Talassemia alfa e beta

Prévia do material em texto

TALASSEMIA ALFA E BETA 
 
Talassemia é um distúrbio hereditário na produção de hemoglobinas do sangue, qual a 
hemoglobina serve para transportar oxigênio e dióxido de carbono. A molécula de hemoglobina 
normal é formada por cadeia alfa () (2 genes – 4 alelos) no cromossomo 16 e cadeia beta () (2 
genes – 4 alelos) no cromossomo 11. 
Entretanto na talassemia tem-se a diminuição da produção da hemoglobina em pelo menos 
1 cadeia polipeptídica das globinas (alfa, beta, gama e delta). 
Existem dois tipos de talassemia, a alfa () e a beta (). 
 
• Talassemia alfa: 
Uma pessoa normal, sem talassemia, possui 4 alelos alfa funcionantes no cromossomo 16. Já 
uma pessoa que apresenta talassemia alfa não terá 1 ou mais alelos e decorrente disso a produção 
de hemoglobinas na cadeia alfa é menor. Apresentam quadro clínico diverso, onde podem ser 
assintomáticos ou serem graves e apresentar anemia ou não ser compatíveis com a vida. 
A classificação da doença é conforme o número de genes alfa em deleção/mutados, de acordo 
a classificação clínica é possível identificar 3 tipos de talassemia alfa: 
OBS: Quando apenas 1 gene alfa está inativado denomina-se talassemia + e quando os 2 genes estão 
afetados designa-se talassemia 0. 
 
1) traço talassêmico alfa, o qual possui deleção de 1 gene alfa (o traço 
talassêmico + heterozigoto [-/]) ou de 2 genes alfa (o traço talassêmico + homozigoto [-
/- e o traço talassêmico 0 heterozigoto [--/). O portador de traço talassêmico + (-
/) pode não apresentar sintomas e não precisar de tratamento, já quando os 2 genes são 
defeituosos o portador pode apresentar palidez e cansaço; 
2) doença de hemoglobina H, junção das formas 0 e + (--/-), onde 3 genes  são 
afetados. A hemoglobina H vai ter menor tempo de funcionamento do que a hemoglobina 
normal, portanto as hemácias consequentemente também terão um tempo menor de vida. 
Apresentando anemia, microcitose (tamanho menor do que o normal), hipocromia (menos 
quantidade de hemoglobina que o normal) e poiquilocitose (hemácias que possuem formato 
anormal), presença de hemácias policromatófilas e de hemácias em alvo, icterícia (coloração 
amarela da pele e/ou olhos) e esplenomegalia (aumento do volume do baço); 
3) síndrome da hidropsia fetal, homozigose da talassemia 0 (--/--), onde os 4 genes são 
afetados e é a forma mais grave das talassemias já que é incompatível com a vida ocorrendo 
morte intra-uterina ou logo após o nascimento. Apresenta hipocromia, microcitose e 
anisopoiquilocitose (diferentes tamanhos e formas de hemácias) e aumento da porcentagem 
de eritroblastos. 
 
• Talassemia beta: 
Quando se tem alteração no cromossomo 11 a produção das cadeias betas de hemoglobina é 
afetada igualmente a talassemia alfa. S e apresenta de 3 formas clínicas: 
 
1) talassemia beta menor/traço talassêmico beta, os portadores possuem a herança genética 
dos pais, e apresentam uma anemia leve e que não precisa de tratamento, mas é necessário tomar 
cuidado já que o filho pode nascer com 25% de chance de ter talassemia maior. 
2) talassemia beta intermediária, causada por mutação da herança genética do pai ou da mãe, 
nunca de ambos, e a anemia pode ser mais leve e em outros casos mais grave, quando for grave 
é necessário realizar transfusões sanguíneas. 
3) talassemia beta maior, o tipo mais grave de talassemia beta já que a anemia é severa e é 
necessário fazer transfusões de hemácias 2 a 4 semanas por toda a vida.