Anemia Falciforme

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Hematologia
Anemia Falciforme
- Causada por uma mutação no gene da
beta-globina
- Um grupo de doenças caracterizadas por:
• anemia hemolítica crônicas,
• Fenômenos vaso-oclusivos,
• Vasculopatia,
• Lesões de órgãos agudas e crônicas
• Mortalidade prematura
- Grupo de doenças caracterizadas pela produção
de uma hemoglobina anormal
- Presença de HbS
- Anemia falciforme - Hb S em homozigose
- HbS em heterozigose
*HbSC – presença de HbS e HbC
*HbS /tal – presença de HbS e Beta talassemia
*HbS –traço falciforme
Em situações normais na hemácia tem milagres de
moléculas de hemoglobina em solução. Quando
tem hemoglobina S, as moléculas de hemoglobina
em desoxi ficam super próximas umas as outras,
se ligam, formam polímeros que acaba enrijecendo
a hemácia a alterando a forma > foice. Essa
hemácia em forma de foice leva a vasoclusão.
Esfregaço de sangue periférico
Fisiopatologia da Anemia falciforme
- Muitos loci - fenótipo da doença influenciado por
modificação dos genes
- Esses genes modulam: concentração de HBF
- concentração da HbS média corpuscular
- polimorfismos que afetam a inflamação,
lesão oxidante, a biologia do óxido nítrico (NO),
vasorregulação, interação célula a célula,
coagulação sanguínea e hemostasia
Manifestações clínicas
- Heterogeneidade de apresentação clínica
- Alguns – quase /todas complicações > morte
súbita
- Outros – poucas complicações mas com muita
intensidade
Sinais e sintomas
- anemia: fadiga, palidez, falta de ar
- crises vaso-oclusivas: episódios de dor >
síndrome mão-pé, priapismo, AVC-isquêmico,
sequestro esplênico
- crises hemolíticas: icterícia, colelitíase
- problemas visuais
- infecções frequentes: disfunção esplênica
Sinais e sintomas
- Várias causas
- Crise vasos-oclusiva
- Neuropática
- Osteonecrose
- osteoporose
- Colecistite aguda
- Infarto esplênico
- Síndrome torácica aguda
Crise vasoclusiva
- Todas as idades
- Fator desencadeante desconhecido
- Crianças síndrome mão/pé –dactilite
- Pode durar horas ou dias
- Intensidade – ALTA
- Frequência variável- mais frequente pior
prognóstico
- Quase todos pacientes tem crise vaso-oclusiva
- Não há exames para prever crise dolorosa
- Valorizar a queixa do paciente
- 1/3 internação
- > Nivel HbF <crise dor
*Oclusão Microvascular: clinicamente silenciosa
*Oclusão Macrovascular > lesão isquêmica aguda
episódios de dor
Doença cérebro vascular
- AVC por estenose
- Oclusão de grandes vasos
- AVC hemorrágico
- Isquemia silenciosa
Síndrome torácica aguda
- Febre
- dor torácica
- respiração ruidosa
- Tosse
- Hipóxia
- infiltrado pulmonar
- Febre, dor torácica, tosse, hipoxia, respiração
ruidosa e infiltrado pulmonar. Principal causa de
morte em adultos com anemia falcifome
Manifestações clínicas
Lesão crônica dos orgãos
- pulmões - hipertensão pulmonar
- Rins - proteinuria, insuficiência renal
- Vesícula biliar - cálculos biliares
- Olhos - retinopatia proliferativa
- articulações - osteonecrose, artrite
- coração - insuficiencia cardíaca
Infecção
- Disfunção esplênica > Alto risco de infeção
bacteriana - BACTÉRIAS ENCAPSULADAS
- Hiposplenia funcional
- Asplenia funcional
- Indicação: vacina contra pneumococo/
haemophilus/ meinogococo
- > % de HbS > gravidade clínica
- Hemólise mais grave > risco AVC
* hipertensão pulm
* priapismo
* úlceras nas pernas
HbSC – maior risco retinopatia falciforme
Diferença falciforme x talassemia
- Talassemia - estrutura da hemoglobina é normal.
Há diminuição ou ausência de produção de cadeia
de globina
- Falcifome - produção de hemoglobina anormal
(hemoglobinopatia)