Mitose, meiose e disjunções

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Alessandra Martinelli T6
	 												 2019
Mitose, meiose e disjunções 
Conceitos iniciais: 
Cromossomos simples- 2 braços e 1 centrômero.
Cromossomo duplo - 4 braços e 1 centrômero.
Cr. homólogos - cr semelhantes entre sí e encontrado aos pares, com alelos diferentes.
 
· Mitose 
É um tipo de divisão equacional, em que a partir de uma célula mãe duplicada serão criadas 2 células filhas simples, menores e idênticas.
função : 
· Reparo cellular
· Crescimento tecidual
· Divisões do zigoto
· Formação de novas células germinativas
· Intérfase 
Período que antecede qualquer divisão celular. 
Ocorre a duplicação do DNA. é dividida em fases:
· G1 - pré síntese
· S - síntese de dna
· G2.- pós síntese
Prófase 
Dna ainda desespiralizado começa seu processo de enovelamento para formar os cromossomos. A carioteca se degenera, há a duplicação dos centríolos e a formação das fibras de fuso.
· Metáfase 
Os centríolos se posicionam em lados opostos e conectam as fibras de fuso nos centrômeros dos cromossomos duplicados que estão alinhados na plano equatorial. 
Nessa fase temos o grau máximo de condensação dos cromossomos.
· Anáfase 
Há o encurtamento dos centríolos e a separação das cromátides irmãs. Inicia-se a descondensação dos cromossomos.
· telófase
Ocorre a citocinese no plano equatorial pelo anel de estrangulação e a formação de novas cariotecas e nucléolos. Duas células filhas idênticas à mãe são formadas.
· Meiose 
A meiose é a formação de 4 novas células filhas haplóides (n), por meio de duas divisões sucessivas, a partir de uma célula mãe diplóide (2n).
Como diminui pela metade o número cromossômico, é chamada de divisão reducional-r!
Obs- 
1° divisão meiótica = separação dos cr. homólogos
É reducional na meiose i
2° divisão meiótica = separa as cromátides irmãs.
É equacional na meiose ii
· Intérfase 
Duplicação do dna.
· Prófase i
É a fase mais longa da divisão. É dividida em 5 subfases: levei zico para di.di 
· Leptóteno
Espiralização cromossômica
· Zigóteno
Pareamento dos cromossomos homólogos
· Paquíteno
As tétrades ou par bivalente realizam a troca de fragmentos das cromátides irmãs entre si (crossing over)
· Diplóteno
Os quiasmas (locais onde ocorreram a permutação) começam a se separar, permitindo a variabilidade genética.
· diacinese
Aumento da espiralização cromossômica. As fibras de fuso são formadas nos polos e já não há mais carioteca nem nucléolo.
· Metáfase i
Cromossomos homólogos pareados no plano equatorial, ligados às fibras do fuso microtubulares.
· Anáfase i
Há o encurtamento das fibras do fuso e a separação dos cromossomos homólogos (não ocorre divisão do centrômero). 
A segregação independente dos homólogos gera a variabilidade genética.
· Telófase i
Ocorre a citocinese centrípeta (de fora para dentro), A formação de novas cariotecas, nucléolos e a descondensação dos cromossomos.
· Prófase ii
Duplica-se os centríolos, condensa o dna, desaparece a carioteca e o nucléolo.
· Metáfase ii
Os cromossomos não homólogos estão pareados na placa equatorial ligados às fibras do fuso. Estão no grau máximo de espiralização.
· Anáfase ii
Ocorre o encurtamento das fibras e a separação das cromátides pela divisão do centrômero, formando cromossomos simples.
· Telófase ii
Ocorre a citocinese centrípeta, a descondensação do cromossomo simples, a formação de carioteca e do nucléolo.
Dessa forma estão criados 4 novas células haplóides e variadas da célula mãe.
Cromossomopatias 
Doenças humanas causadas por alterações cromossômicas.. Podem sr numéricas (60%), sendo que 96% delas causam abortos no 1° trimestre, ou estruturais (40%).
· Anomalias numéricas 
· Euploidias (tri/tetraplóides)
Inserção ou perda em todos os cromossomos no genótipo. 3n=69
· Aneuploidias(mono/tri/tetrasomia
Inserção ou perda em apenas um cromossomo do genótipo. 2n-1= 45, ou 2n+1=47
· Anomalias estruturais:
· Balanceadas (inversão, translocação)
· Não balanc. (deleção, duplicação, inserção)
Anomalias numéricas - aneuploidias 
monossomia= perda de uma cópia de um cromossomo do genótipo.
trissomia= há uma terceira cópia de algum cromossomo do genótipo.
As aneuploidias são causadas pela não disjunção de cromossomos homólogos (se for na meiose i) ou das cromátides (se for na meiose ii)
Trissomia do 21
Síndrome de down (47 xx + 21)
Quadro clínico comum:
· Retardo mental e Agressividade
· Pescoço curto e excesso de pele na nuca 
· Mãos largas e curtas, dedos curtos
· Nariz achatado
· Lingua protusa
· Olhos oblíquos pra cima prega do epicanto.
· Um vinco nas mãos.
Tem prevalência de 1;1000 e 1;700 rn. É a 1° causa de deficiência mental genética. Apenas 20% 
conseguem nascer. Nem todos apresentam as mesmas caracteríscas.
As probabilidades são maiores em mães com idade avançada pelo maior grau de não disjunções na formação gamética
Trissomia do 18
Síndrome de edwards (46 xx + 18)
É a segunda maior trissomia autossômica, sendo que 95% sofrem abortos espontâneos. 1;8000 rn
Quadro clínico:
· Pés em mata borrão, 
· Hipertonia
· Retrognatia (mandíbula retraída)
· Cabeça larga 
· Sobreposição dos dedos das mãos
Trissomia do 13
Síndrome de patau (46 xx + 13)
1;12000 ou 1;25000 rn, rara sobrevida no 1° ano, 98% são abortados.
Quadro clinico: 
· Malformação do SNC (holoprosencefalia)
· Lábio fendido,
· Polidactilia pós axial (depois do mindinho)
· Malformações oculares (ciclópico) e faciais.
Anomalias numéricas dos cromossomos sexuais.
Síndrome de turner
CAUSADO Por;
· MONOSSOMIA DO X (45, x) - 53%
· Mosaicismo (46 xx / 45 x ) - 15%
· Isocromossomo (46 Xi Xq) - 10% 
Incidência de 1:25000 ou 1:5000 rn. 995 são abortados. Apenas em mulheres. É responsável por 20% das anomalias cromossômicas vistas em abortos. 
Quadro clínico:
· Linfedema nos pés na infância 
· Edema de nuca que evolui para pescoço alado.
· Cardiopatias
· Baixa estatura 
· Unhas hiperconvexas
· Não desenvolvem as características sexuais secundárias: útero infantil, ovários preenchidos com tecido conjuntivo.
Síndrome de klinefelter
47 XXY.
 ocorreu a fec de um gameta ♀️ 23 xx
presente em 1:1000 rn do sexo masculino. -Mosaicismo em 15% dos pacientes. 
· Alta estatura com membros longos, hipotrofia dos testiculos (hipogonadismo hipogonadotrófico). Muitos pacientes só são diagnosticados quando adultos por causa da azoospermia.
· QI reduzido
Ex: nadador olímpico pedro spajari.
Síndrome do triplo x
47 XXX. deficiencia mental, alta estatura e puberdade pode ser precoce. Só ocorre em mulheres
Síndrome do 47 xyy
Alta estatura, problemas comportamentais e de adequação social, só ocorre em homens.