Atividade avaliação_inativação do cromossomo X

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Universidade do Vale do Taquari - Univates 
 Centro de Ciências Biológicas e da Saúde - CCBS 
 Curso de Biomedicina 
 
Aluno: Renan Carlos de Amorim 
Professora: Verônica Contini - Genética 
 
Utilizando as referências disponibilizadas sobre o processo de inativação do 
cromossomo X em mamíferos, e a literatura recomendada no plano de ensino, responda 
às seguintes questões: 
 
1. Explique resumidamente o que é o processo de inativação do cromossomo X que 
ocorre em fêmeas de mamíferos. 
As fêmeas de mamíferos possuem dois cromossomos X e machos apenas um. A 
inativação de um cromossomo X em fêmeas vai ocorrer para equalizar a expressão gênica 
entre os sexos. Em mamíferos placentários, a inativação do cromossomo X afeta o 
cromossomo X paterno ou materno de uma maneira aleatória durante o desenvolvimento 
embrionário, sendo que o estado inativo é herdado de forma estável, gerando adultos de 
dois tipos celulares, ou seja, nestes indivíduos, devido à escolha ao acaso do cromossomo 
X a ser inativado. 
2. Qual a importância desse processo? 
A inativação do cromossomo X ocorre para que as fêmeas, que possuem dois 
cromossomos X, não produzem o dobro de produtos gênicos referentes ao X que os 
machos, pois eles possuem somente uma cópia do cromossomo. 
3. Qual a importância das pesquisadoras Murray Llewellyn Barr (1908-1995) e Mary 
Lyon (1925-2014) para a elucidação do processo de inativação do cromossomo X em 
mamíferos? 
Na década de 1940 surgiu os primeiros passos para identificar o processo de inativação do 
cromossomo X pelo médico canadense Murray Llewellyn Barr (1908-1995), que observou 
um pequeno novelo de DNA junto à face interna da membrana do núcleo das células 
femininas que não se desenrolava durante a mitose. Nos anos seguintes, 1960, a 
geneticista inglesa Mary Lyon (1925-2014), constatou-se que essa estrutura era um 
cromossomo X inativado, e que isso era uma característica própria das células das fêmeas 
dos mamíferos que assegurava o desenvolvimento adequado do embrião. Nos anos 
seguintes, verificou-se que esse processo se dava de modo distinto em outros organismos. 
Nos vermes, a expressão dos genes nos dois cromossomos X da fêmea era reduzida pela 
metade. Já nas moscas, os machos duplicavam a expressão dos genes de seu único 
cromossomo X. 
4. Qual a importância do trabalho recentemente publicado pelo grupo brasileiro? 
Em um estudo publicado em setembro na revista Scientific Reports, as geneticistas 
Lygia da Veiga Pereira e Maria Vibranovski, ambas do Instituto de Biociências da 
Universidade de São Paulo (IB-USP), oferecem uma nova explicação sobre o início desse 
fenômeno.A partir de análise de sequências de RNA de células de embriões humanos 
disponíveis em banco de dados públicos, eles verificaram que a inativação do cromossomo 
X se dá nos primeiros dias após a fecundação, antes do que se pensava.As células 
humanas têm 46 cromossomos, cada uma com 22 pares de cromossomos somáticos, 
iguais em homens e mulheres, e um par de cromossomos sexuais: nas mulheres são dois 
cromossomos X e nos homens, um X e um Y. 
Com uma dose dupla dos genes presentes no cromossomo X, as mulheres 
poderiam produzir duas vezes mais proteínas relacionadas a esses genes do que os 
homens. Isso não acontece porque, durante o desenvolvimento embrionário, um dos dois 
cromossomos X é silenciado, evitando que seus genes sejam superexpressos. “A 
inativação de uma cópia do cromossomo X é um importante mecanismo epigenético 
responsável por calibrar a atividade dos genes ligados a essas sequências de DNA nas 
mulheres”, explica Lygia. 
5. Como esse fenômeno se relaciona com a aula de citogenética? 
Ao longo das aulas podemos perceber a importância da inativação do cromossomo 
X para que não ocorra nenhum problema durante a formação da vida.