TRABALHO DE MUTAÇÕES GENÉTICAS

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TRABALHO DE MUTAÇÕES GENÉTICAS
Celso Lima Francisco Dos Santos Tutora: Alessandra Neves Cordeiro
1. MUTAÇÃO
É qualquer mudança permanente do DNA, podendo ocorrer tanto em células da linhagem germinativa como em células somáticas e envolvem as mutações gênicas e as mutações cromossômicas. As mutações gênicas são as alterações que ocorrem na sequência de bases na molécula de DNA constituinte dos genes, que sofrem uma mudança em sua estrutura.
As mutações podem ser boas ou ruins. Boas no sentido que elas são o motor da mudança durante a evolução da vida. Ruins porque algumas mutações não são compatíveis com a vida. Porém, também existem aquelas mutações que não chegam a ser mortais, os organismos atingidos por estas mutações até conseguem viver, mas são obrigados a conviver com suas anomalias para o resto da vida.
No DNA encontramos os genes com certas características pré-definida do organismo. As informações encontram-se codificadas em bases nitrogenadas no próprio gene, é a partir delas que se dá a construção de uma proteína especifica, e se por algum motivo houver alteração na sequência de bases, haverá nos aminoácidos que formam as proteínas, e obviamente na própria proteína. E essa alteração pode ser o suficiente para o surgimento de uma nova característica do organismo.
Deste modo, podemos concluir que a mutação é uma mudança aleatória que ocorre ao acaso no material genético e que pode ser transmitida aos descendentes.
 As mutações podem ocorrer de maneira natural ou induzidas por agentes mutagênicos, que podem ser de origem química ou física. Defeito no mecanismo de duplicação do DNA, exposição a radiações ionizantes, que causam a formação de íons dentro das células, como os raio X, raios gama e radiação ultravioleta, radioatividade, produtos químicos como benzimidazol, ácido nitroso, hidrazina, gás mostarda e metanol aumentam os níveis de mutação dos genes de qualquer organismo vivo, desde vírus e bactérias até vegetais e animais.
Mesmo com a existência de e enzimas, como polimerase que efetue a correção de formação mutagênica no organismo vivo, nem sempre a reparação é feita, pois, as enzimas também podem falhar. Mas é muito importante lembrar que na espécie humana, onde encontramos 3 bilhões de pares de bases nitrogenadas, ocorre a reparação e troca de aproximadamente 20 pares de bases por ano, o que representa uma taxa de mutação baixíssima. Isso se justifica pelo eficiente mecanismo que as células desenvolveram para corrigir erros que atingem o DNA. Nesse mecanismo as enzimas reconhecem o DNA alterado e se unem a ele, cortando e eliminando a cadeia onde está o defeito. Em seguida, outras enzimas específicas produzem um novo segmento de DNA, tendo como modelo a cadeia complementar, que não contém erros, substituindo a parte defeituosa. É por esse motivo que as mutações genéticas ocorrem com baixa frequência.
As mutações podem ocorrer em qualquer célula do corpo, sejam elas células somáticas células da pele, do fígado, do coração etc... ou células germinativas gametas. Quando a mutação ocorre em alguma célula somática dizemos que houve mutação somática. Esse tipo de mutação não é importante evolutivamente, pois ela não será transmitida aos descendentes. Caso a mutação ocorra em alguma célula germinativa espermatozoide ou óvulo dizemos que se deu mutação germinativa. Nesse tipo de mutação, a alteração no DNA será transmitida aos descendentes.
As mutações podem ser de dois tipos: mutações gênicas e mutações cromossômicas.
As mutações podem ser de dois tipos: mutações gênicas e mutações cromossômicas. A mutação gênica ocorre a alteração de um trecho da molécula de DNA, levando a uma modificação na proteína sintetizada, como ocorre em uma doença conhecida como anemia falciforme. Na mutação cromossômica ocorre alteração de partes inteiras de cromossomos, alterando a sequência de genes em um cromossomo (alterações cromossômicas estruturais) ou até mesmo uma alteração no número de cromossomos (alterações cromossômicas numéricas).
E comprovado por estudos de campo que fatores ambientais influenciem na taxa de mutação, mas geralmente não e comprovado que influenciem na direção da mutação. Por exemplo, exposição a produtos químicos tóxicos pode aumentar a taxa de mutação, mas não causará mais mutações que farão do organismo mais resistente àqueles produtos. Nesse sentido, mutações são aleatórias – se uma mutação em particular acontece ou não é, geralmente, sem relação com quão útil essa mutação possa ser.
As mutações dizem respeito às mudanças no material genético, o que constitui a principal fonte de variação genética existente. Por garantir variabilidade genética, ou seja, garantir que indivíduos apresentem DNA diferentes, as mutações são consideradas um ponto importante para o processo de evolução dos seres vivos. É por meio delas que características adaptativas importantes surgem, o que garante a seleção de espécies mais adaptadas. Deste modo gera variações no conjunto de genes da população. Mutações essas que podem ser desfavoráveis podem ter sua frequência reduzida na população por meio da seleção natural, enquanto mutações favoráveis podem se acumular, resultando em mudanças evolutivas adaptativas. Por exemplo, uma borboleta pode produzir uma prole com novas mutações. 
Assim, a maioria dessas mutações não terá efeito. No entanto, uma delas pode mudar a cor dos descendentes desse indivíduo, tornando-os mais difíceis ou fáceis de serem vistos por predadores. Se essa mudança de cor for vantajosa, a chance dessa borboleta sobreviver e produzir sua própria prole será um pouco maior, e com o tempo o número de borboletas com essa mutação constituir formar uma maior proporção da população. Assim as mutações ocorrem de certa forma para promover a seleção natural entre indivíduos de uma mesma espécie.
1.1 Tipos de mutações
As mutações ocorre em mutações molecular e mutações cromossômicos Mutações molecular (genéticas ou pontuais)= são mutações que altera na sequência dos nucleotídeos de uma molécula de DNA.
Fonte: https://brasilescola.uol.com.br/biologia/mutacao.htm
1.2 Existe mutações benéficas mais a grande maioria geram doenças
Tipos: a) Anemia falciforme e uma substância que sofre alteração no acido glutâmico pelo acido valina causando uma alteração na forma da proteína, alterando os glóbulos vermelhos do sangue deixando-o incapaz de transportar oxigêgio. 
Fonte: https://brasilescola.uol.com.br/biologia/mutacao.htm
b) Albinismo pessoas albinas são extremamente sensíveis à luz solar já que a pela não produz melanina, esse tipo de mutação é hereditário e a pessoa já nasce com ela. 
 Fonte: https://brasilescola.uol.com.br/biologia/mutacao.htm
Das mutações benéficas existem exemplos de pessoas que tem uma mutação no gene CCR5 que confere a resistência de infecção do vírus HIV, sendo comum em pessoas europeias sendo uma resistência inicial a peste bubônica e ao HIV.
Mutações cromossômicas modificações no número ou na estrutura dos cromossomos.
1.3 Elas são classificadas em numéricas e estruturais 
Numéricas quando ocorre em cromossomos inteiros (faltam/sobram cromossomos). 
Dividindo-Se em dois tipos: 
1) Euploidias envolvem genomas inteiros 
 Fonte: https://brasilescola.uol.com.br/biologia/mutacoes-genicas.htm
2) Aneuploidias envolvem parte do genoma: Estruturais quando ocorre internamento em um ou mais genes ou segmentos cromossômicas; 
3) Tipos de cromossômicas numéricas: Síndrome de Turner monossomia de cromossomos x, cariótipo 44A + X0= 45. Ocorre em indivíduo do sexo feminino apresentando ovários atrofiados, deficiência hormonal, esterilidade, mamas pequenas, vulva infantil, pescoço alado, estrutura baixa, deficiência cardíaca e deficiência mental. 
 Fonte: https://www.estudopratico.com.br/mutacoes-genicas
4) Síndrome de klinefelter trissomia do cromossomos x, cariótipo 44A + XXX = 47 ocorre em indivíduo do sexo masculino apresentam testículos pequenos, esterilidade,infantilismo dos órgãos sexuais, mamas desenvolvidas e deficiência mental em grau variado.
5) Síndrome de Down trissomia do cromossomo 21, cariótipo 45A + XX= 47 ou 45A + XY= 47 ocorre em pessoas do sexo masculino e feminino QI baixo (variavel) prega transversal continua na palma da mão, pálpebras edemaciadas, língua fissurada grande e grossa, boca entreaberta e complicações cardíacas.
	Fonte:		
 Fonte: https://www.estudopratico.com.br/mutacoes-genicas
2 RESISTÊNCIA BACTERIANA
Doenças tratadas erroneamente com antibióticos e pessoas que não seguem a dosagem e o tempo certo de tratamento estão contribuindo para a formação de bactérias cada vez mais fortes e fatais. Essas bactérias, resistentes a antibióticos, são difíceis de tratar, além de serem responsáveis pela morte de várias pessoas todos os anos.
O que é a resistência bacteriana a antibióticos?
Quando falamos em resistência bacteriana a antibióticos, referimo-nos às bactérias que possuem a capacidade de sobreviver mesmo quando são utilizados antibióticos certos para determinada doença. Elas possuem estratégias que permitem sua multiplicação mesmo quando submetidas a dosagens altas dessas substâncias.
A resistência ocorre, principalmente, em virtude do surgimento de mutações que conferem às bactérias proteção contra os antibióticos. Essas mutações ocorrem ao acaso, entretanto, com o uso incorreto de medicamentos, elas acontecem com maior frequência, ou seja, o processo torna-se acelerado.
2.1 Mecanismos de resistência bacteriana
As bactérias possuem diversos mecanismos de resistência aos antibióticos. Os principais são: alteração na permeabilidade da membrana, alteração no local de atuação do antibiótico, bombeamento ativo do antibiótico para fora da bactéria e a produção de enzimas que destroem os antibióticos. Esse último mecanismo destaca-se como sendo a estratégia mais frequentemente observada em bactérias.
Existem ainda outras estratégias interessantes realizadas pelas bactérias que não estão ligadas às mudanças genéticas, como a realizada pela Mycobacterium smegmatis. Por muito tempo, pesquisadores achavam que os antibióticos não faziam efeito em algumas bactérias, pois elas entravam em uma espécie de hibernação, não sendo atingidas pela substância. Entretanto, um estudo publicado na Science mostrou que as M. smegmatis continuam ativas, crescendo e reproduzindo-se. A resistência acontece porque alguns indivíduos são capazes de liberar enzimas que interagem com o antibiótico e desencadeiam sua destruição apenas em certos momentos. Aquelas que liberam as enzimas no momento adequado eram selecionadas, fazendo com que a infecção permanecesse.
2.2 Medidas para evitar a resistência bacteriana
Como as modificações nas bactérias são aceleradas pelo uso incorreto de antibióticos, esses medicamentos são vendidos no Brasil apenas com receita médica, que deve apresentar a data de validade impressa. A Anvisa estabeleceu ainda que, em casos de uso prolongado, um paciente não pode comprar o medicamento suficiente para todo o tratamento, devendo retornar mensalmente para que uma nova dose seja comprada. Essas medidas, apesar de serem consideradas pouco práticas por alguns pacientes, é uma forma de inibir o uso incorreto. É necessário criar o hábito na população de comprar medicamentos apenas com receita e sempre cumprir o que é recomendado pelo médico.
3. CONCLUSÃO
Clonclui-se que toda a informação adquirida nessa pesquisa, nos possibilitou um esclarecimento ligado a algumas mutações, e, por outro lado nos permitiu que o ser humano percebam que diferentes todos nós somos diante de tantas mudanças genéticas. 
Diante do contexto histórico as alterações genéticas podem ser evolutivas, mas com certeza não mais limitantes do que o preconceito que existe em todo o planeta por terem pessoas diferentes uma das outras por consequências funcionais. Entretanto a mutação proporciona a aparição de novas desenvolves de um gene e, portanto, é responsável pela variabilidade gênica. 
Portanto, durante toda a etapa de pesquisa podemos tomar conhecimento de casos de sucesso, e de outros que não tiveram um final feliz. De fato, existem mutações, que tornam a sobrevivência dos indivíduos afetados quase impossível e outras não. 
Existe mutações benéficas mais a grande maioria geram doenças 
Tipos : 
Anemia falciforme e uma substância que sofre alteração no acido glutâmico pelo acido valina 
causando uma alteração na forma da proteína , alterando os glóbulos vermelhos do sangue 
deixando-o incapaz de transportar oxigênio.