lista genetica 2

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Atividade Prática 2 
 
Disciplina: Genética 2020 – Segundo semestre Prof. Angel Mauricio 
Castro Gamero 
 
Nome do aluno: ANA CAROLINA COSTA BARRA 
Matrícula: 2020.1.02.004 
 
1. No cariótipo abaixo apresenta-se o caso de um paciente de sexo masculino, portador da 
translocação robertsoniana com fórmula cromossômica 45,XY, t(14;21). Ou seja, uma fusão dos 
braços longos dos cromossomos 14 e 21, formando um cromossomo único (translocado). 
 
 
 
 
Explique: 
 
a) Quais são as consequências clínicas (fenotípicas) do portador? 
 
Resposta: Indivíduos portadores das mesmas não apresentam alterações fenotípicas, ou 
seja, são fenotipicamentes normais mas existe um risco de gametas não-balanceados que 
podem levar a abortos e uma prole anormal. 
 
b) Qual será a composição cromossômica dos gametas desse indivíduo? 
 
Resposta: Portadores de uma translocação Robertsoniana, reside na possibilidade 
teórica de produzirem 6 tipos de gametas, apesar de 3 deles serem inviáveis. Dos 
restantes três gametas viáveis, um é normal, outro é equilibrado e o último é 
desequilibrado, apresentando ambos o cromossoma translocado e o cromossoma normal 
21. Quando combinado com um gameta normal, origina-se um indivíduo com esta 
trissomia translocada. 
 
 
 
 
 
 
 
 
c) Considerando que você esteja realizando o aconselhamento genético desse indivíduo, e ele 
junto à sua esposa desejam ter descendentes, qual é a probabilidade que esse casal tem de 
gerar uma criança com síndrome de Down? Detalhe o porquê desse risco genético? 
 
Resposta: O risco teórico de nascer uma criança com síndrome de Down é de 1/3. Este tipo 
de translocação pode afetar diferentes cromossomos, especificamente os 13, 14, 15, 21 e 
22. A translocação envolve sempre dois cromossomos, sendo que quando o cromossomo 21 
for um dos envolvidos, existe um risco superior de manifestação da Síndrome de Down. 
 
2. Uma mulher com trissomia de cromossomo X (47, XXX) é fértil e produz óvulos XX e X. Sendo 
casada com um homem normal, teoricamente podemos esperar desse casal: 
 
a) Apenas descendentes 46, XX e 46, XY. 
b) Apenas descendentes 47, XXX e 47, XXY. 
c) Apenas descendentes com fenótipo masculino. 
d) Apenas descendentes com fenótipo feminino. 
e) Descendentes 46. XX; 46. XY; 47, XXX e 47, XXY 
 
Resposta: 
XX vs X=XXX; XX vs Y= XXY 
X vs Y=XY; X vs X= XX 
Ela poderá formar indivíduos de ambos os sexos XX,XY,XXX,XXY sendo dois deles com 
trissomia(sindrome de klinefelter e a superfemea). 
 
3. Qual é a origem do mosaicismo cromossômico? Quais são as consequências clínicas ou 
fenotípicas desta forma complexa de apresentação das alterações cromossômicas num 
determinado indivíduo ? 
 
Resposta: Mosaicismo é uma falha genética que ocorre durante o desenvolvimento do 
embrião, que passa a ter diferentes linhagens celulares. O indivíduo mosaico tem dois 
materiais genéticos distintos: um formado pela união dos gametas do pai e da mãe, e o outro 
que aparece devido à mutação genética. 
A pessoa portadora de mosaicismo poderá desenvolver células normais e células que 
contém a mutação genética, em proporções variáveis. Quando a mutação afeta somente as 
células reprodutivas (óvulos e espermatozoides), trata-se de mosaicismo de linhagem 
germinativa. O mosaicismo somático ocorre quando a mutação afeta outras células do corpo 
humano 
Mosaicismo Germinal ou Gonadal: A síndrome de Turner é um dos exemplos de doenças 
causadas por alterações nas células germinativas, assim como a osteogênese imperfeita 
tipo II, a distrofia muscular de Duchene e a hemofilia 
Mosaicismo Somático: A neurofribromatose, o câncer e a síndrome de Down são 
exemplos desse tipo de mosaicismo. 
 
 
 
 
 
 
 
 
https://www.minhavida.com.br/saude/materias/31802-mosaicismo-tipos-de-mutacao-e-causas
 
 
 
 
 
 
4. Você é especialista em análise citogenética e, após a cultura de linfócitos de uma 
paciente de 12 anos, encontra a seguinte fórmula cromossômica: 
 
46,XX [10] / 45,X [8] / 47,XXX [5]/ 46, i(Xp) [3] 
 
Qual é o significado genético alterações citogenéticas encontradas nessa análise? 
 
Resposta: 
 
46,XX [10] : Uma mulher que apresenta uma alteração no cromossomo 10. 
 
45,X [8]: Uma mulher com sindrome de Turner que apresenta a anomalia no cromossomo 8. 
 
47,XXX [5]: Uma mulher com Sindrome do triplo X (Superfemea) que apresenta uma 
anomalia no cromossomo 5. 
 
i(Xp) [3]: Inversão de uma porção do material genético do braço curto de um dos pares do 
cromossomo 3.