Introdução à genética médica

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INTRODUÇÃO À GENÉTICA MÉDICA
CROMATINA: complexo de DNA e proteínas longo e fino, descondensado, presente na fase S do núcleo 
(célula em intérfase). constituído pelas 46 moléculas de DNA e as histonas (facilitam espiralização do DNA) 
CROMOSSOMO: espiralização da cromatina, podendo ser duplicado na fase S na intérfase para a divisão. 
filamentos condensados para célula dividir ou descondensados para sintetizar proteínas. garante divisão 
correta dos genes e protege DNA de enzimas modificadoras. OBS: entre cromatina e cromossomo há o 
cromonema, filamento cromossômico básico
1 filamento cromossômico = 1 cromossomo desespiralizado = 1 cromonema
TELÔMERO: sequências repetitivas de DNAnc. proteção do DNAc de substâncias nocivas e radiação, evita 
que os cromossomos se prendam uns aos outros. se encurtam a cada divisão, indicando idade celular. 
quando muito curtos, diminui capacidade de regeneração tecidual, envelhecendo indivíduo. 
TELOMERASE: enzima que possui no seu interior uma fita de RNA que serve como molde para a 
extensão dos telômeros. faz uma “transcrição reversa”, pois a partir de RNA molde constrói um novo 
segmento de DNA na extremidade do cromossomo. presente em células cancerosas, germinativas e do inicio 
desenvolvimento embrionário. 
GENE: sequência nucleotídica de DNA que codifica a síntese de uma proteína específica (sinônimo de éxon)
GENE SOLITÁRIO: não tem função influenciada por expressão de outros genes
GENES DUPLICADOS aparece o gene, passa uma sequência e aparece de novo
GENES DIVERGENTES: trabalham sozinhos mas suas vias podem ser divergentes. 
Funcionais: presentes na formatação proteica
Pseudogenes: não estão presentes mas tem influência direta 
GENES DE DNA REPETITIVO: pode ser intrônico ou exônico
Transposons: saem de uma unidade de DNA e migram pra outra região 
Retrotransposons: deslocam mas voltam para local de origem
Lines e Sines: sinalização da via
DNA ESPAÇADOR NÃO IDENTIFICADO : intercalado, não se sabe se evolutivamente está mais 
propenso a ser íntrons ou éxons. Hoje, há estudos quanto a importância do íntron = pode interferir na 
formação do DNAm, deslocar éxon, parar de expressão dos éxons, acelerar ou desacelerar a transcrição 
146 pb 
8 proteínas histonas
proteína histona H1
nucleossomo: unidade funcional e estrutural da cromatina
heterocromatina: inativa = não há transcrição, região não codificante (difícil encontrar região promotora do DNA)
eucromatina: região do DNA que pode ser transcrita 
duplicação do DNA para divisão espiralização do cromossomo 
1 cromoss. desespiralizado (1DNA) 1 c desesp. dupl. (2 cromátides irmãs, 2 DNA 1 c espiralizado duplicado. 2 cromátides irmãs, 2 DNA (visível MO) 
divide em 2 cromossomos irmãos 
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EXPRESSÃO GÊNICA
Processo em que a informação contida em um gene é decodificado em proteínas estruturais e reguladoras. 
fatores como infecções, radiação, substâncias químicas, temperatura e epigenética influenciam expressão.
NUCLEOTÍDEOS: PPP + pentose + base nitrogenada (A,G,C,T,U). bases purinas tem anéis condensados (A,G) 
e pirimidinas tem somente um anel (C,T,U). entre A,T há 2 LH e entre C,G há 3 LH, rompidas por enzimas. a 
ligação fosfodiéster, covalente, mantém nucleotídeos unidos e orienta pareamento de bases (5`-3`). 
Regra de Chargaff: A/T = 1 ; C/G = 1 ; A+C / C+G = 1
RNA: fita simples, bases se pareiam, podendo oferecer formato tridimensional, substituição de T por U 
RNAm: contém informações nos seus códon (trinca de bases) para síntese proteica
RNAt: faz transporte de aa específicos para a síntese proteica
RNAr: constitui o cromossomo
RNAfuncionais: não sintetizam proteínas
snRNA: pequenos RNAs nucleares envolvidos no splicing, regula fatores transcrição/manutenção telômero 
microRNA: regula expressão gênica a nível pós transcricional através da degradação ou repressão da 
tradução de moléculas-alvo de RNAm. estão presentes na proliferação, diferenciação, apoptose, resposta ao 
estresse e regulação transcricional. acredita-se que eles controlam expressão de 30% dos genes.
RNAi: inibe a tradução e/ou degrada RNAm. cientistas utilizam para bloquear expressão gene de interesse
CÓDIGO GENÉTICO
Associação dos códons (trinca de bases nitrogenadas) aos aminoácidos ou pontos de inicio/fim da tradução 
Universal: correspondência códon-aa é a mesma para todos seres vivos. por isso é possível a transgenia 
Degenerado ou redundante: códons diferentes podem codificar mesmo aa. total=64 códons, mas 20 aa
Não é embíguo: um códon codifica sempre o mesmo 
Códon de iniciação (ativação da região 
promotora): AUG - metionina
Códons de parada: UAA, UAG, UGA
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