Talassemias (introdução, fisiopatologia, talassamia alfa e beta, etiopatogenia, diagnóstico e tratamento) - Hematologia Básica

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As talassemias são um grupo de anemias 
hemolíticas hereditárias microcíticas, caracterizadas 
por defeito da síntese da hemoglobina. 
 Definição: constituem um grupo heterogêneo de 
doenças genéticas, caracterizadas pela redução 
ou ausência da síntese de um dos tipos de cadeias 
de globina que formam a hemoglobina. 
 Traço talassêmico: seu portador habitualmente 
não apresenta quaisquer sintomas da doença ou 
quando apresenta, é uma anemia muito leve. 
 
 
HEMOGLOBINOPATIAS 
 As hemoglobinopatias são doenças genéticas 
que afetam a estrutura ou a produção das moléculas 
de hemoglobina. 
 Quantitativas 
 Talassemias – deficiência na síntese de 
cadeias globínicas; 
 Qualitativas 
 Hemoglobinas anormais (variantes) – 
alterações estrutural na cadeia globínica; 
 PHHF 
 Persistência hereditária da hemoglobina 
fetal (dominante); 
 
 As talassemias são caracterizadas pelo 
defeito da síntese da hemoglobina, podendo ser por 
deficiência parcial ou total de cadeias alfa ou beta. 
 Consequências 
 Redução da síntese hemoglobina normal; 
 Desequilíbrio entre produção das cadeias 
globínicas → formação de tetrâmeras β (Hb 
H) e ϒ (Hb Bart’s) ou α; 
 Características dos tetrâmeros 
 São instáveis → corpos de inclusão 
 Tem alta afinidade ao O2 → hipóxia 
 Causam danos à membrana, logo a 
sobrevivência do eritrócito é reduzida → 
hemólise → esplenomegalia. 
FISIOPATOLOGIA 
 O excesso de globina alfa ocasiona a 
formação dos corpos de inclusão (corpos de Heinz) 
com lise das células eritrocitárias intramedular 
(eritropoiese ineficaz). 
 
 
 
 
 
 
 
TALASSEMIA ALFA 
 
 Talassemia maior: a produção de hemoglobina é 
falha, necessitando de tratamento. 
 Talassemia menor: apresenta apenas uma leve 
anemia, sem necessidade de tratamento. 
 Doença da Hb H: o indivíduo pode manifestar a 
doença da hemoglobina H, resultando em 
anemia e necessidade de tratamento. 
 Hidropsia fetal: a mutação atinge os quatro 
genes, o que causa completa incapacidade do 
organismo em produzir as cadeias alfa, tornando 
talassemias 
AULA 13 – HEMATOLOGIA BÁSICA 
introdução 
talassemias 
 
 
 
 
impossível a produção de hemoglobina. A 
doença desenvolvida é incompatível com a vida 
e leva o feto ao óbito ainda no útero. 
 
 
 Talassemia menor: manifestações clínicas 
discretas (microcitose e hipocromia sem 
hemólise); 
 Talassemia Intermediária: intensa microcitose e 
hipocromia, policromatofilia, esplenomegalia e 
icterícia; 
 Talassemia maior – anemia de Cooley – sem 
produção de cadeia beta (intensa microcitose e 
hipocromia, policromatofilia e esplenomegalia e 
icterícia). Aumento de Hb A2 e fetal. 
 Obs: Excesso de cadeias α precipita nas 
hemácias (eritropoiese ineficaz e intensa 
hemólise. Quanto mais cadeias α, mais grave a 
anemia. 
ETIOPATOGENIA 
 
 No padrão normal, a produção de cadeias alfa e 
beta são sincronizadas para não sobrar cadeias; 
 Aumento na produção de cadeias alfa causa 
precipitação nos eritrócitos circulantes; 
 Os macrófagos do baço fagocitam as hemácias 
lesadas (também pode fagocitar leucócitos e 
plaquetas); 
 Epistaxe: sangramento originário da mucosa 
nasal. 
SÍNDROMES BETA-TALASSÊMICAS 
 
 
 Características clínicas: 
 anemia grave 3 a 4 meses após o nascimento 
– nível de hemoglobina entre 2-3 g/dL; 
 Hepatoesplenomegalia – resultado da 
destruição excessiva de hemácias, eritropoese 
extramedular e sobrecarga de ferro; 
▪ a sobrecarga de ferro é devido à quebra 
excessiva das hemácias e das várias 
transfusões sanguíneas que o paciente 
tem que se submeter. 
 Expansão óssea (fácies talassêmica) com 
tendência a fraturas – intensa hiperplasia 
eritróide; 
 Paciente depende de transfusões sanguíneas; 
 Sobrecarga de ferro (transfusões e absorção 
da dieta) que necessita de quelação (na falta 
desta morte em 20-30 anos). 
DIAGNÓSTICO 
 Hemograma; 
 Precipitados de Hb H; 
 Eletroforese de hemoglobina; 
 Análise de DNA. 
talassemias beta 
 
 
 
 
 
TRATAMENTO 
 Quelantes de ferro (Desferroxamina (Desferal 
®), Deferiprone (Ferriprox ®); 
 Transfusões; 
 Esplenectomia; 
 Aconselhamento genético; 
 ABRASTA. 
 É uma Ong que atua oferecendo às pessoas 
com talassemia um acesso fácil e rápido ao 
melhor tratamento e qualidade de vida.