Mutações Cromossômicas

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Mutações Cromossômicas 
Classificação dos cromossomos
Oque difere é a posição dos centrômero
Metacêntrico= Quando o centrômero está no meio do cromossomo
Sub metacêntrico = Centrômero está acima da região central 
Acrocêntrico = Está quase na extremidade, mas ainda é possível ver os braços cromossômicos
Telocêntrico = Quando está completamente na extremidade e não é possível visualizar nenhum braço 
· Os animais tem mais cromossomos telocêntricos
SERES HUMANOS NÃO TEM CROMOSSOMOS TELOCENTRICOS 
Cariótipo
· Conjunto de cromossomos 
· É organizado do maior cromossomo para o menor 
· Posição do centrômero 
· E níveis de coloração 
· E estão sempre em pares, 1 que veio da mãe e outro que veio do pai 
Tipos de mutações cromossômicas
São dividas em estruturais e numéricas
· Estruturais
Não altera o número, mas pode perder um pedaço, ou uma diferença na estrutura
· Numéricas
EUPLOIDIA= eu } verdadeiro + ploidia } lote cromossômico 
Euploidia = Alteração de um lote cromossômico inteiro 
· Não é compatível com a vida ( Morre antes mesmo de nascer)
Aneuploidia = é um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não é todos
Nulissomia = Não tem cromossomo 
Monossomia = Quando falta 1 cromossomo
Normal = quando você tem 2N, os sois cromossomos 1 de pai e 1 de mãe
Trissomia = quando tem 1 cromossmo a mais 
Síndrome de turner
É uma monossomia, aonde ao invés de ter o par cromossômico, terei 1 cromossomo apenas 
· Ocorre no cromossomo sexual
· Síndrome de turner ocorre somente em fêmeas
Fenotipicamente pode se dividir em 3 grupos:
· A, são fenotipicamente intersexo e anatomicamente aberrantes
· B, tem o fenótipo externo normal mas as gôndolas e outras partes do sistema reprodutivo são infantis ou aberrantes
· C, parecem anatomicamente normais, mas apresentam anomalias na função reprodutiva 
· SO DA PARA SABER ATRAVES DE EXAME DE SANGUE 
Síndrome de klinefelter/ Tortoishell
Trissomia dos cromossomos sexuais 
Fisiologicamente, as colorações de pelagem tortoiseshell e cálico só podem ser expressas em gatas, por elas possuírem os cromossomos sexuais XX, ao passo que os dos machos são XY. O cromossomo X é responsável pela expressão das cores laranja e preto. Quando esse fenômeno ocorre em gatos machos, que, por sua vez, apresentam um cromossomo sexual X, é resultado de anomalias presentes nos cromossomos sexuais, que podem ser Síndrome de Klinefelter (39, XXY), mosaicismo ou quimerismo. É preciso haver entendimento acerca da ocorrência dessas pelagens em macho, tendo em vista que muitos profissionais desconhecem a existência dessas desordens genéticas.
Trissomia Autossômica
Trissomia é semelhante a síndrome de Down humana, mas o nome correto é trissomia
· É diferente pois cada animal tem um número cromossomo, e no humano a síndrome de down está associada a um problema no cromossomo 21
Exemplo: os gatos podem ter porém eles tem 38 cromossomos, assim portanto eles teriam um problema no cromossomo 19