Mutação e Polimorfismo Genético

Prévia do material em texto

➔ 99,9% da sequência de DNA idêntica 
entre os indivíduos. 
➔ 1% → variabilidade fenotípica entre os 
indivíduos.] 
 
➔ Qualquer mudança na sequência de 
nucleotídeos ou arranjo do DNA. 
➔ Podem ser: 
• Espontâneas: sem interferência. 
• Induzidas: agentes físicos ou químicos. 
➔ Tipos de mutações: 
1. Número de cromossomos na célula 
(genômicas). 
2. Estrutura de cromossomos individuais 
(cromossômicas). 
3. Genes individuais (gênicas) → trocas 
de bases, retirada ou adição. 
➔ Mutações em células germinativas são 
passadas de uma geração para outra. 
➔ Mutações em células somáticas, 
adquiridas ao longo da vida não são 
hereditárias → podem levar ao câncer. 
 
1. Erros de replicação do DNA: pode 
ocorrer a inserção de nucleotídeos 
incorretos na fita de DNA pela DNA-
polimerase. 
2. Deslize na replicação: pode levar a 
introdução de pequenas inserções ou 
deleções. 
3. Mudanças tautoméricas: as purinas e 
as pririmidinas podem existir em formas 
químicas alternativas que diferem em 
um único próton na molécula. 
4. Depurinação e desaminação: são 
consideradas as principais causas das 
mutações espontâneas. 
5. Dano oxidativo: danos causados por 
subprodutos dos processos celulares 
normais. 
6. Transposons: são elementos de DNA 
que podem se movimentar no genoma. 
 
 
 
1. Análogos de base: é uma das 
categorias de mutagênicos químicos 
que podem substituir as purinas ou as 
pirimidinas durante a biossíntese dos 
ácidos nucleicos. 
2. Agentes alquilantes: são compostos 
químicos (ex.: gás mostarda utilizado 
na 2º guerra mundial) que doam um 
grupo alquila, CH3 ou CH3CH2, para 
os grupos amino ou cetona dos 
nucleotídeos. 
3. Luz ultravioleta: a radiação 
eletromagnética em comprimentos de 
onda mais curtos do que o da luz 
visível, por ser inerentemente mais 
energética, têm potencial para 
desordenar as moléculas orgânicas. 
4. Radiações ionizantes: como os raios X, 
os raios gama e os raios cósmicos são 
os mais energéticos. 
 
1. Substituição de base: 
• Diretas: troca do aminoácido por outro. 
• Reversas: troca de aminoácido de volta 
ao selvagem. 
• Silenciosas: não muda o aminoácido. 
• Neutras: há troca de base, sem 
alteração na função. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
2. Perda / deleção de base. 
3. Adição / inserção de base. 
➔ Quando não ocorre em múltiplos de 3: 
há mudança em toda a leitura → 
proteína formada não é funcional. 
 
➔ Podem ser: 
• Estáveis: são passadas inalteradas 
entre as gerações. 
• Instáveis: são modificadas entre as 
gerações. 
 
➔ Principais sistemas de reparação do 
DNA: 
1. Revisão de leitura e reparação de mal 
pareamento. 
2. Reparação posterior a replicação. 
3. Reparação por fotoreativação. 
4. Reparação por excisão de bases e de 
nucleotídeo. 
 
 
 
 
 
 
➔ É por definição, uma variação 
fenotípica que pode ser separada em 
classes distintas e bem definidas. O 
controle genético se dá por um ou 
poucos loci, sendo a característica 
pouco suscetível a fatores ambientais. 
 
• Variabilidade da população. 
• Frequência >1%. 
• Mudanças nas sequências dos 
nucleotídeos do DNA. 
• Várias formas de um mesmo gene. 
• Todo polimorfismo foi gerado por uma 
mutação. 
• Não necessariamente gera uma 
doença. 
• Está relacionado com predisposição 
genética.