Atividade A4 Processos Biológicos

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PERGUNTA 1
1. A Síndrome de Cri Du Chat, também conhecida como Síndrome do Miado do Gato, foi descrita em 1967 pelo geneticista francês Lejeune. A principal característica da doença é o choro do bebê semelhante ao miado de um gato, característica que levou ao nome da síndrome. A doença é ocasionada por uma alteração cromossômica e afeta aproximadamente de um para 50.000 nascimentos (incidência na literatura pode ser bastante variada).
 
SANTOS, K. M. dos; REZENDE, D. C. de; BORGES, Z. D. O. Manejo anestésico de paciente com Síndrome de Cri Du Chat (Miado do Gato). Relato de Caso. Revista Brasileia de Anestesiologia, v. 6, n. 60, p. 630-633, 2010.
 
No cariótipo a seguir é observada uma alteração cromossômica.
Fonte: SNUSTAD e SIMMONS, 2017, p. 119.
 
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
 
Em relação a alteração em destaque na figura anterior, analise as alternativas a seguir e marque a que está correta.
	
	
	No cariótipo, há uma deleção, condizente com a notação 46 del(5)(p14), com ausência de bandas na região 14 do braço curto (p) de um dos cromossomos 5.
	
	
	No cariótipo, há uma duplicação do segmento cromossômico compondo um genoma diploide.
	
	
	O cariótipo apresenta uma translocação robertsoniana, sendo a causa da Síndrome do Miado do Gato.
	
	
	O cariótipo é de um homem com Síndrome Cri-Du-Chat, 46, XY, del(5)(p14) com deleção do braço curto de um dos cromossomos 5.
	
	
	O distúrbio genético é causado por translocação robertsoniana, originando indivíduo com cariótipo 46, X, del(5)(p14).
 
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PERGUNTA 2
1. Quando o DNA sofre mutação, o gene CDKN1A é ativado, codificando inibidores do ciclo celular, como a p21, que inibem a ação de CDK (cinases dependentes de ciclinas) sobre a pRB, uma proteína reguladora da divisão celular. Como os fatores de transcrição ficam retidos pela pRB, ocorre parada na divisão celular. Durante esse tempo, entram em ação genes de reparo do DNA. Caso o reparo seja efetivo, a célula prossegue em sua atividade normal, entretanto, caso o defeito não seja corrigido, são ativados genes pró-apoptóticos, como o BAX, e a célula é estimulada a entrar em apoptose.
 
ROBERTIS, E. M. de;‎ HIB, J. Biologia celular e molecular . Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2014.
 
Sendo assim, ao lermos o enunciado, fica implícita a atividade de uma proteína que inicia o processo de reparo do DNA. Identifique-a.
	
	
	TNF.
	
	
	CSF.
	
	
	FasL.
	
	
	P21.
	
	
	P53.
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PERGUNTA 3
1. Na divisão celular, a distribuição organizada de cromossomos nas células-filhas é a essência da mitose. Na célula-mãe, cada cromossomo é replicado previamente ao início da divisão celular mitótica durante uma fase conhecida como “S” (do inglês, synthesis ). Nesta fase, a identificação individual dos cromossomos é praticamente impossível, uma vez que estão muito estendidos e finos, formando um filamento conhecido como cromatina . Na mitose, ocorre o encurtamento e a condensação da cromatina, sendo possível reconhecê-la como cromossomo único.
 
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética . 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
 
Na figura a seguir, observe algumas etapas que ocorrem durante a mitose. 
Fonte: Elaborada pelo autor, 2019.
 
Assim, com base em nossos estudos, analise as afirmativas a seguir sobre os eventos que descrevem as etapas da sequência apresentada na figura anterior.
 
( ) Com a fixação dos microtúbulos do fuso nos cinetócoros, os cromossomos duplicados são deslocados até o ponto médio entre os polos celulares.
( ) O nucléolo desaparece e o envelope nuclear se fragmenta em vesículas diminutas e microtúbulos que se fixam aos cinetócoros, estruturas proteicas associadas aos centrômeros dos cromossomos duplicados.
( ) As cromátides-irmãs se separam por diminuição dos microtúbulos, sendo puxadas em direção aos polos celulares.
( ) Com a separação os cromossomos, tornam-se menos condensados, originando a cromatina, além de que as organelas são reconstituídas.
 
Agora, assinale a alternativa com a sequência correta.
	
	
	2, 1, 3, 4.
	
	
	2, 4, 1, 3.
	
	
	2, 3, 1, 4.
	
	
	1, 2, 3, 4.
	
	
	3, 1, 4, 2.
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PERGUNTA 4
1. As alterações ou distúrbios que acometem os cromossomos são os agentes causais de síndromes ou condições genéticas manifestadas com muita frequência por deficiência mental, dismorfismos da face e malformações congênitas, principalmente por cardiopatias, anormalidades esqueléticas e de sistemas orgânicos. As causas para essas alterações são diversas, podendo ser ocasionadas por distúrbios numéricos livres, translocações e alterações na estrutura dos cromossomos.
 
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
 
No cariótipo a seguir é observada uma alteração cromossômica.
Fonte: BORGES-OSÓRIO e ROBINSON, 2013, p. 114.
 
BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética humana. 3. ed. Porto Alegre: Artmed 2013.
 
Em relação ao cariótipo, analise as afirmativas a seguir.
 
I. No cariótipo é observada uma deleção do braço curto de um dos cromossomos do par 14.
II. O indivíduo pode ser normal e, além disso, com a translocação robertsoniana equilibrada, é possível gerar gametas normais.
III. Pela condição apresentada, o indivíduo pode gerar filhos com Síndrome de Down por translocação.
IV. Uma deleção do braço longo de um dos cromossomos do par 14 é observada no cariótipo.
 
Está correto o que se afirma em:
	
	
	I e II, apenas.
	
	
	II e IV, apenas.
	
	
	I e III, apenas.
	
	
	III e IV, apenas.
	
	
	II e III, apenas.
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PERGUNTA 5
1. A gametogênese acorre nas gônadas femininas e masculinas. Assim, a ovogênese, produção de ovócitos, ocorre nos ovários (gônadas femininas), enquanto a espermatogênese, produção de espermatozoides, ocorre nos testículos (gônadas masculinas). Esses processos começam quando as células diploides indiferenciadas, denominadas ovogônias ou espermatogônias, sofrem meiose e originam células haploides que se diferenciam em gametas aptos para fecundação.
 
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética . 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
 
Veja com atenção o esquema a seguir. 
Fonte: SNUSTAD e SIMMONS, 2017, p. 16.
 
Mediante a leitura do texto e a análise do esquema, atribua aos componentes citoplasmáticos alfabetados de A à C as etapas que representam e suas funções. Após, analise as afirmativas a seguir e marque V para as verdadeiras e F para as falsas.
 
I. ( ) A: Meiose I, quando as células produzidas são diploides, mas ainda contêm duas cromátides-irmãs.
II. ( ) B: Meiose II, em que há muita semelhança com a mitose, mas as células resultantes são haploides e diferentes geneticamente.
III. ( ) C: Maturação, em que as células resultantes, espermatozoides, adquirem motilidade para fecundação.
 
Agora, assinale a alternativa que contém a sequência correta.
	
	
	F, F, V.
	
	
	F, V, V.
	
	
	V, V, F.
	
	
	V, F, V.
	
	
	V, F, F.
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PERGUNTA 6
1. Alterações cromossômicas numéricas de parte do genoma, normalmente, ocorrem quando, no cariótipo, há um cromossomo a mais ou um a menos, tantos nos autossomos quanto em pares sexuais. Os indivíduos portadores dessas alterações são considerados aneuploides. Da mesma forma, um indivíduo com deleção de braços cromossômicos também é considerado aneuploide.
 
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética . 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
 
Sendo assim, com base em nossos estudos sobre o assunto, as características descritas a seguir são referentes a aneuploidias numéricas. Analise-as atentamente.
 
I. Só existe um monossômico viável, o cariótipo 45, X do distúrbio denominado “Síndrome de Turner”. Esses indivíduos possuem um cromossomo X único, mas são cromatina X negativos e um complemento diploide de autossomos.
II. Indivíduos com aneuploidia do Y (duplo-Y) apresentam cariótipo 47, XYY, deficiência mental moderada, comportamento agressivo, incoordenação motora fina eproblemas de conduta.
III. A aneuploidia do X (triplo-X) apresenta cariótipo 47, XXY, com ausência de barba e aspecto eunucoide, além de ginecomastia em até 25% dos casos e testículos pequenos.
IV. Indivíduos com aneuploidia do Y (duplo-Y) apresentam cariótipo 47, XXY, deficiência intelectual grave, testículos pequenos e criptorquidia ao nascimento, além incoordenação motora fina.
 
Está correto o que se afirma em:
	
	
	II e III, apenas.
	
	
	I, II e IV, apenas.
	
	
	II e IV, apenas.
	
	
	I, II e III, apenas.
	
	
	I e IV, apenas.
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PERGUNTA 7
1. O número de cromossomos que definem a espécie humana é um somatório de 22 pares de autossomos bastante semelhantes quanto a forma e as funções, com os cromossomos sexuais, que completam os 23 pares e podem ser da mesma forma (XX) ou diferentes (XY).
 
Alguns genes estão presentes tanto no cromossomo X quanto no Y, sendo a maioria perto das extremidades dos braços curtos, cujos alelos não obedecem ao padrão de herança ligados aos X ou Y, simulando a herança de um gene autossômico.
 
Na espécie humana, os cromossomos sexuais determinam os fenótipos masculino e feminino, ou seja, humanos apresentam dimorfismo sexual.
 
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
 
Assim, analise a figura a seguir com atenção.
Fonte: Elaborada pelo autor, 2019.
 
Agora, analise as síndromes resultantes das equações a seguir.
 
Equação 1:
A + E = (22 + XX) + (22 + X) = 44 + XXX
 
Equação 2:
C + F = (22 + 0) + (22 + X) = 44 + X0
 
Equação 3:
B + G = (22 + XX) + (22 + Y) = 44 + XXY
 
A respeito do assunto, marque a alternativa a seguir que está correta.
	
	
	Equação 1: Triplo-X.
Equação 2: Síndrome de Turner.
Equação 3: Síndrome de Klinefelter.
	
	
	Equação 1: Síndrome de Turner.
Equação 2: Triplo-X.
Equação 3: Síndrome de Klinefelter.
	
	
	Equação 1: Síndrome de Klinefelter.
Equação 2: Triplo-X.
Equação 3: Síndrome de Turner.
	
	
	Equação 1: Síndrome de Turner.
Equação 2: Síndrome de Klinefelter.
Equação 3: Triplo-X.
	
	
	Equação 1: Síndrome de Klinefelter.
Equação 2: Síndrome de Turner.
Equação 3: Triplo-X.
1 pontos   
PERGUNTA 8
1. O padrão de herança autossômica recessiva, características autossômicas recessivas, manifesta-se quando dois alelos recessivos estão presentes. Nos indivíduos em que um alelo único é mutante, o normal compensa o alelo anormal, impedindo que a doença se manifeste. Como cada indivíduo herda somente um dos dois alelos de cada genitor, para que a doença autossômica recessiva se manifeste, o indivíduo deve herdar um alelo mutante de cada genitor.
 
BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética humana . 3. ed. Porto Alegre: Artmed, 2013.
 
Sendo assim, após a leitura do texto, analise as gerações apontadas pelos números romanos na figura a seguir. 
Fonte: BORGES-OSÓRIO e ROBINSON, 2013, p. 156.
 
Agora, sobre o esquema anterior, analise as alternativas a seguir e assinale a que está correta.
	
	
	Genitores da prole afetada em IV também são afetados.
	
	
	Os indivíduos afetados são resultantes de casamentos consanguíneos.
	
	
	Na geração II há irmãos afetados.
	
	
	O probando 11 têm a probabilidade de ter 50% dos irmãos afetados.
	
	
	Indivíduos do sexo masculino não são afetados.
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PERGUNTA 9
1. O desenvolvimento de técnicas de cultura celular possibilitou o estudo dos cromossomos de diversos tipos celulares. Por exemplo, leucócitos humanos podem ser coletados do sangue periférico e cultivados pela estimulação de divisões celulares via tratamento químico. No meio da divisão, prepara-se uma amostragem celular para serem analisadas. No procedimento, são usadas substância que desativam o fuso mitótico, interferindo na ligação dos cromossomos. Dessa forma, a análise de cariótipos possibilita a confirmação de suspeitas diagnósticas e pesquisas sobre a origem de muitos distúrbios cromossômicos.
 
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
 
Assim sendo, analise a figura a seguir com a formação de gametas por não-disjunção na meiose I e II.
Fonte: SNUSTAD e SIMMONS, 2017, p. 118.
 
Identifique esses gametas pela numeração a seguir.
 
1: Duplo 21
2: Normal
3: Nulo 21
 
Dessa forma, associe os gametas as suas características e marque a alternativa correta a seguir.
	
	
	A=1, B=1, C=3, D=3, E=2, F=2, G=1, H=1.
	
	
	A=3, B=3, C=1, D=1, E=2, F=2, G=1, H=1.
	
	
	A=2, B=2, C=3, D=3, E=2, F=1, G=1, H=2.
	
	
	A=3, B=3, C=2, D=2, E=2, F=1, G=1, H=2.
	
	
	A=3, B=3, C=2, D=1, E=1, F=2, G=2, H=2.
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PERGUNTA 10
1. A morte celular é um evento comum durante o desenvolvimento embrionário, sendo necessária para descartar tecidos provisórios, como as membranas interdigitais e as células em demasia, como ocorre com os neurônios no processo de neurogênese. Além disso, acontecem mortes de células na vida após o nascimento, em que os organismos necessitam remodelar tecidos, eliminar células lesionadas, senescentes ou que representem alguma ameaça à saúde, como é o caso das células infectadas, tumorais ou auto-reativas.
 
ROBERTIS, E. M. de;‎ HIB, J. Biologia celular e molecular . Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2014.
 
Assim, a respeito do assunto, analise as colunas a seguir e as relacione, atribuindo às estruturas suas respectivas descrições e funções.
 
1. Citoesqueleto
2. Endonucleases
3. Fosfatidilserinas
 
( ) Ocorre degradação e quebra de filamentos, assim, a célula em apoptose se torna arredondada e se desprende, perdendo o contato com as demais células adjacentes no tecido e da matriz extracelular.
( ) O material genético (cromatina) é clivado para, depois, ser agrupado em pequenas porções de núcleo no citosol.
( ) Macrófagos são atraídos por estas moléculas da monocamada externa, reconhecendo os corpos apoptóticos e, em seguida, realizam a fagocitose.
 
Agora, assinale a alternativa com a sequência correta.
	
	
	2, 3, 1.
	
	
	2, 1, 3.
	
	
	3, 2, 1.
	
	
	1, 2, 3.
	
	
	1, 3, 2.