As hemoglobinas humanas

Prévia do material em texto

As hemoglobinas humanas, com padrão de herança definido geneticamente, apresentam variações 
polimórficas características dentro de nossa população, na dependência dos grupos raciais que 
formam cada região. Aparecem sob a forma de variantes de hemoglobinas ou talassemias, sendo 
mais frequentes no Brasil os tipos variantes S e C e as talassemias alfa e beta, todas na forma 
heterozigota (LEONEL et al., 2000). 
FONTE: LEONEL, G. Guilherme et al. Hemoglobinas anormais e dificuldade diagnóstica. Rev. Bras. 
Hematol. Hemoter. n. 22, v. 3, 2000. 
Diante do exposto, disserte sobre a hemoglobina. 
 
 
 A hemoglobina é uma proteína fundamental presente nos glóbulos vermelhos 
(eritrócitos) do sangue, responsável por transportar oxigênio dos pulmões para os tecidos do 
corpo e retornar dióxido de carbono dos tecidos de volta para os pulmões. Ela consiste em 
quatro subunidades, cada uma contendo um grupo heme que se liga ao oxigênio. 
Existem diferentes tipos de hemoglobina, com variações genéticas que podem ocorrer na 
população humana. As variantes genéticas mais comuns que afetam a estrutura ou a produção 
da hemoglobina incluem as hemoglobinas S e C, bem como as talassemias alfa e beta. 
Hemoglobina S (HbS): A hemoglobina S é uma variante da hemoglobina causada por uma 
mutação genética específica no gene da beta-globina. Nessa mutação, o aminoácido ácido 
glutâmico na posição 6 da cadeia beta-globina é substituído pelo aminoácido valina. Isso 
resulta na formação de hemoglobina anormal que pode se cristalizar e causar a doença 
falciforme quando em estado desoxigenado, levando a células falciformes rígidas que 
obstruem os vasos sanguíneos e causam complicações médicas. 
Hemoglobina C (HbC): A hemoglobina C é outra variante da hemoglobina devido a uma 
mutação genética na cadeia beta-globina, resultando na substituição de ácido glutâmico por 
lisina na posição 6 da cadeia beta. Embora menos grave do que a doença falciforme, a 
presença de hemoglobina C pode causar problemas como anemia leve e possíveis 
complicações de longo prazo. 
Talassemias: As talassemias são distúrbios genéticos hereditários que afetam a produção de 
uma ou mais das cadeias de globina da hemoglobina. Existem dois tipos principais de 
talassemia: alfa e beta. Na talassemia alfa, há uma redução na produção de cadeias alfa da 
hemoglobina devido a mutações nos genes relacionados à produção dessas cadeias. Na 
talassemia beta, há uma redução na produção de cadeias beta da hemoglobina devido a 
mutações nos genes relacionados à produção dessas cadeias. 
As variações polimórficas na hemoglobina têm implicações clínicas significativas, incluindo a 
predisposição a certas doenças hematológicas, como a anemia falciforme e a talassemia, que 
são mais prevalentes em determinadas populações devido à herança genética específica 
associada a grupos raciais e étnicos. O entendimento dessas variações genéticas é crucial para 
o diagnóstico e o manejo adequado de distúrbios relacionados à hemoglobina, contribuindo 
para tratamentos personalizados e aconselhamento genético.