una copiosa pérdida de sangre cuando se lesiona el sistema vascular. También las proteínas tóxicas, como la bungarotoxina del veneno de cobra, tienen una función defensiva. Proteínas de regulación Regulan la actividad de las células e incluyen varias hormonas, como la insulina, que regula el metabolismo de la glucosa y cuyo déficit provoca la diabetes, o la hormona del crecimiento, que estimula el alargamiento de los huesos. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 30 Enzimas Son proteínas de muy distintos tipos, cuya función consiste en acelerar (catalizar) las reacciones químicas que tienen lugar en la célula. Se conocen más de dos mil enzimas, cada una de las cuales es capaz de catalizar una reacción distinta. Sin las enzimas, las reacciones se producirían igualmente, pero en tiempos excesivamente largos, incompatibles con la vida celular: de hecho, la pérdida de una enzima que regula una función importante de la actividad de la célula produce la muerte de ésta. Hay enzimas que catalizan la síntesis de las proteínas (las sintetasas) y otras que causan su degradación (proteasas). EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 31 CONCEPTOS CLAVE Aminoácidos. Compuestos orgánicos que se combinan para formar proteínas. Monosacárido. Azúcar, carbohidrato sencillo. Oligosacáridos. Carbohidratos, entre 2 y 10 monosacáridos. Polisacáridos. Carbohidratos, de 2 a más monosacáridos. Enzimas. Molécula formada principalmente por proteína que producen las células vivas y que actúa como catalizador y regulador en los procesos químicos del organismo EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 32 La célula La célula es la unidad más pequeña que puede realizar todas las actividades asociadas con la vida. Teoría celular La célula es la unidad morfológica y funcional de todo ser vivo. La parte de la biología que se ocupa de ella es la citología. La célula es el nivel de organización de la materia más pequeño que tiene la capacidad para metabolizar y auto perpetuarse, por lo tanto, tiene vida y es la responsable de las características vitales de los organismos. En la célula ocurren todas las reacciones químicas que nos ayudan a mantenernos como individuos y como especie. Estas reacciones hacen posible la fabricación de nuevos materiales para crecer, reproducirse, repararse y autorregularse; asimismo, produce la energía necesaria para que esto suceda. Todos los seres vivos están formados por células, los organismos unicelulares son los que poseen una sola célula, mientras que los pluricelulares poseen un número mayor de ellas. Si consideramos lo anterior, podemos decir que la célula es nuestra unidad estructural, es la unidad de función y es la unidad de origen; esto, finalmente es lo que postula la teoría celular moderna. Llegar a estas conclusiones no fue trabajo fácil, se requirió de poco más de doscientos años y el esfuerzo de muchos investigadores para lograrlo. El concepto de célula como unidad anatómica y funcional de los organismos surgió entre los años 1830 y 1880, aunque fue en el siglo XVII cuando Robert Hooke describió por vez primera la existencia de las mismas, al observar en una preparación vegetal la presencia de una estructura organizada que derivaba de la arquitectura de las paredes celulares vegetales. En 1830 se disponía ya de microscopios con una óptica más avanzada, lo que permitió a investigadores como Theodor Schwann y Matthias Schleiden definir los postulados de la teoría celular. Los postulados de la teoría celular son: 1. La célula es una unidad morfológica de todo ser vivo: es decir, que en los seres vivos todo está formado por células o por sus productos de secreción. Entonces, la célula es la unidad estructural o anatómica de la materia viva. 2. Las células provienen tan solo de otras células preexistentes. Por lo tanto, la célula sería la unidad básica de reproducción de los seres vivos. 3. Las funciones vitales de los organismos ocurren dentro de las células, o en su entorno inmediato, y son controladas por sustancias que ellas secretan. Cada célula es un sistema abierto, que intercambia materia y energía con su medio. En una célula ocurren todas las funciones vitales. Así pues, la célula es la unidad fisiológica y funcional de la vida. 4. Cada célula contiene toda la información hereditaria necesaria para el control de su propio ciclo y del desarrollo y el funcionamiento de un organismo de su EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 33 especie, así como para la transmisión de esa información a la siguiente generación celular. Entonces, la célula también es la unidad genética de los seres vivos. Existen dos tipos de células: procariota y eucariota. Célula procariota Las células procariotas presentan una organización estructural simple. No poseen núcleo y se caracterizan por presentar su ADN disperso en el citoplasma, más o menos condensado formando una región denominada nucleoide. Otro rasgo distintivo de este tipo de células son sus mecanismos de expresión genética, pues la transcripción y la traducción ocurren simultáneamente en el mismo compartimiento celular (el citoplasma). Los organismos formados por células procariotas son los organismos unicelulares más pequeños y el grupo más antiguo y abundante de seres vivos. Los principales representantes de este tipo celular son las cianobacterias o algas verde azules y las bacterias, especies ampliamente estudiadas. Las células procariotas que no poseen un núcleo celular delimitado por una membrana (carece de membrana el núcleo, por lo que no está aislado). Los organismos procariontes son las células más simples que se conocen. En este grupo se incluyen las algas azul-verdosas y las bacterias. Las células procariotas, como las bacterias, presentan las siguientes estructuras básicas: Pared celular. Rodea la membrana plasmática y les otorga forma a las células bacterianas. Membrana plasmática. Es una bicapa de lípidos y proteínas. Delimita la célula, regula el paso de sustancias y se repliega hacia el interior formando estructuras denominadas mesosomas, que aumentan la superficie de membrana y colaboran con el metabolismo y en el proceso de división celular. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 34 Citoplasma. Sistema coloidal, formado principalmente por agua y ribosomas, donde también se encuentran diversas macromoléculas orgánicas, como proteínas y polisacáridos. Ribosomas. Estructuras compuestas por dos subunidades constituidas por ácido ribonucleico y proteínas que participan en la síntesis de proteínas. ADN bacteriano. Constituido por una sola molécula de ADN circular, unida por sus extremos (cromosoma bacteriano y sobrenrollado, que se encuentra libre en el citoplasma, formando el nucleoide. Flagelos. Apéndices filamentosos que otorgan movilidad a la bacteria. Pili o cilios. Filamentos más cortos y finos que los flagelos. Célula eucariota Las células eucariotas tienen una estructura más compleja que las células procariotas; sin embargo, pese a sus diferencias, todas las células tienen en común algunas estructuras y muchos de los procesos celulares los llevan a cabo de una manera similar. Las células eucariotas se caracterizan por estar formadas por tres estructuras básicas: la membrana plasmática, el citoplasma y el núcleo. Las células eucariotas poseen un núcleo celular delimitado por una membrana. Estas células forman parte de lostejidos de organismos multicelulares como nosotros. Poseen múltiples orgánulos. Las eucariotas a su vez pueden ser en función de su origen célula animal y célula vegetal. Las células eucariotas presentan las siguientes estructuras: EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 35 Membrana plasmática. Estructura que delimita la célula separándola del medio externo y regula la interacción entre la célula, su medio externo y las células vecinas. Está constituida, principalmente, por lípidos, proteínas y una pequeña proporción de carbohidratos. Una de las principales funciones de la membrana plasmática es regular el transporte de sustancia tanto hacia el interior de la célula como hacia el exterior de ella. Separa a la célula del medio que la rodea. Citoplasma. Espacio comprendido entre la membrana plasmática y la membrana nuclear, constituido por una fase semilíquida denominada citosol o hialoplasma, y por el citoesqueleto, donde se ubican los organelos celulares. El citosol está formado principalmente por agua, donde se encuentran disueltas distintas moléculas orgánicas, tales como proteínas, e inorgánicas, como las sales minerales. En el citosol se realiza la síntesis de proteínas y se llevan a cabo la mayoría de las reacciones químicas comprometidas con el metabolismo celular. El citoesqueleto, presente únicamente en las células eucariotas, es el responsable de mantener o modificar la forma celular de acuerdo a los requerimientos; de movilizar y organizar los organelos celulares en el citoplasma; y posibilitar la contracción de las células musculares. Contiene a los organelos y determina el movimiento celular. Núcleo. Se encuentra delimitado por una doble membrana, denominada envoltura nuclear, que presenta poros que permiten la comunicación con el citoplasma. Está formado por una parte soluble llamada nucleoplasma y por la cromatina, que corresponde a fibras de ácido desoxirribonucleico (ADN) asociadas a proteínas denominadas histonas. El núcleo posee uno o más nucléolos, que son corpúsculos donde se ubican los genes ribosomales, ácido ribonucleico (ARN) y proteínas. Contiene todo el material genético (ADN) y dirige las funciones celulares. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 36 Comparación entre células procariotas y eucariotas Procariota Otros nombres: Procariontes o Procarióticas. Características: No poseen núcleo celular. No poseen orgánulos citoplasmáticos. (Excepto ribosomas) Son unidades sencillas en comparación con los eucariontes. Es propia del Reino Monera. Eucariota Otros nombres: Eucariontes o Eucarióticas Características: Tienen un núcleo definido. Poseen numerosos orgánulos citoplasmáticos. Son unidades complejas en relación a los Procariontes. Se encuentra en todos los organismos superiores (Animales, Plantas, Hongos, algunos Protistas, etc) Célula eucariota Célula procariota EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 37 EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 38 Célula animal Las células animales no tienen una pared celular (en el exterior de la célula), son heterótrofas porque son incapaces de sintetizar su propio alimento, incorporando los nutrientes de los alimentos que poseen otros seres vivos, ya que no poseen cloroplastos con clorofila para la fotosíntesis. Además, presentan Lisosomas funcionales para la digestión intra (dentro) y extracelular (fuera de le célula) (endocitosis y exocitosis). Partes de la célula animal Núcleo. El núcleo es a la célula como el cerebro es al animal. En pocas palabras, el núcleo de la célula es el responsable de dictar las instrucciones para el funcionamiento correcto de muchos procesos biológicos. Es un elemento muy importante ya que alberga el ácido desoxirribonucleico (ADN) que contiene la información genética a heredar. El ADN unido a proteínas forma la cromatina, la cual, al condensarse al momento de la división celular, genera unas estructuras semejantes a hilos: los famosos cromosomas. El núcleo es un orgánulo ya que se encuentra en el citoplasma. Ocupa hasta el 10 por ciento del espacio del interior de la célula y es el componente más grande de la célula. Membrana celular o plasmática. Es una delgada capa que rodea el citoplasma y separa la célula del exterior. Cuenta con unos poros o canales de proteínas que comunican el interior con el medio externo, gracias a las cuales ocurre el ingreso de sustancias útiles para la nutrición y la salida de aquellas que son desecho. Es una membrana semipermeable. Su composición se caracteriza por la presencia de una doble capa de fosfolípidos. Citoplasma. Se trata de la materia gelatinosa donde se llevan a cabo las reacciones químicas ya que contiene los orgánulos o partes especializadas de la célula y el citosol, una sustancia incolora y de consistencia semilíquida en la que se encuentran numerosas moléculas. Organelos de la célula animal Retículo endoplasmático. Es un sistema de canales y sacos aplanados e interconectados envueltos en una membrana. La elaboración, almacenamiento y transporte de algunas sustancias tiene lugar en este organelo. También otorga soporte interno. Ribosomas. Son partículas esféricas formadas por ARN ribosómico y proteínas. Los ribosomas pueden encontrarse en dos formas: libres en el citoplasma o asociados a las membranas del retículo endoplasmático. Son los encargados de elaborar moléculas de proteínas mediante la unión de aminoácidos. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 39 Mitocondrias. Aportan energía a la célula por medio de la respiración celular y es donde se elabora el Trifosfato de Adenosina (ATP, por sus siglas en inglés), una molécula que constituye la principal fuente de energía. Aparato de Golgi. Es el organelo que recibe las proteínas y los lípidos del retículo endoplasmático y en donde se realiza la recopilación de todas las sustancias que la célula expulsa a los lisosomas o a través de la membrana plasmática. Lisosomas. Facilitan la asimilación de las sustancias al hacerlas más pequeñas. Se encargan de eliminar los residuos mediante la digestión de las sustancias no deseadas por el citoplasma. A la vez, protegen la célula de cuerpos extraños. Peroxisomas. Son organelos que albergan una gran cantidad de enzimas necesarias para diversas reacciones metabólicas. Centriolo. Estructura cilíndrica que interviene en dos procesos: división y locomoción (movimiento) celular. Junto con otro centriolo, conforma el centrosoma, una estructura localizada cerca del núcleo. El centrosoma sólo se encuentra en la célula animal. Célula vegetal La célula vegetal tiene una pared celular de celulosa, que hace que tenga rigidez. Además, estas células tienen los cloroplastos, con clorofila, que son los que gracias a ellos realizan la fotosíntesis y por eso son autótrofas (son capaces de realizar su propio alimento). EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 40 Partes de la célula vegetal Núcleo. Es el centro mismo de la célula y contiene la información genética. En todas las células de los miembros de una misma especie se halla el mismo número de cromosomas. Membrana nuclear. Recibe otro nombre: envoltura nuclear. Es una delgada capa de lípidos con orificios que consienten el acceso y la salida de material al núcleo de la célula. Membrana plasmática o celular. Es también una capa externa, pero en este caso envuelve toda la célula. En su composición predominan los lípidos y las proteínas y su superficie exhibe unos diminutos orificios necesarios para los procesos de intercambio entre la célula y el exterior. Pared celular. Es una capa o estructura rígida compuesta principalmente por celulosa y cuya función es proteger la membrana plasmática. Citoplasma. Es la materia dentro de la membrana plasmáticaque contiene al citosol y a los orgánulos de la célula. Está revestida por una delgada película. Para entenderlo mejor, es todo lo que se encuentra entre la membrana plasmática y el núcleo. Organelos de la célula vegetal Retículo endoplasmático. Se define como un sistema de membranas que rodean el núcleo, gracias a las cuales se realiza la síntesis de algunas sustancias. Aparato de Golgi. Se trata de un conjunto de sacos de forma aplanada y dispuestos de forma apilada, que se encarga de enviar sustancias a través de la membrana plasmática. Cloroplastos. Son los orgánulos más característicos de la célula vegetal pues en ellos tiene lugar el proceso de fotosíntesis. Contienen una sustancia de color verde o pigmento que recibe el nombre de clorofila y que confiere a las plantas su distintiva coloración verde. Ribosomas. Son los sitios donde se preside la síntesis de proteínas. Se componen de proteínas y ARN ribosómicos. Vacuolas. Contienen líquido. Una vacuola es un orgánulo de considerable tamaño rodeado por una membrana. Gracias a las vacuolas los tejidos de las plantas permanecen rígidos. Mitocondrias. Están envueltas en dos membranas y normalmente se observan unas crestas en la membrana interna. En las mitocondrias se realiza la respiración celular y se produce ATP (Trifosfato de adenosina). EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 41 Aunque tanto las células animales como las células vegetales son eucariotas, hay diferencias estructurales entre ambas y a continuación veremos cuáles son. La principal diferencia entre una célula animal y una vegetal, es que las células vegetales poseen una pared celular, de la cual carecen las células animales. La pared celular que se compone de celulosa, es responsable de la rigidez celular de las plantas; ya que las células de éstas resultan en una forma rectangular fija. Como las células animales no tienen esta estructura, puede observarse que su forma es redonda e irregular. Las células animales tienden a variar mucho de apariencia. La pared celular de las plantas les permite soportar la alta presión en su interior sin llegar a estallar. Debido a esto, las plantas son capaces de acumular grandes cantidades de líquido. En cambio, las células animales, que sólo poseen una fina membrana; suelen estallar cuando absorben demasiada agua. Tanto las células animales como las vegetales tienen un núcleo definido, que contiene los cromosomas. El núcleo está protegido y rodeado por el citoplasma; un líquido acuoso, similar a un gel y que contiene a los organelos. A su vez, el citoplasma también se mantiene en la membrana celular. Todas las células animales tienen centriolos, mientras que sólo una minoría de las plantas poseen células que tengan esta estructura. Además, las células vegetales EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 42 tienden a tener una gran vacuola central que puede representar hasta el 90% del volumen celular. Las vacuolas de las células animales son más pequeñas y contienen materiales de desecho que al no poder ser utilizados, son secretados. En las células vegetales, las vacuolas almacenan agua y mantienen la turgencia de la célula; en las de los animales, almacenan agua, iones y residuos. Otra diferencia importante entre las células animales y las células vegetales es que estas últimas tienen cloroplastos, que son usados en el proceso de fotosíntesis; que permite a las plantas transformar la luz solar en alimentos para las células. Los cloroplastos tienen su propio ADN y tienden a dirigir su propio trabajo. Los animales carecen de cloroplastos y es por esa razón que no pueden alimentarse solamente de la luz solar. Diferencias entre célula animal y vegetal La célula animal no tiene plastidios, mientras que para la célula vegetal es de vital importancia. El número de vacuolas en la célula animal es mínimo, mientras que la célula vegetal presenta muchos grupos de vacuolas. La célula animal posee centrosoma, la célula vegetal no. La célula animal presenta lisosomas, la célula vegetal no. La célula animal no tiene fotosíntesis, la célula vegetal sí. La nutrición de la célula animal es heterótrofa, mientras que la de la célula vegetal es autótrofa. La célula vegetal suele tener forma prismática, en cambio la célula animal puede tener formas muy diferentes, ya sea alargada, con forma de estrella, más plana, etc. Tanto la célula vegetal como el animal poseen membrana celular, pero la célula vegetal cuenta, además, con una pared celular de celulosa, que le da rigidez. La célula vegetal contiene cloroplastos: organelos capaces de sintetizar azúcares a partir de dióxido de carbono, agua y luz solar (fotosíntesis) lo cual los hace autótrofos (producen su propio alimento), y la célula animal no los posee por lo tanto no puede realizar el proceso de fotosíntesis. Las células vegetales pueden reproducirse mediante un proceso que da por resultado células iguales a las progenitoras, este tipo de reproducción se llama reproducción asexual. Las células animales pueden realizar un tipo de reproducción llamado reproducción sexual, en el cual, los descendientes presentan características de los progenitores, pero no son idénticos a él. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 43 CONCEPTOS CLAVE Citoesqueleto. El citoesqueleto tiene por función estabilizar la estructura de la célula, organizar el citoplasma con todos sus organelos y producir movimiento. Citosol. También denominado hialoplasma, corresponde a la parte líquida del citoplasma. Organelo. También llamado orgánulo u organela, es la parte de una célula que desempeña la función de un órgano en ella. Unicelular. Organismo que consta de una célula. Pluricelular. Organismo que consta de varias células. Endocitosis. Movimiento de materiales hacia adentro de la célula. Exocitosis. Movimiento de materiales hacia afuera de la célula. Centrosoma. Corpúsculo celular, órgano rector de la mitosis Fotosíntesis. Proceso metabólico por el que algunas células vegetales transforman sustancias inorgánicas en orgánicas, gracias a la transformación de la energía luminosa en la química producida por la clorofila. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 44 Estructura celular Las células tienen muchas partes, cada una con una función diferente. Algunas de estas partes, llamadas orgánulos, son estructuras especializadas que realizan ciertas tareas dentro de la célula. Pared celular Es un recubrimiento de la célula, compuesto por carbohidratos y proteínas, presente principalmente en bacterias (procariontes) y plantas (pared de celulosa). Esta pared celular permite, por un lado, defenderse e interactuar con el medio externo, y por el otro, especialmente en las células vegetales, conservar cierta rigidez que le da forma a la célula. Membrana celular También llamada membrana plasmática. Se encarga de proteger el contenido celular, hace contacto con otras células permitiendo la comunicación celular, proporciona receptores para las hormonas, las enzimas y los anticuerpos. Regula de manera selectiva la entrada y salida de materiales de la célula. Citoplasma Es el contenido celular que se encuentra al interior de la membrana celular o plasmática. En el citoplasma se hallan los organelos celulares y una serie de fibras que le otorgan la forma a cada célula (citoesqueleto). Retículo endoplasmático Es un sistema continuo de membranas formado por un conjunto de vesículas y sacos aplanados que se extiende por el citoplasma. Comunica el núcleo con el medio intracelular. Se pueden distinguir dos tipos de retículos: el retículo endoplasmático liso y el retículo endoplasmático rugoso. El retículo endoplasmático liso (REL). No presenta ribosomas en su membrana. Sufunción es sintetizar la mayoría de los lípidos que forman las membranas celulares. El REL participa también en procesos de detoxificación de las células, pues metaboliza sustancias tóxicas convirtiéndolas en productos eliminables de las células. El retículo endoplasmático rugoso (RER). Recibe este nombre dado que se caracteriza por presentar ribosomas unidos a su membrana externa. Su principal función es la síntesis de proteínas en los ribosomas presentes en su membrana. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 45 Ribosomas Organelos celulares, de pequeño tamaño, que carecen de membrana. Participan en forma importante en la síntesis de proteínas. Aparato de Golgi Organelo membranoso formado por un sistema de vesículas y sacos aplanados o cisternas. Se encarga principalmente de la secreción celular. Entre sus principales funciones están la acumulación, la maduración, el transporte y la secreción de proteínas que fueron sintetizadas en el RER. El aparato de Golgi juega un rol importante en la renovación de las membranas celulares. Otra de las funciones de este organelo es la glicosilación, es decir, la adición de azúcares a los lípidos y proteínas. Lisosomas Son vesículas que se originan en el aparato de Golgi, su función está asociada a las enzimas hidrolíticas que contienen. Estas enzimas digieren la mayoría de las moléculas orgánicas y son capaces de digerir bacterias que puedan ingresar a la célula. Realizan la digestión celular. Representan el aparato digestivo celular, se encargan de digerir sustancias extrañas y microbios; pueden estar involucradas en la resorción ósea. Peroxisomas Son vesículas similares a los lisosomas. En estos organelos, las peroxidasas son las encargadas de degradar los ácidos grasos y otras moléculas orgánicas generando peróxido de hidrógeno (H2O2), compuesto toxico para las células, el que es degradado por la catalasa convirtiéndolo en agua y oxígeno. En las células vegetales, los peroxisomas reciben el nombre de glioxisomas. Contienen enzimas para degradar sustancias tóxicas que ingresan a las células o que se producen como consecuencia de la actividad celular. Mitocondrias Organelos celulares delimitados por una doble membrana, una externa lisa y una interna con numerosos pliegues denominados crestas mitocondriales. Se encarga de la respiración celular y la producción de ATP. Transforma la energía contenida en las moléculas nutritivas en energía útil para la célula. La principal función de las mitocondrias es la obtención de energía ATP mediante la degradación de la glucosa a través de una serie de reacciones químicas, iniciadas en el citoplasma y completadas en el interior de la mitocondria. En su conjunto corresponden al metabolismo oxidativo o respiración celular. En este proceso, la mitocondria consume oxígeno y produce dióxido de carbono. Microtúbulos Son parte del citoesqueleto, encargados del transporte intracelular. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 46 Centrosoma El centrosoma es el principal centro organizador de microtúbulos. Está formado por dos centriolos. El centriolo es un conglomerado proteico que se ubica cercano al núcleo celular. Los centriolos dirigen la división celular. Es un centro organizador de microtúbulos, pues de él derivan otras estructuras formadas por microtúbulos, tales como el huso mitótico, encargado de la separación de cromosomas durante la mitosis; el citoesqueleto, los cilios y flagelos, que están encargados del desplazamiento celular. Los centriolos están presentes únicamente en células animales. Durante la división celular (mitosis) los centrosomas se convierten en los polos del que parten los microtúbulos las fibras del áster y del huso mitótico, estructura encargada de orquestar los movimientos de los cromosomas durante la mitosis. Vacuolas La vacuola es un organelo celular de gran tamaño que almacena sustancias tales como pigmentos, sales y moléculas orgánicas, y contiene grandes cantidades de agua, producto de lo cual cambia el volumen celular sin variar el contenido citoplasmático. Son pequeñas vesículas de las células de los hongos y de las plantas que permiten el almacenamiento de distintas sustancias, como azúcares o agua. Plastidios Los plastos, plástidos o plastidios son orgánulos celulares eucarióticos, propios de las plantas y algas. Su función principal es la producción y almacenamiento de importantes compuestos químicos usados por la célula. Los cloroplastos son un tipo de plastidios de las células verdes contenidas en los vegetales. Contiene clorofila, que da el color verde a las plantas. Allí se realiza la fotosíntesis. Núcleo Contiene el ADN y dirige las funciones celulares. La principal función del núcleo es la replicación y transcripción de los ácidos nucleicos. Almacena la información genética, pasándola a las células hijas en el momento de la división celular. El núcleo controla todas las actividades celulares, ejerciendo su control al determinar qué proteínas enzimáticas deben ser producidas por la célula y en qué momento. Nucléolo Aquí se sintetizan los tipos de moléculas de ARNr que se usan en la formación de los ribosomas. Los nucléolos son esenciales para la síntesis de proteínas y de ácidos ribonucleicos. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 47 EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 48 Homeostasis y transporte celular Para llevar a cabo las reacciones químicas necesarias en el mantenimiento de la vida, la célula necesita mantener un medio interno apropiado. Esto es posible porque las células se encuentran separadas del mundo exterior por una membrana limitante, la membrana plasmática. La membrana plasmática se encarga de: Aislar selectivamente el contenido de la célula del ambiente externo Regular el intercambio de sustancias entre el interior y exterior celular (lo que entra y sale de la célula); Comunicación intercelular. Estructura de la membrana celular El actual modelo de la estructura de la membrana plasmática es el resultado de un largo camino que comienza con las observaciones indirectas que determinaron que los compuestos liposolubles pasaban fácilmente esta barrera lo que llevó a Overton, ya en 1902, a sostener que su composición correspondía al de una delgada capa lipídica; posteriormente se agregó a esta propuesta la que sostenía que en la composición también intervenían proteínas. Hacia 1935 Danielli y Davson sintetizaron los conocimientos proponiendo que la membrana plasmática estaba formaba por una "bicapa lipídica" con proteínas adheridas a ambas caras de la misma. La integración de los datos químicos, físico-químicos y las diversas técnicas de microscopía llevó al actual modelo de "mosaico fluido”. Según este modelo del mosaico fluido, que ha tenido gran aceptación, las membranas constan de una bicapa lipídica (una doble capa de lípidos) en la cual están inmersas diversas proteínas. La bicapa lipídica ha sido establecida como la base universal de la estructura de la membrana celular. Es fácil de observar en una micrografía electrónica, pero se necesitan técnicas especializadas como la difracción de rayos X y técnicas de criofractura para revelar los detalles de su organización. La molécula primaria de la membrana celular es el fosfolípido, posee una "cabeza” polar (hidrofílica) y dos "colas" no polares (hidrofóbicas), son por tanto simultáneamente hidrofílicos e hidrofóbicos (anfipáticos). EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 49 Los fosfolípidos en la membrana se disponen en una bicapa con sus colas hidrofóbicas dirigidas hacia el interior, quedando de esta manera entre las cabezas hidrofílicas que delimitan la superficie externa e interna de la membrana. Las proteínas de la membrana pueden considerarse, de acuerdo a comose encuentran en la membrana, comprendidas en una de estas dos categorías: Integrales: estas proteínas tienen uno o más segmentos que atraviesan la bicapa lipídica. Periféricas: estas proteínas no tienen segmentos incluidos en la bicapa, interaccionan con las cabezas polares o bien con las proteínas integrales. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 50 El colesterol es otro componente importante de la membrana. Se encuentra embebido en el área hidrofóbica de la misma, su presencia contribuye a la estabilidad de la membrana al interaccionar con las "colas" de la bicapa lipídica y contribuye a su fluidez evitando que las "colas" se "empaqueten" y vuelvan más rígida la membrana (este efecto se observa sobre todo a baja temperatura). Transporte celular El transporte celular es el intercambio de sustancias entre el interior celular y el exterior a través de la membrana plasmática o el movimiento de moléculas dentro de la célula. Para facilitar el tráfico de sustancias a través de la membrana, existen mecanismos de transporte que permiten el intercambio de sustancias entre el medio externo e interno. De acuerdo a si existe o no gasto de energía, estos mecanismos se pueden clasificar en transporte activo y transporte pasivo, respectivamente. Transporte activo Es un proceso de intercambio de sustancias a través de la membrana. Se realiza con gasto de energía y en contra de un gradiente de concentración, es decir, desde un medio con menor concentración hacia otro con mayor concentración. Las proteínas transportadoras que intervienen en el transporte de moléculas requieren de un aporte energético, en forma de ATP. Transporte pasivo Es un proceso de transporte de sustancias, que se realiza en forma espontánea, sin gasto de energía y a favor del gradiente de concentración, es decir, desde un medio donde las moléculas se hallan más concentradas hacia un medio donde su concentración es menor. Se distinguen tres tipos de transporte pasivo: difusión simple, difusión facilitada y osmosis. La difusión es el movimiento de las moléculas de una concentración más alta a una más baja; esto quiere decir que baja su gradiente de concentración hasta que se logra el equilibrio y se distribuyen de manera equivalente. Es un proceso físico observable. Las propiedades químicas y físicas de la membrana plasmática EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 51 permiten que sólo ciertos tipos de moléculas puedan entrar y salir de una célula sencillamente por difusión. Hay varios factores que modifican la tasa de difusión. Entre ellos figuran la temperatura, presión, corrientes eléctricas y tamaño de las moléculas. Difusión simple Es el movimiento de las moléculas en el fluido, desde las regiones de alta concentración hasta las de menor concentración, como es el caso del agua, gases disueltos (oxigeno, dióxido de carbono) y moléculas liposolubles (alcohol etílico y la vitamina A) que cruzan la membrana con facilidad. Significa que la molécula puede pasar directamente a través de la membrana. Es el paso, a través de la membrana plasmática, de pequeñas moléculas sin carga solubles en la bicapa lipídica. Para que una molécula se difunda a través de la membrana es necesario que exista una diferencia de concentración entre el medio externo y el interno. Las células provenientes de los procesos químicos del metabolismo, como el dióxido de carbono, el oxígeno y el amoniaco, pueden atravesar la membrana celular espontáneamente para ser excretadas, a este proceso se le llama difusión. Difusión facilitada Existen moléculas como aminoácidos, glucosa y pequeños iones que, por sus características químicas y de tamaño, no pueden difundirse a través de la bicapa lipídica y requieren de proteínas transportadoras para su difusión. Por difusión mediada o facilitada atraviesan la membrana sustancias que requieren la mediación de proteínas de membrana que las reconocen específicamente y permiten su paso sin que lleguen a tomar contacto directo con los lípidos hidrofóbicos. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 52 Ósmosis Las células regulan la cantidad de agua de su interior con respecto a su entorno, por medio de un mecanismo llamado osmorregulación. Tanto en organismos pluricelulares como unicelulares, el proceso fundamental para llevar a cabo la osmorregulación es la ósmosis. La ósmosis consiste en el movimiento de agua a través de una membrana semipermeable, como la membrana celular, de un lugar de menor concentración a uno de mayor concentración de sustancias disueltas. Si una célula es puesta en una solución isotónica, es decir, donde la concentración de solutos es la misma que al interior de la célula, el movimiento del agua está en equilibrio. Si la concentración de solutos es menor fuera de la célula, se dice que se encuentra en una solución hipotónica, y en esta situación el movimiento de agua es mayor hacia el interior de la célula. Si la concentración de solutos es mayor en el medio extracelular, se dice que es una solución hipertónica, y ocurre un mayor movimiento de agua hacia el medio externo. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 53 Según el tipo de movimiento de materiales, el transporte celular puede ser: Endocitosis. Movimiento de materiales hacia adentro de la célula. Exocitosis. Movimiento de materiales hacia afuera de la célula. Homeostasis celular La homeostasis es el equilibrio en un medio interno, como por ejemplo nuestro cuerpo. El organismo realiza respuestas adaptativas con el fin de mantener la salud. Los mecanismos homeostáticos actúan mediante procesos de retroalimentación y control. Cuando se produce un desequilibrio interno por varias causas, estos procesos se activan para reestablecer el equilibrio. Para que las células de nuestro cuerpo puedan vivir y funcionar correctamente tienen que mantenerse en un ambiente constante, tanto en su interior celular como en el líquido extracelular. Es la tendencia de los organismos vivos y otros sistemas a adaptarse a las nuevas condiciones y a mantener el equilibrio a pesar de los cambios. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 54 CONCEPTOS CLAVE Hidrofílico. Es el comportamiento de toda molécula que tiene afinidad por el agua Hidrofóbico. Aquellas sustancias que son repelidas por el agua o que no se pueden mezclar con ella. Anfipático. Moléculas que son hidrofílicas e hidrofóbicas a la vez. Glucoproteína. Molécula compuesta por una proteína unida a uno o varios carbohidratos. Glucolípido. Molécula compuesta por un lípido unido a uno o varios carbohidratos. Fosfolípido. Lípido que contiene ácido fosfórico (grupo fosfato). EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 55 Respiración celular Los seres vivos necesitan de un consumo constante de energía, que las células emplean en forma de energía química. La respiración celular, proceso utilizado por la mayoría de las células animales y vegetales, es la degradación de biomoléculas (glucosa, lípidos, proteínas) para que se produzca la liberación de energía necesaria, y así el organismo pueda cumplir con sus funciones vitales. Mediante la degradación de la glucosa (glucólisis) se forma ácido pirúvico. Este ácido se desdobla a dióxido de carbono y agua, generándose 36 moléculas de ATP. La respiración celular es una parte del metabolismo, más precisamente del catabolismo, en la cual la energía presente en distintas biomoléculas es liberada de manera controlada. La respiración celular es el proceso vital de los seres vivos, puesto que brinda la energía para desarrollar todas las actividades necesarias. Este proceso se realiza en las mitocondrias. ATP El ATP (adenosín trifosfato) lamolécula que interviene en todas las transacciones de energía que se llevan a cabo en las células; por ella se la califica como "moneda universal de energía". El ATP está formado por adenina, ribosa y tres grupos fosfatos, contiene enlaces de alta energía entre los grupos fosfato; al romperse dichos enlaces se libera la energía almacenada. El trifosfato de adenosina ATP es una molécula utilizada por todos los organismos vivos para proporcionar energía en las reacciones químicas. Constituye una forma de almacenar y producir energía en compuestos o enlaces de alto valor energético. El ATP es una fuente energética necesaria para todas las formas de trabajo biológico, como la contracción muscular, la digestión, la transmisión nerviosa, la secreción de las glándulas, la fabricación de nuevos tejidos, la circulación de la sangre, etc. Función mitocondrial El proceso de la respiración celular se lleva a cabo en las mitocondrias, que es un órgano del citoplasma de las células, con núcleo diferenciado, y que se ocupa excluyentemente de esa acción. Las mitocondrias procesan el oxígeno y se ocupan de convertir a los carbohidratos, los ácidos grasos y las proteínas de los alimentos que se ingieren en energía absoluta para poder llevar a cabo las funciones vitales más importantes. Las mitocondrias son los orgánulos celulares encargados de suministrar la mayor parte de la energía necesaria para la actividad celular, actúan, por tanto, como centrales energéticas de la célula y sintetizan ATP a expensas de los carburantes metabólicos (glucosa, ácidos grasos y aminoácidos). EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 56 La ultraestructura mitocondrial está en relación con las funciones que desempeña: en la matriz se localizan los enzimas responsables de la oxidación de los ácidos grasos, los aminoácidos, el ácido pirúvico y el ciclo de Krebs. En la membrana interna están los sistemas dedicados al transporte de los electrones que se desprenden en las oxidaciones anteriores y un conjunto de proteínas encargadas de acoplar la energía liberada del transporte electrónico con la síntesis de ATP, estas proteínas le dan un aspecto granulado a la cara interna de la membrana mitocondrial. Tipos de respiración celular En tanto, la respiración celular puede ser de dos tipos según participe o no el oxígeno. Respiración aerobia o aeróbica Hace uso del oxígeno (O2) como aceptor último de los electrones desprendidos de las sustancias orgánicas. Es la forma más extendida de respiración, propia de la mayoría de las bacterias y de los organismos eucariotas. Es por ello que a los seres que requieren de oxígeno se los llama aerobios. La respiración aerobia es la que utiliza oxígeno para extraer energía de la glucosa. Se efectúa en el interior de las células, en los organelos llamados mitocondrias. Respiración anaerobia o anaeróbica No interviene el oxígeno, sino que se emplean otros aceptores finales de electrones, generalmente minerales. La respiración anaeróbica está presente en algunos organismos procariotas, en general habitantes de suelos y sedimentos, y de vital importancia en los ciclos biogeoquímicos de los elementos. Al no requerir de oxígeno se los denomina anaerobios. La respiración anaerobia consiste en que la célula obtiene energía de una sustancia sin utilizar oxígeno; al hacerlo, divide esa sustancia en otras; a la respiración anaerobia también se le llama fermentación. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 57 Fases de la respiración celular En un proceso conocido como respiración celular, las células rompen los alimentos en forma de glucosa para obtener la energía necesaria para la vida. Este proceso comprende tres etapas: glucólisis, ciclo de Krebs y la cadena transportadora de electrones. Glucólisis También recibe el nombre de glicólisis. Se realiza en el citoplasma de la célula y es un proceso anaeróbico, es decir, que no requiere la presencia de oxígeno. En esta etapa, la molécula de glucosa es dividida en 2 moléculas de ácido pirúvico (piruvato), de 3 carbonos cada una, y esta división libera energía suficiente para sintetizar 4 ATP Y 2 NADH (portador de electrones). Sin embargo, la producción neta es de 2 ATP porque la glucólisis requiere 2 ATP para ocurrir. El ácido pirúvico producto de la glucólisis puede seguir dos rutas metabólicas diferentes: En ausencia de oxígeno (ambiente anaeróbico) se produce la fermentación del ácido pirúvico. Este puede transformarse en lactato (fermentación láctica), lo que ocurre habitualmente en las células musculares cuando hay esfuerzo físico, alta demanda energética y poco oxígeno disponible, o en etanol (fermentación etílica), lo que ocurre cuando las levaduras transforman el jugo de uva en vino. En presencia de oxígeno (ambiente aeróbico), el ácido pirúvico ingresa a las mitocondrias y se desarrolla la respiración celular. Ciclo de Krebs También llamado ciclo del ácido cítrico. Este proceso se realiza en las mitocondrias, tanto en la matriz como en el compartimiento intermembranoso, y requiere la presencia de oxígeno. Se produce cuando el ácido pirúvico generado en la glucólisis entra en la mitocondria y en este proceso es transformado en acetil coenzima A, liberando una molécula de CO2 que sale de la célula y una molécula de NADH. Luego, el acetil coenzima A entra al ciclo de Krebs y experimenta cambios que dan origen a 2 moléculas de CO2. Como consecuencia de estas reacciones se obtienen 3 moléculas de NADH, una de FADH2 (molécula portadora de electrones) y una molécula de ATP. Como en la glucólisis se producen dos moléculas de ácido pirúvico por la degradación de una molécula de glucosa, se forman dos moléculas de acetil coenzima A y, por ende, los productos generados se multiplican por dos, generándose 6 NADH, 2 FADH2 Y 2 ATP. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 58 Cadena transportadora de electrones Terminado el ciclo de Krebs, se da inicio a la cadena transportadora de electrones, formada por un grupo de enzimas ubicadas en la membrana interna de la mitocondria, que aceptan y transfieren electrones. En esta cadena, tanto NADH como FADH2 ceden sus electrones, produciendo energía que es utilizada para bombear H+ al interior del compartimiento intermembranoso, donde se acumulan. Los electrones se unen al oxígeno, aceptor final de la cadena, formando una molécula de agua. Debido al flujo de electrones, más la energía proporcionada por los NADH y FADH2 se forman moléculas de ATP: por cada NADH se forman 3 ATP Y por cada FADH2 se sintetizan 2 ATP. A este proceso de formación de ATP se le conoce como fosforilación oxidativa. Haciendo un balance total de las reacciones ocurridas en la glucólisis y la respiración celular, se puede decir que se producen 38 ATP como balance neto por cada molécula de glucosa degradada íntegramente. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 59 En resumen: Glucólisis Una molécula de glucosa se degrada en el citoplasma en 2 moléculas de piruvato, sintetizando 2 moléculas de NADH y 4 de ATP; sin embargo, son 2 ATP las que se obtienen realmente debido a que para llevar a cabo la glucólisis se necesitan 2 ATP. Ciclo de Krebs Cada molécula de piruvato entra a la mitocondria para transformarse en 1 molécula de acetil coenzima-A, liberando 1 molécula de CO2 al exterior y una molécula de NADH. Como son dos piruvatos, se obtienen 2 moléculas de acetil coenzima A, 2 moléculas de CO2 y 2 de NADH. Las moléculas de acetil coenzima A entran al ciclo de Krebs, donde se degradan para formar 2 moléculas de CO2, 3 de NADH, 1 de FADH2 y 1 de ATP. Como son dos moléculas de acetil coenzima A, al final se obtiene 4 moléculas de CO2, 6 de NADH, 2 de FADH2 y 2 de ATP. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 60 Cadena de transporte deelectrones En la membrana interna de la mitocondria, las moléculas de NADH y FADH2 ceden sus electrones. Estos electrones los acepta las 6 moléculas de oxígeno (O2), formando 6 moléculas de agua. Debido a este intercambio de electrones, las moléculas de NADH y FADH son capaces de formar ATP: las de NADH crean 3 ATP y las de FADH2 crean 2 ATP. Durante todo el proceso de la respiración celular, se obtuvieron 10 moléculas de NADH, 2 de FADH y 4 ATP. 10 NADH x 3 = 30 ATP 2 FADH2 x 2 = 4 ATP 2 ATP que se obtuvieron en la glucólisis 2 ATP que se obtuvieron en el ciclo de Krebs TOTAL = 38 ATP En total, se obtuvieron 38 ATP, 6 moléculas de CO2 y 6 moléculas de agua. NOTA: Quizá este incorrecto porque en internet dice que se obtienen 36 ATP, no 38. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 61 CONCEPTOS CLAVE Glucosa (C6H12O6). Azúcar de seis átomos de carbono presente en todos los seres vivos, ya que se trata de la reserva energética del metabolismo celular. Ácido pirúvico. También llamado piruvato. Es el resultado de la degradación de la glucosa y es el sustrato del ciclo de Krebs. Sustrato. En bioquímica, es una molécula sobre la que actúa una enzima. La unión entre la enzima y el sustrato forma un complejo. Soluto. Sustancia disuelta en un determinado disolvente, cuya proporción en él forma la concentración. Disolvente. Líquido que se utiliza para disolver una sustancia: Acetil coenzima A (acetil-coA). Molécula intermediaria clave en el metabolismo que interviene en un gran número de reacciones bioquímicas. NADH y FADH2. Son moléculas que actúan como transportadores de electrones en las distintas fases específicas dentro del proceso de respiración celular. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 62 Reproducción celular La célula cuando se reproduce da lugar a nuevas células. El ciclo celular es el proceso mediante el cual las células crecen, duplican sus constituyentes y, al dividirse, los reparten entre su descendencia. De esta forma, se asegura que cada una de las células hijas herede copias exactas de los cromosomas de la célula madre. Cada célula hija también recibe una porción equitativa del citoplasma con sus correspondientes organelos. Existen dos tipos de reproducción celular: mitosis y meiosis. Antes de ambas divisiones celulares ocurre la interfase. La interfase no se considera como fase de la mitosis ni de la meiosis en sí, más bien es una fase preparatoria para ambos procesos de división celular. La interfase es la etapa en la cual transcurre la mayor parte de la vida de una célula. En esta etapa se produce el crecimiento celular y la síntesis de proteínas y otros materiales. Está dividida en tres sub-etapas: la fase G1, la fase S y la fase G2. La fase G1, o de crecimiento, es la etapa posterior a la división celular y anterior a la duplicación del material genético. En esta etapa el volumen celular aumenta, debido a la síntesis de proteínas y a la duplicación de los organelos celulares. La fase S, o de síntesis, es la etapa donde tiene lugar la duplicación de ADN, lo que garantiza la repartición equitativa entre las dos células hijas. Cuando acabe esta fase se tiene el doble de proteínas nucleares y de ADN que se tenían al principio. La fase G2 es la última etapa de la interfase, la célula termina los preparativos para iniciar el proceso de división celular. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 63 Mitosis Es el proceso de reproducción celular que participa en el desarrollo, crecimiento y regeneración del organismo. Es la que se produce en todas las células menos las sexuales, se llaman también células somáticas. La mitosis siempre da lugar a células con el mismo número de cromosomas, llamadas células diploides (2n). A partir de una célula madre, se obtienen dos células hijas con la misma cantidad de información genética que la madre. Las etapas de la mitosis son: 1. Profase Es la primera etapa de la mitosis. Comienza con la condensación de los filamentos de ADN que forman los cromosomas. Paralelamente, se aprecia la desaparición de la membrana nuclear y del nucléolo. En el citoplasma celular, el citoesqueleto se reacomoda para dar paso a la formación de una serie de microtúbulos del centriolo duplicado y que se dirigen hacia los cromosomas con el fin de adherirse en sus centrómeros. Esta nueva estructura se conoce con el nombre de huso mitótico o acromático. 2. Metafase En esta etapa cada cromosoma duplicado se desplaza hasta situarse en el plano central o ecuatorial del citoplasma. Se da gracias a la red de fibras del huso acromático la cual, desde ambos polos de la célula, ayuda a los cromosomas duplicados a alinearse en el centro de las células. 3. Anafase En esta etapa comienza la separación de los cromosomas duplicados: los centrómeros se dividen y cada cromosoma se separa en sus dos cromátidas hijas. Los centrómeros emigran a lo largo de las fibras del huso acromático en direcciones opuestas. De esta forma, en cada polo celular quedará la misma cantidad de cromosomas hijos. Es la fase decisiva porque en ella se realiza la distribución de las dos copias de la información genética original. 4. Telofase Esta etapa se caracteriza por la llegada de los cromosomas hijos a los polos celulares. El huso se desintegra, los cromosomas comienzan a descondensarse, para volver a adaptar la apariencia de delgadas hebras y aparece el nucléolo. La membrana nuclear comienza a reorganizarse para aislar las copias del material genético del citoplasma. Al final, se observan dos núcleos casi completamente formados; ambos en un solo citoplasma, luego tiene lugar la división del citoplasma. La citocinesis es el proceso de división del citoplasma y se inicia durante la telofase. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 64 En las células animales, la citocinesis se da de la siguiente manera: los microfilamentos de unas proteínas que se ubican en la parte ecuatorial de la célula forman anillos alrededor de ese plano y rodean los restos del huso. Luego, estos anillos se contraen y empiezan a ejercer presión en la parte central de la célula; esto hace que la membrana celular se estreche hasta lograr que la célula madre se divida en dos células hijas. En las células vegetal, la citocinesis es muy distinta. El citoplasma se divide mediante la formación de una placa celular. Esta placa se produce cuando el aparato de Golgi libra unas vesículas que se alinean a lo largo del plano ecuatorial de la célula. Cuando se fusiona un número suficiente de vesículas, los extremos de la placa celular se unen con la membrana celular original y forman dos membranas celulares que sirven para separar a las células hijas. La mitosis es importante ya que las células que forman nuestro cuerpo tienen una vida limitada de funcionamiento, lo que implica que deben ser reemplazadas al cabo de un tiempo. La mitosis, por otra parte, es un tipo de reproducción asexual en los organismos unicelulares, ya que, al producirse la división celular, se están formando dos nuevos seres. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 65 EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 66 Meiosis En los organismos pluricelulares que se reproducen sexualmente, la meiosis es el proceso de división celular mediante el cual se forman las células encargadas de la reproducción, es decir, los gametos femeninos y gametos masculinos. La meiosis consta de dos divisiones celulares sucesivas de las células y de los cromosomas, denominadas meiosis I y meiosis II. Es el proceso de división celular asociado a la división de células sexuales. La meiosis da como resultado células con la mitad de cromosomas que la célula madre, es decir, células haploides (n). A partirde una célula madre se obtienen cuatro células hijas con la mitad de información genética que la madre. Meiosis I Al igual que la mitosis se divide en cuatro fases consecutivas: 1. Profase I Durante esta etapa, la membrana nuclear empieza a desaparecer, las fibras del huso comienzan a formarse y el ADN se empaqueta formando los cromosomas. A diferencia de la mitosis, en esta etapa los cromosomas homólogos, ya duplicados, se adhieren longitudinalmente, y forman grupos de cuatro cromátidas, llamados tétradas. Las cromátidas de los cromosomas homólogos pueden entrecruzarse e intercambiar fragmentos de ADN, así, permiten la recombinación del material genético. Este proceso se denomina entrecruzamiento. 2. Metafase I En esta etapa, la membrana nuclear y el nucléolo han desaparecido, las fibras del uso ya están formadas y las tétradas ocupan su lugar en el plano ecuatorial de la célula. Es importante anotar que los cromosomas homólogos siguen unidos por los entrecruzamientos y los centrómeros de cada pareja se unen a las fibras del huso, por los polos opuestos. 3. Anafase I Durante esta etapa, los cromosomas homólogos se separan y se mueven hacia los polos contrarios de la célula. Este fenómeno conocido como segregación o separación cromosómica, junto al entrecruzamiento de las cromátidas, es de gran importancia porque determina que los descendientes sean genéticamente distintos de sus progenitores. 4. Telofase I Con esta fase finaliza la primera división meiótica. Las fibras del huso y los cromosomas ubicados en los polos desaparecen por la descondensación del ADN. La reorganización de la membrana nuclear y el momento en el que se produce la citocinesis depende de la especia. Como resultado de la meiosis I se obtienen dos EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 67 núcleos haploides (n), cada uno con un cromosoma duplicado de cada par homólogo. Meiosis II Es muy similar a la mitosis, sin embargo, no está precedida por la duplicación del ADN. En esta fase, se separan de los cromosomas obtenidos de la división anterior, los brazos o cromátidas hermanas. 1. Profase II En esta etapa la membrana nuclear desaparece, se reinicia la formación de las fibras del huso y el ADN vuelve a empaquetarse, reconstituyendo los cromosomas. 2. Metafase II En esta etapa, los cromosomas duplicados, constituidos por dos cromátidas, se sitúan en el plano ecuatorial, igual que en la metafase mitótica. 3. Anafase II Las cromátidas hermanas de cada cromosoma se separan. Se obtienen cromosomas simples o hijos, los que se desplazan hacia polos opuestos. 4. Telofase II Desaparecen las fibras del huso, la membrana nuclear se reorganiza y los cromosomas desaparecen al condensarse el ADN. Luego de ambas divisiones, el material genético se reduce a la mitad. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 68 Es importante conocer la diferencia entre mitosis y meiosis. Mientras que la mitosis siempre da lugar a células con el mismo número de cromosomas, y, además, idénticos a los de las células madre, en el caso de la meiosis, el número de cromosomas es la mitad que en las células madre y, además, son diferentes, ya que se ha producido la recombinación genética. Otra diferencia importante es que la mitosis da lugar a dos células hijas y la meiosis a cuatro. La mitosis se define como un proceso de división celular asociada a la división de las células somáticas. Las células somáticas de un organismo eucariótico son todas aquellas que no van a convertirse en células sexuales y, por tanto, la mitosis da lugar a dos células exactamente iguales. La meiosis es el proceso de división celular mediante el cual se obtienen cuatro células hijas con la mitad de cromosomas. La meiosis se produce en dos etapas principales: meiosis I y meiosis II. La importancia evolutiva de la meiosis es fundamental ya que mediante este proceso se produce la recombinación genética, responsable de la variabilidad genética y en última instancia, de la capacidad de evolucionar de las especies. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 69 Gametogénesis La gametogénesis es el proceso mediante el cual se producen los gametos o células sexuales haploides, a través de la meiosis. En las mujeres se producen óvulos. A este proceso se le llama ovogénesis. En los hombres se producen espermatozoides y el proceso se llama espermatogénesis. Las gónadas son los órganos especializados donde se producen los gametos. Los testículos son las gónadas que producen los espermatozoides. Los ovarios son las gónadas que producen los óvulos. Espermatogénesis La espermatogénesis es el proceso de formación y diferenciación de los espermatozoides o gametos masculinos a partir de células germinales primordiales llamadas espermatogonias. Se lleva a cabo en los túbulos seminíferos y se divide en tres fases: 1. Multiplicación. Se produce cuando el hombre llega a la madurez sexual. Las células de los túbulos seminíferos, en los testículos, se multiplican por mitosis y forman los espermatogonios diploides, es decir con 46 cromosomas o células 2n. 2. Crecimiento. Los espermatogonios crecen luego de duplicar su material genético (2n); el núcleo celular se observa mucho más grande, entonces la célula se llamará espermatocito primario. 3. Maduración. El espermatocito primario pasa por el proceso de meiosis. En la primera división meiótica se originan dos espermatocitos secundarios, con los que se reduce a la mitad el contenido de material genético (n) y el volumen también disminuye. En la segunda división meiótica se originan cuatro células haploides (n) denominadas espermáticas. Estas se transforman en espermatozoides por diferenciación y forman la cabeza, la pieza intermedia y la cola. Ovogénesis Este proceso se desarrolla en los ovarios y consiste en la formación de los gametos femeninos haploides, denominados ovocitos. Comienza antes del nacimiento y dura toda la vida reproductiva de la mujer. En la ovogénesis se pueden distinguir tres etapas: 1. Multiplicación. Inicia cuando la mujer aún es un feto. Las células de los ovarios se multiplican por mitosis y originan ovogonias diploides (2n). Cada ovogonia se encuentra en el interior de los folículos dentro de los ovarios. 2. Crecimiento. Algunas ovogonias crecen por acumulación de vitelo (plasma celular) y se transforman en ovocitos primarios, duplicando su material genético (ADN). EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 70 3. Maduración. Al llegar a la pubertad, durante cada ciclo menstrual comenzará la maduración de uno o varios folículos que se activan y se produce el término de la primera meiosis del ovocito primario (2n). Esto da origen a dos células desiguales: una es el ovocito secundario (n) que se desarrolla y la otra es un cuerpo polar pequeño. En la segunda división meiótica, se han formado cuatro células: tres de ellas son cuerpos polares y la otra el ovocito secundario (n). EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 71 CONCEPTOS CLAVE Célula diploide. Es la que contiene en su núcleo dos series de cromosomas, o sea, 2 pares de cromosomas homólogos y se representa como 2n. Célula haploide. Es aquella que contiene en su núcleo sólo un miembro del par homólogo de cromosomas y es representado por la letra n. Cromosoma. Orgánulo en forma de filamento que se halla en el interior del núcleo de una célula eucariota y que contiene el material genético (ADN). Cromátida. Cada una de las dos partes en que se divide longitudinalmente un cromosoma en la mitosis. Centrómero. Región del cromosoma que separa los dos brazos y en la que se unen las dos cromátidas. Huso mitótico. Es el conjunto de microtúbulos que se unen a los centrómeros de los cromosomas para conducirlos durante la división celular (mitosis),y son creados a partir de los centriolos en los polos celulares. Tétradas. Se les llama así a las cuatro cromátidas (dos por cada cromosoma homólogo de un bivalente) que están en sinapsis o contacto durante la primera división meiótica. Cromosomas homólogos. Dos cromosomas son homólogos cuando presentan el mismo tamaño, la misma forma y la misma disposición de los genes. Los cromosomas homólogos forman pares de cromosomas. En cada ser humano, al menos 22 pares de cromosomas corresponden así a parejas de cromosomas homólogos. El par 23, el de los cromosomas sexuales, se compone de cromosomas homólogos en las mujeres (cromosomas X y X) pero de dos cromosomas diferentes en los hombres (cromosomas X e Y). Cromatina. Sustancia que se encuentra en el núcleo de la célula constituida por proteínas y ADN. Cuando la célula empieza el proceso de división, la cromatina se condensa y empaqueta en estructuras individuales llamadas cromosomas. Cuerpo polar. Una de las pequeñas células producidas durante las dos divisiones meióticas en el proceso de maduración de los gametos femeninos u óvulos. No es funcional y no puede ser fecundado. Durante la ovogénesis, se produce un óvulo y DOS cuerpos polares. Después de la meiosis I se tiene un ovocito y un cuerpo polar. EL CUERPO POLAR NO SUFRE MEIOSIS II. El ovocito sí sufre meiosis II, dando como resultado el óvulo y el segundo cuerpo polar. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 72 Herencia La herencia es el conjunto de caracteres de un ser vivo que se transmiten de una generación a otra. La genética es la ciencia que se encarga del estudio de los mecanismos de la herencia y los eventos que rigen la transmisión de caracteres. Un gen representa un segmento de ADN (ácido desoxirribonucleico) que contienen la información genética de algún caracter hereditario. Por eso es un elemento fundamental en la herencia. Los genes se disponen uno al lado de otro para formar los cromosomas, que normalmente se encuentran en pareja. Los miembros de cada pareja se denominan cromosomas homólogos. El sitio específico que ocupa un gen en un cromosoma se llama locus (loci en plural, se pronuncia loki). El conjunto de genes que posee un ser vivo se denomina genotipo, y su expresión o manifestación externa es el fenotipo. El genotipo está determinado por el ADN y se encuentra empacado en cromosomas pares. El ser humano posee 23 pares de cromosomas: 22 pares de cromosomas homólogos llamados autosomas, y el último par, los cromosomas sexuales. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 73 El cariotipo, también llamado cariograma, es el conjunto de cromosomas de una célula que contienen la información genética de una especie en particular. Los cromosomas se ordenan de acuerdo a su forma y tamaño. Por ejemplo, el cariotipo del ser humano es el siguiente: El ser humano presenta el caracter hereditario del sexo, el cual determinan los cromosomas sexuales. En la mujer, los dos cromosomas sexuales son iguales y se identifican como X. En los hombres, son distintos: uno es X y el otro es Y. Durante la gametogénesis, los cromosomas homólogos se separan independientemente. Los óvulos portan un cromosoma sexual X más 22 autosomas. Los espermatozoides, en cambio, pueden llevar un cromosoma X, o uno Y, además de los 22 autosomas. Si durante la fecundación el espermatozoide que se une al óvulo lleva el cromosoma X, el descendiente será XX, es decir, una niña. Si lleva un cromosoma Y, el nuevo individuo será XY, es decir, un niño. Previo al estudio de la herencia, es necesario conocer la definición de los siguientes conceptos: Gen. Unidad hereditaria que controla cada carácter en los seres vivos. Es la unidad de almacenamiento de información en el organismo. El conjunto de genes pertenecientes a una misma especie se conoce como genoma. Caracter. Es el rasgo distintivo y rasgo heredado, en un organismo. Es una característica observable y transmitida por los genes. Alelo. Es cada una de las formas alternativas que presenta un gen. Son las variantes que presenta un gen. Los alelos pueden ser dominantes o recesivos. Si prevalece un gen sobre el otro, diremos que el primero es dominante sobre el segundo, o que el segundo es recesivo respecto al primero. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 74 Caracter cualitativo. Son aquellos que pueden observarse o describirse, como el color del cabello, ojos, sexo, etc. Caracter cuantitativo. Son aquellos que pueden medirse, como la estatura, el peso, etcétera. Homocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo (AA o aa). Aquellas razas que al ser cruzadas con ellas mismas varias generaciones, mantienen el mismo caracter, se les denomina razas puras (homocigotas). Heterocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto (Aa). Todos los descendientes de un cruce entre dos razas puras son híbridos (heterocigotos). Fenotipo. Apariencia externa de un individuo. Genotipo. Conjunto de genes de un organismo, también se llama genoma. Leyes de Mendel El estudio de la genética inició en 1865, cuando Gregor Johann Mendel, un monje austriaco, cultivo semillas de arveja. Las leyes de Mendel son el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia genética de las características de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética. Mendel observó, por ejemplo, la herencia del caracter color de las semillas. Comenzó por comprobar que las semillas que utilizaba, ya fueran verdes o amarillas, no variaban a lo largo de las generaciones. Así comprobó que la semilla verde daba siempre por autofecundación plantas con semillas verdes y lo mismo ocurrí con las plantas de semillas amarillas. A estas plantas que, al ser cruzada con ellas mismas varias generaciones, mantienen el caracter, se les denomina razas puras (homocigotas). Los alelos son las variantes que un gen presenta y pueden ser dominantes o recesivos. Los alelos se designan con la primera letra del carácter que presenta la dominancia: para el color de la semilla se presenta un alelo dominante amarillo (A) y un alelo recesivo verde (a). La primera generación filial o F1 es la primera generación de un cruce. Las plantas que cruzó Mendel para obtener la F1 constituyen la generación parental o P. Cuando Mendel cruzó una planta raza pura de semilla verde con una raza pura de semilla amarilla, observó que todas las arvejas de la F1 eran amarillas. Mendel se percató de que una característica predominaba sobre otra: el color amarillo era, entonces, un carácter dominante, y el verde, uno recesivo. Estos mismos resultados los obtuvo para los demás caracteres estudiados, conformando que todos los descendientes de un cruce entre dos razas puras son híbridos (heterocigotos) e iguales entre sí para el carácter estudiado. Este hecho se conoce como la primera ley de Mendel o ley de la uniformidad. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 75 PRIMERA LEY DE MENDEL: Ley de la uniformidad Si se cruzan dos razas puras, los descendientes serán iguales entre sí e iguales en apariencia (fenotipo) a uno de sus progenitores, el que tenga el alelo dominante. Cuando Mendel cruzó entre sí a los descendientes obtenidos en la F1 para comprobar si se comportaban como sus padres, comprobó que en la segunda generación filial o F2 aparecían dos tipos de semillas: tres semillas amarillas (AA y Aa) por cada semilla verde (aa). Esto dio una proporción 3:1. Las semillas verdes volvían a aparecer, lo que significaba que la F1, a pesar de ser amarilla, llevaba la información para el color verde. Con estos resultados, Mendel concluyó que los factores hereditarios que determinan un carácter nose fusionan entre sí, sino que se separan durante la formación de los gametos y vuelven a reunirse en la fecundación. Este enunciado es la segunda ley de Mendel o ley de la segregación independiente. SEGUNDA LEY DE MENDEL: Ley de la separación o disyunción de los alelos Los dos genes que rigen cada carácter no se mezclan ni se fusionan, sino que se segregan a la hora de formarse los gametos, teniendo cada gameto uno y sólo uno de los alelos diferentes. Los alelos recesivos se manifiestan en la segunda generación. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 76 Mendel siguió estudiando las mismas características de las arvejas para observar la herencia de dos caracteres a la vez, es decir, dos genes y cuatro alelos. Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa (Homocigóticas ambas para los dos caracteres). Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados, y revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihíbridas (AaBb). Estas plantas de la F1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada una de las plantas. Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones que no se habían dado ni en la generación parental (P), ni en la filial primera (F1). EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 77 Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter. Con estos resultados formuló su tercera ley o ley de la herencia independiente. TERCERA LEY DE MENDEL: Ley de la herencia independiente Los diferentes rasgos son heredados de manera independiente entre ellos, el patrón de herencia de un rango no afectará al patrón de herencia de otro. Cuadros de Punnett El biólogo inglés Reginald Punnett, en 1905, diseñó un modelo rápido para resolver problemas de genética mendeliana. Este consiste en un cuadro de doble entrada que representa las posibles combinaciones de los gametos. En la parte superior se colocan las alternativas alélicas que presentan los gametos masculinos, y en la parte lateral, la información correspondiente a los gametos femeninos. Los cuatro EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 78 cuadrados centrales proporcionan la información acerca de los genotipos y fenotipos del cruce de gametos. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 79 Patrones de herencia En 1902, Walter Sutton, en Estados Unidos, y Theodore Boveri, en Alemania, observaron la relación entre los cromosomas y la herencia. Propusieron por separado que las partículas hereditarias, hoy llamadas genes, están en los cromosomas. Esta fue la primera formulación de la teoría cromosómica de la herencia, que fue demostrada por Thomas Hunt Morgan en la segunda década del siglo XX. Treinta años más tarde, se descubrió que el material hereditario está formado en exclusiva por ácido desoxirribonucleico o ADN. Se denominó gen al trozo de ADN de determinado cromosoma que determina un caracter. El ADN se localiza dentro del núcleo de las células asociado con proteínas que forman la estructura de los cromosomas. Los genes que se encuentran en distintos cromosomas se heredan independientemente y se llaman genes independientes. Pero como el número de genes de un ser vivo es muchísimo mayor que el número de cromosomas, es lógico pensar que algunos genes se encuentran en el mismo cromosoma. A los genes que están en el mismo cromosoma se les denomina genes ligados y se heredan juntos como una unidad. Por lo tanto, su herencia es diferente y se reparten en la descendencia con distintas proporciones que las descritas por Mendel. Las enfermedades hereditarias se transmiten mediante los genes y de una generación a otra. Por otro lado, las enfermedades congénitas se originan durante el desarrollo embrionario o en el momento del parto. Ejemplo de ello son las deficiencias cardiacas. Las enfermedades genéticas, en cambio, son causadas por una alteración en el ADN, que puede ser una mutación, pero que no ha sido heredada de los padres. Las causas que originan las enfermedades hereditarias son: Alteraciones en los genes. Si la enfermedad se determina por un solo gen se denomina monogénica, y se transmite según los patrones de las leyes de Mendel. Los ejemplos más conocidos son la sordomudez, la miopía, el enanismo, la hemofilia, el daltonismo y la anemia falciforme. La mayoría está determinada por genes recesivos. Las enfermedades poligénicas son causadas por mutaciones que se encuentran en varios alelos, generalmente en varios cromosomas. Estas enfermedades no siguen una herencia mendeliana simple. Las más conocidas son: la hipertensión arterial, el mal de Alzheimer y la diabetes mellitus. Alteraciones en el número de cromosomas. Se producen cuando el reparto de cromosomas en la formación de gametos es defectuoso. Dan lugar a individuos con un número incorrecto de cromosomas que llevan deficiencias importantes. Las más frecuentes son loas monosomías, que son EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 80 alteraciones debidas a la falta de un cromosoma. Son letales, excepto las que tienen lugar en los cromosomas sexuales. Las trisomías son alteraciones debidas a la presencia de un cromosoma de más. El síndrome de Down o trisomía del cromosoma 21 es el más común. En un patrón de herencia donde está implicado un gen defectuoso, la enfermedad que produce ese defecto en el gen, por lo tanto, tendrá el mismo patrón de herencia. Cada patrón de herencia tiene un porcentaje bien definido de probabilidades de heredar el gen defectuoso, y la enfermedad por lo mismo. Los seres humanos tienen células con 46 cromosomas 2 cromosomas sexuales y 22 pares de cromosomas no sexuales (autosómicos). Los hombres tienen "46, XY" y las mujeres "46, XX". Los cromosomas se componen de hebras de información genética, llamado ADN. Los genes son secciones de ADN y su ubicación se denomina locus. Las enfermedades causadas por mutaciones en un solo gen por lo general se transmiten genéticamente en un patrón simple, según la ubicación del gen y si se necesitan una o dos copias normales del gen. Esto se conoce normalmente como "herencia mendeliana" ya que fue Gregor Mendel quien descubrió por primera vez estos patrones en plantas de guisantes. La mayoría de los trastornos de un solo gen son poco comunes, pero, en total, afectan a millones de personas en los Estados Unidos. Los trastornos de un solo gen presentan varios modos básicos de transmisión genética: autosómico dominante, autosómico recesivo, X dominante o X recesivo. Sin embargo, no todas las enfermedades genéticas siguen estos patrones, y además existen otros modos de transmisión genética como el mitocondrial. Las enfermedades genéticas se producen como consecuencia de alteraciones o mutaciones en el ADN. Estas mutaciones pueden aparecer de forma espontánea (como una mutación de novo), o transmitirse a la descendencia siguiendo distintos patrones de herencia genética: Herencia autosómica dominante El patrón de herencia autosómica dominante se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal y basta una sola copia para que se exprese la enfermedad. Al ser autosómico, el gen se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con igual probabilidad a hijos e hijas. El alelo alterado se puede haber heredado tanto del padre como de la madre.Normalmente se da en todas las generaciones de una familia. Cada persona afectada tiene normalmente un progenitor afectado y una probabilidad del 50% con cada hijo de que este herede el alelo mutado y desarrolle la enfermedad autosómica dominante. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 81 Patrón de herencia autosómica dominante con un progenitor afectado (azul). Herencia autosómica recesiva La herencia autosómica recesiva se da cuando el alelo alterado es recesivo sobre el normal por lo que con una sola copia del alelo alterado no se expresa la enfermedad. Al ser autosómico, el gen se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con igual probabilidad a hijos e hijas. El alelo alterado tiene que heredarse tanto del padre como de la madre para que se dé la enfermedad. Normalmente no se da en todas las generaciones de una familia. Cada persona afectada tiene normalmente ambos progenitores sanos pero portadores del alelo mutado. Los hijos de una pareja en la que ambos son portadores tienen una probabilidad del 50% de ser portadores de una copia del alelo alterado (no expresaran la enfermedad, pero podrían transmitirla a sus descendientes), 25% de probabilidad de tener dos copias del alelo alterado y desarrollar la enfermedad autosómica recesiva y 25% de probabilidad de heredar dos copias del alelo normal y no desarrollar la enfermedad ni ser portador. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 82 Patrón de herencia autosómica recesiva cuando los dos progenitores son portadores. Herencia ligada al cromosoma X dominante El patrón de herencia dominante ligada al cromosoma X se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal, basta una sola copia para que se exprese la enfermedad, y el gen se encuentra en el cromosoma X (las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres uno X y uno Y). Normalmente se da con más frecuencia en mujeres dado que pueden heredar el alelo mutado tanto de un padre como de una madre afectados. Una mujer afectada tiene una probabilidad del 50% con cada hijo o hija (independientemente de su sexo) de que este herede el alelo mutado y desarrolle la enfermedad dominante ligada al cromosoma X (figura 1), mientras que un hombre afectado trasmitirá el alelo mutado y por tanto la enfermedad a todas sus hijas, pero a ninguno de sus hijos (figura 2). EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 83 Fig 1. Patrón de herencia ligada al cromosoma X dominante cuando la madre está afectada (azul). Fig 2. Patrón de herencia ligada al cromosoma X dominante cuando el padre está afectado (azul). EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 84 Herencia ligada al cromosoma X recesiva El patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X se da cuando el alelo alterado es recesivo sobre el normal, por lo que con una sola copia del alelo alterado no se expresa la enfermedad, y el gen se encuentra en el cromosoma X (las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres uno X y uno Y). Normalmente se da con más frecuencia en hombres dado que tienen un solo cromosoma X, por lo que si heredan el alelo mutado desarrollaran la enfermedad, sin embargo, las mujeres al tener dos cromosomas X si solo heredan un alelo mutado serán portadoras, pero no desarrollaran la enfermedad, para esto tendrían que heredar dos alelos mutados. Una mujer afectada por una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X trasmitirá el alelo mutado a todos sus descendientes, todas las hijas serán portadoras (pero no afectadas) y todos los hijos afectados por la enfermedad (figura 1), mientras que un hombre afectado trasmitirá el alelo mutado a todas sus hijas, que serán portadoras, pero a ninguno de sus hijos (figura 2). Una mujer portadora tiene una probabilidad del 50% con cada hijo o hija (independientemente de su sexo) de que este herede el alelo mutado, si lo hereda un niño desarrollará la enfermedad y si lo hereda una niña será portadora de la enfermedad (figura 3). Fig 1. Patrón de herencia ligada al cromosoma X recesiva cuando la madre está afectada (azul). EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 85 Fig 2. Patrón de herencia ligada al cromosoma X recesiva cuando el padre está afectado (azul). Fig 3. Patrón de herencia ligada al cromosoma X recesiva cuando la madre es portadora (alelo azul) pero no afectada (gris). EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 86 Herencia mitocondrial La mayor parte del material genético se encuentra en los cromosomas en el interior del núcleo de la célula, pero las mitocondrias, unos orgánulos del interior celular que producen la energía que se utiliza en el metabolismo, también contienen una pequeña cantidad de ADN denominado ADN mitocondrial. Las alteraciones del material genético de las mitocondrias son la causa de algunas enfermedades que se transmiten con un patrón característico debido a que las mitocondrias solo se heredan de la madre. Todos los hijos e hijas de una mujer afectada heredarán las mitocondrias con la mutación y serán afectados por la enfermedad (figura 1), mientras que ninguno de los hijos e hijas de un hombre afectado heredará la alteración ni desarrollará la enfermedad (figura 2). Fig 1. Patrón de herencia mitocondrial cuando la madre está afectada (azul). EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 87 Fig 2. Patrón de herencia mitocondrial cuando el padre está afectado (azul). Mutación de novo Una mutación de novo es una mutación que aparece por primera vez en una familia. Ni los padres ni los abuelos presentan esta alteración genética. Es el resultado de una mutación nueva en una célula germinal de los padres (óvulo o espermatozoide) o en el zigoto (ver figura 1). Cuando se da un caso esporádico de una enfermedad genética hereditaria (nace una persona afectada para la que no hay antecedentes familiares) es difícil determinar el patrón de herencia. Podría tratarse de una enfermedad recesiva siendo ambos progenitores portadores, pero no afectados por la enfermedad (un segundo hijo tendría un 25% de probabilidad de estar también afectado) o tratarse de una mutación de novo (en este caso la probabilidad de que un segundo hijo esté afectado es normalmente mucho más baja y depende del número de gametos afectados por la nueva mutación). Una vez que aparece una mutación de novo, si la persona afectada tiene descendencia, la mutación se transmitirá siguiendo el patrón de herencia que corresponda a esa enfermedad genética concreta. En realidad, todas las mutaciones que se heredan de los padres fueron en algún momento mutaciones de novo que aparecieron en algún antepasado remoto. Sinónimos de mutación de novo: mutación génica de novo, mutación génica nueva, mutación nueva, mutación espontánea, mutación esporádica. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 88 Aparición de un hijo afectado por una enfermedad genética (azul) siendo los padres normales (gris) para ese gen. Es debido a una mutación de novo (estrella azul). EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 89 Cromosomas Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano. Los cromosomas también contienen proteínas que ayudan al ADN a existir en la forma apropiada. Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre. Los primeros 22 pares de cromosomas son los mismos en las mujeres y los hombres y están ordenados de mayor a menor del 1 al 22. La pareja 23 determina el sexo.Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un X y un Y. De esta manera, las mujeres sólo pueden dar a la descendencia un cromosoma X en el ovocito. Los hombres pueden dar a través del espermatozoide el cromosoma X o bien el cromosoma Y, determinando pues el sexo de su descendencia. Los cromosomas se duplican al comienzo de la división celular y, una vez completada, recuperan el estado original. Debido a esta duplicación, que aparece con la forma de una X, se llama cromosoma a esta cadena duplicada de ADN, que aparece constituida por dos partes idénticas, denominadas cromátidas, que se unen a través de una zona de menor densidad, y un centro llamado centrómero. Los elementos separados por el centrómero hacia arriba y hacia abajo de cada cromátida reciben el nombre de brazos (corresponden a la mitad de una cromátida). EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 90 Características de los cromosomas Todos los individuos de una misma especie tienen el mismo número de cromosomas Los cromosomas se duplican durante la división celular y, una vez completada, recuperan el estado original Los cromosomas de una célula difieren en tamaño y forma, y de cada tipo se encuentran dos ejemplares, de modo que el número de cromosomas es de 2N (esta propiedad se denomina diploidía). Durante la formación de células sexuales (meiosis) el número de cromosomas baja a N. La fertilización del óvulo por el espermatozoide, restaura el número de cromosomas a 2N, de los cuales N proceden del padre y N de la madre Además de los cromosomas usuales que forman parejas, existen los cromosomas X e Y que condicionan el sexo. El cromosoma X está presente en dos copias en las hembras, mientras que los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. La asignación del sexo a un solo par de cromosomas explica la proporción aproximadamente igual de varones y hembras. Los cromosomas se observan mejor al microscopio durante la metafase, cuando el DNA se ha duplicado y la cromatina está muy condensada, formando las cromátidas (las dos hebras de DNA todavía unidas por un solo centrómero). A partir de las fotografías obtenidas en esta fase, se crea el cariotipo, agrupando los cromosomas por parejas. Un autosoma o cromosoma somático es cualquier cromosoma que no sea sexual. En el humano, los cromosomas del par 1 al 22 son autosomas, y el par 23 corresponde a los cromosomas sexuales X e Y, también llamados heterocromosomas o gonosomas. Dicho de otro modo, de nuestros 46 cromosomas, 44 son autosomas y apenas 2 son sexuales. Los pares autosomas son los que participan en la transmisión de todos los rasgos y circunstancias genéticas, excepto las vinculadas al sexo. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 91 Los cromosomas sexuales son los responsables de la determinación del sexo de la descendencia; transportan genes que transmiten los caracteres y enfermedades ligados al sexo. En los seres humanos y en otros mamíferos existen dos cromosomas sexuales diferentes, los cromosomas X e Y. Los cromosomas homólogos son aquellos de forma y tamaño semejante que forman un par y se recombinan durante la meiosis. Tienen la misma estructura y los mismos genes, pero pueden tener distintos alelos, ya que cada uno procede de un progenitor diferente. A las cromátidas de los cromosomas homólogos se les nombran cromátidas no hermanas o cromátidas homólogas. Los cromosomas homólogos son cromosomas del mismo tamaño, de la misma forma y con la misma disposición de los genes. Los cromosomas homólogos forman pares de cromosomas. En cada ser humano, al menos 22 pares de cromosomas corresponden así a parejas de cromosomas homólogos. El par 23, el de los cromosomas sexuales, se compone de cromosomas homólogos en las mujeres (cromosomas X y X) pero de dos cromosomas diferentes en los hombres (cromosomas X e Y). EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 92 ADN En las células es posible distinguir dos tipos de ácidos nucleicos: el ácido desoxirribonucleico o ADN y el ácido ribonucleico o ARN. El ADN es una molécula que se encuentra dentro del núcleo celular, formando los cromosomas. Es el principal material genético de los seres vivos. La molécula de ADN contiene la información necesaria para la síntesis de proteínas, información organizada en segmentos de ADN conocidos como genes. El ADN es un polímero de dos cadenas formado por monómeros denominados nucleótidos. Es una molécula doble, retorcida, como una escalera de caracol y forma una espiral. Cada molécula de ADN está constituida por dos cadenas o bandas formadas por un elevado número de compuestos químicos llamados nucleótidos. Estas cadenas forman una especie de escalera retorcida que se llama doble hélice. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 93 En los lados tiene una estructura formada por fósforo y una molécula de azúcar llamada desoxirribosa. Entre estas dos columnas se encuentran unos peldaños formados por cuatro bases nitrogenadas: citosina (C), guanina (G), timina (T) y adenina (A). De acuerdo con el tipo de enlaces que establece, las bases nitrogenadas solo pueden formar parejas de la siguiente manera: adenina con timina y citosina con guanina. El ADN está formado por una secuencia de estructuras llamadas nucleótidos. Están integrados por una asociación fosfato – azúcar y una de las bases nitrogenadas. Las secuencias de nucleótidos codifican la información hereditaria para producir las proteínas necesarias para crecer o reparar el organismo. Cada tres nucleótidos forman un codón, agrupación que determina alguna característica. Por ejemplo, un codón puede ser la combinación ACG. La función principal del ADN es el almacenamiento, transmisión y traducción de la información genética. Cada segmento contiene la información necesaria para la determinación de una característica en especial. En las cadenas del ADN, cada nucleótido está constituido por un grupo fosfato, una azúcar desoxirribosa y una base nitrogenada. El ADN lleva el código genético y esto es lo que se lee por el mecanismo de la síntesis de proteína cuando hace nuevas proteínas. Características del ADN El ADN es una molécula de ácido desoxirribonucleico, esto significa que está conformada por las bases nitrogenadas adenina, timina, citosina y guanina (el ARN tiene uracilo en lugar de la timina). Además, tiene una azúcar pentosa llamada desoxirribosa (el ARN tiene azúcar ribosa). La función del ADN está directamente relacionada con la transmisión de la herencia; es decir, el ADN contiene los caracteres genéticos hereditarios que pasan de generación en generación. Otra función del ADN es contener la codificación para las proteínas, esto es importante porque cada especie tiene su propia codificación, por lo que las proteínas no son iguales. Físicamente, el ADN tiene una estructura de doble hélice, es decir doble filamento en espiral. Debido a que las dos cadenas corren en direcciones opuestas, son antiparalelas entre sí. Por su ubicación, el ADN se encuentra exclusivamente en el núcleo de las células, aunque también existe el ADN mitocondrial y el ADN del cloroplasto. Función del ADN Las funciones biológicas del ADN incluyen el almacenamiento de información (genes y genoma), la codificación de proteínas (transcripción y traducción) y su EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 94 autoduplicación (replicación del ADN) para asegurar la transmisión de la información a las células hijas durante la división celular. La función del ADN es contener la información genética hereditaria de la célula, por la cual se sintetizan las proteínas y se desarrollan los organismos. En especial las enzimas son responsables de la regulación de todos los procesos vitales: el crecimiento, la reparación detejidos y la reproducción. La relación entre el ADN y las proteínas es vital para los organismos vivos. Una proteína es una molécula compleja y abundante que se encuentra en el cuerpo. Estos pueden ser importantes para la formación de la estructura del cuerpo (proteínas estructurales), mensajeros, enzimas, hormonas, etc. El ADN es la molécula que codifica las instrucciones para crear un ser vivo casi igual a aquél que le da origen. Todas las células que forman a un organismo tienen la misma información genética. Esta cualidad, la de hacer copias exactas de sí mismo, es una característica esencial del material genético y está relacionada con la replicación del ADN. Durante este proceso, las dos cadenas originales se separan en los puentes hidrógeno, entonces cada una, por separado sirve de molde a partir del cual dos nuevas hebras complementarias se forman con nucleótidos disponibles en la célula. A este modo de duplicación se lo llama modelo semiconservativo. Otra de las principales funciones del ADN es la llamada especificación de proteínas, que se realiza a través de un proceso denominado síntesis de proteínas. Las sucesiones de los nucleótidos a lo largo de una hebra de ADN pueden leerse como secuencias de bases que codifican para varios genes. Cada gen codifica para una proteína. Para que la información del ADN (ácido desoxirribonucleico) se transfiera a otra biomolécula como lo son las proteínas la información de una secuencia de ADN se copia a un ARN mensajero, quien a su vez lo traduce en otro idioma químico, el de las proteínas, En la traducción intervienen el ARN ribosómico y el ARN de transferencia. Según lo anterior podemos afirmar que, al elaborar una proteína, el ADN de un gen se transcribe en el ARN, el cual funciona como mensajero entre el ADN y el sistema que elaborará las proteínas. Importancia del ADN Su importancia se debe a que es la encargada de mantener, a través del código genético, la información genética necesaria para crear un ser vivo similar a aquel del que proviene (a excepción de casos de mutaciones). Como hemos comentado anteriormente, El ADN es el portador de la información genética necesaria para el funcionamiento y desarrollo del ser vivo. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 95 Estructura del ADN Un nucleótido es un compuesto orgánico que está formado por una base nitrogenada, un azúcar y ácido fosfórico. Es posible dividir los nucleótidos en ribonucleótidos (cuando el azúcar es la ribosa) y desoxirribonucleótidos (si el azúcar es la desoxirribosa). Las bases nitrogenadas de los nucleótidos son compuestos heterocíclicos con átomos de nitrógeno en el anillo y con carácter básico (alcalino). Las bases presentes en los nucleótidos son de dos tipos y derivan de la purina o de la pirimidina. Bases púricas. Derivan del núcleo de la purina. En los ácidos nucleicos, las bases púricas o purinas más abundantes son la adenina y la guanina. Son las que tienen dos anillos fusionados en su estructura (un hexágono y un pentágono). Bases pirimídicas. Derivadas del núcleo de la pirimidina. Las más abundantes en los ácidos nucleicos son la citosina, la timina y el uracilo. Tienen un solo anillo (un hexágono). EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 96 En el ADN, las bases nitrogenadas son la adenina, timina, citosina y guanina. En el ARN, la timina es reemplazada por el uracilo. Las bases nitrogenadas en el ADN forman parejas de la siguiente manera: ADENINA + TIMINA CITOSINA + GUANINA En el ARN, las bases nitrogenadas no forman parejas debido a que la estructura de esta molécula no es de doble hélice. El azúcar de los nucleótidos es un azúcar simple formado por cinco átomos de carbono, llamado pentosa. La pentosa tiene estructura de anillo. En su segundo carbono puede tener un radical hidrógeno (-H) o un radical hidróxido (-OH). Cuando contiene el radical hidroxilo entonces se le llama ribosa. Cuando contiene el radical hidrógeno, se le llama desoxirribosa. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 97 Si el azúcar es ribosa en el nucleótido, este estará formando ARN. Si el azúcar es desoxirribosa en el nucleótido, este estará formando ADN. El grupo fosfato está compuesto un átomo de fósforo y cuatro de oxígeno (PO4-3), deriva del ácido fosfórico (H3PO4). Los nucleósidos son compuestos formados por la unión de la azúcar y la base nitrogenada. Por lo tanto, los nucleótidos son compuestos resultantes de la unión entre un nucleósido y moléculas de ácido fosfórico. Los nucleótidos se enlazan por medio de enlaces fosfodiéster. Los codones son agrupaciones de tres nucleótidos. Cada codón codifica un aminoácido y esta correspondencia es la base del código genético que permite traducir la secuencia de ARNm a la secuencia de aminoácidos que constituye la proteína. El núcleo de cada célula sexual humana, contiene 23 cromosomas, que son unos orgánulos filiformes en forma de hilos y cada uno de ellos, tiene una larga molécula enroscada de una sustancia química llamada ADN o Acido desoxirribonucleico, que es la molécula informativa de la vida. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 98 El ADN contiene más o menos 30,000 genes, cada uno de los cuales contiene información precisa sobre las características de la especie humana y las que va a tener la persona de forma particular. Desde el punto de vista químico, los cromosomas están formados por compuestos orgánicos llamados proteínas y un conjunto se macromoléculas denominadas ácidos nucleicos. Estos dos componentes se encuentran en el núcleo celular formando un complejo denominado núcleo-proteína. Los ácidos nucleicos, que forman parte de las nucleoproteínas, de acuerdo a su estructura química, se puede dividir en: Ácido Desoxirribonucleico (ADN): Constituye la estructura fundamental donde se encuentra contenida la información del material genético. Ácido Ribonucleico (ARN): Encargada de transcribir la información contenida en las moléculas de ADN. Estos dos ácidos nucleicos son esenciales para la vida, debido a que son los encargados de ejercer el control primario sobre los procesos básicos de todos los organismos vivos. La cromatina es la sustancia fundamental del núcleo celular. Su constitución química es simplemente filamentos de ADN en distintos grados de condensación y proteínas. Estos filamentos forman ovillos. Existen tantos filamentos como cromosomas presentes la célula en el momento de la división celular. La cromatina se forma cuando los cromosomas se descondensan tras la división celular o mitosis. Existen diversos tipos de cromatina según el grado de condensación del ADN. Este ADN se enrolla alrededor de unas proteínas específicas, las histonas, formando los nucleosomas (ocho proteínas histónicas + una fibra de ADN de 200 pares de bases). Cada nucleosoma se asocia a un tipo distinto de histona la H1 y se forma la cromatina condensada. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 99 Los genes son pequeños segmentos de largas cadenas de ADN que determinan la herencia de una característica determinada, o de un grupo de ellas. Una de las propiedades del modelo de Watson y Crick es que una hebra del ADN se une a la otra hebra a través de sus bases nitrogenadas, de acuerdo a la siguiente regla: una base púrica se une con una base pirimídica. Más aún, la adenina se une con la timina y la guanina lo hace con la citosina. Por lo tanto, cada secuencia de nucleótidos tiene una secuencia complementaria. Por ejemplo, la secuencia complementaria de AATCGTTA es: TTAGCAAT. En la molécula de ADN, las bases nitrogenadas de ambas hebras se unen mediante enlaces químicos, llamados puentes de hidrógeno. La adenina se encuentra apareada con la timina a través de dos puentes de hidrógeno, mientras que la guaninase aparea con la citosina mediante tres puentes de hidrógeno. Aunque los puentes de hidrógeno son enlaces fáciles de romper, la acción conjunta de cientos de miles de ellos otorga estabilidad al ADN. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 100 Replicación del ADN A este tema no le entendí, por eso no está bien redactado El primer proceso necesario para la transmisión de la información genética es su duplicación, es decir, la realización de una copia que pueda ser transportada por los gametos hasta la fecundación y luego pueda ser utilizada por el nuevo individuo. La REPLICACIÓN es el proceso por el cual el DNA se copia para poder ser transmitido a nuevos individuos. La importancia de la replicación del ADN radica en que asegura la continuidad de la información genética durante el crecimiento y la reparación de los tejidos. Además, este proceso asegura la continuidad de la información genética de padres a hijos, a través de las generaciones. Por otro lado, gracias a la replicación ha sido posible la continuidad de la vida desde nuestros ancestros hasta los organismos actuales, entre ellos, los seres humanos. Con el modelo de la doble hélice de Watson y Crick se desarrolló la idea de que las hebras originales debían servir de patrón para hacer la copia, aunque en principio había tres posibles modelos de replicación: Modelo conservativo: Proponía que tras la replicación se mantenía la molécula original de DNA intacta, obteniéndose una molécula idéntica de DNA completamente nueva, es decir, con las dos hebras nuevas. Modelo semiconservativo: Se obtienen dos moléculas de DNA hijas, formadas ambas por una hebra original y una hebra nueva. Modelo dispersivo: El resultado final son dos moléculas nuevas formadas por hebras en las que se mezclan fragmentos originales con fragmentos nuevos. Todo ello mezclado al azar, es decir, no se conservan hebras originales ni se fabrican hebras nuevas, sino que aparecen ambas mezcladas. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 101 Meselson y Stahl demostraron en 1958 que el modelo válido era el semiconservativo. Para ello utilizaron nucleótidos marcados con nitrógeno pesado. En la replicación semiconservativa se originan dos moléculas de ADN, cada una de ellas compuesta de una hebra del ADN original y de una hebra complementaria nueva. En otras palabras, el ADN se forma de una hebra vieja y otra nueva. Es decir que las hebras existentes sirven de molde complementario a las nuevas. La replicación del ADN es posible gracias a la actividad de una enzima denominada ADN polimerasa. Esta enzima añade nuevos nucleótidos a la hebra naciente, requiriendo para ello de un grupo hidroxilo (OH) 3’ libre en un nucleótido localizado en la nueva hebra. El extremo 3’ libre es aportado por una corta secuencia de ribonucleótidos, complementaria a una región del ADN, que se conoce como ARN cebador, partidor o primer. La cadena nueva de ADN crece en sentido 5’ a 3’, mientras que la enzima lee la hebra molde de 3’ a 5’. Cada nuevo nucleótido incorporado aporta un nuevo extremo 3’ libre y se añade siguiendo la regla de la complementariedad de bases, es decir, frente a cada adenina, timina, guanina o citosina, en la hebra molde, se añade una timina, adenina, citosina o guanina, respectivamente, en la nueva hebra. Trabajos realizados con cromosomas bacterianos permitieron revelar la existencia de un origen de replicación, que corresponden a un punto en dichos cromosomas donde se inicia este proceso. En este punto, la doble hebra de ADN se abre, separándose ambas cadenas y originando el ojal o burbuja de replicación. En cada extremo de este ojal se forman las horquillas de replicación. Las cadenas de ADN son antiparalelas, es decir, la dirección 5’ a 3’ de una hebra respecto a la otra es inversa. Así, mientras se abre la horquilla de replicación, la enzima ADN polimerasa puede trabajar continuamente, leyendo la hebra molde que se abre en la dirección 3’ a 5’, pero no a la hebra paralela que lo hace desde 5’ a 3’. Esto constituyó un dilema hasta que el científico japonés Reiji Okazaki descubrió EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 102 que en la hebra que se abría en dirección 5’ a 3’ la replicación se desarrollaba de manera retrasada, a saltos, a medida que la horquilla se abría. Para esto, moléculas de ARN cebador se adicionan continuamente a la hebra que se abre en sentido 5’ a 3’, denominada hebra retrasada. De esta manera, en la hebra retrasada, el proceso de replicación se realiza discontinuamente, a través de la síntesis de pequeños fragmentos de ADN llamados fragmentos de Okazaki. Una vez completada la replicación en la hebra retrasada, una enzima llamada ADN ligasa une los diferentes fragmentos. El proceso descrito anteriormente es bidireccional, pues por cada ojal de replicación hay dos horquillas de replicación, cada una avanzando en dirección opuesta. La enzima helicasa separa ambas hebras. Este desenrollamiento provoca a su vez superenrrollamiento en los extremos de la horquilla de replicación. Otro par de enzimas, llamadas topoisomerasas, liberan esta tensión al cortar y luego reunir la doble hélice. Otra enzima, primasa, sintetiza los fragmentos de ARN que sirven como cebadores. Un conjunto de proteínas, llamadas estabilizadoras, mantienen separadas ambas hebras de ADN. En resumen, la replicación del ADN es: Semiconservativa, porque una nueva molécula de ADN está constituida por una hebra vieja y una hebra nueva. Semidiscontinua, porque hay una hebra que se sintetiza de manera continua y otra que presenta un retraso en su síntesis. Bidireccional, porque la síntesis del ADN ocurre en ambas direcciones en la burbuja de replicación. EXAMEN ESPECÍFICO PARA MEDICINA USAC BIOLOGÍA 103 Expresión y regulación de los genes Se conoce como expresión génica al proceso por el cual se lee un gen para producir una molécula de ARN y luego una proteína. Los genes inician su expresión cuando las enzimas que se encuentran en el núcleo forman una molécula de ARN, con el mensaje genético del ADN, proceso conocido como transcripción. Para que esto ocurra, deben existir señales al interior de la célula que indiquen qué genes deben expresarse. Por ejemplo, la hormona del crecimiento estimula la expresión de genes que codifican proteínas y enzimas involucradas en la proliferación de algunos tipos celulares en nuestro cuerpo. La transcripción es un proceso complejo que ocurre en varias etapas, y en el que participan muchas enzimas. Esta maquinaria de enzimas lee la secuencia de ADN contenida en un gen y, a la vez, sintetiza una molécula de ARN complementaria. Esto quiere decir que cuando en la secuencia de ADN existe una C (citosina), la maquinaria enzimática agrega una G (guanina) a la molécula de ARN en formación, y viceversa. Si existe una T (timina) en la molécula de ADN, agrega una A (adenina) en la de ARN. Sin embargo, como en el ARN no existe timina (T) sino que uracilo (U), la secuencia TAAGCCG será transcrita como AUUCGGC en el ARN respectivo. La molécula de ARN experimentará algunas transformaciones antes de salir del núcleo de la célula, proceso denominado maduración. Como la molécula de ARN resultante de la transcripción lleva un “mensaje” genético desde el núcleo al citoplasma, a este tipo de ARN se le ha denominado ARN mensajero o simplemente ARNm. El ADN que va a transcribirse debe ser “leído” pero, como en el núcleo este se encuentra enrollado y asociado a proteínas (las histonas), la primera etapa de la transcripción consiste en la descondensación de la cromatina. Una vez que el ADN se encuentra en estado “laxo”, comienzan a actuar las mismas enzimas que participaron en la replicación, girasa y helicasa, que producen la separación de las hebras de ADN. Al mismo tiempo, proteínasespeciales “detectan” la localización de un gen, uniéndose a una región cercana al sitio de inicio. Este sitio está constituido por la secuencia de tres nucleótidos: TAC, y a esta región cercana se le denomina región TATA o caja TATA. Estas proteínas se denominan factores de transcripción, y facilitan la actividad de las enzimas de transcripción. Una vez que el factor de transcripción se ha unido a una región cercana al gen, la enzima ARN polimerasa inicia la lectura del ADN y la síntesis del ARNm complementario. El nombre de esta enzima refleja su función: sintetizar polímeros de ARN. La ARN polimerasa comienza la síntesis de ARN a partir de la lectura de la secuencia TAC y finaliza al llegar a una secuencia de término, conformada por alguno de los siguientes trinucleótidos: ATT, ACT o ATC.
Mais conteúdos dessa disciplina
INTRODUCAO A BIO CELULAR AULA 1 E 2- ORGANELAS CELULARES
- Sinal do Inverno
- Caderno de biologia celular
- CITOLOGIA 1
- Origem da Vida e Células
- unid_1 (8)
- Bioquímica Básica e Metabolismo - Avaliação I - Individual
- RESUMOSAPGs-SOIIAFYA_240215_163257 pdf
- Diferenças Células Procariota e Eucariota
- O ciclo celular tem cinco fases, e em cada uma delas ocorrem eventos importantes para a correta divisão da célula. Em qual fase ocorre a replicaçã...
- Sobre as funções do RE liso e do RE rugoso, pode-se afirmar que: Questão 15Escolha uma opção: a. o RE conhecido como agranular tem muitos ribossomos a
- O processo de secreção celular segue a seguinte sequência: Questão 14Escolha uma opção: a. Retículo endoplasmático rugoso, vesículas de transição, fac
- A melhor definição para ribossomo é: Questão 12Escolha uma opção: a. Maior sistema de endomembranas, consiste em uma extensa rede interconectada de ve
- São fonte de energia a curto e longo prazo, formam a celulose e a quitina e constituem polímeros complexos que atuam na comunicação celular. Que compo
- Quais são os componentes químicos das células que determinam o comportamento celular, servindo como material estrutural, catalisadores químicos e moto
- Todas as moléculas lipídicas das membranas celulares são: Questão 1Escolha uma opção: a. hidrofóbicas. b. anfipáticas. c. hidropáticas. d. hidrofática
- 51 - Cloroplasto consiste quantas membranas? A)2 B) 4 C)3 D) 5 PRÓXIMA
- Com relação à estrutura das membranas celulares, podemos afirmar que todas as membranas presentes nas células animais e vegetais são constituídas b...
- Sobre as funções do RE liso e do RE rugoso, pode-se afirmar que: Questão 9Escolha uma opção: a. o RE rugoso participa dos processos de desintoxic...
- Qual das alternativas seguintes relaciona corretamente a organela celular e sua função? Questão 5Escolha uma opção: a. Lisossomo – degradação cel...
- "Funcionam nas células como reserva concentrada de energia, sendo os principais constituintes das membranas celulares." A que componentes essa afir...
- 17. A cinesina é uma proteína motora que se desloca ao longo dos microtúbulos cumprindo distintas funções intracelulares. Para isso, no entanto, é nec
- Alterações cromossômicas estruturais (rearranjos cromossômicos e câncer) - Citogenética
- Curso_ Farmácia Disciplina_ Bioquímica Metabólica Estudo dirigido
