CASO DE FENILCETONÚRIA

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METABOLISMO DE AMINOÁCIDOS: FENILCETONÚRIA 
 
DISCENTE: LETÍCIA DA COSTA MATOS 
Caso: ​Uma criança de dois anos de idade foi levada ao hospital. Sua mãe indicou que 
ela vomitava freqüentemente, especialmente após as refeições. O peso da criança e o 
seu desenvolvimento físico estavam abaixo do normal. Seus cabelos, embora escuros, 
continham porções de cabelos brancos. Uma amostra de urina tratada com cloreto 
férrico (FeCl​3​) apresentou cor verde característica da presença de ácido fenilpirúvico. 
A análise quantitativa de amostras de urina apresentou os resultados mostrados na 
tabela abaixo: 
 
1. Quais os sintomas e sinais característicos da fenilcetonúria? 
R: Pacientes com PKU clássica apresentam deficiência na pigmentação 
(cabelos e pele claros). Eczemas, complicações neurológicas e 
ocasionalmente atividade autística, bem como transtornos de conduta, também 
podem se fazer presentes.. A criança com PKU clássica é aparentemente 
normal durante os primeiros meses, surgindo apenas por volta do terceiro ao 
quarto mês o atraso no desenvolvimento, fazendo-a perder o interesse por tudo 
que a rodeia. As crianças tornam-se inquietas, irritadas e podem apresentar 
convulsões, além de outros sintomas. 
 
2. Após a confirmação de um diagnóstico de PKU, qual ou quais as condutas que 
deverão ser seguidas? 
R: Diagnosticada a PKU, a criança recém-nascida deve ser prontamente 
submetida a uma dieta com teor controlado de Phe, visando a reduzir os níveis 
plasmáticos para uma concentração próxima à de crianças sadias. De 
imediato, sugere-se substitutos do leite materno com reduzido teor de Phe. A 
intenção da dieta pobre em Phe é fornecer ao organismo apenas quantidades 
imprescindíveis para a síntese de proteínas, regeneração e crescimento normal 
da criança. 
 
 Substância Paciente 
(mmol/l) 
Normal 
(mmol/l) 
 Fenilalanina 7,0 0,1 
 Fenilpiruvato 4,8 0 
 Fenilactato 10,3 0 
3. Por que indivíduos fenilcetonúricos não podem ingerir bebidas adoçadas com 
aspartame? 
R: Como o organismo de indivíduos fenilcetonúricos não consegue 
metabolizar a fenilalanina, ​a ingestão de bebidas adoçadas com aspartame é 
proibida, pois a mesma leva a uma elevação de fenilalanina a níveis 
excessivos no organismo. 
 
4. Quais as consequências metabólicas do acúmulo de fenilpiruvato e 
fenillactato? 
R: O acúmulo desses metabólitos anormais e de Phe no plasma têm graves 
conseqüências no sistema nervoso central, como falhas no andar ou falar, 
hiperatividade, tremor, microcefalia, falhas no crescimento e retardo mental, 
sendo essa última a manifestação clínica mais severa.