Distúrbios Genéticos

Prévia do material em texto

➔ Distúrbios Monogênicos. 
• São determinados por um alelo 
específico num único loco em 
um ou ambos os membros de 
um par de cromossomos 
homólogos. 
• Também chamado de 
Mendeliano. 
• É causado por mudanças ou 
mutações que acontecem na 
sucessão de DNA de um único 
gene. 
 
 
➔ Homólogos: cromossomos que 
possuem genes para as mesmas 
características. 
➔ Locus (Loco): local, no cromossomo, 
onde se encontra o gene. 
➔ Alelos: genes que ocupam o mesmo 
loco em cromossomos homólogos. 
Formas variantes de um gene. 
 
 
 
➔ Uma herança é dominante quando um 
fenótipo é expressado da mesma 
maneira em homozigotos e 
heterozigotos e é recessiva quando 
somente expressado em homozigotos. 
➔ Nos heterozigotos, com um alelo 
normal e outro mutante, a metade da 
quantidade normal do produto gênico 
do alelo normal é suficiente para 
efetuar uma determinada função? 
• SIM: 
- Alelo normal é dominante. 
- Alelo mutante é recessivo. 
- Em heterozigose, o fenótipo é 
normal. 
 
 
 
 
 
 
• NÃO: 
- Alelo normal é recessivo. 
- Alelo mutante é dominante. 
- Em heterozigose, o fenótipo é 
alterado. 
 
 
 
➔ Herança Autossômica Dominante → 
um alelo portador da característica é 
suficiente para expressar o fenótipo, 
homozigotos ou heterozigotos. 
• O fenótipo aparece em todas as 
gerações, e toda pessoa afetada 
tem um genitor afetado. 
• Pais fenotipicamente normais 
não transmite a característica 
para seus filhos. 
• O fenótipo tem incidência 
semelhante em ambos os 
sexos. 
• Um afetado tem 
aproximadamente 50% dos 
filhos afetados. 
 
 
 
➔ Doenças genéticas: 
 
• Polidactilia: 
 
 
• Acondroplasia: 
 
 
 
 
 
➔ Herança Autossômica Recessiva → 
expressam-se apenas em 
homozigotos, que, portanto, devem ter 
herdado um alelo mutante de cada 
genitor. 
➔ Eles podem ser transmitidos nas 
famílias por numerosas gerações sem 
jamais aparecer na forma 
homozigótica. 
• O fenótipo salta gerações. 
• Os afetados, em geral, possuem 
genitores normais; portanto, não 
afetados podem ter filhos 
afetados. 
• Características aparecem em 
irmandade e não em genitores. 
• Os pais do indivíduo afetado em 
alguns casos são 
consanguíneos → 25% dos 
filhos são afetados. 
• Ambos os sexos têm a mesma 
probabilidade se serem 
afetados. 
 
➔ Doenças genéticas: 
 
• Albinismo: 
 
 
 
 
 
 
• Detectar PTC (Feniltíocarbamida): 
- A habilidade para detectar o sabor de um 
agente químico conhecido como PTC é 
uma característica herdada determinada 
por um alelo dominante. 
- Se você detecta um sabor típico de 
radiche ou agrião (meio amargo), você é 
uma pessoa (Dominante). 
 
• Bico de Viúva: 
 
 
 
 
• Dedos entrelaçados: 
 
 
➔ Heranças determinadas por genes 
localizados nos cromossomos sexuais. 
➔ Herança ligada ao sexo: 
• Genes localizados na porção 
não homóloga do cromossomo 
X. 
 
 
 
➔ Herança restrita ao sexo: 
• Localizada na porção não 
homóloga do cromossomo Y. 
 
 
 
➔ Dominante ligada ao X é descrito como 
dominante se ele se expressar 
regularmente em heterozigotos. 
• Homem afetado → todas as 
filhas afetadas e todos filhos 
normais. 
• Um homem afetado possui uma 
mãe afetada. 
• As mulheres homozigotas 
dominantes transmitem para 
todos os seus filhos e filhas, ou 
seja, 100% de afetados. 
• Há mais mulheres afetadas( 
duas vezes mais). 
• A transmissão para mulheres 
segue o mesmo padrão 
autossômico dominante → Com 
isso, a herança dominante 
ligada ao X só pode ser 
distinguida da autossômica pela 
prole de homens afetados. 
➔ Recessiva ligada ao X: 
• É transmitida por um homem 
afetado através de suas filhas 
(que são portadoras) → Então 
50% dos netos homens serão 
afetados. 
• Para um homem, o gene é 
sempre transmitido pela sua 
mãe. 
• Há mais homens afetados que 
mulheres. 
• Os homens afetados geralmente 
têm filhos normais (de ambos os 
sexos),especialmente se a mãe 
for normal. 
 
 
➔ Doenças genéticas: 
 
• Hemofilia: 
 
 
 
• Daltonismo: 
 
 
 
➔ Herança Holândrica ou restrita ao sexo: 
• Genes holândricos. 
• São exclusivos do cromossomo 
Y, só ocorrem nos indivíduos de 
sexo masculino e passam de 
geração a geração, sempre pela 
linhagem masculina. 
 
➔ Herança restrita ao sexo Y: 
• Os genes estão localizados no 
cromossomo Y. 
• Só aparece em machos. 
• Ex.: hipertricose auricular 
 
 
 
 
 
➔ Herança influenciada pelo sexo: 
• Características determinadas 
por genes autossômicos. 
• Se comportam como 
dominantes em um sexo e 
recessivo no outro. 
• Ex.: calvice (diferenças 
hormonais) → Homem calvo: 
CC e Cc → Mulher calva: cc. 
• Gene C atua como dominante 
na presença de testosterona;