infografico de alterações cromossomicas numéricas

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3%
60%
 
ANEUPLOID IA
5%
 
Os cromossomos sexuais são:
 
ALTERAÇÕES NUMÉRICAS DOS
CROMOSSOMOS 
TRIPLOID IA E
TRETAPLOID IA NO
DIA-A-DIA
 
S ÍNDROMES
RELACIONADAS A
ANEUPLOID IA
 
EUPLOID IA X ANEUPLOID IA
síndromes ligas aos
cromossomos sexuais
 
O QUE É ?
TRIPLOID IA E
TETRAPLOID IA
 
São erros durante a divisão celular,na qual
ocorre mudança no número de
cromossomos,sendo que eles podem ser
divididos em:EUPLOIDE E ANEUPLOIDE. É o que causam
síndromes no seres
humanos.Sendo o traz
problemas na formação
dos gametas
sexuais,tais,alterações
que envolvem um ou
mais cromossomos de
cada par.
 Todo o conjunto é 
 modificado dentro do
cariótipo(Cariótipo é o
conjunto de
cromossomas dentro de
um núcleo de uma
célula).Ou seja,é o
número a mais de pares
de cromossomos.
LEMBRANDO QUE A
EUPLOIDIA NA
MAIORIA DAS VEZES É
INCOMPATÍVEL COM A
VIDA DOS HUMANOS.
LEMBRANDO QUE É UMA
ALTERAÇÃO EM APENAS 
UM DOS PARES,SENDO
OS MAIS COMUNS NA
ESPÉCIE HUMANA.
EUPLOIDIA
As células somáticas normais tem como características o
número diploide(2n).A triploidia (3n) e
tetralogia(4n),foram observadas em material genético em
laboratórios , em fetos.Sendo que, a tais anomalias
trazem com sigo pares de cromossomos a mais que o
normal,levando ao aborto espontâneo(triploidia de
origem materna) ou produzindo uma placenta
degenerativa anormal chamada de mola hidatiforme
parcial(tumor que torna a gravidez inviável) sendo de
origem paterna.Além disso, a tetraploidia resulta a falha
em completar a divisão inicial da clivagem do zigoto.
APENAS DE 1% A 3% DAS CONCEPÇÕES
RECONHECIDAS POR TRIPLOIDIA
PODERÃO NASCER COM VIDA,POIS É
INCOMPATÍVEL COM A VIDA,ISSO
PORQUE PODE OCORRER
DISPERMIA(FERTILIZAÇÃO DP OVÓCITO
POR DOIS ESPERMATOZOIDES OU POR
FALTA DE DIVISÃO MEIÓTICA
RESULTANDO EM UM OVÓCITO OU
ESPERMATOZOIDE DIPLOIDE.
Triploidia e tretaploidia é muito
comum em plantas ,pois
maioria apresenta os
cromossomos (3n e 4n),o
processo é esporádico, pois as
divisões celulares e
cromossômicas são fenômenos
regulares, porém ocorrem
variações, que, por vezes, são
perpetuadas a fim de dar
origem a novas espécies
vegetais.
DAS PLANTAS
EXISTENTES
APRESENTAM TAL
CARACTERÍSTICA.
Também há insetos com tal
característica é o caso do
zangão sendo
triploide(3n),tendo um
conjunto de cromossomos
apenas,pois ele não é um ovo
fecundado,então ele não tem
dois conjuntos
cromossômicos mas apenas
um.
ENVOLVEM GENOMAS INTEIROS ENVOLVEM PARTE DO GENOMA
Idade avançada da mãe
Neoplasia(câncer associado a
anomalias)
Histórico familiar(anomalia
cromossômica em primeiro grau)
É distúrbio cromossômico humano dentre
os mais comuns ,alterando o número de
cromossomos do cariótipo,a ocorrência é
determinada por vários fatores:
 
Trissomia (2n+1): 3 cromossomos no lugar do
par normal
Monossomia (2n-1): somente 1 representante do
par (com exceção do X, nos outros cromossomos
são letais) 
Nulissomia (2n-2): perda dos 2 cromossomos do
par (letais) 
Além disso, pode ser classificada em:
TAL DISTÚRBIO
APRESENTA 5% DE
TODA GESTAÇÃO
SÍNDROME DE DOWN
 Sendo o distúrbio cromossômico mais conhecidos e a causa
genética isolada mais comum de deficiência intelectual
moderada,sendo que tal distúrbio acontece na trissomia do par
21,seu diagnostico pode ser feito ainda no nascimento ou logo
depois pelas suas características disfórmicas,os principais
sintomas são:língua protusa,acne,má formação cardíaca.
 SÍNDROME DE PATAU
Sendo um distúrbio muito rara, tal característica se 
 apresenta com a trissomia do par 13,descrita pela primeira
vez pelo médico geneticista Klaus Patau,em 1960,seu
diagnostico pode ser dado por ultrassonografia e exames pré-
natal,seu principais sintomas:fenda palatina,lábio
leporino,retardo mental e cognitivo,orelha de implantação
baixa.
LEMBRANDO QUE TAIS SÍNDROMES NÃO SÃO
RELACIONADAS AOS CROMOSSOMOS SEXUAIS,E
SIM AS SÓMATICAS.
FEMININO MASCULINO
Usamos apenas um dos pares de cromossomos
sexuais,porém quando há a utilização de um dos
cromossomos sexuais feminino o outro que sobrou se
reduz a corpúsculo de barr. Já o homem ele usa um dos X
e o Y,assim não formando o corpúsculo de barr.
SÍNDROME DE KLINEFELTER
Esse homem possui duplo X e um Y de cromossomos,o
porém é que ele forma um corpúsculo de barr,assim ele
apresenta os seguintes sintomas:baixos níveis de
testosterona e massa muscular,pêlos faciais e corporais
reduzidos,ginecomastia(aumento da mama) e esteralidade
SÍNDROME DE TURNER
Nesta condição a mulher deveria ter duplo X,porém a
ausência de um X,assim não formando corpúsculo de
barr,essa mulher é X0,tendo como sintomas:baixa estatura,
infertilidade,retardo de aprendizagem e puberdade tardia. 
avanços na área
O avanço da genética clinica permitiu muitos esclarecimentos
de diversas anomalias,o aconselhamento genético era uma
forma de informar os riscos da ocorrência de um distúrbio,visto
que as alterações cromossômicas afetam mais de 42% dos
abortos espontâneos até os anos de 2005.Hoje pode se haver a
identificação por meio de técnicas citogenéticas,ciência que
estuda a construção genética por meio dos cromossomos,essa
ciência vem estudando a 45 anos como meio de
diagnostico,tratamento e prevenção. Como hibridação in situ
fluorecente(FISH) e reação de cadeia de polimerase(PCR).