Trab Neurologia I - Doença de Huntington mod (1)

Prévia do material em texto

Doença de Huntington
Centro Universitário do Triângulo - Unitri
Curso de graduação em Fisioterapia
Fisioterapia em Neurologia I
Integrantes
Geovannya Dias
Neria Diniz
Thayssa Donato
Welisson Porto
Doença de Huntington
2
17/03/2021
Anatomia
Observe ao lado um corte coronal de um cérebro normal comparado a um portador de Doença de Huntington. Visualize o tamanho geral do cérebro e do núcleo caudado no cérebro saudável e compare-os com a imagem B, um cérebro de uma pessoa com DH. A atrofia do núcleo acaba causando dilatação dos ventrículos laterais.
Doença de Huntington
3
17/03/2021
Anatomia
Doença de Huntington
4
17/03/2021
Fisiologia
A Doença de Huntington (DH) é uma patologia neurodegenerativa, hereditária autossômica, caracterizada por uma desordem neuropsiquiátrica progressiva, um conjunto de distúrbios do movimento (comportamentais e demência). Foi a primeira doença genética a ser mapeada em humanos. 
A DH é causada pela mutação no gene de uma proteína que todos possuímos, a huntingtina. A nível cerebral, a huntingtina mutante causa a morte seletiva de neuronios do córtex e hipotálamo. Uma das principais características genéticas que envolvem a DH se concentra na expansão trinucleotídica da trinca CAG (citosina-adenina-guanina), causando uma mutação que codifica a proteína no cromossomo 4. A quantidade normal da trinca varia em torno de 20 repetições, enquanto em uma pessoa com mutação esta repetição é geralmente acima de 36. A quantidade de repetições se relaciona de forma diretamente proporcional à severidade da doença, em que uma pessoa com um maior número de repetições da trinca apresenta uma sintomatologia mais exuberante do que uma pessoa com menos repetições. O número destas, pode refletir também a idade do aparecimento da sintomatologia no indivíduo afetado.
5
Doença de Huntington
17/03/2021
Fisiopatologia
A atrofia do núcleo acaba causando dilatação dos ventrículos laterais. A demência na DH provavelmente não resulta da perda de neurônios GABA, mas da perda dos neurônios secretores da acetilcolina, talvez especialmente localizados nas áreas de pensamentos do córtex cerebral ( lobo frontal ). Durante a progressão da doença, alteração intracelular ocasionada pela Huntingtina mutante conduz à degeneração de neurovias importantes e também à degeneração no corpo estriado e no córtex cerebral. Embora não resultem necessariamente de um efeito direto da proteína mutante, os mecanismos de excitotoxicidade, toxicidade dopaminérgica, desregulação metabólica, disfunção mitocondrial, estresse oxidativo, apoptose e autofagia têm sido implicados na patologia da DH.
8
Doença de Huntington
17/03/2021
Fisiopatologia
A mutação da Doença de Huntington, culmina em uma expansão de resíduos glutamínicos localizados no terminal amínico da Proteína Huntingtina. Esta proteína mutante é expressa em todo o organismo, porém a morte celular surge em áreas específicas do Sistema Nervoso, particularmente nos núcleos da base e no córtex cerebral. Do ponto de vista neuroquímico, observa - se uma redução acentuada do neurotransmissor GABA, principal neurotransmissor inibitório do Sistema Nervoso Central, bem como de sua enzima sintética – descarboxilase do ácido glutâmico – em todos os núcleos de base, mais pronunciadamente no núcleo caudado e putâmen. Os terminais axônicos dos neurônios GABA causam, normalmente, inibição do globo pálido e na substância negra.
9
Doença de Huntington
17/03/2021
Tratamento Clínico
10
Doença de Huntington
17/03/2021
Tratamento Clínico
     O diagnóstico da Doença de Huntington baseia-se nos sinais e sintomas típicos mais uma história familiar positiva e é confirmado por testes genéticos que medem o número de repetições CAG (para a interpretação dos resultados, verificam a tabela de Testes genéticos na doença de Huntington).
Medidas de suporte;
Aconselhamento genético para parentes;
Como a doença de Huntington é progressiva, deve-se discutir cedo os cuidados no final da vida;
O tratamento da doença de Huntington é de suporte.
Doença de Huntington
11
17/03/2021
Tratamento Clínico
Não existe cura para a Doença de Huntington. No entanto, certos medicamentos, incluindo os medicamentos antipsicóticos (como clorpromazina, haloperidol, risperidona e olanzapina) e medicamentos que reduzem a quantidade de dopamina (como tetrabenazina e a reserpina anti-hipertensiva), podem ajudar a aliviar os sintomas.
Os sintomas tratáveis são a coreia, bradicinésia, irritabilidade, apatia, depressão, ansiedade e perturbações do sono têm sido descritos como os problemas mais graves da DH. Existem diferentes opções de tratamento farmacológico destes sintomas.
Doença de Huntington
12
17/03/2021
Tratamento Clínico
Programa de reabilitação: Quadro ideal de profissionais e respectivas contribuições
Doença de Huntington
13
17/03/2021
Tratamento Fisioterapêutico
14
Doença de Huntington
17/03/2021
Tratamento Fisioterapêutico
A fisioterapia ajuda o paciente a minimizar problemas que tornam difíceis as tarefas mais simples do dia-a-dia, tais como cuidar da higiene pessoal, vestir-se, alimentar-se, ou mesmo caminhar. Tais dificuldades podem aparecer já no início da doença, quando os movimentos se tornam mais lentos e o equilíbrio mais prejudicado. O paciente perde o estímulo em realizar suas atividades de vida diária, se torna mais apático e geralmente afasta-se das atividades sociais. A falta de mobilidade pode ocasionar complicações secundárias: respiratórias e circulatórias, musculoesqueléticas (encurtamento muscular, limitação das articulações e deformidades) decorrentes de alterações posturais.
Na maioria dos pacientes de DH, a força muscular normalmente não é afetada: suas atividades funcionais são limitadas pela bradicinesia (lentidão anormal dos movimentos) e pela redução da amplitude dos movimentos durante sua execução, restrições que vão progredindo à medida que a doença evolui. Associada à rigidez, a bradicinesia leva rapidamente a um declínio da capacidade funcional e da qualidade de vida.
Doença de Huntington
15
17/03/2021
Tratamento Fisioterapêutico
É de suma importância que a fisioterapia seja realizada com constância e regularidade todos os dias, se possível sob a supervisão de um fisioterapeuta especializado. O programa de treinamento deve ser individual com exercícios específicos para atender às dificuldades particulares de cada paciente. O fisioterapeuta fará as correções necessárias para melhorar a qualidade dos movimentos funcionais, por vezes deficitários, adaptando o programa a cada fase da doença, a fim de proporcionar sempre ao paciente mais bem-estar e melhor qualidade de vida.
Doença de Huntington
16
17/03/2021
Artigo
Doença de Huntington
17
17/03/2021
Referências
BATISTA, Thaisa Soares Caldas et al. Fisioterapia e funcionalidade na doença de Huntington: Relato de caso. Brazilian Journal of Health Review, v. 3, n. 5, p. 14911-14919, 2020. Disponível em: <https://www.brazilianjournals.com/index.php/BJHR/article/view/18615>. Acesso em: 08 de mar. 2021.
CEDARO, José Juliano et al. Doença neurodegenerativa rara: itinerário de portadores de doença de huntington em busca de diagnóstico e tratamento. Brazilian Journal of Health Review, v. 3, n. 5, p. 13182-13197, 2020. Disponível em: <http://revista.escoladesaude.pr.gov.br/index.php/rspp/article/view/74>. Acesso em: 08 de mar. 2021.
DE MORAIS PINHEIRO, Gustavo Henrique et al. DOENÇA DE HUNTINGTON EM PACIENTE SEM HISTÓRICO FAMILIAR–RELATO DE CASO. REVISTA UNINGÁ, v. 57, n. S1, p. 035-036, 2021. Disponível em: <http://revista.uninga.br/index.php/uninga/article/view/3856>. Acesso em: 08 de mar. 2021.
DE OLIVEIRA, Rafael Gonzalez et al. Avaliação funcional em indivíduos com doença de huntington: uma série de casos. Revista Brasileira de Neurologia, v. 54, n. 3, p. 5-8, 2018. Disponível em: <https://revistas.ufrj.br/index.php/rbn/article/view/21052>. Acesso em: 07 de mar. 2021. 
DE SOUSA, Rafaela Bassotto. Tratamento medicamentoso da Doença de Huntington.Journal of Applied Pharmaceutical Sciences , Sousa. JAPHAC (7): 250-254. Disponível em: <https://www.academia.edu/44726026/Tratamento_medicamentoso_da_Doen%C3%A7a_de_Huntington>. Acesso em: 07 de mar. 2021.
Doença de Huntington
18
17/03/2021