PROVA 3° genetica humana e médica

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1.
	Em estudos de cariotipagem os cromossomos são analisados conforme sua quantidade e estrutura a fim de observar possíveis anormalidades. De acordo com o cariótipo, classifique V para as sentenças verdadeiras e F para as falsas:
(    ) O cariograma é feito pela ordenação dos cromossomos de acordo com o posicionamento do centrômero e o tamanho do cromossomo.
(    ) O conjunto diploide de cromossomos das células somáticas é conhecido como cariótipo.
(    ) A expressão 47,XY, +21, indica uma alteração cromossômica em um indivíduo do sexo feminino.
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:
	 a)
	V - V - F.
	 b)
	V - F - V.
	 c)
	F - F - V.
	 d)
	F - V - F.
	2.
	Na mitose, a célula-mãe se divide em duas células-filhas que são iguais a ela geneticamente e possuem o mesmo número de cromossomos - 46. Sobre as fases da mitose, ordene os itens a seguir:
I- Prófase: o DNA foi duplicado durante a síntese da intérfase.
II- Anáfase: a membrana plasmática invagina no interior da célula, no local em que os cromossomos da metáfase se alinharam.
III- Citocinese: divisão do citoplasma.
IV- Metáfase: os cromossomos duplicados se juntam ao fuso mitótico pelos centrômeros e se vão para o plano equatorial (centro) da célula.
V- Telófase: desenovelamento dos cromossomos e formação da membrana nuclear.
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:
	 a)
	I - IV - II - V - III.
	 b)
	II - I - III - V - IV.
	 c)
	I - III - II - V - IV.
	 d)
	II - III - I - IV - V.
	3.
	A farmacogenética evoluiu muito nos últimos 50 anos e sua maior promessa é contribuir para a individualização da terapêutica, ou seja, a prescrição do medicamento certo, na dose adequada para cada indivíduo, com base no conhecimento dos fatores genéticos que modulam a farmacocinética e a farmacodinâmica dos medicamentos. Sobre o exposto, analise as afirmativas a seguir:
I- A resposta farmacológica para um medicamento não é a mesma para todos os indivíduos devido, entre outros fatores, à variabilidade genética.
II- A Farmacogenética estuda o efeito do genoma como um todo, bem como o efeito das interações de vários genes simultaneamente.
III- Um dos principais benefícios da implementação da farmacogenética será a redução de efeitos adversos aos medicamentos
Assinale a alternativa CORRETA:
FONTE: SILVA, D.; ANDRADE, F. Farmacogenética de inibidores seletivos de recaptação de serotonina: uma revisão. Rev. psiquiatr. Rio Grande do Sul, v. 30, n. 1, Porto Alegre, 2008.
	 a)
	As afirmativas II e III estão corretas.
	 b)
	Somente a afirmativa II está correta.
	 c)
	As afirmativas I e III estão corretas.
	 d)
	As afirmativas I e II estão corretas.
	4.
	A primeira etapa de uma análise genética por biologia molecular é a extração do material genético de dentro da célula e, em geral, todos os protocolos de extração de DNA envolvem as seguintes etapas: Rompimento das membranas, Ligação à sílica, Lavagem e Eluição. Sobre o exposto, associe os itens, utilizando o código a seguir:
I- A lise de membranas celulares é realizada com soluções detergentes que desestabilizam os lipídios das membranas, liberando os ácidos nucleicos.
II- Esta etapa de purificação é feita com sucessivas centrifugações, a fim de eliminar proteínas e gorduras contaminantes.
III- O resultado deste processo é a obtenção do DNA isolado e purificado.
IV- Em todos os kits são utilizadas membranas ou colunas de sílica nas quais o DNA se liga, o que permite a retenção e concentração do material.
(    ) Lavagens.
(    ) Rompimento das membranas.
(    ) Ligação à sílica.
(    ) Eluição.
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:
	 a)
	III - II - IV - I.
	 b)
	IV - I - II - III.
	 c)
	II - I - IV - III.
	 d)
	II - III - I - IV.
	5.
	Na transcrição, uma molécula de RNA é sintetizada por uma das fitas de DNA, que serve de molde sendo criado um fragmento de RNA com a sequência de bases nitrogenadas. Sobre as etapas da transcrição, assinale a alternativa INCORRETA:
	 a)
	A região promotora corresponde a uma sequência especial de nucleotídeos que sinalizam o início do gene.
	 b)
	A transcrição é ativada por proteínas denominadas de fatores de tradução que se ligam ao RNA em locais específicos dos cromossomos.
	 c)
	A etapa mais importante durante o processamento do RNAm é a retirada dos íntrons no splicing do RNA.
	 d)
	Durante o alongamento a RNA polimerase percorre a fita molde unindo as bases nitrogenadas à fita de RNA, no sentido 5' - 3' (o "sentido da vida").
	6.
	O nome forense vem de um adjetivo em latim que significa "respeitante ao fórum judicial", ou seja, aquele que ajuda os tribunais a cumprir sua difícil missão de fazer justiça. A popularidade do cientista forense surgiu com as séries de TV, como a popular CSI, mas essa ciência existe desde o século 13". Sobre o exposto, analise as afirmativas a seguir:
I- A chamada Ciência Forense é uma área de atuação interdisciplinar que utiliza diversos conhecimentos científicos e técnicas especializadas para solucionar questões legais.
II- A análise forense é feita pela avaliação de microssatélites (ou STR) em uma técnica que ficou conhecida como DNA fingerprinting (impressão digital de DNA).
III- Com a genética forense, bituca de cigarro, um pelo que os criminosos deixam para trás podem ser utilizados na elucidação do caso, mas não uma lasca de unha.
Assinale a alternativa CORRETA:
FONTE: ANTUNES, L. 6 Curiosidades Sobre a Ciência Forense. Redação Super, 2014. Disponível em: https://super.abril.com.br/blog/superlistas/6-curiosidades-sobre-a-ciencia-forense/. Acesso em: 30 jan. 2021.
	 a)
	Somente a afirmativa II está correta.
	 b)
	As afirmativas I e II estão corretas.
	  c)
	As afirmativas II e III estão corretas.
	 d)
	As afirmativas I e III estão corretas.
	7.
	A segunda Lei de Mendel diz que: "Os fatores (alelos) para duas ou mais características se distribuem independentemente durante a formação dos gametas e se combinam ao acaso". Sobre o exposto, avalie as asserções a seguir e a relação proposta entre elas:
I- Mendel pode concluir que cada característica era expressão de um gene distinto e que os dois genes eram independentes entre si.
PORQUE
II- A distribuição independente é baseada nos diferentes pares de alelos segregados independentemente uns dos outros.
Assinale a alternativa CORRETA:
	 a)
	As asserções I e II são proposições verdadeiras, e a II é uma justificativa da I.
	 b)
	As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa da I.
	 c)
	A asserção I é uma proposição falsa, e a II é uma proposição verdadeira.
	 d)
	As asserções I e II são proposições falsas.
	8.
	Na Síndrome de Down, as células apresentam um cromossomo 21 a mais em seu conjunto diploide. Essa anomalia cromossômica leva a uma expressão gênica irregular durante o desenvolvimento embrionário, provocando inúmeras alterações no organismo do indivíduo. Por consequência, o indivíduo gerado sob essas circunstâncias apresenta sinais de carência intelectual, dificuldade de fala, baixa coordenação motora e diversas outras condições. Os primeiros sinais e sintomas são vistos logo no início da gestação, a partir da 11º semana, onde é verificado por meio de ultrassonografia translucência nucal aumentada e o osso nasal diminuído" (CORRÊA; STROPARO, 2015). Sobre a principal técnica molecular aplicada na citogenética para diagnóstico e confirmação da síndrome de Down, assinale a alternativa CORRETA:
FONTE: CORRÊA, R. A.; STROPARO, E. Síndrome de Down: Uma Revisão. Revista Eletrônica Biociências, Biotecnologia e Saúde, Curitiba, n. 13, set.-dez. 2015.
	 a)
	Eletroforese.
	  b)
	PCR.
	 c)
	Bandeamento G
	 d)
	Sequenciamento.
	9.
	A espermiogênese corresponde às mudanças na morfologia das espermátides para transformarem uma célula circular em uma célula móvel como o espermatozoide. Sobre a espermiogênese, ordene os itens a seguir:
I- O núcleo é condensado e a cromatina é inativada e extremamente compactada.
II- O complexo de Golgi forma
o acrossomo, o qual cobre a metade do núcleo e que possui enzimas que ajudam o espermatozoide a penetrar no ovócito na fertilização.
III- Parte do citoplasma é perdido e organelas que não são necessárias são fagocitadas pelas células de Sertoli.
IV- As mitocôndrias vão para o flagelo onde são responsáveis pela produção de energia para o espermatozoide se mover.
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:
	 a)
	I - III - IV - II.
	 b)
	II - III - I - IV.
	 c)
	II - I - III - IV.
	 d)
	I - III - II - IV.
	10.
	As trissomias são um tipo de aneuploidia na qual ocorre o ganho de um cromossomo, sendo a trissomia mais comum e conhecia do cromossomo 21 que ocasiona na síndrome de Down. Sobre esta síndrome, avalie as asserções a seguir e a relação proposta entre elas:
I- A trissomia ocorre devido a fatores que afetam a meiose conforme a mulher envelhece.
PORQUE
II- A ocorrência em mulheres até 25 anos é de 1:1500 e de 1:100 a partir dos 40 anos.
Assinale a alternativa CORRETA:
	 a)
	A asserção I é uma proposição falsa, e a II é uma proposição verdadeira.
	 b)
	As asserções I e II são proposições falsas.
	  c)
	As asserções I e II são proposições verdadeiras, e a II é uma justificativa da I.
	 d)
	As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa da I.