fibrose cística caso clínico

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FIBROSE CÍSTICA
Caso clínico 1 F.O.S, sexo masculino, 18 anos, caucasiano, solteiro, estudante, procedente e residente de
Sobral – CE, com histórico de tosse crônica e produtiva, além de infecções pulmonares recorrentes por
Pseudomonas aeruginosa e Burkholderia cepacia desde os 4 anos de idade, procurou ambulatório de clínica
medica com queixa de dor abdominal em quadrante superior direito iniciada há 24 horas, sendo
direcionado à internação e à realização de exames. A dor em questão foi referida como de início súbito,
em pontada, irradiando para o dorso, atribuído nível 8 na escala EVA, posição genupeitoral como fator de
melhora e sem fatores piora. Como sintomas associados foram relatadas náuseas, vômito, e esteatorreia,
além de agravamento dos episódios de tosse. Nega doenças dos pais, entretanto afirma que seu irmão
nascido há 3 meses obteve complicações ao nascer, incluindo relatos de “suor bastante salgado”.
Ao exame físico, o paciente encontrava-se em estado geral regular, orientado em tempo e espaço, lúcido,
febril (38,5 °C), anictérico e acianótico, desidratado, taquidispneico (FR = 25 IRPM), taquicárdico (FC =
120 bpm), e normotenso (110 x 70 mmHg). Aparelho respiratório com ausculta de estertores grossos
disseminados nos dois hemitórax e diminuição da expansibilidade. O exame do abdome revelou dor à
palpação superficial. Foram solicitados exames laboratoriais, radiografia de tórax e o teste do suor.
Os exames laboratoriais revelavam: leucócitos 16.800 mm3 , TGO 260 UI/L, Glicemia 220 mg/dL e LDH
370 mg/dL, dosagem sérica de amilase (500 UI/L) e lipase (450 UI/L), confirmando o diagnóstico de
pancreatite aguda do paciente. Sobre a radiografia foi encontrada bronquiectasia dos pulmões direito e
esquerdo. A iontoforese por pilocarpina (teste do suor) revelou 62 mEq/L, direcionando o diagnóstico para
fibrose cística. Após a análise de tais resultados, foi realizado o sequenciamento completo do gene CFTR,
evidenciando a mutação indicativa da doença genética fibrose cística.
1 - Qual o tipo de herança que está presente nessa doença? Essa doença possui
prevalência em alguma etnia de forma relevante?
-doença monogênica com padrão de herança autossômico recessivo
-possui prevalência em caucasianos, do norte europeu
-portadores assintomáticos
2 - Pelo que é responsável o gene CFTR, mutado na FC?
-canal iônico para passagem de cloreto e bicarbonato
-esse canal altera a concentração de íons nas secreções corporais
3 - Quais as principais complicações da FC?
-Sistema genital:
. feminino: secreções mais espessas redução da fertilidade
. masculino: 95% dos homens com fibrose cística possuem uma ausência bilateral dos
canais deferentes
-Glândulas sudoríparas
. suor concentrado com maiores quantidades de sódio e cloro
. teste do suor: iontoforese de pilocarpina
-Intestino
. íleo meconial: obstrução do mecônio no intestino pelo espessamento das secreções
intestinais
-Pâncreas
. espessamento da secreção exócrina (suco pancreático) causando obstrução do ducto
pancreático; ausência de enzimas para digestão
. a obstrução causa acúmulo de enzimas digestivos destruindo o parênquima pancreático,
provocando uma fibrose do pâncreas diminuindo sua função
. síndrome de má absorção pela incapacidade de absorver os alimentos ingeridos o que
acarreta em uma deficiência no crescimento; gases e fezes fétidas com a presença de
alimentos
. diminuição da absorção de vitaminas lipossolúveis
. desenvolvimento de diabetes pela fibrose pancreática
-Pulmão
. muco espesso que leva a proliferação de microorganismos, principalmente da
Pseudomonas aeruginosa
. inflamação gera necrose diminuindo a função pulmonar e causando dificuldade
respiratória
muco espesso, proliferação de microrganismo e a resposta imune a isso que causa
fibrose
4 - Quais as condutas de tratamentos possíveis?
ivacaftor (classe 3), reposição enzimática e vitaminas lipossolúveis
depuração das secreções, reabilitação respiratória (fisioterapia), depuração das secreções
e reabilitação respiratória, broncodilatadores, tratamento infecções respiratórias, vacinas,
transplante pulmonar, acompanhamento multiprofissional, cirurgia
5 - Como pode ser diagnosticado a FC?
Triagem neonatal ou Teste do Pezinho
é detectado 6 doenças genéticas e só pessoas com menos de 25 anos que já fizeram,
uma vez que não é tanto tempo que foi instituído, e ainda assim não é 100% das
pessoas que fazem, já que ainda há indígenas que sem acesso ou que mantém suas
tradições de parto, e casos de prematuros em que passa batido o teste, ou é até mesmo
perdido com erros no exame (é feito até 5 dias - antes de iniciar a alimentação)
Teste do suor (iontoforese de pilocarpina)
considerado teste de padrão ouro e avalia a quantidade de Cloro no suor, sendo crianças
neonatos que fazem o exame
é feito uma estimulação na criança para ela produzir e excretar o suor, de modo que dá
pequenos choques não dolorosos, coloca dois eletrodos com compressa endurecida com
pilocarpina que é neurotransmissor e agasalha depois disso
Teste genético de detecção da mutação
existem inúmeras mutações que podem ser detectadas, e não noção no Brasil de qual a
mutação mais comum de estar mutada, e no EUA ou Europa já padronizam 6 mutações
que representam 93%: é usado o mesmo dele mas não sabe se pode considerar os
mesmos
Na fibrose, com ausência do canal de
cloreto tem desregulação dos canais
que fazem absorção de sódio, que
aumenta a absorção junto com mais
água e o muco fica desidratado,
levando a retenção do muco.